Publications

Date de révision : Juillet 2024 Merci à toutes les familles d’avoir participé à Simons Searchlight. Grâce à votre participation, nous souhaitons aider les chercheurs et les généticiens du monde entier à comprendre les maladies génétiques qui vous affectent ou qui affectent votre famille. Les recherches menées à partir des données de Simons Searchlight ont donné lieu à de nombreuses publications. Ces documents sont soumis à un processus d’examen par les pairs, dans le cadre duquel d’autres scientifiques évaluent et valident les recherches avant leur publication dans des revues scientifiques. En outre, certains résultats sont partagés par le biais de préimpressions, ce qui permet une diffusion rapide de l’information à la communauté scientifique. De nombreuses publications portent le nom de “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), qui était le nom original de notre programme de recherche, désormais connu sous le nom de Simons Searchlight. Les articles sont classés par ordre chronologique, du plus ancien au plus récent. Vous pouvez explorer les publications par conditions génétiques spécifiques en utilisant les catégories ci-dessous. En juillet 2024, Simons Searchlight aura contribué à 105 publications et prépublications, et nous continuerons à résumer les nouvelles publications. Pour des raisons d’accessibilité, la Fondation Simons encourage les chercheurs à mettre leurs publications en libre accès. Si vous ne pouvez pas accéder à un article de revue, nous vous recommandons de contacter le dernier auteur mentionné dans l’article pour lui demander une copie. Comprendre les titres de référence des publications : -Le titre de l’article est suivi des détails de la publication, y compris le lieu et la date de publication. – S’il y a plus de trois auteurs, nous utilisons “et al.” pour représenter les contributeurs supplémentaires. – Les revues sont référencées à l’aide de noms abrégés.

Avertissement : veuillez noter que les articles publiés sur medRxiv (prononcé med-archive) ou bioRxiv (prononcé bio-archive) ne font pas l’objet d’un examen par les pairs ou d’une révision avant d’être publiés en ligne. En revanche, tous les autres articles répertoriés ici ont fait l’objet d’un examen par des collègues chercheurs afin d’en garantir la qualité et l’exactitude. Bien que la publication sur medRxiv ou bioRxiv permette aux chercheurs de partager rapidement leurs résultats, les résultats finaux publiés peuvent différer après avoir été soumis à un examen formel par des pairs en vue d’une publication dans une revue.

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91 Publications
Oscillations corticales sensorimotrices pendant la préparation du mouvement chez les porteurs de la délétion 16p11.2
  • Les chercheurs ont utilisé l'imagerie magnétoencéphalographique (MEGI) pour étudier les personnes présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2. La MEGI mesure les champs magnétiques générés par l'activité cérébrale. Cette technique est un moyen non invasif et précis de suivre l'activité cérébrale. Afficher plus
  • Les participants à Simons Searchlight ont bénéficié d'une MEGI pendant les évaluations du mouvement et de la parole. Il y avait 28 enfants avec une délétion 16p11.2, 14 enfants avec une duplication 16p11.2 et 28 enfants sans délétion ni duplication.
  • Cette publication montre les régions exactes du cerveau qui s'illuminent, ou s'activent, lors de chacun des examens, et elle inclut des images. Les chercheurs ont comparé des enfants et des adultes présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2.
  • Les chercheurs ont constaté que les participants présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 présentaient une diminution de la motricité fine.
  • L'activité cérébrale a augmenté lorsque les participants présentant une délétion du gène 16p11.2 appuyaient sur un bouton ou nommaient ce qui se passait dans une image. Cette activité était différente de celle des participants présentant une duplication ou de celle des participants ne présentant pas de délétion ou de duplication. Les chercheurs ont suggéré que l'activité supplémentaire des cellules cérébrales entraîne des problèmes de déplacement de la main dominante.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Montrer moins
J Neurosci 39, 7321-7331 (2019)
Hinkley et al.
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16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2019

Variabilité neuronale atypique chez les porteurs de variants du nombre de copies du gène 16p11.2
  • Pour étudier les détails de la variabilité des cellules cérébrales, également connue sous le nom de variabilité neuronale, chez les personnes présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2, les chercheurs ont analysé l'électroencéphalogramme (EEG) des participants à Simons Searchlight. L'EEG mesure l'activité électrique dans le cerveau et le rapport qu'il crée est une série de lignes ondulées. Afficher plus
  • Cette étude a porté sur 20 personnes présentant une délétion du gène 16p11.2, 8 personnes présentant une duplication du gène 16p11.2 et 11 personnes sans délétion ni duplication.
  • Les participants présentant une délétion du gène 16p11.2 avaient des réactions très variables des cellules cérébrales lorsqu'on leur montrait des images, et cette variabilité était différente de celle des personnes neurotypiques. Les chercheurs n'ont pas trouvé de différence, selon leurs mesures, entre les participants présentant une duplication du gène 16p11.2 et les participants ne présentant pas de délétion ou de duplication.
  • Les chercheurs ont déclaré qu'il est encore très difficile de comprendre la variabilité des cellules cérébrales à partir des nombreuses mesures et études sur l'EEG. D'autres études sont nécessaires pour comprendre ce que cela signifie pour les fonctions cérébrales et le traitement cognitif. Montrer moins
Autism Res 12, 1322-1333 (2019)
Al-Jawahiri et al.
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16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2019

Altération de la connectivité cérébrale structurelle impliquant les voies dorsales et ventrales du langage dans le syndrome de délétion 16p11.2
  • Pour comprendre les problèmes de langage chez les personnes porteuses d'une délétion 16p11.2, les chercheurs ont procédé à une imagerie par résonance magnétique (IRM) chez les participants de Simons Searchlight afin d'examiner la région du cerveau qui est impliquée dans la production et la compréhension du langage.Afficher plus
  • Les enfants ont subi des tests de langage en personne. Cette étude a porté sur 21 enfants présentant une délétion du gène 16p11.2 et 18 enfants ne présentant pas cette délétion.
  • Les cellules qui composent le cerveau, appelées neurones, ont une tête et une queue. La queue est appelée axone et est recouverte d'autres cellules importantes pour la protection.
  • Les chercheurs ont créé une nouvelle méthode d'étude des connexions des cellules cérébrales. Ils ont constaté une augmentation constante de l'espace entre les fibres axonales et une qualité et une largeur anormales des axones, avec moins d'axones dans cette région du cerveau.
  • Les chercheurs ont suggéré qu'un développement anormal de cette région du cerveau 16p11.2 pourrait entraîner des problèmes de langage.Montrer moins
Imagerie cérébrale Behav 13, 430-445 (2019)
Ahtam et al.
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16p11.2 délétion
2019

La duplication BOLA2 spécifique à l'homme modifie l'homéostasie du fer et la prédisposition à l'anémie chez les autistes du chromosome 16p11.2
  • Il y a environ 29 gènes dans la région de la variante du nombre de copies 16p11.2.Afficher plus
  • Les chercheurs ont voulu étudier l'effet d'une augmentation ou d'une diminution du gène BOLA2 résultant d'une délétion ou d'une duplication du gène 16p11.2. Le nom du gène BOLA2 signifie membre de la famille bolA 2, et ce gène est impliqué dans la régulation du fer dans le sang. L'anémie ferriprive est la carence en micronutriments la plus répandue dans le monde.
  • Les chercheurs ont étudié à la fois les participants à Simons Searchlight et des souris pour déterminer si une diminution de BOLA2 entraînait une anémie.
  • Les chercheurs ont découvert que chez l'homme et la souris, une délétion de 16p11.2 (moins de BOLA2) est liée à l'anémie ferriprive, et qu'une duplication de 16p11.2 (plus de BOLA2) protège contre l'anémie.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI). Montrer moins
Am J Hum Genet 105, 947-958 (2019)
Giannuzzi et al.
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16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2019

Des variantes rares dans le bagage génétique modulent les phénotypes cognitifs et développementaux chez les individus porteurs de variantes associées à une maladie
  • Pour comprendre pourquoi des personnes présentant le même diagnostic génétique peuvent avoir des caractéristiques cliniques très différentes, les chercheurs ont cherché à savoir si les personnes présentant une variante du nombre de copies (CNV) avaient d'autres modifications génétiques susceptibles d'aggraver les symptômes d'une personne. Un CNV se produit lorsque le nombre de copies d'une région génétique est affecté, que l'ensemble des gènes est retiré/supprimé ou qu'il y a des copies supplémentaires/dupliquées dans une région de l'ADN. La délétion 16p11.2 est un exemple de CNV. Afficher plus
  • Les chercheurs ont recruté des personnes issues de deux études différentes : Simons Searchlight et Simons Simplex Collection. Simons Simplex Collection est une autre étude fondée par la Fondation Simons dans laquelle les participants ont reçu un diagnostic d'autisme et où les chercheurs recherchent une cause génétique de l'autisme.
  • Cette étude a inclus : 49 personnes présentant une délétion 16p12.1, 53 personnes de la collection Simons Simplex présentant une autre CNV, 84 personnes présentant une délétion 16p11.2 issues de la collection Simons Simplex. Simons SearchlightLa collection Simons Simplex compte 295 personnes présentant une modification génétique non héréditaire d'un gène à l'origine de leur trouble neurodéveloppemental et 184 personnes présentant une modification génétique héréditaire d'un gène. La publication comprend une image qui permet de visualiser ces différents groupes.
  • Les chercheurs ont observé que les participants ayant des antécédents familiaux de changement génétique présentaient généralement plus de problèmes médicaux et un plus grand nombre d'autres variantes génétiques. En plus de leur principale découverte génétique et de leur diagnostic, ils présentaient davantage de modifications génétiques en dehors de la découverte principale, ce qui avait un effet additif. Les participants ayant hérité d'une délétion du gène 16p11.2 avaient un QI inférieur à celui des participants ayant hérité d'une délétion du gène 16p11.2.
  • Les participants présentant des symptômes médicaux dus à une modification génétique d'un gène hérité présentaient également d'autres variantes génétiques, alors qu'un frère ou une sœur présentant la variante héritée et ne présentant aucun symptôme ne présentait pas d'autres variantes génétiques.
  • Les chercheurs ont suggéré que même en cas de diagnostic génétique, des tests génétiques supplémentaires devraient être effectués pour comprendre les autres variations génétiques qui pourraient affecter la prise en charge médicale d'une personne.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Montrer moins
Genet Med 21, 816-825 (2019)
Pizzo et al.
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16p11.2 délétion
2019

Disponibilité des services et charge des soignants : Soutien aux personnes atteintes d'affections neurogénétiques pendant la pandémie de COVID-19
  • Ce document décrit l'effet de la pandémie de COVID-19 sur les services, les thérapies et les besoins médicaux des personnes atteintes de troubles du développement neurologique, ainsi que la charge qui pèse sur les soignants.Afficher plus
  • D'avril 2020 à juillet 2022, Simons Searchlight a envoyé régulièrement des questionnaires aux soignants pour savoir comment ils géraient la pandémie de COVID-19.
  • Les soignants de Simons Searchlight ont répondu à des enquêtes en ligne et les chercheurs ont étudié deux périodes : avril 2020 et mai 2020.
  • 301 aidants ont répondu à la fois à l'enquête 1 et à l'enquête 2, vivant dans 28 pays différents et représentant 60 conditions génétiques Simons Searchlight différentes.
  • Les soignants ont déclaré que la pandémie de COVID-19 avait considérablement perturbé les services, les thérapies ou les soutiens médicaux, et que la majorité d'entre eux étaient désormais responsables de certaines thérapies.
  • En moyenne, les soignants ont déclaré qu'ils se sentaient "stressés mais capables de faire face aux problèmes au fur et à mesure qu'ils se présentaient". Cependant, ils ont déclaré que les services de télésanté ne répondaient pas aux besoins des personnes ayant des besoins médicaux complexes.
  • Dans l'enquête 2, le degré d'anxiété des soignants était moins élevé que dans l'enquête 1.Montrer moins
J Child Neurol 36, 760-767 (2019)
Kowanda et al.
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Tous les gènes
2019

Effets de huit variantes du nombre de copies neuropsychiatriques sur la structure du cerveau humain
  • Ces chercheurs ont utilisé l'imagerie par résonance magnétique (IRM) pour étudier les caractéristiques neurologiques de personnes présentant des variantes du nombre de copies (CNV) : 1q21.1, 15q11.2, 16p11.2, et 22q11.2 délétions ou duplications.Afficher plus
  • Cette étude a inclus des participants de cinq études de recherche ou universités : Simons Searchlight ; Université de Cardiff ; Consortium européen 16p11.2 ; Université de Montréal ; et Université de Californie, Los Angeles.
  • Les chercheurs ont suggéré que les changements cérébraux trouvés dans chaque CNV étaient opposés pour la délétion et la duplication à chaque endroit. Par exemple, les changements observés chez un participant présentant une délétion 1q21.1 étaient opposés aux changements observés chez un participant présentant une duplication 1q21.1. Cette observation a également été faite pour les CNVs 15q11.2, 16p11.2 et 22q11.2.
  • Grâce à la modélisation mathématique et informatique, les chercheurs ont pu observer des différences subtiles dans la région qui aide à réguler les émotions et la douleur, dans la région qui contrôle le traitement sensoriel, le contrôle moteur, la prédiction des risques et la prise de décision, la conscience de soi et les fonctions sociales comme l'empathie, et dans la région qui est importante pour la marche, l'équilibre, la coordination, le mouvement des yeux et la parole.
  • Les chercheurs ont suggéré que les schémas cérébraux trouvés dans ces différentes conditions pourraient être utilisés pour aider à comprendre les troubles psychiatriques qui sont associés à ces conditions neurodéveloppementales.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Montrer moins
Transl Psychiatry 11, 399 (2019)
Modenato et al.
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16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
délétion 1q21.1
Duplication du gène 1q21.1
2019