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Fecha de revisión: Julio de 2024 Gracias a todas las familias por participar en Simons Searchlight. Con tu participación, pretendemos ayudar a los investigadores y genetistas de todo el mundo a comprender los trastornos genéticos que te afectan a ti o a tu familia. La investigación realizada con los datos de Simons Searchlight ha dado lugar a numerosos artículos publicados. Estos trabajos se someten a un proceso de revisión por pares, en el que otros científicos evalúan y validan la investigación antes de su publicación en revistas científicas. Además, algunos hallazgos se comparten mediante preprints, lo que permite una rápida difusión de la información a la comunidad científica. Muchas de las publicaciones llevan el nombre «Simons Variation in Individuals Project» (SimonsVIP), que era el nombre original de nuestro programa de investigación, ahora conocido como Simons Searchlight. Los artículos listados están organizados cronológicamente, del más antiguo al más reciente. Puedes explorar las publicaciones por condiciones genéticas específicas utilizando las categorías que aparecen a continuación. Hasta julio de 2024, Simons Searchlight ha contribuido a 105 publicaciones y preprints, y seguiremos resumiendo las nuevas publicaciones. En cuanto a la accesibilidad, la Fundación Simons anima a los investigadores a que sus publicaciones sean de acceso abierto. Si no puedes acceder a un artículo de una revista, te recomendamos que te pongas en contacto con el último autor que aparezca en el artículo para solicitar una copia. Comprender los títulos de referencia de las publicaciones: -El título del artículo va seguido de los detalles de la publicación, incluyendo dónde y cuándo se publicó. – Si hay más de tres autores, utilizamos «et al.» para representar a los colaboradores adicionales. – Las revistas se referencian utilizando nombres abreviados.

Descargo de responsabilidad: Ten en cuenta que los artículos publicados en medRxiv (pronunciado med-archive) o bioRxiv (pronunciado bio-archive) no son revisados por pares ni editados antes de su publicación en línea. En cambio, todos los demás artículos que figuran aquí han sido revisados por colegas investigadores para garantizar su calidad y exactitud. Aunque publicar en medRxiv o bioRxiv permite a los investigadores compartir sus hallazgos rápidamente, los resultados finales publicados pueden diferir tras someterse a una revisión formal por pares para su publicación en una revista.

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87 Publications
Efectos oligogénicos de la variación del número de copias 16p11.2 en el desarrollo craneofacial
  • Los investigadores estudiaron los sutiles rasgos faciales que presentan las personas con una deleción o duplicación 16p11.2 en Simons Searchlight, comparándolas con personas sin la afección genética. Los investigadores utilizaron una técnica informática de obtención de imágenes para encontrar estas diferencias y compararon las diferencias entre especies animales, como ratas, ratones y peces. Show More
  • Incluyeron una imagen resumen que mostraba la diferencia facial global (ver imagen inferior).
  • Los participantes con deleciones tienen tipos de rasgos opuestos en comparación con los participantes con duplicaciones. Los efectos sobre la nariz y la barbilla fueron los más evidentes: nariz y barbilla más pequeñas en los participantes con una deleción 16p11.2, y nariz y barbilla más prominentes en los participantes con una duplicación 16p11.2.
  • Este efecto se observó en ratas y ratones con una deleción o duplicación de 16p11.2.
  • Los investigadores utilizaron peces para estudiar qué genes de la región 16p11.2 podrían estar afectando al desarrollo facial. Descubrieron que había unos cuantos genes dentro de la región 16p11.2 que podrían controlar el desarrollo de la cara.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Iniciativa de Investigación sobre el Autismo de la Fundación Simons(SFARI). Show Less
Rep. celular 28, 3320-3328 (2019)
Qiu et al.
Full Article

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2019

Los genes NOTCH2NL específicos de humanos afectan a la señalización Notch y a la neurogénesis cortical
  • Las personas con una deleción 1q21.1 tienen un tamaño cerebral inferior a la media, y las personas con una duplicación 1q21.1 tienen un tamaño cerebral superior a la media.Show More
  • Los investigadores estudiaron la sección del ADN humano situada en 1q21.1 (es decir, el brazo largo del cromosoma 1, región 2, banda número 1, subbanda 1).
  • En los seres humanos, la sección de ADN 1q21.1 tiene 3 genes que intervienen en el desarrollo cerebral denominados NOTCH2-NLA, NOTCH2-NLB y NOTCH2-NLC.
  • NOTCH2 significa proteína homóloga 2 de la muesca del locus neurogénico. NLA, NLB y NLC significan N-terminal como A, B o C.
  • Los investigadores sugirieron que los genes NOTCH2-N-terminal like han ayudado a los humanos a desarrollar una estructura cerebral compleja, pero estos genes también podrían ser la razón de que haya deleciones o duplicaciones en la sección 1q21.1 del ADN.
  • Compararon las diferencias entre los genes NOTCH2-N-terminal like A, B y C en humanos y otras especies animales.
  • Descubrieron que los genes NOTCH2-N-terminal like interactúan entre sí para promover la actividad de NOTCH2.
  • Para esta investigación se estudiaron células cutáneas de seis participantes en Simons Searchlight 1q21.1.Show Less
Celda 173, 1356-1369 (2018)
Fiddes et al.
Full Article

1q21.1 deletion
1q21.1 duplication
2018

Fenotipado profundo de las habilidades del habla y el lenguaje en individuos con deleción 16p11.2
  • Para estudiar la apraxia del habla común en la infancia que se da en personas con deleciones 16p11.2, adultos y niños de Simons Searchlight se sometieron a pruebas en persona. Show More
  • Los investigadores se fijaron en muchos detalles del habla, como la producción de sonido, los problemas con las palabras complejas y la velocidad al hablar.
  • De las 44 personas estudiadas, la mayoría tenía dificultades para hablar (39 de 44).
  • La mayoría de los niños tenían problemas con el lenguaje receptivo y expresivo. El lenguaje receptivo es escuchar y comprender el lenguaje. El lenguaje expresivo es hablar y expresar lo que piensas.
  • La mayoría de los adultos tenían problemas con el vocabulario receptivo y la comprensión del lenguaje.
  • Los investigadores descubrieron que los problemas del habla o del lenguaje eran más frecuentes en los participantes con deleciones 16p11.2 de lo que se pensaba en un principio. También descubrieron que algunos problemas del habla en los niños no se observaban en los adultos, lo que sugiere que los problemas del lenguaje podrían cambiar con el tiempo.
  • Es importante destacar que los investigadores no pudieron relacionar los problemas de lenguaje con otros trastornos del neurodesarrollo, como el autismo, el TDAH o la epilepsia infantil. Sin embargo, sí descubrieron que los problemas de memoria estaban relacionados con los problemas de lenguaje.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Eur J Hum Genet 5, 676-686 (2018)
Mei et al.
Full Article

Deleción 16p11.2
2018

La expresión de MAPK3 específica del haplotipo en la deleción 16p11.2 contribuye al neurodesarrollo variable
  • Estos investigadores estudiaron la información clínica y genética de distintas personas para saber qué genes de la región 16p11.2 podrían desempeñar un papel importante en el desarrollo.Show More
  • En este estudio participaron 31 niños con una deleción 16p11.2, así como células madre pluripotentes inducidas (iPSC) obtenidas de participantes humanos. Las iPSC son un tipo especial de células que pueden convertirse en otras células corporales, lo que facilita el estudio de partes del cuerpo difíciles de estudiar, como las células cerebrales.
  • Este estudio también incluyó a un grupo de personas de China. Estos participantes tenían una deleción 16p11.2. Los investigadores compararon los resultados de este grupo con los datos de Simons Searchlight.
  • Los investigadores crearon un haplotipo. Esto significa que estudiaron el patrón de genes que se incluían en los participantes con una deleción 16p11.2 y autismo, para ver si podían encontrar genes que pudieran ser necesarios para la función cerebral. Hay unos 29 genes incluidos en la típica región de deleción 16p11.2, pero no a todas las personas que tienen la deleción les faltan los mismos genes (ver imagen inferior). Los puntos de ruptura pueden ser diferentes para distintas personas e incluir más o menos genes.
  • Los investigadores convirtieron las iPSC en células cerebrales y observaron qué genes se expresaban. Comprobar la expresión de un gen es una forma de saber si la célula lo está utilizando. Los distintos tipos de células expresan genes diferentes.
  • Los investigadores descubrieron que el gen MAPK3 contribuía en gran medida al desarrollo de las células cerebrales. MAPK3 significa proteína cinasa 3 activada por mitógenos, y es una enzima necesaria para la comunicación celular.
  • Este estudio se centró en el papel de la MAPK3 en la expresión génica y el desarrollo de las células cerebrales humanas. Los resultados sugieren que los rasgos médicos causados por una deleción 16p11.2 no sólo se deben a una MAPK3, sino también a otros genes de la región. Show Less
Cerebro Publicación electrónica antes de impresión, (2018)
Liu et al.
Full Article

Deleción 16p11.2
2018

La microdeleción 16p11.2 asociada al autismo altera la conectividad funcional prefrontal en ratones y humanos
  • Para estudiar cómo las células cerebrales están conectadas y se comunican entre sí, los investigadores realizaron resonancias magnéticas (RM) en estado de reposo en participantes de Simons Searchlight con deleciones 16p11.2.Show More
  • Los investigadores estudiaron a 19 niños con una deleción 16p11.2 y a 28 niños sin deleción.
  • Los investigadores descubrieron que los participantes con una deleción 16p11.2 tenían problemas en la región del cerebro implicada en el razonamiento, la resolución de problemas, la comprensión, el control de los impulsos, la creatividad y la perseverancia.
  • Los investigadores realizaron resonancias magnéticas en ratones con una deleción 16p11.2. Los ratones tenían problemas cerebrales similares a los de los humanos. Los investigadores sugirieron que los ratones pueden utilizarse para estudiar la función cerebral de la deleción 16p11.2.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Iniciativa de Investigación sobre el Autismo de la Fundación Simons(SFARI).Show Less
Cerebro 141, 2055-2065 (2018)
Bertero et al.
Full Article

Deleción 16p11.2
2018

Control motor anormal del habla en individuos con deleciones 16p11.2
  • 12 personas con deleciones 16p11.2 y 6 de sus hermanos en una conferencia familiar Simons Searchlight de 2015 se sometieron a evaluaciones conductuales del habla y la audición. Show More
  • Los resultados mostraron que las personas con deleciones 16p11.2 tenían una respuesta exagerada a los cambios de sonido. Sus pruebas demostraron que no eran tan capaces de aprender de los sonidos auditivos o que no eran tan capaces de adaptarse a los cambios de sonido del habla de otras personas. Aunque no tenían problemas para oír sonidos.
  • Estos investigadores creen que este problema de interpretación de la retroalimentación sonora y la dificultad para adaptarse a los sonidos pueden explicar en parte la elevada tasa de problemas del habla y el lenguaje en personas con deleciones 16p11.2. Show Less
Sci Rep 8, 1274 (2018)
Demopoulos et al.
Full Article

Deleción 16p11.2
2018

Cuantificación de los efectos de las variantes del número de copias de 16p11.2 en la estructura cerebral: Un estudio genético multisitio
  • Estudios anteriores describieron las diferencias en la estructura cerebral de las personas con deleciones o duplicaciones 16p11.2. Este estudio de investigación pretendía medir la diferencia como una cantidad. Show More
  • Se realizaron imágenes por resonancia magnética (IRM) en los participantes de Simons Searchlight, y de los participantes de 16p11.2 en un estudio realizado en Europa. En el estudio participaron 78 personas con una deleción 16p11.2, 71 personas con una duplicación 16p11.2 y 212 personas sin deleción ni duplicación.
  • Esta publicación incluía la lista de diagnósticos psiquiátricos para cada grupo de personas. Esto incluye el autismo, el TDAH y el trastorno motor.
  • Este estudio halló patrones cerebrales similares a los de otros estudios de IRM. Las regiones cerebrales afectadas por una deleción o duplicación 16p11.2 estaban implicadas en el lenguaje, la producción de sonidos, la memoria de trabajo, el pensamiento flexible y el autocontrol. El diagnóstico de distintos trastornos psiquiátricos no estaba relacionado con ninguna estructura cerebral específica.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Iniciativa de Investigación sobre el Autismo de la Fundación Simons(SFARI).Show Less
Biol Psiquiatría 84, 253-264 (2018)
Martin-Brevet et al.
Full Article

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2018