Publications

Date de révision : Octobre 2024

Merci à toutes les familles d’avoir participé à Simons Searchlight. Grâce à votre participation, nous souhaitons aider les chercheurs et les généticiens du monde entier à comprendre les maladies génétiques qui vous affectent ou qui affectent votre famille.

Les recherches menées à partir des données de Simons Searchlight ont donné lieu à de nombreuses publications. Ces documents sont soumis à un processus d’examen par les pairs, dans le cadre duquel d’autres scientifiques évaluent et valident les recherches avant leur publication dans des revues scientifiques. En outre, certains résultats sont partagés par le biais de préimpressions, ce qui permet une diffusion rapide de l’information à la communauté scientifique.

De nombreuses publications portent le nom de “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), qui était le nom original de notre programme de recherche, désormais connu sous le nom de Simons Searchlight.

Les articles sont classés par ordre chronologique, du plus ancien au plus récent. Vous pouvez explorer les publications par conditions génétiques spécifiques en utilisant les catégories ci-dessous.

En octobre 2024, Simons Searchlight aura contribué à 108 publications et prépublications, et nous continuerons à résumer les nouvelles publications.

Pour des raisons d’accessibilité, la Fondation Simons encourage les chercheurs à mettre leurs publications en libre accès. Si vous ne pouvez pas accéder à un article de revue, nous vous recommandons de contacter le dernier auteur mentionné dans l’article pour lui demander une copie.

Comprendre les titres de référence des publications :

-Le titre de l’article est suivi des détails de la publication, y compris le lieu et la date de publication.
– S’il y a plus de trois auteurs, nous utilisons “et al.” pour représenter les contributeurs supplémentaires.
– Les revues sont référencées à l’aide de noms abrégés.

Avertissement : veuillez noter que les articles publiés sur medRxiv (prononcé med-archive) ou bioRxiv (prononcé bio-archive) ne font pas l’objet d’un examen par les pairs ou d’une révision avant d’être publiés en ligne. En revanche, tous les autres articles répertoriés ici ont fait l’objet d’un examen par des collègues chercheurs afin d’en garantir la qualité et l’exactitude. Bien que la publication sur medRxiv ou bioRxiv permette aux chercheurs de partager rapidement leurs résultats, les résultats finaux publiés peuvent différer après avoir été soumis à un examen formel par des pairs en vue d’une publication dans une revue.

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91 Publications
Encéphalopathies épileptiques et développementales SCN2A : Défis pour la préparation des essais pour les résultats autres que les crises d'épilepsie
  • Ces chercheurs ont étudié les données des participants à Simons Searchlight présentant des modifications génétiques du gène SCN2A. SCN2A signifie canal alpha sous-unité 2 du sodium voltage-gated, et est nécessaire au développement du cerveau chez l'homme. Show More
  • Les chercheurs ont utilisé les données des personnes inscrites à Simons Searchlight pour comprendre l'éventail des comportements adaptatifs chez les personnes présentant des modifications génétiques du gène SCN2A. Les données ont été recueillies à partir de l'échelle de comportement adaptatif Vineland, une enquête courante utilisée pour mesurer le comportement adaptatif des individus.
  • Ce document contient des informations sur 64 personnes présentant une modification génétique pathogène ou probablement pathogène. Les chercheurs ont résumé les caractéristiques médicales des personnes présentant des modifications génétiques du gène SCN2A et les informations tirées de l'échelle de comportement adaptatif de Vineland.
  • Il est important de noter que les chercheurs ont indiqué que le Vineland n'est pas très efficace pour détecter les capacités des personnes ayant un faible niveau de fonctionnement. Les domaines dans lesquels la fonction est la plus faible dans la communauté SCN2A sont l'écriture, le fonctionnement dans le monde extérieur à la maison et l'exécution des tâches ménagères. Les chercheurs qualifient d'"effet plancher" la difficulté à mesurer les domaines à faible niveau de fonctionnement et ont constaté que la plupart des domaines de l'enquête présentaient un effet plancher pour la communauté SCN2A.
  • Les chercheurs ont suggéré que les futurs essais cliniques devraient comporter des mesures permettant de mieux décrire les zones de fonctionnement inférieures afin de détecter des améliorations subtiles pour le SCN2A et d'autres communautés génétiques.Show Less
Epilepsie 62, 258-268 (2020)
Berg et al.
Full Article

SCN2A
2020

Symptômes psychotiques chez les porteurs de la variante du nombre de copies du gène 16p11.2
  • Des recherches antérieures suggèrent que les personnes présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 sont plus susceptibles d'être diagnostiquées autistes ou atteintes de troubles psychiatriques tels que la schizophrénie. Il est important de noter que les personnes présentant une duplication du gène 16p11.2 présentent plus souvent des symptômes de schizophrénie que les personnes présentant une délétion du gène 16p11.2. Show More
  • Les participants à Simons Searchlight, jeunes et adultes, ont été évalués au moyen d'évaluations et d'enquêtes en personne. L'étude a porté sur 109 personnes atteintes d'une duplication du gène 16p11.2, 131 personnes atteintes d'une délétion du gène 16p11.2 et 306 personnes ne souffrant d'aucune maladie génétique.
  • Les chercheurs ont constaté que les participants présentant une duplication du gène 16p11.2 étaient plus susceptibles de présenter des symptômes de psychose, et que les participants présentant une délétion du gène 16p11.2 n'étaient pas exposés à un risque accru, par rapport à la population générale. Le lien entre une duplication 16p11.2 et les symptômes de psychose a été décrit comme étant associé et non causal.
  • Ils ont également constaté que les participants présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 étaient plus susceptibles de recevoir un diagnostic de trouble obsessionnel compulsif.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Autism Res 13, 187-198 (2020)
Jutla et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2020

Effets moléculaires à l'échelle du génome des CNVs 16p11 neuropsychiatriques dans un modèle neuronal iPSC-to-iN
  • Les troubles mentaux, tels que la schizophrénie ou l'anxiété, peuvent être héréditaires, et les chercheurs s'efforcent de comprendre quels facteurs peuvent être hérités. Show More
  • La délétion et la duplication du gène 16p11.2 ont été associées à des troubles neuropsychiatriques.
  • Les chercheurs ont utilisé des cellules souches pluripotentes induites par la délétion et la duplication de 16p11.2 (iPSC) de Simons Searchlight. Les iPSC sont un type particulier de cellules qui peuvent être transformées en d'autres cellules du corps, ce qui facilite l'étude de parties du corps difficiles à prélever, comme les cellules cérébrales.
  • Ces iPSC ont été transformés en différentes cellules cérébrales afin de déterminer le type de gènes activés ou désactivés susceptibles d'entraîner des troubles mentaux.
  • Les chercheurs ont constaté que les gènes de la région 16p11.2 et ceux situés en dehors de cette région étaient affectés dans les cellules cérébrales fabriquées en laboratoire. Ils ont utilisé des modèles de souris avec délétion et duplication du gène 16p11.2 pour voir si les souris ont les mêmes gènes activés ou désactivés.
  • Les chercheurs ont testé les gènes qui présentaient les changements les plus importants dans les modèles de poissons pour voir s'ils affectaient le développement du cerveau. Ils ont suggéré que le gène PCSK9, qui signifie proprotéine convertase subtilisine/kexine de type 9, pourrait affecter la taille de la tête, le développement du cerveau et la taille du corps chez les personnes présentant une variante du nombre de copies du gène 16p11.2.
  • Les chercheurs ont également constaté une augmentation de la méthylation sur l'ADN en dehors de la région 16p11.2. Cela signifie que l'ADN a été marqué pour être désactivé. Show Less
bioRxiv Préprint, (2020)
Quartier et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2020

Caractérisation du langage dans les syndromes de délétion et de duplication du gène 16p11.2
  • Pour comprendre les caractéristiques du langage parlé et de la compréhension du langage chez les personnes présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2, les chercheurs ont fait passer des tests en personne aux participants de l 'étude Simons Searchlight. L'étude a porté sur 110 personnes présentant une délétion et 58 personnes présentant une duplication. Les participants étaient âgés de 2 à 23 ans. Show More
  • Des retards cognitifs ont été associés à une moindre capacité à communiquer chez les porteurs de délétions et de duplications. Dans cette étude, le fait d'avoir un diagnostic d'autisme n'a eu que peu d'effet sur les capacités langagières. Cela suggère que les problèmes de langage chez les personnes verbales sont liés à la délétion ou à la duplication du gène 16p11.2 en présence ou en l'absence d'autisme.
  • Les problèmes de langage des participants présentant une délétion du gène 16p11.2 étaient plus graves que ceux des participants présentant une duplication. Il s'agissait notamment de comprendre la relation entre les mots, le sens des mots et le contexte des mots.
  • Les chercheurs ont suggéré que certains problèmes de langage, comme le fait de commenter ses propres expériences ou de rapporter les idées principales d'une histoire, peuvent ne pas être identifiés dans une clinique médicale parce que si une personne ne reçoit pas un diagnostic d'autisme, elle peut ne pas être évaluée pour ces différentes différences de langage.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI). Show Less
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 183, 380-391 (2020)
Kim et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2020

Champs de discordance auditifs anormaux chez les enfants et les adolescents présentant une délétion 16p11.2 et une duplication 16p11.2
  • Ces chercheurs ont utilisé la magnétoencéphalographie (MEG) pour détecter l'activité cérébrale et comprendre comment les personnes présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 traitent les sons auditifs.Show More
  • Les réponses aux sons ont été étudiées à l'aide de la MEG chez 35 enfants présentant une délétion du gène 16p11.2, 21 enfants présentant une duplication du gène 16p11.2 et 55 enfants n'ayant pas subi de modifications génétiques. Tous les enfants étaient des participants à Simons Searchlight.
  • Les chercheurs ont constaté que les enfants présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 avaient un retard dans le traitement des sons. Les enfants présentant une délétion ou une duplication présentaient des retards similaires liés à des troubles du langage et à des troubles cognitifs.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Biol Psychiatry Cogn Neurosci Neuroimaging 5, 942-950 (2020)
Matsuzaki et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2020

Trajectoires développementales des altérations neuroanatomiques associées aux variations du nombre de copies du gène 16p11.2
  • Pour comprendre la chronologie de la croissance et des changements cérébraux chez les personnes présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2, les chercheurs ont étudié les examens d'imagerie par résonance magnétique (IRM) d'enfants et de jeunes adultes à Simons Searchlight. Show More
  • Il y avait 56 personnes avec une délétion, 19 personnes avec une duplication et 105 personnes sans condition génétique.
  • Les chercheurs ont constaté que les participants présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 présentaient des différences dans le développement du cerveau par rapport aux participants ne présentant pas de condition génétique, mais ils n'ont pas constaté de différences entre les âges.
  • Les chercheurs ont suggéré que les changements cérébraux se produisent tôt dans la vie d'une personne et qu'ils persistent. Des différences dans le développement du cerveau sont présentes dès l'âge de 5 ans chez les personnes présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2. Show Less
NeuroImage 203, 116155 (2019)
Cárdenas-de-la-Parra et al.
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16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2019

Troubles psychiatriques chez les enfants présentant une délétion et une duplication du gène 16p11.2
  • Pour comprendre le diagnostic psychiatrique des personnes présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2, les chercheurs ont étudié les participants de Simons Searchlight et trois autres études sur le gène 16p11.2 en Europe. Show More
  • Cette étude a porté sur 217 enfants présentant une délétion, 114 enfants présentant une duplication et 102 participants sans délétion ni duplication.
  • Les enfants présentant une délétion du gène 16p11.2 étaient plus susceptibles de souffrir de TDAH, de TSA et de DI que les membres de leur famille ne présentant pas de délétion. Le TDAH était le diagnostic le plus fréquent.
  • Les enfants présentant une duplication du gène 16p11.2 étaient plus susceptibles de souffrir de TDAH, de trouble oppositionnel avec provocation/trouble des conduites et de troubles de l'identité que les personnes présentant une délétion du gène 16p11.2.
  • Il s'agit de la plus grande étude portant sur les diagnostics psychiatriques chez les enfants présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2.Show Less
Transl Psychiatry 9, 8 (2019)
Niarchou et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2019