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Date de révision : Juillet 2024 Merci à toutes les familles d’avoir participé à Simons Searchlight. Grâce à votre participation, nous souhaitons aider les chercheurs et les généticiens du monde entier à comprendre les maladies génétiques qui vous affectent ou qui affectent votre famille. Les recherches menées à partir des données de Simons Searchlight ont donné lieu à de nombreuses publications. Ces documents sont soumis à un processus d’examen par les pairs, dans le cadre duquel d’autres scientifiques évaluent et valident les recherches avant leur publication dans des revues scientifiques. En outre, certains résultats sont partagés par le biais de préimpressions, ce qui permet une diffusion rapide de l’information à la communauté scientifique. De nombreuses publications portent le nom de “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), qui était le nom original de notre programme de recherche, désormais connu sous le nom de Simons Searchlight. Les articles sont classés par ordre chronologique, du plus ancien au plus récent. Vous pouvez explorer les publications par conditions génétiques spécifiques en utilisant les catégories ci-dessous. En juillet 2024, Simons Searchlight aura contribué à 105 publications et prépublications, et nous continuerons à résumer les nouvelles publications. Pour des raisons d’accessibilité, la Fondation Simons encourage les chercheurs à mettre leurs publications en libre accès. Si vous ne pouvez pas accéder à un article de revue, nous vous recommandons de contacter le dernier auteur mentionné dans l’article pour lui demander une copie. Comprendre les titres de référence des publications : -Le titre de l’article est suivi des détails de la publication, y compris le lieu et la date de publication. – S’il y a plus de trois auteurs, nous utilisons “et al.” pour représenter les contributeurs supplémentaires. – Les revues sont référencées à l’aide de noms abrégés.

Avertissement : veuillez noter que les articles publiés sur medRxiv (prononcé med-archive) ou bioRxiv (prononcé bio-archive) ne font pas l’objet d’un examen par les pairs ou d’une révision avant d’être publiés en ligne. En revanche, tous les autres articles répertoriés ici ont fait l’objet d’un examen par des collègues chercheurs afin d’en garantir la qualité et l’exactitude. Bien que la publication sur medRxiv ou bioRxiv permette aux chercheurs de partager rapidement leurs résultats, les résultats finaux publiés peuvent différer après avoir été soumis à un examen formel par des pairs en vue d’une publication dans une revue.

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91 Publications
Trouble du spectre autistique, caractéristiques développementales et psychiatriques dans la duplication du gène 16p11.2
  • Pour en savoir plus sur les fonctions cérébrales des personnes atteintes d'une duplication du gène 16p11.2, les chercheurs ont étudié les participants à Simons Searchlight.Afficher plus
  • Cette étude a porté sur 62 enfants et 43 adultes atteints de la duplication 16p11.2. Ils ont subi un test de QI et ont répondu à des enquêtes pour évaluer l'autisme, le comportement, le langage et la réactivité sociale.
  • Sur le plan intellectuel, les participants présentant une duplication du gène 16p11.2 étaient en moyenne à la limite de la déficience, et plusieurs participants présentaient une déficience modérée à sévère. Nombre d'entre eux étaient considérés comme déficients intellectuels.
  • Il existe un lien entre la déficience intellectuelle et d'autres problèmes neurodéveloppementaux, tels que des problèmes de motricité, de langage et d'aptitudes sociales.
  • De nombreux enfants présentant une duplication du gène 16p11.2 présentaient des retards de langage et des troubles de l'attention. Les adultes présentant une duplication du gène 16p11.2 souffrent d'anxiété, de troubles obsessionnels compulsifs et de troubles de l'humeur.
  • D'autres chercheurs ont constaté que les personnes porteuses d'une délétion du gène 16p11.2 présentaient des caractéristiques cliniques similaires à celles des personnes porteuses d'une duplication. Elles se ressemblent au niveau du fonctionnement adaptatif (comment une personne peut faire face aux exigences de la vie quotidienne), des problèmes sociaux et comportementaux, des problèmes émotionnels, des problèmes de coordination et des taux d'autisme et de TDAH dans l'enfance.
  • Dans l'ensemble, les participants présentant une duplication du gène 16p11.2 ont obtenu des résultats très variés, selon les enquêtes. Tous les participants ayant une duplication 16p11.2 ne présentaient pas les mêmes caractéristiques cliniques, et nombre d'entre eux avaient des résultats similaires à ceux des personnes se situant dans la fourchette typique des enquêtes et des évaluations.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Montrer moins
J Autism Dev Disord 8, 2734-2748 (2016)
Green Snyder et al.
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16p11.2 duplication
2016

Caractérisation des capacités de contrôle cognitif chez les enfants présentant une délétion du gène 16p11.2 à l'aide d'une technologie adaptative de type "jeu vidéo" : une étude pilote
  • Pour étudier l'attention et la cognition, qui comprennent la pensée, la mémoire, le langage, le jugement et la capacité d'apprendre de nouvelles choses, chez les enfants présentant une délétion du gène 16p11.2, ces chercheurs ont mis au point un jeu vidéo. Afficher plus
  • 20 enfants porteurs d'une délétion 16p11.2, 16 de leurs frères et sœurs et 75 enfants sans délétion 16p11.2 dans Simons Searchlight ont été recrutés lors de deux conférences familiales Simons Searchlight organisées en 2013 et 2015.
  • Les enfants ont passé un test d'attention et ont joué à un jeu vidéo sur l'attention.
  • Les chercheurs n'ont pas constaté de différence dans le test d'attention entre les trois groupes d'enfants, mais les enfants présentant une délétion du gène 16p11.2 ont réagi plus lentement lors du test du jeu vidéo.
  • Les chercheurs pensent que le jeu vidéo divertissant a incité les enfants à être plus attentifs pendant le test, ce qui a permis d'obtenir une évaluation plus précise de leurs capacités cognitives.
  • Ces chercheurs suggèrent que ce type de test pourrait être utile dans les cliniques médicales pour évaluer l'attention et les capacités cognitives. Montrer moins
Transl Psychiatry 6, e893 (2016)
Anguera et al.
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16p11.2 délétion
2016

La délétion et la duplication de 16p11.2 sont associées à des effets opposés sur l'amplitude du potentiel évoqué visuel
  • Pour étudier les potentiels évoqués visuels, les chercheurs montrent des images à une personne et enregistrent son activité cérébrale sur un électroencéphalogramme (EEG). L'EEG mesure l'activité électrique du cerveau et le rapport qu'il crée est une série de lignes ondulées. Les formes d'ondes sur l'EEG ont été étudiées chez les participants à Simons Searchlight présentant des délétions et des duplications du gène 16p11.2. Ces formes d'ondes ont été comparées à celles de personnes ne présentant pas de troubles du développement. Afficher plus
  • Des enfants âgés de 3 à 14 ans ont été inclus dans cette étude. Les données ont été analysées pour 19 personnes présentant une délétion du gène 16p11.2, 9 personnes présentant une duplication du gène 16p11.2 et 13 personnes ne présentant pas de trouble du développement.
  • Les formes d'ondes des participants présentant une délétion du gène 16p11.2 étaient plus grandes et de forme similaire. Les participants présentant une duplication du gène 16p11.2 avaient des vagues plus petites et plus irrégulières.
  • Les chercheurs n'ont pas tiré de conclusions sur la signification de ces formes d'ondes. Cependant, ils ont suggéré que cela mettait en évidence une différence dans le fonctionnement du cerveau chez les personnes porteuses de la délétion et de la duplication.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Montrer moins
Mol Autism 7, 30 (2016)
LeBlanc et Nelson
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16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2016

Relation entre la réponse évoquée auditive M100 et la microstructure du rayonnement auditif chez les porteurs de la délétion et de la duplication du gène 16p11.2
  • 30 enfants présentant une délétion du gène 16p11.2, 9 enfants présentant une duplication du gène 16p11.2 et 39 enfants du même âge de Simons Searchlight ont été étudiés afin de déterminer si les modifications de la structure cérébrale sont liées à la façon dont le cerveau réagit aux sons. Afficher plus
  • Les enfants ont subi des examens psychologiques, de QI et de comportement avec des psychologues pour enfants.
  • Travaux antérieurs (également un article de Simons Searchlight: Auditory Evoked M100 Response Latency is Delayed in Children with 16p11.2 Deletion but not 16p11.2 Duplication. Jenkins, J. 3rd. et al. Cereb Cortex. 5, 1957-1964 (2016)) ont constaté que les enfants présentant des délétions ou des duplications du gène 16p11.2 ont des altérations de leur structure cérébrale, mais que seuls les enfants présentant des délétions ont des réponses cérébrales plus lentes au son.
  • Pour voir comment la structure du cerveau et les réponses aux sons peuvent être liées, la structure du cerveau a été examinée dans la région du cerveau qui traite les sons à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique de diffusion (DTI), tandis que les réponses du cerveau aux sons ont été mesurées à l'aide de la magnétoencéphalographie (MEG).
  • Les chercheurs ont constaté que la connexion entre la structure du cerveau et la réaction aux sons était endommagée chez les enfants présentant à la fois des délétions et des duplications du gène 16p11.2.
  • Les chercheurs concluent que les modifications de la structure cérébrale ne peuvent expliquer que partiellement les retards dans les réponses aux sons chez les enfants présentant une délétion du gène 16p11.2, et que les enfants présentant une duplication du gène 16p11.2 peuvent présenter d'autres modifications cérébrales leur permettant d'avoir une réponse plus normale aux sons. Montrer moins
Am J Neuroradiol 37, 1178-1184 (2016)
Berman et al.
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16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2016

Le nombre de copies génomiques au locus 16p11.2 module le langage, la mémoire verbale et l'inhibition
  • Examiner comment le nombre de copies de l'ADN 16p11.2, en plus ou en moins, est lié aux capacités cognitives telles que le fonctionnement général du cerveau, la motricité fine, le langage, la mémoire à court terme et la mémoire à long terme. Afficher plus
  • Les participants à l'étude provenaient d'une étude de recherche européenne et de Simons Searchlight et comprenaient 148 porteurs de la délétion 16p11.2, 88 porteurs de la duplication 16p11.2 et 171 membres de la famille.
  • Les personnes présentant une délétion du gène 16p11.2 avaient plus de difficultés à comprendre les sons du langage parlé, les définitions des mots, les tâches de répétition de non-mots, la mémoire à court terme, le maintien d'une conversation, l'arrêt de mouvements non désirés et les capacités motrices fines.
  • Les personnes présentant une duplication du gène 16p11.2 avaient une meilleure mémoire verbale à long terme et de meilleures tâches de répétition de non-mots que les personnes présentant une délétion du gène 16p11.2 ou les personnes ne présentant ni délétion ni duplication.
  • Il n'y avait pas de grandes différences entre les personnes présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 ou les membres de leur famille en ce qui concerne la mémoire visuospatiale à court ou à long terme, l'orthographe, la fluidité verbale, la compréhension verbale, le raisonnement verbal, la mémoire de travail et les capacités de planification. Montrer moins
Biol Psychiatry 80(2), 129-139 (2016)
Hippolyte et al.
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16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2016

Questionnaire sur le comportement et les intérêts sensoriels : Validation dans un échantillon d'enfants atteints de troubles du spectre autistique et d'autres troubles du développement
  • Pour comprendre les comportements restreints et répétitifs des enfants atteints d'autisme et de troubles du développement, ces chercheurs ont créé le questionnaire sur le comportement et les intérêts sensoriels (BSIQ). Afficher plus
  • Les participants ont été recrutés dans le cadre de trois études, 1) la Simons Simplex Collection 2) le consortium sur l'autisme basé à Boston, et 3) Simons Searchlight.
  • Cette étude a porté sur quatre groupes de personnes afin de vérifier dans quelle mesure cette enquête permet de comprendre les comportements restreints et répétitifs, 1) 342 personnes atteintes de TSA sans déficience intellectuelle (DI), 2) 83 personnes atteintes de TSA et de déficience intellectuelle, 3) 113 personnes atteintes de déficience intellectuelle uniquement, et 4) 166 personnes neurotypiques.
  • Les chercheurs ont constaté que cette enquête était très utile pour comprendre et mesurer les comportements restreints et répétitifs dans la population atteinte de TSA et de DI, mais qu'elle ne suffisait pas à elle seule à établir un diagnostic de TSA. Montrer moins
Res Dev Disabil 48, 160-175 (2016)
Hanson et al.
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16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2016

Définir l'effet de la duplication 16p11.2 sur la cognition, le comportement et les comorbidités médicales
  • Pour mieux comprendre les caractéristiques cliniques que peuvent présenter les personnes porteuses de délétions et de duplications du gène 16p11.2, les chercheurs ont étudié le plus grand groupe de personnes à ce jour. Ce groupe comprenait 1 006 personnes, dont 270 porteuses d'une duplication du gène 16p11.2, 390 porteuses d'une délétion et 346 membres de leur famille. Afficher plus
  • Les données ont été recueillies dans le cadre de trois études : 1) Simons Searchlight, 2) le Consortium européen 16p11.2 et 3) l'étude de l'Université de Cardiff sur l'expérience des enfants porteurs de variants du nombre de copies. 3) le Cardiff University Experiences of Children With Copy Number Variants (Expériences des enfants porteurs de variantes du nombre de copies).
  • Les résultats ont montré que la fréquence des diagnostics de TSA et des problèmes de QI était similaire pour les délétions et les duplications du gène 16p11.2.
  • Cependant, les duplications du gène 16p11.2 présentent une gamme de déficits de QI allant de légers à sévères, tandis que les délétions du gène 16p11.2 présentent des déficits de QI globalement modérés.
  • Les porteurs de la délétion et de la duplication présentent tous deux des retards dans l'apprentissage de la marche, mais les porteurs de la duplication sont plus susceptibles d'avoir des retards de plus de 2 ans.
  • Enfin, les personnes présentant une duplication 16p11.2 étaient 2,5 fois plus nombreuses à présenter des délétions ou des duplications supplémentaires dans d'autres régions de leur ADN. Cela suggère que les éléments supplémentaires ou manquants d'autres informations génétiques pourraient contribuer aux caractéristiques cliniques des personnes présentant une duplication du gène 16p11.2. Montrer moins
JAMA Psychiatry 73, 20-30 (2016)
D'Angelo et al.
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16p11.2 duplication
2016