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Fecha de revisión: Octubre 2024

Gracias a todas las familias por participar en Simons Searchlight. Con tu participación, pretendemos ayudar a los investigadores y genetistas de todo el mundo a comprender los trastornos genéticos que te afectan a ti o a tu familia.

La investigación realizada con los datos de Simons Searchlight ha dado lugar a numerosos artículos publicados. Estos trabajos se someten a un proceso de revisión por pares, en el que otros científicos evalúan y validan la investigación antes de su publicación en revistas científicas. Además, algunos hallazgos se comparten mediante preprints, lo que permite una rápida difusión de la información a la comunidad científica.

Muchas de las publicaciones llevan el nombre «Simons Variation in Individuals Project» (SimonsVIP), que era el nombre original de nuestro programa de investigación, ahora conocido como Simons Searchlight.

Los artículos listados están organizados cronológicamente, del más antiguo al más reciente. Puedes explorar las publicaciones por condiciones genéticas específicas utilizando las categorías que aparecen a continuación.

Hasta octubre de 2024, Simons Searchlight ha contribuido a 108 publicaciones y preprints, y seguiremos resumiendo las nuevas publicaciones.

En cuanto a la accesibilidad, la Fundación Simons anima a los investigadores a que sus publicaciones sean de acceso abierto. Si no puedes acceder a un artículo de una revista, te recomendamos que te pongas en contacto con el último autor que aparezca en el artículo para solicitar una copia.

Comprender los títulos de referencia de las publicaciones:

-El título del artículo va seguido de los detalles de publicación, incluyendo dónde y cuándo se publicó.
– Si hay más de tres autores, utilizamos «et al.» para representar a los colaboradores adicionales.
– Las revistas se referencian utilizando nombres abreviados.

Descargo de responsabilidad: Ten en cuenta que los artículos publicados en medRxiv (pronunciado med-archive) o bioRxiv (pronunciado bio-archive) no son revisados por pares ni editados antes de su publicación en línea. En cambio, todos los demás artículos que figuran aquí han sido revisados por colegas investigadores para garantizar su calidad y exactitud. Aunque publicar en medRxiv o bioRxiv permite a los investigadores compartir sus hallazgos rápidamente, los resultados finales publicados pueden diferir tras someterse a una revisión formal por pares para su publicación en una revista.

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Condición genética
Año de publicación
87 Publicaciones
Oscilaciones corticales sensoriomotoras durante la preparación del movimiento en portadores de deleción 16p11.2
  • Los investigadores utilizaron imágenes magnetoencefalográficas (MEGI) para estudiar a las personas con una deleción o duplicación 16p11.2. La MEGI mide los campos magnéticos generados por la actividad cerebral. Esta técnica es una forma no invasiva y precisa de rastrear la actividad cerebral. Ver más
  • Los participantes de Simons Searchlight tuvieron MEGI durante las evaluaciones del movimiento y el habla. Había 28 niños con una deleción 16p11.2, 14 niños con una duplicación 16p11.2 y 28 niños sin deleción ni duplicación.
  • Esta publicación muestra las regiones exactas del cerebro que se iluminan, o activan, durante cada uno de los exámenes, e incluye imágenes. Los investigadores compararon a niños y adultos con una deleción o duplicación 16p11.2.
  • Los investigadores descubrieron que los participantes con una deleción o duplicación 16p11.2 presentaban una reducción de la motricidad fina.
  • La actividad cerebral aumentaba cuando los participantes con una deleción 16p11.2 pulsaban un botón o nombraban lo que ocurría en una imagen. Esto era diferente de los participantes con una duplicación o de los participantes sin una deleción o duplicación. Los investigadores sugirieron que la actividad extra de las células cerebrales provoca problemas para mover la mano dominante.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Mostrar menos
J Neurosci 39, 7321-7331 (2019)
Hinkley et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2019

Las variantes raras en el fondo genético modulan los fenotipos cognitivos y de desarrollo en individuos portadores de variantes asociadas a enfermedades
  • Para averiguar por qué las personas con el mismo diagnóstico genético pueden tener características clínicas muy diferentes, los investigadores buscaron si las personas con una variante del número de copias (VNC) tenían otros cambios genéticos que pudieran aumentar los síntomas de una persona. Una VNC se produce cuando el número de copias de una región genética se ve afectado, el conjunto de genes se elimina/borra, o sobran/duplican en una región del ADN. La deleción 16p11.2 es un ejemplo de una VNC. Ver más
  • Los investigadores reclutaron a personas de dos estudios de investigación diferentes: Simons Searchlight y Simons Simplex Collection. La Colección Simons Simplex es otro estudio de investigación fundado por la Fundación Simons en el que los participantes tienen un diagnóstico de autismo, y los investigadores buscan una causa genética del autismo.
  • Este estudio incluyó a: 49 personas con una deleción 16p12.1, 53 personas de la Simons Simplex Collection que tienen otra CNV, 84 personas con una deleción 16p11.2 de Proyector Simons295 personas de la Colección Simons Simplex que tienen un cambio genético no hereditario en un gen que causa su trastorno del neurodesarrollo, y 184 personas de la Colección Simons Simplex que tienen un cambio genético hereditario en un gen. La publicación incluye una imagen para ayudar a esbozar estos diferentes grupos.
  • Los investigadores observaron que los participantes con antecedentes familiares del cambio genético solían tener más enfermedades y un mayor número de otras variantes genéticas. Además de su hallazgo y diagnóstico genético principal, tenían más cambios genéticos fuera del hallazgo principal, lo que tenía un efecto aditivo. Los participantes con una deleción 16p11.2 heredada tenían puntuaciones de CI más bajas que los participantes con una deleción no heredada.
  • Los participantes con síntomas médicos derivados de un cambio genético en un gen heredado también presentaban otras variantes genéticas, mientras que un hermano o hermana con la variante heredada y sin síntomas no presentaba otras variantes genéticas.
  • Los investigadores sugirieron que, incluso cuando exista un diagnóstico genético, deberían realizarse más pruebas genéticas para conocer otras variaciones genéticas que pudieran estar afectando al tratamiento médico de una persona.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Mostrar menos
Genet Med 21, 816-825 (2019)
Pizzo et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
2019

Aprovechando los análisis de variantes raras y comunes a escala de biobanco para identificar ASPHD1 como el principal impulsor de los rasgos reproductivos en el locus 16p11.2
  • Los investigadores estudiaron a personas con una deleción o duplicación 16p11.2 en Simons Searchlight, el biobanco del Reino Unido, el Centro del Genoma de Estonia, el biobanco de la Universidad de Tartu y el Consorcio Europeo 16p11.2, para comprender los efectos de este cambio genético en el desarrollo sexual.Ver más
  • Los investigadores también utilizaron modelos de ratón y pez para estudiar el efecto de la deleción o duplicación de 16p11.2 en la reproducción.
  • Los investigadores descubrieron que los participantes con una deleción o duplicación 16p11.2 tenían problemas con la reproducción, que incluían el inicio de la pubertad y los rasgos reproductivos.
  • Las mujeres con una deleción 16p11.2 tenían un inicio más temprano de la menstruación, alrededor de los 11 años, que las mujeres con una duplicación 16p11.2, alrededor de los 14 años. Los hombres con una deleción 16p11.2 tendían a tener vello facial antes que los hombres con una duplicación 16p11.2. Además, 1 de cada 3 niños con una duplicación 16p11.2 tenía problemas genitales.
  • Curiosamente, la mitad de las mujeres del estudio del biobanco del Centro Estonio del Genoma de la Universidad de Tartu con una deleción o duplicación de 16p11.2 tenían menstruaciones irregulares o ausentes, y más de la mitad presentaban disfunciones hormonales u ováricas.
  • Los investigadores analizaron los genes de la región 16p11.2 e hicieron sugerencias sobre qué genes podrían ser la causa de estos problemas reproductivos.Mostrar menos
bioRxiv Preimpresión, (2019)
Männik et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2019

Trayectorias de desarrollo de las alteraciones neuroanatómicas asociadas a las variaciones del número de copias de 16p11.2
  • Para comprender el momento del crecimiento y los cambios cerebrales en personas con deleciones o duplicaciones 16p11.2, los investigadores estudiaron las resonancias magnéticas (RM) de niños y adultos jóvenes en Simons Searchlight. Ver más
  • Había 56 personas con una deleción, 19 con una duplicación y 105 sin afección genética.
  • Los investigadores descubrieron que los participantes con una deleción o duplicación 16p11.2 presentaban diferencias en el desarrollo cerebral en comparación con los participantes sin afección genética, pero no hallaron diferencias cerebrales entre edades.
  • Los investigadores sugirieron que los cambios cerebrales se producen al principio de la vida de una persona y persisten. Las diferencias en el desarrollo cerebral están presentes ya a los 5 años en las personas con una deleción o duplicación 16p11.2. Mostrar menos
NeuroImage 203, 116155 (2019)
Cárdenas-de-la-Parra et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2019

Trastornos psiquiátricos en niños con deleción y duplicación 16p11.2
  • Para comprender el diagnóstico psiquiátrico de las personas con una deleción o duplicación 16p11.2, los investigadores estudiaron a los participantes del Simons Searchlight y otros 3 estudios sobre 16p11.2 en Europa. Ver más
  • En este estudio participaron 217 niños con una deleción, 114 niños con una duplicación y 102 participantes sin deleción ni duplicación.
  • Los niños con una deleción 16p11.2 tenían más probabilidades de padecer TDAH, TEA e DI que sus familiares sin deleción. El TDAH era el diagnóstico más frecuente.
  • Los niños con una duplicación de 16p11.2 tenían más probabilidades de padecer TDAH, trastorno negativista desafiante/trastorno de conducta e ID que las personas con una deleción de 16p11.2.
  • Este ha sido el estudio más amplio en el que se han analizado los diagnósticos psiquiátricos en niños con una deleción o duplicación 16p11.2.Mostrar menos
Transl Psychiatry 9, 8 (2019)
Niarchou et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2019

Disponibilidad de servicios y carga para los cuidadores: Apoyo a las personas con afecciones neurogenéticas durante la pandemia de COVID-19
  • Este documento describe el efecto de la pandemia de COVID-19 en los servicios, terapias y necesidades médicas de las personas con trastornos del neurodesarrollo, así como la carga que soportan los cuidadores.Ver más
  • Simons Searchlight envió encuestas regularmente desde abril de 2020 hasta julio de 2022 a los cuidadores preguntándoles cómo estaban gestionando la pandemia de COVID-19.
  • Los cuidadores de Simons Searchlight completaron encuestas en línea, y los investigadores estudiaron dos puntos temporales: Abril de 2020 y Mayo de 2020.
  • Hubo 301 cuidadores que completaron tanto la encuesta 1 como la encuesta 2, que vivían en 28 países diferentes de todo el mundo y representaban 60 enfermedades genéticas diferentes de Simons Searchlight.
  • Los cuidadores informaron de que la pandemia de COVID-19 interrumpió considerablemente los servicios, las terapias o los apoyos médicos, y ahora, la mayoría de los cuidadores eran responsables de proporcionar alguna terapia.
  • Por término medio, los cuidadores dijeron "sentirse estresados, pero capaces de afrontar los problemas a medida que surgen". Sin embargo, afirmaron que los servicios de telesalud no satisfacían las necesidades de las personas con necesidades médicas complejas.
  • En la encuesta 2, los cuidadores tenían un índice de ansiedad más bajo que en la encuesta 1.Mostrar menos
J Child Neurol 36, 760-767 (2019)
Kowanda et al.
Artículo completo

Todos los genes
2019

Efectos de ocho variantes neuropsiquiátricas del número de copias en la estructura del cerebro humano
  • Estos investigadores utilizaron imágenes por resonancia magnética (IRM) para estudiar las características neurológicas de personas con variantes en el número de copias (VNC): deleciones o duplicaciones 1q21.1, 15q11.2, 16p11.2 y 22q11.2.Ver más
  • Este estudio incluyó participantes de cinco estudios de investigación o universidades: Simons Searchlight; Universidad de Cardiff; Consorcio Europeo 16p11.2; Universidad de Montreal; y Universidad de California, Los Ángeles.
  • Los investigadores sugirieron que los cambios cerebrales encontrados en cada VNC eran opuestos para la deleción y la duplicación en cada localización. Por ejemplo, los cambios que se observaban en un participante con una deleción 1q21.1 eran opuestos a los cambios observados en un participante con una duplicación 1q21.1. Lo mismo ocurrió con las VNC de 15q11.2, 16p11.2 y 22q11.2.
  • Mediante modelos matemáticos e informáticos, los investigadores pudieron observar sutiles diferencias en: la región que ayuda a regular las emociones y el dolor; la región que controla el procesamiento sensorial, el control motor, la predicción de riesgos y la toma de decisiones, la autoconciencia y funciones sociales como la empatía; y la región importante para la marcha, el equilibrio, la coordinación, el movimiento ocular y el habla.
  • Los investigadores sugirieron que los patrones cerebrales encontrados en estas diferentes afecciones podrían utilizarse para ayudar a comprender las afecciones psiquiátricas que están asociadas a estas condiciones del neurodesarrollo.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Mostrar menos
Transl Psychiatry 11, 399 (2019)
Modenato et al.
Artículo completo

1q21.1 deletion
1q21.1 duplication
Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2019