Pubblicazioni

Data di revisione: Luglio 2024 Grazie a tutte le famiglie che hanno partecipato a Simons Searchlight. Grazie al tuo coinvolgimento, ci proponiamo di aiutare i ricercatori e i genetisti di tutto il mondo a comprendere le malattie genetiche che colpiscono te o la tua famiglia. Le ricerche condotte con i dati di Simons Searchlight hanno dato luogo a numerose pubblicazioni. Questi documenti vengono sottoposti a un processo di peer-review, in cui altri scienziati valutano e convalidano la ricerca prima della pubblicazione su riviste scientifiche. Inoltre, alcuni risultati vengono condivisi tramite preprint, consentendo una rapida diffusione delle informazioni alla comunità scientifica. Molte delle pubblicazioni riportano il nome “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), che era il nome originale del nostro programma di ricerca, ora noto come Simons Searchlight. Gli articoli elencati sono organizzati cronologicamente, dal più vecchio al più recente. Puoi esplorare le pubblicazioni in base a specifiche condizioni genetiche utilizzando le categorie sottostanti. A partire da luglio 2024, Simons Searchlight ha contribuito a 105 pubblicazioni e preprint, e continueremo a riassumere le nuove pubblicazioni. Per quanto riguarda l’accessibilità, la Fondazione Simons incoraggia i ricercatori a rendere le loro pubblicazioni ad accesso aperto. Se non riesci ad accedere a un articolo di una rivista, ti consigliamo di contattare l’ultimo autore elencato nel documento per richiederne una copia. Capire i titoli di riferimento delle pubblicazioni: -Il titolo dell’articolo è seguito dai dettagli della pubblicazione, compreso dove e quando è stato pubblicato. – Se gli autori sono più di tre, usiamo “et al.” per indicare i collaboratori aggiuntivi. – Le riviste vengono citate utilizzando nomi abbreviati.

Disclaimer: ti ricordiamo che gli articoli pubblicati su medRxiv (pronuncia med-archive) o bioRxiv (pronuncia bio-archive) non sono sottoposti a peer-review o a editing prima della pubblicazione online. Al contrario, tutti gli altri articoli qui elencati sono stati sottoposti alla revisione di colleghi ricercatori per garantirne la qualità e l’accuratezza. Sebbene pubblicare su medRxiv o bioRxiv permetta ai ricercatori di condividere rapidamente i risultati, i risultati finali pubblicati potrebbero essere diversi dopo essere stati sottoposti alla revisione formale dei pari per la pubblicazione su rivista.

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Incorporare i social media nella vostra cassetta degli attrezzi di supporto: Punti da considerare dalle comunità basate sulla genetica
  • I partecipanti a Simons Searchlight e GenomeConnect sono stati invitati a partecipare a un sondaggio per studiare come le comunità che si sono sottoposte a test genetici utilizzano i social media.Show More
  • 103 persone hanno risposto al sondaggio e i ricercatori hanno scoperto che la maggior parte dei partecipanti utilizzava i social media e che nel 2018 Facebook era la piattaforma più utilizzata.
  • I ricercatori hanno scoperto che l'uso di Facebook era più elevato nella comunità genetica che nel pubblico in generale. La maggior parte ha dichiarato di utilizzare Facebook per saperne di più sulla propria diagnosi, per porre domande sulla propria condizione o su quella del proprio dipendente e per entrare in contatto con altri membri della comunità.
  • Molti partecipanti hanno risposto che sono favorevoli al coinvolgimento di un ricercatore o di un medico nel loro gruppo Facebook. I ricercatori hanno suggerito che ciò potrebbe essere dovuto al fatto che i professionisti possono aiutare a rispondere alle domande.Show Less
J Genet Couns 27, 470-480 (2018)
Rocha et al.
Full Article

Tutti i geni
2018

La microdelezione 16p11.2 associata all'autismo compromette la connettività funzionale prefrontale nel topo e nell'uomo
  • Per studiare il modo in cui le cellule cerebrali sono connesse e comunicano tra loro, i ricercatori hanno eseguito la risonanza magnetica (RM) allo stato di riposo nei partecipanti al programma Simons Searchlight con delezioni 16p11.2.Show More
  • I ricercatori hanno studiato 19 bambini con una delezione 16p11.2 e 28 bambini senza delezione.
  • I ricercatori hanno scoperto che i partecipanti con una delezione 16p11.2 avevano problemi con la regione del cervello coinvolta nel ragionamento, nella risoluzione dei problemi, nella comprensione, nel controllo degli impulsi, nella creatività e nella perseveranza.
  • I ricercatori hanno eseguito delle risonanze magnetiche su topi con una delezione 16p11.2. I topi presentavano problemi cerebrali simili a quelli degli esseri umani. I ricercatori hanno suggerito che i topi possono essere utilizzati per studiare le funzioni cerebrali della delezione 16p11.2.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative ( SFARI).Show Less
Cervello 141, 2055-2065 (2018)
Bertero et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
2018

Fenotipi cellulari in neuroni umani derivati da iPSC di un modello genetico di disturbo dello spettro autistico
  • Per ottenere neuroni con delezione 16p11.2 (cellule cerebrali) da studiare, sono stati donati campioni di pelle da 3 persone con delezioni 16p11.2 e 3 con duplicazioni 16p11.2 a Simons Searchlight. Show More
  • Dalle cellule della pelle sono state create cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), poi trasformate in neuroni.
  • I ricercatori hanno scoperto che le dimensioni e la forma dei neuroni con delezione 16p11.2 erano diverse da quelle dei neuroni senza delezione.
  • I neuroni con delezioni 16p11.2 erano più grandi e più lunghi, mentre i neuroni con duplicazioni 16p11.2 erano più piccoli e più corti.
  • I ricercatori pensano che questo possa spiegare perché le persone con delezioni 16p11.2 hanno dimensioni cerebrali maggiori e le persone con duplicazioni 16p11.2 hanno dimensioni cerebrali minori.
  • Sia nei neuroni con delezione 16p11.2 che in quelli con duplicazione si sono sviluppate meno connessioni (sinapsi) tra i loro neuroni, il che, secondo i ricercatori, potrebbe spiegare come i comportamenti siano simili nelle persone con delezione 16p11.2 e duplicazione. Show Less
Cell Rep 21, 2678-2687 (2017)
Deshpande et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2017

Alterazioni reciproche della materia bianca dovute a delezioni cromosomiche 16p11.2 rispetto a duplicazioni
  • 30 bambini e 7 adulti con delezioni 16p11.2, 13 bambini e 22 adulti con duplicazioni 16p11.2 e 28 adulti non affetti da Simons Searchlight sono stati studiati per esaminare la struttura della materia bianca cerebrale (la materia bianca presenta fibre nervose che sono estensioni delle cellule nervose). Show More
  • Sia gli adulti che i bambini sono stati sottoposti a test di QI e di comportamento sociale e le strutture della materia bianca cerebrale sono state analizzate con una tecnica di risonanza magnetica (MRI) chiamata imaging del tensore di diffusione (DTI).
  • I ricercatori hanno scoperto che le persone con delezioni 16p11.2 hanno una maggiore quantità di materia bianca cerebrale, mentre quelle con duplicazioni 16p11.2 hanno una maggiore quantità di materia bianca.
  • I ricercatori affermano che le misurazioni DTI possono essere utilizzate per prevedere se una persona ha una delezione o duplicazione 16p11.2 e che questi cambiamenti cerebrali corrispondono anche ai punteggi del QI e alle misurazioni del comportamento sociale. Show Less
Mappatura del cervello umano 37, 2833-2848 (2016)
Chang et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2016

Fenotipo clinico della variante ricorrente del numero di copie 1q21.1
  • Questa è la prima pubblicazione di Simons Searchlightsulla variante 1q21.1 del numero di copie. Show More
  • Sono stati eseguiti esami medici dettagliati su 9 bambini e 10 membri adulti della famiglia con delezioni 1q21.1, 10 bambini e 9 membri adulti della famiglia con duplicazioni 1q21.1 e 23 membri della famiglia senza alterazioni 1q21.1 che erano in Simons Searchlight.
  • Sono state raccolte storie mediche attraverso interviste e sono stati somministrati test per misurare il funzionamento psichiatrico e neurologico, il QI, il linguaggio e le capacità di movimento.
  • Le persone con delezioni e duplicazioni dell'1q21.1 sono risultate avere un quoziente intellettivo inferiore e problemi con il linguaggio e le capacità motorie.
  • Le persone con duplicazioni dell'1q21.1 avevano maggiori probabilità di essere diagnosticate con ASD e di avere più sintomi ASD, rispetto alle persone con delezioni.
  • Le persone con duplicazioni dell'1q21.1 avevano anche una maggiore probabilità di avere una testa più grande, mentre le persone con delezioni avevano una testa più piccola.
  • 15 delle persone con delezioni 1q21.1 e 13 con duplicazioni sono state sottoposte anche a risonanza magnetica strutturale del cervello (sMRI) per esaminare le dimensioni del cervello. Hanno scoperto che 3 delle 13 persone con duplicazioni avevano dimensioni cerebrali inferiori.
  • I ricercatori sottolineano l'importanza di questi esami accurati e dettagliati per capire come una delezione o duplicazione 1q21.1 influisca sullo sviluppo. Show Less
Genet Med 4, 341-349 (2016)
Bernier et al.
Full Article

Delezione 1q21.1
Duplicazione 1q21.1
2016

Una forma altamente penetrante di aprassia infantile del linguaggio dovuta alla delezione di 16p11.2
  • I bambini con delezioni 16p11.2 sono stati studiati per capire i tipi di difficoltà linguistiche che potrebbero avere e per vedere quanto siano comuni le difficoltà linguistiche.Show More
  • 11 bambini di età compresa tra i 5 e i 18 anni sono stati reclutati mentre partecipavano a una conferenza della famiglia Simons Searchlight nel 2013 e gli è stato chiesto di prendere parte a uno studio linguistico.
  • I bambini hanno trascorso circa un'ora facendo test linguistici, un test del quoziente intellettivo e test di movimento motorio fine e grossolano. I ricercatori hanno anche intervistato i membri della famiglia durante questo periodo.
  • Tutti gli 11 bambini presentavano problemi di QI non verbale e difficoltà nel movimento motorio generale.
  • Sebbene tutti i bambini avessero anche qualche problema di linguaggio, i ricercatori hanno scoperto che a tutti i 9 bambini con capacità linguistiche è stato comunque diagnosticato un disturbo motorio del linguaggio chiamato aprassia infantile del linguaggio (CAS).
  • Nella popolazione generale la CAS è molto rara. Dal momento che le delezioni 16p11.2 sembrano causare una forma molto specifica di problema del linguaggio, come quella riscontrata in questo piccolo gruppo, i ricercatori sottolineano che potrebbe valere la pena sottoporre a test le persone affette da CAS per verificare la presenza di una delezione 16p11.2. Show Less
Eur J Hum 24, 302-306 (2016)
Dedorenko et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
2016

Caratterizzazione delle capacità di controllo cognitivo in bambini con delezione 16p11.2 utilizzando la tecnologia del "videogioco" adattivo: uno studio pilota
  • Per studiare l'attenzione e la cognizione, che comprende il pensiero, la memoria, il linguaggio, il giudizio e la capacità di imparare cose nuove, nei bambini con delezioni 16p11.2, i ricercatori hanno sviluppato un videogioco. Show More
  • 20 bambini con delezioni 16p11.2, 16 loro fratelli e 75 bambini senza la delezione 16p11.2 in Simons Searchlight sono stati reclutati in occasione di due conferenze familiari Simons Searchlight tenutesi nel 2013 e nel 2015.
  • I bambini hanno eseguito un test di attenzione e hanno giocato a un videogioco sull'attenzione.
  • I ricercatori non hanno riscontrato differenze nei test di attenzione tra i tre gruppi di bambini, ma i bambini con la delezione 16p11.2 hanno risposto più lentamente al test del videogioco.
  • I ricercatori ritengono che il divertente test con i videogiochi abbia fatto sì che i bambini prestassero maggiore attenzione durante il test, portando a una lettura più accurata delle loro capacità cognitive.
  • I ricercatori suggeriscono che questo tipo di test potrebbe essere utile nelle cliniche mediche per valutare l'attenzione e le capacità cognitive. Show Less
Psichiatria traslata 6, e893 (2016)
Anguera et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
2016