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Date de révision : Juillet 2024 Merci à toutes les familles d’avoir participé à Simons Searchlight. Grâce à votre participation, nous souhaitons aider les chercheurs et les généticiens du monde entier à comprendre les maladies génétiques qui vous affectent ou qui affectent votre famille. Les recherches menées à partir des données de Simons Searchlight ont donné lieu à de nombreuses publications. Ces documents sont soumis à un processus d’examen par les pairs, dans le cadre duquel d’autres scientifiques évaluent et valident les recherches avant leur publication dans des revues scientifiques. En outre, certains résultats sont partagés par le biais de préimpressions, ce qui permet une diffusion rapide de l’information à la communauté scientifique. De nombreuses publications portent le nom de “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), qui était le nom original de notre programme de recherche, désormais connu sous le nom de Simons Searchlight. Les articles sont classés par ordre chronologique, du plus ancien au plus récent. Vous pouvez explorer les publications par conditions génétiques spécifiques en utilisant les catégories ci-dessous. En juillet 2024, Simons Searchlight aura contribué à 105 publications et prépublications, et nous continuerons à résumer les nouvelles publications. Pour des raisons d’accessibilité, la Fondation Simons encourage les chercheurs à mettre leurs publications en libre accès. Si vous ne pouvez pas accéder à un article de revue, nous vous recommandons de contacter le dernier auteur mentionné dans l’article pour lui demander une copie. Comprendre les titres de référence des publications : -Le titre de l’article est suivi des détails de la publication, y compris le lieu et la date de publication. – S’il y a plus de trois auteurs, nous utilisons “et al.” pour représenter les contributeurs supplémentaires. – Les revues sont référencées à l’aide de noms abrégés.

Avertissement : veuillez noter que les articles publiés sur medRxiv (prononcé med-archive) ou bioRxiv (prononcé bio-archive) ne font pas l’objet d’un examen par les pairs ou d’une révision avant d’être publiés en ligne. En revanche, tous les autres articles répertoriés ici ont fait l’objet d’un examen par des collègues chercheurs afin d’en garantir la qualité et l’exactitude. Bien que la publication sur medRxiv ou bioRxiv permette aux chercheurs de partager rapidement leurs résultats, les résultats finaux publiés peuvent différer après avoir été soumis à un examen formel par des pairs en vue d’une publication dans une revue.

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91 Publications
L'expression de MAPK3 spécifique à l'haplotype dans la délétion 16p11.2 contribue à un développement neurologique variable
  • Ces chercheurs ont étudié les informations cliniques et génétiques de différentes personnes pour savoir quels gènes de la région 16p11.2 pourraient jouer un rôle important dans le développement.Afficher plus
  • Cette étude a porté sur 31 enfants présentant une délétion 16p11.2, ainsi que sur des cellules souches pluripotentes induites (CSPi) fabriquées à partir de participants humains. Les iPSC sont un type spécial de cellules qui peuvent être transformées en d'autres cellules du corps, ce qui facilite l'étude de parties du corps qui sont difficiles à étudier, comme les cellules du cerveau.
  • Cette étude a également porté sur un groupe de personnes originaires de Chine. Ces participants présentaient une délétion 16p11.2. Les chercheurs ont comparé les résultats de ce groupe avec les données de Simons Searchlight.
  • Les chercheurs ont créé un haplotype. Cela signifie qu'ils ont étudié le schéma des gènes inclus chez les participants présentant une délétion 16p11.2 et souffrant d'autisme, afin de voir s'ils pouvaient trouver des gènes qui pourraient être nécessaires au fonctionnement du cerveau. La région typique de la délétion 16p11.2 comprend environ 29 gènes, mais il ne manque pas les mêmes gènes chez toutes les personnes présentant la délétion (voir l'image ci-dessous). Les points de rupture peuvent être différents d'une personne à l'autre et inclure plus ou moins de gènes.
  • Les chercheurs ont transformé les iPSC en cellules cérébrales et ont examiné les gènes exprimés. La vérification de l'expression des gènes est un moyen de savoir si le gène est utilisé par la cellule. Différents types de cellules expriment différents gènes.
  • Les chercheurs ont découvert que le gène MAPK3 jouait un rôle majeur dans le développement des cellules cérébrales. MAPK3 est l'abréviation de mitogen-activated protein kinase 3, une enzyme nécessaire à la communication cellulaire.
  • Cette étude s'est concentrée sur le rôle de MAPK3 dans l'expression des gènes et le développement des cellules cérébrales humaines. Les résultats suggèrent que les caractéristiques médicales causées par une délétion 16p11.2 ne sont pas seulement dues à un MAPK3, mais aussi à d'autres gènes de la région. Montrer moins
Cerveau Epub ahead of print, (2018)
Liu et al.
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16p11.2 délétion
2018

Phénotypes cellulaires dans les neurones humains dérivés de l'iPSC d'un modèle génétique de trouble du spectre autistique
  • Pour fabriquer des neurones (cellules cérébrales) présentant une délétion du gène 16p11.2, des échantillons de peau ont été donnés par 3 personnes présentant une délétion du gène 16p11.2 et 3 personnes présentant une duplication du gène 16p11.2 à Simons Searchlight. Afficher plus
  • Des cellules souches pluripotentes induites (iPSC) ont été créées à partir des cellules de la peau et transformées en neurones.
  • Les chercheurs ont constaté que la taille et la forme des neurones présentant une délétion du gène 16p11.2 étaient différentes de celles des neurones ne présentant pas de délétion.
  • Les neurones présentant des délétions du gène 16p11.2 étaient plus grands et plus longs, mais les neurones présentant des duplications du gène 16p11.2 étaient plus petits et plus courts.
  • Les chercheurs pensent que cela pourrait expliquer pourquoi les personnes présentant des délétions du gène 16p11.2 ont un cerveau plus grand et les personnes présentant des duplications du gène 16p11.2 ont un cerveau plus petit.
  • Les chercheurs pensent que cela pourrait expliquer pourquoi les comportements sont similaires chez les personnes présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2. Montrer moins
Cell Rep 21, 2678-2687 (2017)
Deshpande et al.
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16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2017

Émergence d'une famille de gènes spécifiques à l'Homo sapiens et susceptibilité au CNV du chromosome 16p11.2
  • Pour comprendre pourquoi les délétions ou les duplications du gène 16p11.2 se produisent chez 1 personne autiste sur 100, les chercheurs ont examiné cette région génétique chez les participants à Simons Searchlight.Afficher plus
  • Le chromosome 16p11.2 correspond au bras court du chromosome 16, région 1, bande numéro 1, sous-bande 2.
  • La région génétique 16p11.2 typique comprend 29 gènes. Il y a deux gènes BOLA2, un aux deux extrémités de la section du point de rupture commun (voir l'image ci-dessous).
  • Cette étude a porté sur 152 personnes présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2.
  • Dans la région typique 16p11.2, l'homme possède deux gènes BOLA2, mais pas les autres animaux apparentés à l'homme.
  • Le nom du gène BOLA2 signifie membre de la famille bolA 2, et ce gène est impliqué dans la régulation du fer dans le sang.
  • Les chercheurs ont constaté que la majorité des participants, plus de 96 %, présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2, présentaient une variation du nombre de copies entre les deux gènes BOLA2.
  • À l'aide de techniques de cartographie génétique et d'études de l'évolution, les chercheurs ont établi une carte montrant comment cette région est passée d'un seul gène BOLA2 chez un ancêtre à deux gènes BOLA2 chez l'homme moderne.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Montrer moins
Nature 536, 205-209 (2016)
Noisette et al.
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16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2016

  • In the largest study to date, neurologic history interviews and neurologic exams were done on 136 children with 16p11.2 deletions and 110 with duplications in Simons Searchlight. Afficher plus
  • Researchers found that people with 16p11.2 deletions are more likely to have speech issues, slower muscle response and agility, along with larger head sizes.
  • People with 16p11.2 duplications were also more likely to have speech issues, but also more likely to have overactive muscle responses, show tremors and tics and have smaller head sizes. Montrer moins
, (2016)
et al.
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16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2016

Une forme hautement pénétrante d'apraxie de la parole chez l'enfant due à une délétion de 16p11.2
  • Les enfants présentant une délétion du gène 16p11.2 ont été étudiés pour comprendre les types de troubles du langage qu'ils peuvent présenter et pour déterminer la fréquence de ces troubles.Afficher plus
  • 11 enfants âgés de 5 à 18 ans ont été recrutés lors d'une conférence familiale Simons Searchlight en 2013 et ont été invités à participer à une étude linguistique.
  • Les enfants ont passé environ une heure à effectuer des tests de langage, un test de QI et des tests de motricité fine et globale. Les chercheurs ont également interrogé les membres de la famille pendant cette période.
  • Les 11 enfants présentaient des problèmes de QI non verbal et des difficultés de motricité générale.
  • Bien que tous les enfants aient eu des problèmes d'élocution, les chercheurs ont constaté que les 9 enfants ayant des compétences linguistiques ont été diagnostiqués comme souffrant d'un trouble moteur de la parole appelé apraxie de la parole chez l'enfant (APPE).
  • Dans la population générale, l'ACS est très rare. Étant donné que les délétions 16p11.2 semblent provoquer une forme très spécifique de trouble de la parole, comme cela a été constaté dans ce petit groupe, les chercheurs soulignent qu'il pourrait être intéressant de rechercher une délétion 16p11.2 chez les personnes souffrant de TAS. Montrer moins
Eur J Hum 24, 302-306 (2016)
Dedorenko et al.
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16p11.2 délétion
2016

La latence de la réponse auditive évoquée M100 est retardée chez les enfants présentant une délétion 16p11.2 mais pas une duplication 16p11.2
  • Les réponses aux sons ont été étudiées par magnétoencéphalographie (MEG) chez 35 enfants présentant une délétion du gène 16p11.2, 16 enfants présentant une duplication du gène 16p11.2 et 48 enfants du même âge qui étaient dans le Simons Searchlight.Afficher plus
  • La MEG permet de détecter l'activité cérébrale.
  • Dans le cadre de leur participation à Simons Searchlight, les enfants présentant des délétions et des duplications du gène 16p11.2 ont également été examinés par des médecins et ont répondu à des enquêtes visant à recueillir des informations sur les diagnostics psychiatriques, le QI, les compétences linguistiques et les comportements sociaux.
  • Ces chercheurs ont constaté que les enfants présentant des délétions du gène 16p11.2 avaient une réaction cérébrale lente ou retardée à des sons simples, alors que ce phénomène n'était pas observé chez les enfants présentant des duplications du gène 16p11.2 ou chez les enfants du même âge.
  • Le ralentissement de la réponse était un peu plus évident chez 8 enfants présentant une délétion du gène 16p11.2 et souffrant également de TSA.
  • Ces retards dans la réponse au son n'ont pas été reliés à d'autres tests médicaux de routine et, pour cette raison, les chercheurs soulignent que la réponse du cerveau n'est pas un prédicteur des résultats médicaux ou comportementaux.Montrer moins
Cortex cérébral 5, 1957-1964 (2016)
Jenkins et al.
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16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2016

Altérations réciproques de la matière blanche dues à des délétions ou à des duplications du chromosome 16p11.2
  • 30 enfants et 7 adultes présentant des délétions du gène 16p11.2, 13 enfants et 22 adultes présentant des duplications du gène 16p11.2 et 28 adultes non affectés de Simons Searchlight ont été étudiés pour examiner la structure de la matière blanche du cerveau (la matière blanche contient des fibres nerveuses qui sont des prolongements des cellules nerveuses). Afficher plus
  • Les adultes et les enfants ont passé des tests de QI et de comportement social, et les structures de la matière blanche du cerveau ont été examinées à l'aide d'une technique d'imagerie par résonance magnétique (IRM) appelée imagerie du tenseur de diffusion (ITD).
  • Les chercheurs ont constaté que les personnes présentant des délétions du gène 16p11.2 ont plus de matière blanche dans le cerveau, alors que celles présentant des duplications du gène 16p11.2 ont plus de matière blanche dans le cerveau.
  • Ces chercheurs affirment que les mesures DTI peuvent être utilisées pour prédire si une personne est porteuse d'une délétion ou d'une duplication du gène 16p11.2, et que ces changements cérébraux correspondent également aux scores de QI et aux mesures du comportement social. Montrer moins
Carte du cerveau humain 37, 2833-2848 (2016)
Chang et al.
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16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2016