Publications

Date de révision : Juillet 2024 Merci à toutes les familles d’avoir participé à Simons Searchlight. Grâce à votre participation, nous souhaitons aider les chercheurs et les généticiens du monde entier à comprendre les maladies génétiques qui vous affectent ou qui affectent votre famille. Les recherches menées à partir des données de Simons Searchlight ont donné lieu à de nombreuses publications. Ces documents sont soumis à un processus d’examen par les pairs, dans le cadre duquel d’autres scientifiques évaluent et valident les recherches avant leur publication dans des revues scientifiques. En outre, certains résultats sont partagés par le biais de préimpressions, ce qui permet une diffusion rapide de l’information à la communauté scientifique. De nombreuses publications portent le nom de “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), qui était le nom original de notre programme de recherche, désormais connu sous le nom de Simons Searchlight. Les articles sont classés par ordre chronologique, du plus ancien au plus récent. Vous pouvez explorer les publications par conditions génétiques spécifiques en utilisant les catégories ci-dessous. En juillet 2024, Simons Searchlight aura contribué à 105 publications et prépublications, et nous continuerons à résumer les nouvelles publications. Pour des raisons d’accessibilité, la Fondation Simons encourage les chercheurs à mettre leurs publications en libre accès. Si vous ne pouvez pas accéder à un article de revue, nous vous recommandons de contacter le dernier auteur mentionné dans l’article pour lui demander une copie. Comprendre les titres de référence des publications : -Le titre de l’article est suivi des détails de la publication, y compris le lieu et la date de publication. – S’il y a plus de trois auteurs, nous utilisons “et al.” pour représenter les contributeurs supplémentaires. – Les revues sont référencées à l’aide de noms abrégés.

Avertissement : veuillez noter que les articles publiés sur medRxiv (prononcé med-archive) ou bioRxiv (prononcé bio-archive) ne font pas l’objet d’un examen par les pairs ou d’une révision avant d’être publiés en ligne. En revanche, tous les autres articles répertoriés ici ont fait l’objet d’un examen par des collègues chercheurs afin d’en garantir la qualité et l’exactitude. Bien que la publication sur medRxiv ou bioRxiv permette aux chercheurs de partager rapidement leurs résultats, les résultats finaux publiés peuvent différer après avoir été soumis à un examen formel par des pairs en vue d’une publication dans une revue.

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91 Publications
Effets oligogéniques de la variation du nombre de copies de 16p11.2 sur le développement cranio-facial
  • Les chercheurs ont étudié les traits subtils du visage des personnes de Simons Searchlight présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2, en les comparant à ceux des personnes ne présentant pas cette condition génétique. Les chercheurs ont utilisé une technique d'imagerie informatique pour trouver ces différences et les ont comparées entre les espèces animales, notamment les rats, les souris et les poissons. Show More
  • Ils ont inclus une photo récapitulative montrant la différence faciale globale (voir l'image ci-dessous).
  • Les participants présentant des délétions ont des caractéristiques opposées à celles des participants présentant des duplications. Les effets sur le nez et le menton sont les plus évidents - un nez et un menton plus petits chez les participants présentant une délétion du gène 16p11.2, et un nez et un menton plus proéminents chez les participants présentant une duplication du gène 16p11.2.
  • Cet effet a été constaté chez les rats et les souris présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2.
  • Les chercheurs ont utilisé des poissons pour étudier les gènes de la région 16p11.2 susceptibles d'affecter le développement du visage. Ils ont découvert que quelques gènes de la région 16p11.2 pouvaient contrôler le développement du visage.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI). Show Less
Cell Rep 28, 3320-3328 (2019)
Qiu et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2019

Exploitation des analyses de variants rares et communs à l'échelle de la biobanque pour identifier ASPHD1 comme le principal moteur des caractères reproductifs dans le locus 16p11.2
  • Les chercheurs ont étudié les personnes présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 au sein de Simons Searchlight, de la biobanque britannique, du centre génomique estonien, de la biobanque de l'université de Tartu et du consortium européen 16p11.2, afin de comprendre les effets de ce changement génétique sur le développement sexuel.Show More
  • Les chercheurs ont également utilisé des modèles de souris et de poissons pour étudier l'effet de la délétion ou de la duplication de 16p11.2 sur la reproduction.
  • Les chercheurs ont constaté que les participants présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 avaient des problèmes de reproduction, notamment en ce qui concerne l'apparition de la puberté et les caractéristiques de la reproduction.
  • Les femmes présentant une délétion du gène 16p11.2 ont eu leurs premières règles plus tôt, vers 11 ans, que les femmes présentant une duplication du gène 16p11.2, vers 14 ans. Les hommes présentant une délétion 16p11.2 avaient tendance à avoir une pilosité faciale plus tôt que les hommes présentant une duplication 16p11.2. En outre, un garçon sur trois présentant une duplication 16p11.2 avait des problèmes génitaux.
  • Il est intéressant de noter que la moitié des femmes de l'étude de la biobanque de l'Estonian Genome Center, University of Tartu, présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2, avaient des menstruations irrégulières ou absentes, et que plus de la moitié présentaient un dysfonctionnement hormonal ou ovarien.
  • Les chercheurs ont examiné les gènes de la région 16p11.2 et ont fait des suggestions sur les gènes qui pourraient être à l'origine de ces problèmes de reproduction.Show Less
bioRxiv Préprint, (2019)
Männik et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2019

Évaluation quantitative de la marche chez les enfants atteints du syndrome 16p11.2
  • Les chercheurs ont étudié les participants à Simons Searchlight pour comprendre comment la délétion ou la duplication du gène 16p11.2 affectait leur capacité à marcher et à se déplacer. Show More
  • Il s'agit de la première étude de recherche sur la façon dont les personnes atteintes d'une maladie liée au gène 16p11.2 se déplacent.
  • Les participants présentant une délétion ou une duplication avaient des problèmes d'équilibre et des capacités de marche ou de course plus lentes.
  • Les chercheurs ont suggéré que les problèmes de mobilité pouvaient entraîner une augmentation du taux d'obésité dans la communauté. Show Less
J Neurodev Disord 11, 26 (2019)
Goldman et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2019

La microdélétion 16p11.2 associée à l'autisme altère la connectivité fonctionnelle préfrontale chez la souris et l'homme
  • Pour étudier la façon dont les cellules du cerveau sont connectées et communiquent entre elles, les chercheurs ont procédé à une imagerie par résonance magnétique (IRM) de l'état de repos chez des participants à Simons Searchlight présentant des délétions du gène 16p11.2.Show More
  • Les chercheurs ont étudié 19 enfants présentant une délétion du gène 16p11.2 et 28 enfants sans délétion.
  • Les chercheurs ont constaté que les participants présentant une délétion 16p11.2 avaient des problèmes dans la région du cerveau impliquée dans le raisonnement, la résolution de problèmes, la compréhension, le contrôle des impulsions, la créativité et la persévérance.
  • Les chercheurs ont effectué des IRM sur des souris présentant une délétion du gène 16p11.2. Les souris présentaient des problèmes cérébraux similaires à ceux des humains. Les chercheurs suggèrent que les souris peuvent être utilisées pour étudier les fonctions cérébrales liées à la délétion 16p11.2.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Cerveau 141, 2055-2065 (2018)
Bertero et al.
Full Article

16p11.2 délétion
2018

Anomalies corticales focales et troubles du langage dans le syndrome de délétion et de duplication du gène 16p11.2
  • Pour déterminer l'épaisseur de la région corticale du cerveau chez les personnes présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2, les chercheurs ont procédé à une imagerie par résonance magnétique (IRM) chez les participants de Simons Searchlight. La région corticale du cerveau est la couche la plus externe des cellules nerveuses tout autour du cerveau, et elle est constituée de plusieurs couches. Show More
  • Des personnes âgées de 8 ans et plus ont été incluses dans cette vaste étude d'imagerie : 43 personnes avec une délétion 16p11.2, 45 personnes avec une duplication 16p11.2, 2 personnes avec une triplication 16p11.2 et 106 personnes sans délétion ni duplication.
  • Les chercheurs ont constaté que les participants présentant une délétion ou une duplication du gène 16p11.2 présentaient des variations dans l'épaisseur de leurs régions corticales, et que ces variations n'étaient pas uniformes dans l'ensemble du cerveau.
  • Les participants présentant des délétions du gène 16p11.2 avaient des régions corticales épaisses qui étaient importantes pour la compréhension du langage, l'audition, le traitement de la vision et la perception du toucher. Les participants présentant une duplication du gène 16p11.2 avaient d'autres régions du cortex très épaisses.
  • Ces deux schémas d'épaisseur corticale du cerveau correspondent aux schémas de taille globale de la tête observés chez les personnes présentant des délétions ou des duplications.
  • Cette recherche a bénéficié d'une subvention de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Cortex cérébral 28, 2422-2430 (2018)
Blackmon et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2018

Résultats de l'imagerie par résonance magnétique du cerveau et résultats associés chez les porteurs de la variation réciproque du nombre de copies en 16p11.2
  • Pour étudier la structure du cerveau, 79 personnes présentant une délétion du gène 16p11.2, 79 personnes présentant une duplication et 64 membres de la famille de Simons Searchlight, ainsi que 109 personnes de la population générale, ont subi des examens d'imagerie cérébrale. Show More
  • Les personnes présentant des délétions du gène 16p11.2 avaient une région du cerveau plus épaisse qui relie les côtés gauche et droit du cerveau (corps calleux), des anomalies dans la région qui relie le cerveau à la colonne vertébrale (dens et craniocervical) et une mauvaise position de la partie du cerveau impliquée dans la coordination et le mouvement (cervelet).
  • Les personnes atteintes de duplications du gène 16p11.2 présentent un amincissement de la région du cerveau qui relie les côtés gauche et droit du cerveau (corps calleux), moins de fibres nerveuses (matière blanche) et des espaces plus grands remplis de liquide (ventricules).
  • Les participants ont également passé des tests de comportement et de QI le même jour que l'imagerie cérébrale, et les chercheurs ont constaté qu'il existait un lien entre les modifications structurelles du cerveau et les problèmes observés au niveau du comportement social, des aptitudes à la communication et des capacités de QI. Par exemple, chez les personnes présentant une délétion du gène 16p11.2, les problèmes d'épaisseur du corps calleux étaient associés à des problèmes de fonctionnement social. Show Less
Radiologie 286, 217-226 (2018)
Owen et al.
Full Article

16p11.2 délétion
16p11.2 duplication
2018

Contrôle anormal de la parole et de la motricité chez les personnes présentant des délétions du gène 16p11.2
  • Lors d'une conférence familiale organisée par Simons Searchlight en 2015, 12 personnes présentant une délétion du gène 16p11.2 et 6 de leurs frères et sœurs ont fait l'objet d'une évaluation comportementale de la parole et de l'audition. Show More
  • Les résultats ont montré que les personnes présentant une délétion du gène 16p11.2 réagissaient de manière exagérée aux changements sonores. Leurs tests ont montré qu'elles n'étaient pas en mesure d'apprendre à partir des sons auditifs ou de s'adapter aux changements de sons de la parole d'autres personnes. Même si elles n'avaient pas de problèmes d'audition.
  • Ces chercheurs pensent que ce problème d'interprétation du retour sonore et la difficulté à s'adapter aux sons peuvent expliquer en partie le taux élevé de troubles de la parole et du langage chez les personnes présentant une délétion du gène 16p11.2. Show Less
Sci Rep 8, 1274 (2018)
Demopoulos et al.
Full Article

16p11.2 délétion
2018