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Fecha de revisión: Julio de 2024 Gracias a todas las familias por participar en Simons Searchlight. Con tu participación, pretendemos ayudar a los investigadores y genetistas de todo el mundo a comprender los trastornos genéticos que te afectan a ti o a tu familia. La investigación realizada con los datos de Simons Searchlight ha dado lugar a numerosos artículos publicados. Estos trabajos se someten a un proceso de revisión por pares, en el que otros científicos evalúan y validan la investigación antes de su publicación en revistas científicas. Además, algunos hallazgos se comparten mediante preprints, lo que permite una rápida difusión de la información a la comunidad científica. Muchas de las publicaciones llevan el nombre «Simons Variation in Individuals Project» (SimonsVIP), que era el nombre original de nuestro programa de investigación, ahora conocido como Simons Searchlight. Los artículos listados están organizados cronológicamente, del más antiguo al más reciente. Puedes explorar las publicaciones por condiciones genéticas específicas utilizando las categorías que aparecen a continuación. Hasta julio de 2024, Simons Searchlight ha contribuido a 105 publicaciones y preprints, y seguiremos resumiendo las nuevas publicaciones. En cuanto a la accesibilidad, la Fundación Simons anima a los investigadores a que sus publicaciones sean de acceso abierto. Si no puedes acceder a un artículo de una revista, te recomendamos que te pongas en contacto con el último autor que aparezca en el artículo para solicitar una copia. Comprender los títulos de referencia de las publicaciones: -El título del artículo va seguido de los detalles de la publicación, incluyendo dónde y cuándo se publicó. – Si hay más de tres autores, utilizamos «et al.» para representar a los colaboradores adicionales. – Las revistas se referencian utilizando nombres abreviados.

Descargo de responsabilidad: Ten en cuenta que los artículos publicados en medRxiv (pronunciado med-archive) o bioRxiv (pronunciado bio-archive) no son revisados por pares ni editados antes de su publicación en línea. En cambio, todos los demás artículos que figuran aquí han sido revisados por colegas investigadores para garantizar su calidad y exactitud. Aunque publicar en medRxiv o bioRxiv permite a los investigadores compartir sus hallazgos rápidamente, los resultados finales publicados pueden diferir tras someterse a una revisión formal por pares para su publicación en una revista.

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Condición genética
Año de publicación
87 Publicaciones
Evaluación de la heterogeneidad en la sintomatología del TEA, la capacidad cognitiva y el funcionamiento adaptativo entre los portadores de la VNC 16p11.2
  • Para estudiar qué factores ambientales podrían provocar las diferencias en las personas con una deleción o duplicación 16p11.2, los investigadores estudiaron a los participantes en Simons Searchlight. Observaron los factores prenatales y postnatales que podían afectar a los síntomas médicos de las personas. Por ejemplo, algunas personas con una deleción 16p11.2 reciben un diagnóstico de autismo, mientras que otras no. Ver más
  • Los investigadores descubrieron que en los participantes con una deleción 16p11.2, había un mayor número de factores perinatales, y que los cambios genéticos fuera de la región 16p11.2 están relacionados con que una persona tenga autismo o defectos sociales. Ejemplos de factores perinatales: estar de nalgas, bajo peso al nacer, baja puntuación de apgar y dificultad respiratoria.
  • En los participantes con una duplicación 16p11.2, los investigadores descubrieron que un mayor número de cambios genéticos fuera de la región 16p11.2 y ser varón estaban relacionados con una mayor probabilidad de padecer autismo.
  • Los investigadores también estudiaron los efectos de los factores ambientales sobre el CI verbal o no verbal, los comportamientos repetitivos y la capacidad de adaptación a distintas situaciones. Ser mujer redujo la sintomatología autista en los participantes con una deleción o duplicación, pero no tuvo un gran efecto sobre el CI.
  • Los investigadores sugirieron que es necesario seguir trabajando para comprender otros factores ambientales.Mostrar menos
Autismo Res 13, 1300-1310 (2020)
Hudac et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2020

Encefalopatías epilépticas y del desarrollo SCN2A: Desafíos para la preparación de ensayos con resultados no convulsivos
  • Estos investigadores estudiaron los datos de los participantes en Simons Searchlight con cambios genéticos SCN2A. SCN2A significa subunidad alfa 2 del canal de sodio dependiente de voltaje, y es necesaria para el desarrollo del cerebro humano. Ver más
  • Los investigadores utilizaron datos de personas registradas en Simons Searchlight para comprender la gama de conductas adaptativas en personas con alteraciones genéticas SCN2A. Los datos se recogieron de la Escala de Comportamiento Adaptativo de Vineland, una encuesta habitual utilizada para medir el comportamiento adaptativo de las personas.
  • Este documento incluye información sobre 64 personas con un cambio genético patogénico o probablemente patogénico. Los investigadores resumieron las características médicas de las personas con cambios genéticos SCN2A y la información obtenida de la Escala de Comportamiento Adaptativo de Vineland.
  • Es importante destacar que los investigadores afirmaron que el Vineland no es excelente para detectar la capacidad de las personas con baja función. Las áreas con funcionamiento más bajo en la comunidad SCN2A eran la escritura, el funcionamiento en el mundo fuera de casa y la realización de tareas domésticas. Los investigadores denominan "efecto suelo" a la dificultad para medir las áreas de funcionamiento bajo y descubrieron que la mayoría de las áreas de la encuesta tenían un efecto suelo para la comunidad SCN2A.
  • Los investigadores sugirieron que los futuros ensayos clínicos deberían contar con mediciones que puedan describir mejor las áreas de funcionamiento inferior para detectar mejoras sutiles en el caso de SCN2A y otras comunidades genéticas.Mostrar menos
Epilepsia 62, 258-268 (2020)
Berg et al.
Artículo completo

SCN2A
2020

Contribuciones vasculares al síndrome autista por deleción 16p11.2 modelado en ratones
  • La mayoría de las investigaciones sobre el desarrollo de las células cerebrales en personas con una deleción 16p11.2 han estudiado cómo crecen y se desarrollan las células, pero no han analizado cómo se ven afectados los vasos sanguíneos de sostén y cómo contribuyen a las características cerebrales. Ver más
  • Los investigadores estudiaron ratones con deleción 16p11.2 para comprender cómo se desarrollan los vasos sanguíneos en sus cerebros. Para que los aprendizajes fueran comparables a los humanos, también utilizaron células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) de personas en Simons Searchlight con una deleción 16p11.2. Las iPSC son un tipo especial de células que pueden convertirse en otras células corporales, lo que facilita el estudio de partes del cuerpo de las que es difícil obtener muestras, como las células cerebrales.
  • Los investigadores descubrieron que el revestimiento interno de los vasos sanguíneos, denominado capa endotelial, era anormal en los ratones con una deleción 16p11.2. También descubrieron que los genes de la región 16p11.2 ayudan a regular el desarrollo de los vasos sanguíneos, pero cuando se suprimen, no están presentes para promover el suministro eficaz de sangre a las regiones del cerebro.
  • También demostraron que los ratones machos con una deleción en 16p11.2 tenían problemas de comportamiento, como un ciclo irregular de sueño-vigilia, pero tanto los machos como las hembras presentaban un desarrollo anormal de los vasos sanguíneos.
  • Los investigadores sugirieron que lo que observaron en los ratones con deleción del 16p11.2 era similar a lo que observaron en las células cerebrales humanas con deleción del 16p11.2, pero que necesitan realizar más trabajos para confirmar este hallazgo.Mostrar menos
Nat Neurosci 23, 1090-1101 (2020)
Ouellette et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
2020

Efectos moleculares en todo el genoma de las CNVs neuropsiquiátricas 16p11 en un modelo neuronal iPSC-to-iN
  • Las enfermedades mentales, como la esquizofrenia o la ansiedad, pueden ser hereditarias, y los investigadores han estado trabajando para comprender qué factores pueden ser hereditarios. Ver más
  • La deleción y duplicación 16p11.2 se han relacionado con afecciones neuropsiquiátricas.
  • Los investigadores utilizaron células madre pluripotentes inducidas (iPSC) de deleción y duplicación 16p11.2 de Simons Searchlight. Las iPSC son un tipo especial de células que pueden convertirse en otras células corporales, lo que facilita el estudio de partes del cuerpo de las que es difícil obtener muestras, como las células cerebrales.
  • Estas iPSC se convirtieron en diferentes células cerebrales para saber qué tipo de genes se activaban o desactivaban que pudieran provocar trastornos mentales.
  • Los investigadores descubrieron que los genes de la región 16p11.2, y de fuera de esta región, estaban afectados en las células cerebrales fabricadas en laboratorio. Utilizaron modelos de ratón de deleción y duplicación de 16p11.2 para ver si los ratones tienen los mismos genes activados o desactivados.
  • Los investigadores analizaron los genes que presentaban el mayor cambio en los modelos de peces para ver si afectaban al desarrollo cerebral. Sugirieron que el gen PCSK9, que significa proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9, podría afectar al tamaño de la cabeza, el desarrollo cerebral y el tamaño corporal en personas con una variante del número de copias 16p11.2.
  • Los investigadores también descubrieron que en el ADN situado fuera de la región 16p11.2 había un aumento de la metilación. Esto significa que el ADN estaba marcado para ser desactivado. Mostrar menos
bioRxiv Preimpresión, (2020)
Sala et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2020

Evaluación cuantitativa de la marcha en niños con síndrome 16p11.2
  • Los investigadores estudiaron a los participantes en Simons Searchlight para comprender cómo afectaba la deleción o duplicación 16p11.2 a su capacidad para andar y moverse. Ver más
  • Se trata del primer estudio de investigación sobre cómo se mueven las personas con afecciones 16p11.2.
  • Los participantes con una deleción o duplicación tenían problemas de equilibrio, así como una menor capacidad para caminar o correr.
  • Los investigadores sugirieron que los problemas de desplazamiento podrían provocar un aumento de la tasa de obesidad en la comunidad. Mostrar menos
J Neurodev Disord 11, 26 (2019)
Goldman et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2019

Conectividad cerebral estructural alterada que implica las vías dorsal y ventral del lenguaje en el síndrome de deleción 16p11.2
  • Para comprender los problemas lingüísticos de las personas con una deleción 16p11.2, los investigadores realizaron imágenes por resonancia magnética (IRM) en los participantes de Simons Searchlight para observar la región del cerebro que interviene en la producción y comprensión del lenguaje.Ver más
  • Los niños se sometieron a pruebas de lenguaje en persona. En este estudio participaron 21 niños con una deleción 16p11.2 y 18 niños sin la deleción.
  • Las células que forman el cerebro, llamadas neuronas, tienen una cabeza y una cola. La cola se llama axón y está cubierta por otras células que son importantes para la protección.
  • Los investigadores crearon una nueva forma de estudiar las conexiones de las células cerebrales. Descubrieron un aumento constante del espacio entre las fibras axonales y una calidad y anchura axonal anormales, con menos axones en esa región del cerebro.
  • Los investigadores sugirieron que el desarrollo anormal de esta región del cerebro 16p11.2 podría dar lugar a problemas con el lenguaje.Mostrar menos
Comportamiento de la imagen cerebral 13, 430-445 (2019)
Ahtam et al.
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Deleción 16p11.2
2019

La duplicación BOLA2 específica humana modifica la homeostasis del hierro y la predisposición a la anemia en individuos autistas del cromosoma 16p11.2
  • Hay unos 29 genes dentro de la región de la variante del número de copias 16p11.2.Ver más
  • Los investigadores querían estudiar el efecto de tener más o menos cantidad del gen BOLA2 de una deleción o duplicación 16p11.2. El nombre del gen BOLA2 significa miembro 2 de la familia bolA, y este gen interviene en la regulación del hierro en la sangre. La anemia ferropénica es la deficiencia de micronutrientes más frecuente en el mundo.
  • Los investigadores estudiaron tanto a los participantes en el Simons Searchlight como a ratones para averiguar si una menor cantidad de BOLA2 provoca anemia.
  • Los investigadores descubrieron que, en humanos y ratones, una deleción de 16p11.2 (menos de BOLA2) está relacionada con la anemia ferropénica, y una duplicación de 16p11.2 (más de BOLA2) protege contra la anemia.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI). Mostrar menos
Am J Hum Genet 105, 947-958 (2019)
Giannuzzi et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2019