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Fecha de revisión: Octubre 2024

Gracias a todas las familias por participar en Simons Searchlight. Con tu participación, pretendemos ayudar a los investigadores y genetistas de todo el mundo a comprender los trastornos genéticos que te afectan a ti o a tu familia.

La investigación realizada con los datos de Simons Searchlight ha dado lugar a numerosos artículos publicados. Estos trabajos se someten a un proceso de revisión por pares, en el que otros científicos evalúan y validan la investigación antes de su publicación en revistas científicas. Además, algunos hallazgos se comparten mediante preprints, lo que permite una rápida difusión de la información a la comunidad científica.

Muchas de las publicaciones llevan el nombre «Simons Variation in Individuals Project» (SimonsVIP), que era el nombre original de nuestro programa de investigación, ahora conocido como Simons Searchlight.

Los artículos listados están organizados cronológicamente, del más antiguo al más reciente. Puedes explorar las publicaciones por condiciones genéticas específicas utilizando las categorías que aparecen a continuación.

Hasta octubre de 2024, Simons Searchlight ha contribuido a 108 publicaciones y preprints, y seguiremos resumiendo las nuevas publicaciones.

En cuanto a la accesibilidad, la Fundación Simons anima a los investigadores a que sus publicaciones sean de acceso abierto. Si no puedes acceder a un artículo de una revista, te recomendamos que te pongas en contacto con el último autor que aparezca en el artículo para solicitar una copia.

Comprender los títulos de referencia de las publicaciones:

-El título del artículo va seguido de los detalles de publicación, incluyendo dónde y cuándo se publicó.
– Si hay más de tres autores, utilizamos «et al.» para representar a los colaboradores adicionales.
– Las revistas se referencian utilizando nombres abreviados.

Descargo de responsabilidad: Ten en cuenta que los artículos publicados en medRxiv (pronunciado med-archive) o bioRxiv (pronunciado bio-archive) no son revisados por pares ni editados antes de su publicación en línea. En cambio, todos los demás artículos que figuran aquí han sido revisados por colegas investigadores para garantizar su calidad y exactitud. Aunque publicar en medRxiv o bioRxiv permite a los investigadores compartir sus hallazgos rápidamente, los resultados finales publicados pueden diferir tras someterse a una revisión formal por pares para su publicación en una revista.

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Year of Publication
87 Publications
Patrones de retraso en la consecución de hitos tempranos de motricidad gruesa y lenguaje expresivo en probandos con condiciones genéticas frente a TEA idiopático de los registros SFARI
  • Estos investigadores estudiaron cuándo alcanzaban los hitos motores y lingüísticos los niños con afecciones genéticas asociadas a trastornos del neurodesarrollo, en comparación con personas con autismo y personas sin diagnóstico genético.Show More
  • Los hitos motores incluían aprender a sentarse, gatear o andar. Los hitos lingüísticos incluían el desarrollo de palabras sueltas y combinaciones de palabras.
  • Los niños con autismo suelen desarrollar los hitos motores en un plazo típico, mientras que las personas con autismo alcanzan sus hitos lingüísticos en un plazo variado.
  • Este es el primer estudio que analiza una comparación cruzada multigénica en participantes de Simons Searchlight.
  • Los investigadores estudiaron 16 afecciones genéticas y datos en Simons Searchlight: deleción 1q21.1, duplicación 1q21.1, deleción 16p11.2, duplicación 16p11.2, ADNP, ASXL3, CSNK2A1, DYRK1A, GRIN2B, MED13L, PACS1, PPP2R5D, SCN2A, SLC6A1, STXBP1 y SYNGAP1. En este estudio participaron 479 personas con un diagnóstico genético.
  • Los investigadores compararon el grupo de personas con un diagnóstico genético con 3.506 participantes en SPARK que se sometieron a pruebas genéticas pero no tuvieron un diagnóstico genético. Al igual que Simons Searchlight, SPARK es otro estudio financiado por la Fundación Simons. Las personas que participan en SPARK tienen un diagnóstico de autismo.
  • Para el grupo de personas con un diagnóstico genético, 1 de cada 3 tenía un diagnóstico de autismo, 1 de cada 4 tenía discapacidad intelectual y 1 de cada 3 tenía convulsiones. Para el grupo de personas con autismo, 1 de cada 10 tenía discapacidad intelectual, y 1 de cada 25 tenía convulsiones. Este documento incluye una tabla que muestra cada afección genética y la edad a la que se alcanzó cada hito.
  • El grupo con diagnóstico genético tenía más retraso en alcanzar sus hitos motores y lingüísticos que los participantes con autismo. Pero los participantes con autismo también presentaban retraso en los hitos del lenguaje.
  • Ocho de las enfermedades genéticas (ADNP, ASXL3, GRIN2B, MED13L, PACS1, PPP2R5D, STXBP1 y SYNGAP1) presentaban retrasos en todos los hitos en al menos la mitad de los participantes.
  • Los investigadores sugirieron que los retrasos motores de seis meses o no alcanzar nunca el hito eran un indicador de una afección genética, mientras que los retrasos del habla no eran específicos de estas afecciones genéticas.Show Less
J Child Psychol Psychiatry 62, 1297-1307 (2018)
Wickstrom et al.
Full Article

1q21.1 deletion
1q21.1 duplication
ADNP
ASXL3
CSNK2A1
Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
DYRK1A
GRIN2B
MED13L
PACS1
PPP2R5D
SCN2A
SLC6A1
STXBP1
SYNGAP1
2018

Anomalías corticales focales y trastornos del lenguaje en el síndrome de deleción y duplicación 16p11.2
  • Para observar el grosor de la región cortical del cerebro en las personas con una deleción o duplicación 16p11.2, los investigadores realizaron una resonancia magnética (RM) en los participantes de Simons Searchlight. La región cortical del cerebro es la capa más externa de células nerviosas de todo el cerebro, y está formada por varias capas. Show More
  • En este amplio estudio por imágenes se incluyó a personas de 8 años en adelante: 43 personas con una deleción 16p11.2, 45 personas con una duplicación 16p11.2, 2 personas con una triplicación 16p11.2 y 106 personas sin deleción ni duplicación.
  • Los investigadores descubrieron que los participantes con una deleción o duplicación 16p11.2 presentaban variaciones en el grosor de sus regiones corticales, y esto no era uniforme en todo el cerebro.
  • Los participantes con deleciones 16p11.2 tenían regiones corticales gruesas que eran importantes para comprender el lenguaje, oír, procesar la visión y sentir el tacto. Los participantes con duplicaciones 16p11.2 tenían otras regiones de la corteza muy gruesas.
  • Ambos patrones de grosor cortical cerebral coincidían con los patrones generales de tamaño de la cabeza hallados en personas con deleciones o duplicaciones.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Corteza cerebral 28, 2422-2430 (2018)
Blackmon et al.
Full Article

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2018

Incorporar los medios sociales a su caja de herramientas de apoyo: Puntos a tener en cuenta de las comunidades basadas en la genética
  • Se invitó a los participantes de Simons Searchlight y GenomeConnect a participar en una encuesta para estudiar cómo utilizan los medios sociales las comunidades que se sometieron a pruebas genéticas.Show More
  • 103 personas respondieron a la encuesta, y los investigadores descubrieron que la mayoría de los participantes utilizaban las redes sociales, y en 2018, Facebook fue la plataforma más utilizada.
  • Los investigadores descubrieron que el uso de Facebook era mayor en la comunidad genética que en el público en general. La mayoría dijo que utilizaba Facebook para saber más sobre su diagnóstico, hacer preguntas sobre su enfermedad o la de su dependiente, y conectar con otras personas de la comunidad.
  • Muchos participantes respondieron que estaban a favor de que un investigador o un clínico participara en su grupo de Facebook. Los investigadores sugirieron que esto podría ser para que los profesionales puedan ayudar a responder preguntas. Show Less
J Genet Couns 27, 470-480 (2018)
Rocha et al.
Full Article

Todos los genes
2018

Hallazgos en imágenes de RM cerebral y resultados asociados en portadores de la variación recíproca del número de copias en 16p11.2
  • Para estudiar la estructura cerebral se sometieron a exámenes de imagen cerebral 79 personas con deleciones 16p11.2, 79 con duplicaciones y 64 familiares en Simons Searchlight, junto con 109 personas de la población general. Show More
  • Las personas con deleciones 16p11.2 presentaban un engrosamiento de la región del cerebro que conecta los lados izquierdo y derecho del cerebro (cuerpo calloso), anomalías en la región que conecta el cerebro con la columna vertebral (dorsal y cráneo-cervical) y una posición errónea de la parte del cerebro implicada en la coordinación y el movimiento (cerebelo).
  • Las personas con duplicaciones 16p11.2 presentaban un adelgazamiento de la región del cerebro que conecta los lados izquierdo y derecho del cerebro (cuerpo calloso), menos fibras nerviosas (materia blanca) y espacios llenos de líquido más grandes (ventrículos).
  • Los participantes también realizaron pruebas de comportamiento y de cociente intelectual el mismo día que las imágenes cerebrales, y los investigadores descubrieron que existía un vínculo entre los cambios estructurales cerebrales que estaba relacionado con los problemas observados en el comportamiento social, las habilidades de comunicación y las capacidades de cociente intelectual. Por ejemplo, en las personas con deleciones 16p11.2, los problemas con el grosor del cuerpo calloso estaban relacionados con problemas en la función social. Show Less
Radiología 286, 217-226 (2018)
Owen et al.
Full Article

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2018

Fenotipos psiquiátricos de la deleción y duplicación distal de 1q21
  • Una variante del número de copias (VNC) se produce cuando hay un cambio en una sección del ADN que hace que un gen o varios genes se supriman o dupliquen. La deleción 1q21 es un ejemplo de una VNC. Show More
  • Los investigadores estudiaron el mayor número de personas hasta la fecha con una VNC 1q21. Se incluyeron 51 niños con una deleción 1q21, 44 niños con una duplicación 1q21, 17 adultos con una deleción 1q21 y 11 adultos con una duplicación 1q21. Se incluyeron 28 niños y 32 adultos que no tenían ninguna afección genética.
  • Se incluyeron participantes con una NVC 1q21 procedentes de tres estudios internacionales presenciales diferentes: Simons Searchlight, CNV Research Group del Hospital Universitario de Lausana y Neuroscience and Mental Health Research Institute de la Universidad de Cardiff.
  • Los niños con una duplicación o deleción tenían más probabilidades de padecer una afección del neurodesarrollo como autismo, TDAH y discapacidad intelectual que los niños sin la afección genética.
  • Los investigadores descubrieron que la ansiedad era común en los participantes con una deleción o duplicación.
  • Los participantes con una deleción 1q21 tendían a tener una cabeza de menor tamaño que los participantes con una duplicación 1q21.
  • Los investigadores sugirieron que los estudios más pequeños de personas con una deleción o duplicación 1q21 no daban tasas exactas de determinados diagnósticos de salud mental. Descubrieron que no había pruebas de una relación con determinados síndromes psiquiátricos, a diferencia de lo que se ha descrito en otros trabajos.
  • El CI de los participantes con una deleción o duplicación 1q21 variaba mucho, pero solía ser inferior al CI de los participantes sin la afección genética. Esto era cierto para todos, excepto para los adultos con una duplicación 1q21.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Iniciativa de Investigación sobre el Autismo de la Fundación Simons(SFARI).Show Less
Transl Psychiatry 11, 105 (2018)
Linden et al.
Full Article

1q21.1 deletion
1q21.1 duplication
2018

Avances en la comprensión y el tratamiento de los trastornos mediados por SCN2A
  • Esta es la primera publicación centrada en los datos de Simons Searchlight SCN2A.Show More
  • SCN2A significa proteína del canal de sodio tipo 2 subunidad alfa. SCN2A interviene en la actividad de las células cerebrales.
  • La Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) y Simons Searchlight organizaron una reunión de expertos en SCN2A que se reunieron para publicar este documento sobre lo que se sabe sobre SCN2A.
  • Los investigadores describieron qué tipo de células cerebrales necesitan la función SCN2A en humanos, y qué se ha estudiado en ratones.
  • Los expertos describieron los tres tipos de afecciones médicas que pueden darse cuando las personas tienen un cambio genético en el SCN2A. Sugirieron que podría haber 400 bebés nacidos con una afección del SCN2A en EE.UU. cada año.
  • Dependiendo del cambio genético del SCN2A, la enfermedad genética puede ser consecuencia de una actividad excesiva del SCN2A en el cerebro o de una actividad insuficiente del SCN2A. Existe un delicado equilibrio entre lo que se necesita para una actividad cerebral adecuada.
  • Habrá que saber si una persona tiene una variante SCN2A que causa demasiada o muy poca actividad para futuras opciones de tratamiento. Todavía no hay opciones de tratamiento disponibles.
  • Al final de la publicación, los investigadores esbozaron las preguntas más importantes que los científicos necesitan responder para ayudar a comprender las afecciones del SCN2A y desarrollar tratamientos.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Trends Neurosci 41, 442-456 (2018)
Sanders et al.
Full Article

SCN2A
2018

Fenotipos celulares en neuronas humanas derivadas de iPSC de un modelo genético de trastorno del espectro autista
  • Para fabricar neuronas (células cerebrales) con deleción 16p11.2 para su estudio, se donaron muestras de piel de 3 personas con deleción 16p11.2 y 3 con duplicación 16p11.2 en Simons Searchlight. Show More
  • A partir de las células de la piel se crearon células madre pluripotentes inducidas (iPSC) que luego se convirtieron en neuronas.
  • Los investigadores descubrieron que el tamaño y la forma de las neuronas con deleción 16p11.2 eran diferentes de los de las neuronas sin deleción.
  • Las neuronas con deleciones 16p11.2 eran más grandes y largas, pero las neuronas con duplicación 16p11.2 eran más pequeñas y cortas.
  • Los investigadores creen que esto podría explicar por qué las personas con deleciones en 16p11.2 tienen cerebros más grandes y las personas con duplicaciones en 16p11.2 tienen cerebros más pequeños.
  • Tanto en las neuronas con deleciones como en las duplicadas en 16p11.2 se desarrollaron menos conexiones (sinapsis) entre sus neuronas, lo que los investigadores creen que podría explicar por qué los comportamientos son similares en las personas con deleciones y duplicaciones en 16p11.2. Show Less
Rep. celular 21, 2678-2687 (2017)
Deshpande et al.
Full Article

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2017