Publications

Date de révision : Juillet 2024 Merci à toutes les familles d’avoir participé à Simons Searchlight. Grâce à votre participation, nous souhaitons aider les chercheurs et les généticiens du monde entier à comprendre les maladies génétiques qui vous affectent ou qui affectent votre famille. Les recherches menées à partir des données de Simons Searchlight ont donné lieu à de nombreuses publications. Ces documents sont soumis à un processus d’examen par les pairs, dans le cadre duquel d’autres scientifiques évaluent et valident les recherches avant leur publication dans des revues scientifiques. En outre, certains résultats sont partagés par le biais de préimpressions, ce qui permet une diffusion rapide de l’information à la communauté scientifique. De nombreuses publications portent le nom de “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), qui était le nom original de notre programme de recherche, désormais connu sous le nom de Simons Searchlight. Les articles sont classés par ordre chronologique, du plus ancien au plus récent. Vous pouvez explorer les publications par conditions génétiques spécifiques en utilisant les catégories ci-dessous. En juillet 2024, Simons Searchlight aura contribué à 105 publications et prépublications, et nous continuerons à résumer les nouvelles publications. Pour des raisons d’accessibilité, la Fondation Simons encourage les chercheurs à mettre leurs publications en libre accès. Si vous ne pouvez pas accéder à un article de revue, nous vous recommandons de contacter le dernier auteur mentionné dans l’article pour lui demander une copie. Comprendre les titres de référence des publications : -Le titre de l’article est suivi des détails de la publication, y compris le lieu et la date de publication. – S’il y a plus de trois auteurs, nous utilisons “et al.” pour représenter les contributeurs supplémentaires. – Les revues sont référencées à l’aide de noms abrégés.

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91 Publications
Quantification des effets des variantes du nombre de copies de 16p11.2 sur la structure du cerveau : Une étude génétique multisite
  • Des études antérieures ont décrit les différences de structure cérébrale chez les personnes présentant des délétions ou des duplications du gène 16p11.2. Cette étude visait à mesurer la différence en tant que quantité. Show More
  • Une imagerie par résonance magnétique (IRM) a été réalisée chez les participants à Simons Searchlight et chez les participants à l'étude 16p11.2 dans le cadre d'une étude européenne. L'étude a porté sur 78 personnes présentant une délétion du gène 16p11.2, 71 personnes présentant une duplication du gène 16p11.2 et 212 personnes sans délétion ni duplication.
  • Cette publication comprend la liste des diagnostics psychiatriques pour chaque groupe de personnes. Cela comprend l'autisme, le TDAH et les troubles moteurs.
  • Cette étude a révélé des schémas cérébraux similaires à ceux d'autres études d'IRM. Les régions cérébrales affectées par une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 sont impliquées dans le langage, la production de sons, la mémoire de travail, la flexibilité de la pensée et la maîtrise de soi. Le diagnostic de différents troubles psychiatriques n'était pas lié à des structures cérébrales spécifiques.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Biol Psychiatry 84, 253-264 (2018)
Martin-Brevet et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2018

Progrès dans la compréhension et le traitement des troubles liés au SCN2A
  • Il s'agit de la première publication consacrée aux données SCN2A de Simons Searchlight.Show More
  • SCN2A signifie protéine du canal sodique de type 2 sous-unité alpha. SCN2A est impliqué dans l'activité des cellules cérébrales.
  • La Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) et Simons Searchlight ont organisé une réunion d'experts sur le SCN2A qui se sont rassemblés pour publier ce document sur les connaissances actuelles sur le SCN2A.
  • Les chercheurs ont décrit les types de cellules cérébrales qui ont besoin de la fonction SCN2A chez l'homme et ce qui a été étudié chez la souris.
  • Les experts ont décrit les trois types d'affections qui peuvent survenir en cas de modification génétique du gène SCN2A. Ils ont suggéré qu'il pourrait y avoir 400 enfants nés avec une maladie SCN2A aux États-Unis chaque année.
  • En fonction du changement génétique SCN2A, la maladie génétique peut résulter soit d'une activité SCN2A trop importante dans le cerveau, soit d'une activité SCN2A insuffisante. Il existe un équilibre subtil entre ce qui est nécessaire pour une activité cérébrale correcte.
  • Il sera nécessaire de savoir si une personne possède une variante du gène SCN2A qui provoque une activité trop ou trop peu importante afin de déterminer les options thérapeutiques futures. Il n'existe pas encore d'options thérapeutiques.
  • À la fin de la publication, les chercheurs soulignent les questions les plus importantes auxquelles les scientifiques doivent répondre pour mieux comprendre les maladies liées au SCN2A et mettre au point des traitements.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Trends Neurosci 41, 442-456 (2018)
Sanders et al.
Full Article

SCN2A
2018

Phénotypage approfondi des capacités de parole et de langage chez les personnes présentant une délétion du gène 16p11.2
  • Afin d'étudier l'apraxie de la parole, fréquente chez les enfants présentant une délétion du gène 16p11.2, des adultes et des enfants de Simons Searchlight ont été soumis à des tests en personne. Show More
  • Les chercheurs ont examiné les nombreux détails de l'expression orale, notamment la production de sons, les problèmes liés aux mots complexes et la vitesse d'élocution.
  • Sur les 44 personnes étudiées, la plupart avaient des difficultés à parler (39 sur 44).
  • La plupart des enfants avaient des problèmes de langage réceptif et expressif. Le langage réceptif consiste à écouter et à comprendre le langage. Le langage expressif consiste à parler et à exprimer ses pensées.
  • La plupart des adultes avaient des problèmes de vocabulaire réceptif et de compréhension du langage.
  • Les chercheurs ont constaté que les problèmes d'élocution ou de langage étaient plus fréquents chez les participants présentant une délétion du gène 16p11.2 que ce que l'on pensait à l'origine. Ils ont également constaté que certains problèmes d'élocution chez les enfants n'étaient pas observés chez les adultes, ce qui suggère que les problèmes de langage peuvent évoluer avec le temps.
  • Il est important de noter que les chercheurs n'ont pas été en mesure d'établir un lien entre les problèmes de langage et d'autres troubles neurodéveloppementaux, tels que l'autisme, le TDAH ou l'épilepsie chez les enfants. En revanche, ils ont constaté que les troubles de la mémoire étaient liés aux troubles du langage.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Eur J Hum Genet 5, 676-686 (2018)
Mei et al.
Full Article

16p11.2 délétion
2018

Modèles de retard dans l'atteinte des premières étapes de la motricité globale et du langage expressif chez les sujets atteints de conditions génétiques par rapport aux TSA idiopathiques, d'après les registres de la SFARI
  • Ces chercheurs ont étudié le moment où les enfants atteints de maladies génétiques associées à des troubles neurodéveloppementaux atteignaient les stades de la motricité et du langage, par rapport aux personnes atteintes d'autisme et aux personnes sans diagnostic génétique.Show More
  • Les étapes motrices comprennent l'apprentissage de la position assise, de la marche à quatre pattes ou de la marche. Les étapes du langage comprennent l'acquisition de mots isolés et de combinaisons de mots.
  • Les enfants autistes développent généralement leurs capacités motrices dans un délai normal, tandis que les personnes autistes atteignent leurs capacités langagières dans un délai plus ou moins long.
  • Il s'agit de la première étude portant sur une comparaison croisée de plusieurs gènes chez les participants à l'étude Simons Searchlight.
  • Les chercheurs ont étudié 16 conditions génétiques et données dans Simons Searchlight : délétion 1q21.1, duplication 1q21.1, délétion 16p11.2, duplication 16p11.2, ADNP, ASXL3, CSNK2A1, DYRK1A, GRIN2B, MED13L, PACS1, PPP2R5D, SCN2A, SLC6A1, STXBP1, et SYNGAP1. Cette étude a porté sur 479 participants ayant fait l'objet d'un diagnostic génétique.
  • Les chercheurs ont comparé le groupe de personnes ayant reçu un diagnostic génétique à 3 506 participants à l'étude SPARK qui ont subi un test génétique mais n'ont pas reçu de diagnostic génétique. Comme Simons Searchlight, SPARK est une autre étude financée par la Simons Foundation. Les personnes qui participent à SPARK ont reçu un diagnostic d'autisme.
  • Dans le groupe des personnes ayant reçu un diagnostic génétique, 1 sur 3 avait un diagnostic d'autisme, 1 sur 4 une déficience intellectuelle et 1 sur 3 des crises d'épilepsie. Dans le groupe des personnes autistes, 1 sur 10 présentait une déficience intellectuelle et 1 sur 25 des crises d'épilepsie. Ce document comprend un tableau qui montre chaque condition génétique et l'âge auquel chaque étape a été atteinte.
  • Le groupe ayant fait l'objet d'un diagnostic génétique présentait un retard plus important que les participants autistes en ce qui concerne les étapes de la motricité et du langage. Mais les participants autistes avaient également des retards dans l'acquisition du langage.
  • Huit des maladies génétiques (ADNP, ASXL3, GRIN2B, MED13L, PACS1, PPP2R5D, STXBP1 et SYNGAP1) présentaient des retards pour toutes les étapes chez au moins la moitié des participants.
  • Les chercheurs ont suggéré que les retards moteurs de six mois ou le fait de ne jamais atteindre cette étape étaient un indicateur d'une maladie génétique, alors que les retards de langage n'étaient pas spécifiques à ces maladies génétiques.Show Less
J Child Psychol Psychiatry 62, 1297-1307 (2018)
Wickstrom et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
ADNP
ASXL3
CSNK2A1
délétion 1q21.1
Duplication du gène 1q21.1
DYRK1A
GRIN2B
MED13L
PACS1
PPP2R5D
SCN2A
SLC6A1
STXBP1
SYNGAP1
2018

Les phénotypes psychiatriques de la délétion et de la duplication distale du gène 1q21
  • Une variante du nombre de copies (CNV) se produit lorsqu'il y a un changement dans une section de l'ADN qui entraîne la suppression ou la duplication d'un gène ou de plusieurs gènes. La délétion 1q21 est un exemple de CNV. Show More
  • Les chercheurs ont étudié le plus grand nombre de personnes à ce jour présentant un CNV 1q21. Il s'agissait de 51 enfants présentant une délétion 1q21, 44 enfants présentant une duplication 1q21, 17 adultes présentant une délétion 1q21 et 11 adultes présentant une duplication 1q21. Vingt-huit enfants et trente-deux adultes n'ayant pas de maladie génétique ont été inclus dans l'étude.
  • Les participants porteurs d'une CNV 1q21 ont été inclus dans trois études internationales différentes, menées en personne : Simons Searchlight, CNV Research Group à l'hôpital universitaire de Lausanne et Neuroscience and Mental Health Research Institute à l'université de Cardiff.
  • Les enfants présentant une duplication ou une délétion étaient plus susceptibles de souffrir d'un trouble neurodéveloppemental tel que l'autisme, le TDAH et la déficience intellectuelle que les enfants ne présentant pas cette condition génétique.
  • Les chercheurs ont constaté que l'anxiété était fréquente chez les participants présentant une délétion ou une duplication.
  • Les participants présentant une délétion du gène 1q21 avaient tendance à avoir une tête plus petite que les participants présentant une duplication du gène 1q21.
  • Les chercheurs ont suggéré que les petites études portant sur des personnes présentant une délétion ou une duplication du gène 1q21 ne donnaient pas de taux exacts de certains diagnostics de santé mentale. Ils ont constaté qu'il n'y avait aucune preuve d'un lien avec certains syndromes psychiatriques, contrairement à ce qui a été décrit dans d'autres documents.
  • Le QI des participants présentant une délétion ou une duplication du gène 1q21 variait considérablement, mais il était généralement inférieur à celui des participants ne présentant pas cette condition génétique. Cela était vrai pour tous les participants, sauf pour les adultes présentant une duplication du gène 1q21.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Transl Psychiatry 11, 105 (2018)
Tilleul et al.
Full Article

délétion 1q21.1
Duplication du gène 1q21.1
2018

Les gènes NOTCH2NL spécifiques à l'homme affectent la signalisation Notch et la neurogenèse corticale
  • Les personnes présentant une délétion du gène 1q21.1 ont un cerveau plus petit que la moyenne, et les personnes présentant une duplication du gène 1q21.1 ont un cerveau plus grand que la moyenne.Show More
  • Les chercheurs ont étudié la section de l'ADN humain située en 1q21.1 (c'est-à-dire le bras long du chromosome 1, région 2, bande numéro 1, sous-bande 1).
  • Chez l'homme, la section 1q21.1 de l'ADN contient trois gènes impliqués dans le développement du cerveau, à savoir NOTCH2-NLA, NOTCH2-NLB et NOTCH2-NLC.
  • NOTCH2 signifie Neurogenic locus notch homolog protein 2. NLA, NLB et NLC signifient N-terminal comme A, B ou C.
  • Les chercheurs ont suggéré que les gènes NOTCH2-N-terminal like ont aidé les humains à développer une structure cérébrale complexe, mais ces gènes pourraient également être la raison pour laquelle il y a des délétions ou des duplications dans la section 1q21.1 de l'ADN.
  • Ils ont comparé les différences entre les gènes NOTCH2-N-terminal like A, B et C chez l'homme et chez d'autres espèces animales.
  • Ils ont découvert que les gènes NOTCH2-N-terminal like interagissent entre eux pour promouvoir l'activité de NOTCH2.
  • Les cellules cutanées de six participants à Simons Searchlight 1q21.1 ont été étudiées dans le cadre de cette recherche.Show Less
Cellule 173, 1356-1369 (2018)
Fiddes et al.
Full Article

délétion 1q21.1
Duplication du gène 1q21.1
2018

Incorporer les médias sociaux dans votre boîte à outils de soutien : Points à prendre en compte pour les communautés basées sur la génétique
  • Les participants à Simons Searchlight et à GenomeConnect ont été invités à participer à une enquête visant à étudier la manière dont les communautés ayant subi un test génétique utilisent les médias sociaux.Show More
  • 103 personnes ont répondu à l'enquête et les chercheurs ont constaté que la plupart des participants utilisaient les médias sociaux et qu'en 2018, Facebook était la plateforme la plus utilisée.
  • Les chercheurs ont constaté que l'utilisation de Facebook était plus importante dans la communauté génétique que dans le grand public. La plupart des personnes interrogées ont déclaré qu'elles utilisaient Facebook pour en savoir plus sur leur diagnostic, pour poser des questions sur leur maladie ou celle de leurs proches et pour entrer en contact avec d'autres membres de la communauté.
  • De nombreux participants ont répondu qu'ils étaient favorables à l'implication d'un chercheur ou d'un clinicien dans leur groupe Facebook. Les chercheurs ont suggéré que ce soit pour que les professionnels puissent aider à répondre aux questions. Show Less
J Genet Couns 27, 470-480 (2018)
Rocha et al.
Full Article

Tous les gènes
2018