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Date de révision : Octobre 2024

Merci à toutes les familles d’avoir participé à Simons Searchlight. Grâce à votre participation, nous souhaitons aider les chercheurs et les généticiens du monde entier à comprendre les maladies génétiques qui vous affectent ou qui affectent votre famille.

Les recherches menées à partir des données de Simons Searchlight ont donné lieu à de nombreuses publications. Ces documents sont soumis à un processus d’examen par les pairs, dans le cadre duquel d’autres scientifiques évaluent et valident les recherches avant leur publication dans des revues scientifiques. En outre, certains résultats sont partagés par le biais de préimpressions, ce qui permet une diffusion rapide de l’information à la communauté scientifique.

De nombreuses publications portent le nom de “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), qui était le nom original de notre programme de recherche, désormais connu sous le nom de Simons Searchlight.

Les articles sont classés par ordre chronologique, du plus ancien au plus récent. Vous pouvez explorer les publications par conditions génétiques spécifiques en utilisant les catégories ci-dessous.

En octobre 2024, Simons Searchlight aura contribué à 108 publications et prépublications, et nous continuerons à résumer les nouvelles publications.

Pour des raisons d’accessibilité, la Fondation Simons encourage les chercheurs à mettre leurs publications en libre accès. Si vous ne pouvez pas accéder à un article de revue, nous vous recommandons de contacter le dernier auteur mentionné dans l’article pour lui demander une copie.

Comprendre les titres de référence des publications :

-Le titre de l’article est suivi des détails de la publication, y compris le lieu et la date de publication.
– S’il y a plus de trois auteurs, nous utilisons “et al.” pour représenter les contributeurs supplémentaires.
– Les revues sont référencées à l’aide de noms abrégés.

Avertissement : veuillez noter que les articles publiés sur medRxiv (prononcé med-archive) ou bioRxiv (prononcé bio-archive) ne font pas l’objet d’un examen par les pairs ou d’une révision avant d’être publiés en ligne. En revanche, tous les autres articles répertoriés ici ont fait l’objet d’un examen par des collègues chercheurs afin d’en garantir la qualité et l’exactitude. Bien que la publication sur medRxiv ou bioRxiv permette aux chercheurs de partager rapidement leurs résultats, les résultats finaux publiés peuvent différer après avoir été soumis à un examen formel par des pairs en vue d’une publication dans une revue.

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91 Publications
Caractérisation des troubles du sommeil dans les cas de délétion et de duplication du gène 16p11.2
  • Les troubles du sommeil sont fréquents chez les personnes atteintes d'une maladie neurodéveloppementale, bien que les problèmes de sommeil des personnes présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 n'aient pas été étudiés.Show More
  • Les chercheurs ont étudié les habitudes de sommeil de 345 jeunes et 347 adultes inscrits à Simons Searchlight. Il s'agissait de 136 personnes présentant une délétion du gène 16p11.2, de 112 personnes présentant une duplication du gène 16p11.2 et de 444 personnes ne présentant aucune condition génétique.
  • Les problèmes de sommeil les plus fréquents chez les enfants présentant une délétion du gène 16p11.2 sont le fait de se réveiller en criant et de se lever du lit. Les enfants présentant une duplication du gène 16p11.2 avaient également des difficultés à se lever et à s'endormir. Les enfants présentant une délétion ou une duplication avaient plus de problèmes de sommeil que les participants ne présentant pas la condition génétique.
  • Les adultes présentant une délétion ou une duplication avaient des difficultés à s'endormir ou à rester endormis. Les chercheurs n'ont pas trouvé de différence dans les troubles du sommeil entre les hommes et les femmes.
  • Les chercheurs ont également constaté que les participants vivant avec une personne présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 avaient un sommeil plus perturbé que les participants ne présentant pas de condition génétique. Les chercheurs ont suggéré que les membres de la famille pouvaient avoir un sommeil plus perturbé parce que leurs proches avaient des problèmes de sommeil. Show Less
J Autism Dev Disord Epub ahead of print, (2021)
Kamara et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2021

16pdel lipid changes in iPSC-derived neurons and function of FAM57B in lipid metabolism and synaptogenesis (changements lipidiques dans les neurones dérivés d'iPSC et fonction de FAM57B dans le métabolisme lipidique et la synaptogenèse)
  • Ces chercheurs ont étudié le rôle du gène FAM57B dans le développement du cerveau. FAM57B signifie family with sequence similarity 57, member B, et est situé dans la région 16p11.2 chez l'homme. Il y a environ 29 gènes dans la région 16p11.2. Lorsqu'une personne présente une délétion du gène 16p11.2, une copie de ce gène est manquante. Show More
  • Les chercheurs ont utilisé des cellules souches pluripotentes induites (CSPi) provenant de participants à Simons Searchlight présentant une délétion 16p11.2. Ils ont transformé ces iPSC en différents types de cellules cérébrales.
  • Les chercheurs ont étudié les graisses dans le cerveau car on pense que FAM57B joue un rôle important dans la fabrication de certaines graisses microscopiques dans le cerveau. Le cerveau humain est composé de différents types de graisses.
  • Dans les cellules cérébrales délétées de 16p11.2 fabriquées en laboratoire, on observe des niveaux anormaux de nombreuses graisses, et les chercheurs ont suggéré que cela était dû au fait que ces cellules contenaient moins de FAM57B.
  • Les chercheurs ont utilisé CRISPR/Cas9 pour supprimer le gène FAM57B d'un ensemble de cellules qui ne présentaient pas la délétion 16p11.2. Cela a permis aux chercheurs de voir ce qui se passe au niveau des graisses lorsque seul le gène FAM57B est supprimé. Les chercheurs ont constaté des niveaux anormaux de graisses dans les cellules CRISPR/Cas9, similaires à ceux qu'ils avaient observés dans les cellules des participants présentant une délétion du gène 16p11.2. Les chercheurs ont également réalisé des études en utilisant des modèles de poissons et ont obtenu des résultats similaires.
  • Les chercheurs ont suggéré que les caractéristiques trouvées dans les cellules cérébrales fabriquées en laboratoire où seul le gène FAM57B avait été retiré n'expliquent pas la condition de délétion complète de 16p11.2, et qu'il existe d'autres gènes dans la région 16p11.2 qui sont importants pour la fonction cérébrale.Show Less
iScience 25, 103551 (2021)
Tomasello et al.
Full Article

16p11.2 délétion
2021

Phénotypes neurodéveloppementaux chez les personnes présentant des variantes pathogènes de CHAMP1
  • Il s'agit de la première publication sur CHAMP1 qui inclut les données de Simons Searchlight.Show More
  • CHAMP1 est l'abréviation de chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 (maintien de l'alignement des chromosomes) et joue un rôle important dans la réparation des cellules.
  • Cette recherche a porté sur 14 personnes présentant une variante génétique de CHAMP1 étiquetée comme pathogène ou probablement pathogène.
  • Douze de ces personnes sont enregistrées à Simons Searchlight.
  • En incluant cet article, 32 personnes atteintes d'une maladie génétique CHAMP1 ont été décrites à ce jour.
  • Les pathologies courantes chez les personnes atteintes d'une maladie génétique CHAMP1 sont les suivantes : déficience intellectuelle, retard de développement, problèmes de langage, taille de tête inférieure à la moyenne, problèmes de comportement, y compris l'autisme, crises d'épilepsie, faible tonus musculaire, problèmes gastro-intestinaux (reflux et constipation), et problèmes oculaires.
  • Les deux médicaments antiépileptiques les plus efficaces pour ce groupe étaient le divalproex sodique et le levetiracetam.
  • Il est important de noter qu'aucun individu n'a présenté de régression développementale.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Cold Spring Harb Mol Case Stud 7, a006092 (2021)
Garrity et al.
Full Article

CHAMP1
2021

La surexpression de CD47 est associée à la croissance excessive du cerveau et au syndrome de délétion 16p11.2
  • Les personnes présentant une délétion du gène 16p11.2 ont souvent une tête de grande taille et les IRM montrent qu'elles présentent une augmentation du volume de la matière cérébrale.Show More
  • Les chercheurs ont obtenu des cellules souches pluripotentes induites (iPSC) de Simons Searchlight pour étudier pourquoi la matière cérébrale est plus volumineuse chez les personnes présentant une délétion du gène 16p11.2.
  • Les iPSC sont un type particulier de cellules qui peuvent être transformées en d'autres cellules du corps, ce qui facilite l'étude de parties du corps difficiles à étudier, telles que les cellules du cerveau.
  • Les chercheurs ont obtenu des iPSC de six personnes présentant une délétion du gène 16p11.2, de deux personnes présentant une duplication du gène 16p11.2 et de trois personnes ne présentant aucune modification génétique. Ils ont également obtenu de Simons Searchlight des données médicales sur les personnes qui ont donné les cellules. Quatre des six personnes présentant une délétion du gène 16p11.2 avaient une taille de tête beaucoup plus importante que la moyenne de la population.
  • Les chercheurs ont transformé les iPSC en cellules cérébrales et ont étudié les changements dans l'expression des gènes et la communication cellulaire. Ils ont constaté que les cellules présentant une délétion du gène 16p11.2 présentaient une augmentation d'un signal cellulaire appelé CD47. CD47 est l'abréviation de "cluster of differentiation 47" (groupe de différenciation 47) et agit comme un signal "ne me mangez pas" pour le système immunitaire.
  • Les chercheurs ont montré que les cellules immunitaires étaient moins susceptibles de manger les cellules délétées de 16p11.2 que les cellules dupliquées de 16p11.2 ou les cellules cérébrales normales. Dans des études similaires menées sur des souris, les chercheurs ont montré que les cellules cérébrales contenant une quantité supplémentaire de CD47 étaient moins susceptibles d'être dévorées par les cellules immunitaires.
  • Les chercheurs ont suggéré que la croissance et l'élargissement du cerveau chez les personnes présentant une délétion 16p11.2 pourraient être dus à des facteurs de communication cellulaire.Show Less
Proc Natl Acad Sci USA 118, e2005483118 (2021)
Li et al.
Full Article

16p11.2 délétion
2021

Contributions vasculaires au syndrome autistique de la délétion 16p11.2 modélisé chez la souris
  • La plupart des recherches sur le développement des cellules cérébrales chez les personnes présentant une délétion du gène 16p11.2 ont étudié la façon dont les cellules se développent, mais n'ont pas examiné la façon dont les vaisseaux sanguins de soutien sont affectés et contribuent aux caractéristiques du cerveau. Show More
  • Les chercheurs ont étudié des souris porteuses de la délétion 16p11.2 pour comprendre comment les vaisseaux sanguins se développent dans leur cerveau. Pour que les résultats soient comparables à ceux obtenus chez l'homme, ils ont également utilisé des cellules souches pluripotentes induites (CSPi) provenant de personnes de Simons Searchlight présentant une délétion du gène 16p11.2. Les iPSC sont un type particulier de cellules qui peuvent être transformées en d'autres cellules du corps, ce qui facilite l'étude de parties du corps difficiles à prélever, comme les cellules cérébrales.
  • Les chercheurs ont constaté que la paroi interne des vaisseaux sanguins, appelée couche endothéliale, était anormale chez les souris présentant une délétion du gène 16p11.2. Ils ont également constaté que les gènes de la région 16p11.2 contribuent à réguler le développement des vaisseaux sanguins, mais que lorsqu'ils sont supprimés, ils ne sont pas présents pour favoriser un apport sanguin efficace aux régions du cerveau.
  • Ils ont également montré que les souris mâles présentant une délétion du gène 16p11.2 avaient des problèmes de comportement, tels qu'un cycle veille-sommeil irrégulier, mais que les souris mâles et femelles présentaient un développement anormal des vaisseaux sanguins.
  • Les chercheurs ont suggéré que ce qu'ils ont observé chez les souris porteuses de la délétion 16p11.2 était similaire à ce qu'ils ont observé dans les cellules cérébrales humaines porteuses de la délétion 16p11.2, mais qu'ils devaient effectuer d'autres travaux pour confirmer cette découverte.Show Less
Nat Neurosci 23, 1090-1101 (2020)
Ouellette et al.
Full Article

16p11.2 délétion
2020

Les mutations associées aux troubles neuropsychiatriques délimitent les dimensions fonctionnelles de la connectivité cérébrale contribuant à l'autisme et à la schizophrénie
  • Ces chercheurs ont utilisé l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle au repos (rs-fMRI) pour tester la manière dont les régions du cerveau interagissent les unes avec les autres. L'IRMf suit les variations du niveau d'oxygène dans le sang pour mesurer l'activité cérébrale dans les différentes zones du cerveau lorsque la personne est au repos. Show More
  • Les chercheurs voulaient savoir s'il existait des différences dans les schémas de connectivité cérébrale chez les personnes présentant des variantes du nombre de copies (CNV) et souffrant d'autisme, de crises d'épilepsie ou de TDAH. Ils ont étudié 101 personnes présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 ou 22q11.2, 755 personnes atteintes d'autisme, de crises d'épilepsie ou de TDAH, et 1 072 personnes ne présentant aucune maladie génétique. Les participants à Simons Searchlight présentant une CNV 16p11.2 ont été inclus dans cette étude.
  • Les chercheurs ont constaté que les schémas de connectivité cérébrale des participants présentant une délétion ou une duplication de 16p11.2 ou 22q11.2 étaient similaires aux schémas des participants atteints d'autisme et de crises d'épilepsie, mais pas aux schémas des participants atteints de TDAH.
  • Les participants présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 ou 22q11.2, souffrant d'autisme ou de crises d'épilepsie présentaient une augmentation des connexions cérébrales dans certaines régions du cerveau. Cette augmentation s'est produite dans une zone située entre deux régions du cerveau : la région importante pour le sommeil, l'éveil, la conscience, l'apprentissage et la mémoire et les réseaux sensoriels, moteurs, auditifs et visuels.
  • Ces similitudes dans le cerveau des participants présentant des délétions ou des duplications de gènes et des troubles neurologiques suggèrent qu'il pourrait y avoir une voie commune pour le développement de ces affections.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Nat Commun 11, 5272 (2020)
Moreau et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2020

Évaluation de l'hétérogénéité de la symptomatologie des TSA, des capacités cognitives et du fonctionnement adaptatif chez les porteurs du CNV 16p11.2
  • Pour étudier les facteurs environnementaux susceptibles d'entraîner des différences chez les personnes présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2, les chercheurs ont étudié les participants de Simons Searchlight. Ils ont examiné les facteurs prénataux et postnataux susceptibles d'affecter les symptômes médicaux des personnes. Par exemple, certaines personnes présentant une délétion 16p11.2 reçoivent un diagnostic d'autisme alors que d'autres n'en reçoivent pas. Show More
  • Les chercheurs ont constaté que chez les participants présentant une délétion 16p11.2, il y avait un nombre accru de facteurs périnataux, et que des changements génétiques en dehors de la région 16p11.2 étaient liés à l'autisme ou à des déficiences sociales. Exemples de facteurs périnataux : le fait de se présenter par le siège, un faible poids à la naissance, un faible score d'apgar et une détresse respiratoire.
  • Chez les participants présentant une duplication du gène 16p11.2, les chercheurs ont constaté qu'un plus grand nombre de modifications génétiques en dehors de la région 16p11.2 et le fait d'être de sexe masculin étaient liés à un risque accru d'autisme.
  • Les chercheurs ont également étudié les effets des facteurs environnementaux sur le QI verbal ou le QI non verbal, les comportements répétitifs et la capacité d'adaptation à différentes situations. Le fait d'être une femme a réduit la symptomatologie de l'autisme chez les participants présentant une délétion ou une duplication, mais n'a pas eu d'effet important sur le QI.
  • Les chercheurs suggèrent que des travaux supplémentaires sont nécessaires pour comprendre d'autres facteurs environnementaux.Show Less
Autism Res 13, 1300-1310 (2020)
Hudac et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2020