Pubblicazioni

Data di revisione: Luglio 2024 Grazie a tutte le famiglie che hanno partecipato a Simons Searchlight. Grazie al tuo coinvolgimento, ci proponiamo di aiutare i ricercatori e i genetisti di tutto il mondo a comprendere le malattie genetiche che colpiscono te o la tua famiglia. Le ricerche condotte con i dati di Simons Searchlight hanno dato luogo a numerose pubblicazioni. Questi documenti vengono sottoposti a un processo di peer-review, in cui altri scienziati valutano e convalidano la ricerca prima della pubblicazione su riviste scientifiche. Inoltre, alcuni risultati vengono condivisi tramite preprint, consentendo una rapida diffusione delle informazioni alla comunità scientifica. Molte delle pubblicazioni riportano il nome “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), che era il nome originale del nostro programma di ricerca, ora noto come Simons Searchlight. Gli articoli elencati sono organizzati cronologicamente, dal più vecchio al più recente. Puoi esplorare le pubblicazioni in base a specifiche condizioni genetiche utilizzando le categorie sottostanti. A partire da luglio 2024, Simons Searchlight ha contribuito a 105 pubblicazioni e preprint, e continueremo a riassumere le nuove pubblicazioni. Per quanto riguarda l’accessibilità, la Fondazione Simons incoraggia i ricercatori a rendere le loro pubblicazioni ad accesso aperto. Se non riesci ad accedere a un articolo di una rivista, ti consigliamo di contattare l’ultimo autore elencato nel documento per richiederne una copia. Capire i titoli di riferimento delle pubblicazioni: -Il titolo dell’articolo è seguito dai dettagli della pubblicazione, compreso dove e quando è stato pubblicato. – Se gli autori sono più di tre, usiamo “et al.” per indicare i collaboratori aggiuntivi. – Le riviste vengono citate utilizzando nomi abbreviati.

Disclaimer: ti ricordiamo che gli articoli pubblicati su medRxiv (pronuncia med-archive) o bioRxiv (pronuncia bio-archive) non sono sottoposti a peer-review o a editing prima della pubblicazione online. Al contrario, tutti gli altri articoli qui elencati sono stati sottoposti alla revisione di colleghi ricercatori per garantirne la qualità e l’accuratezza. Sebbene pubblicare su medRxiv o bioRxiv permetta ai ricercatori di condividere rapidamente i risultati, i risultati finali pubblicati potrebbero essere diversi dopo essere stati sottoposti alla revisione formale dei pari per la pubblicazione su rivista.

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90 Publications
Definire l'effetto della duplicazione 16p11.2 su cognizione, comportamento e comorbidità mediche
  • Per comprendere meglio le caratteristiche cliniche che possono avere le persone con delezioni e duplicazioni 16p11.2, i ricercatori hanno studiato il gruppo più numeroso di persone fino ad oggi. Sono state incluse 1006 persone, 270 portatori di duplicazione 16p11.2, 390 portatori di delezione e 346 parenti. Show More
  • I dati sono stati raccolti da tre studi, 1) Simons Searchlight, 2) il Consorzio Europeo 16p11.2 e 3) le esperienze dei bambini con varianti del numero di copie dell'Università di Cardiff.
  • I risultati hanno evidenziato che la frequenza di diagnosi di ASD e di problemi di QI era simile per le delezioni e le duplicazioni di 16p11.2.
  • Tuttavia, le duplicazioni 16p11.2 presentano una gamma di deficit del QI da lievi a gravi, mentre le delezioni 16p11.2 presentano complessivamente deficit moderati del QI.
  • Sia i portatori di delezione che di duplicazione presentano ritardi nell'apprendimento della deambulazione, ma i portatori di duplicazione hanno maggiori probabilità di avere ritardi superiori ai 2 anni.
  • Infine, le persone con duplicazioni di 16p11.2 presentavano un aumento di 2,5 volte della presenza di ulteriori delezioni o duplicazioni in altre regioni del loro DNA. Ciò suggerisce che le informazioni genetiche aggiuntive o mancanti potrebbero contribuire alle caratteristiche cliniche delle persone con una duplicazione 16p11.2. Show Less
JAMA Psichiatria 73, 20-30 (2016)
D'Angelo et al.
Full Article

Duplicazione 16p11.2
2016

La delezione e la duplicazione di 16p11.2 sono associate ad effetti opposti sull'ampiezza del potenziale evocato visivo
  • Per studiare i potenziali evocati visivi, i ricercatori mostrano delle immagini a una persona e registrano la sua attività cerebrale su un elettroencefalogramma (EEG). L'EEG misura l'attività elettrica del cervello e la relazione che crea è una serie di linee ondulate. I modelli di onde sull'EEG sono stati studiati in partecipanti al Simons Searchlight con delezioni e duplicazioni 16p11.2. Queste forme d'onda sono state confrontate con le forme d'onda di persone senza condizioni di sviluppo.Show More
  • Sono stati inclusi in questo studio bambini di età compresa tra i 3 e i 14 anni. Sono stati analizzati i dati di 19 persone con una delezione 16p11.2, 9 persone con una duplicazione 16p11.2 e 13 persone senza una condizione di sviluppo.
  • Le forme d'onda dei partecipanti con una delezione 16p11.2 erano più grandi e di forma simile. I partecipanti con una duplicazione 16p11.2 avevano onde più piccole e più irregolari.
  • I ricercatori non hanno tratto conclusioni sul significato di queste forme d'onda. Tuttavia, hanno suggerito che questo evidenzia una differenza nel funzionamento del cervello nelle persone portatrici della delezione e della duplicazione.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Mol Autismo 7, 30 (2016)
LeBlanc e Nelson
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2016

Il numero di copie genomiche al locus 16p11.2 modula il linguaggio, la memoria verbale e l'inibizione
  • Per esaminare come il numero di copie del DNA 16p11.2, in più o in meno, sia correlato alle capacità cognitive, come il funzionamento generale del cervello, la motricità fine, il linguaggio, la memoria a breve termine e la memoria a lungo termine. Show More
  • I partecipanti allo studio provenivano da uno studio di ricerca europeo e da Simons Searchlight e comprendevano 148 portatori di delezione 16p11.2, 88 portatori di duplicazione 16p11.2 e 171 familiari.
  • Le persone con delezioni 16p11.2 hanno avuto più difficoltà a comprendere i modelli di suono nel linguaggio parlato, le definizioni delle parole, i compiti di ripetizione di non parole, la memoria a breve termine, il mantenimento della conversazione, l'arresto di movimenti indesiderati e le abilità motorie fini.
  • Le persone con duplicazioni 16p11.2 hanno ottenuto risultati migliori nei compiti di memoria verbale a lungo termine e di ripetizione di non parole rispetto alle persone con delezioni 16p11.2 o alle persone senza delezione o duplicazione.
  • Non sono state riscontrate grandi differenze tra le persone con delezioni e duplicazioni 16p11.2 o i loro familiari per quanto riguarda la memoria visuo-spaziale a breve o lungo termine, l'ortografia, le fluenze verbali, la comprensione verbale, il ragionamento verbale, la memoria di lavoro e le capacità di pianificazione. Show Less
Biol Psichiatria 80(2), 129-139 (2016)
Ippolito et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2016

Relazione tra la risposta evocata uditiva M100 e la microstruttura della radiazione uditiva nei portatori di delezione e duplicazione 16p11.2
  • 30 bambini con delezioni 16p11.2, 9 con duplicazioni 16p11.2 e 39 bambini della stessa età sono stati studiati a Simons Searchlight per verificare se i cambiamenti nella struttura cerebrale sono legati al modo in cui il cervello risponde ai suoni. Show More
  • I bambini sono stati sottoposti a esami psicologici, di QI e comportamentali da parte di psicologi infantili.
  • Lavori precedenti (anche un articolo di Simons Searchlight: Auditory Evoked M100 Response Latency is Delayed in Children with 16p11.2 Deletion but not 16p11.2 Duplication. Jenkins, J. 3rd. e altri. Corteccia cerebrale. 5, 1957-1964 (2016)) ha scoperto che i bambini con delezioni o duplicazioni di 16p11.2 presentano alterazioni della struttura cerebrale, ma solo i bambini con delezioni hanno risposte cerebrali più lente ai suoni.
  • Per vedere come la struttura cerebrale e le risposte sonore possano essere correlate, la struttura cerebrale è stata esaminata all'interno della regione cerebrale che elabora i suoni utilizzando la risonanza magnetica di diffusione (DTI), mentre le risposte cerebrali ai suoni sono state misurate con la magnetoencefalografia (MEG).
  • I ricercatori hanno scoperto che la connessione tra la struttura del cervello e la risposta ai suoni era danneggiata nei bambini con entrambe le delezioni e duplicazioni 16p11.2.
  • I ricercatori concludono che i cambiamenti nella struttura cerebrale possono spiegare solo in parte i ritardi nella risposta ai suoni nei bambini con delezione 16p11.2 e che i bambini con duplicazioni 16p11.2 possono avere altri cambiamenti cerebrali che permettono loro di avere una risposta più normale ai suoni. Show Less
Am J Neuroradiol 37, 1178-1184 (2016)
Berman et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2016

Questionario sul comportamento e gli interessi sensoriali: Validazione in un campione di bambini con disturbo dello spettro autistico e altre disabilità dello sviluppo
  • Per comprendere i comportamenti limitati e ripetitivi nei bambini con autismo e disabilità dello sviluppo, i ricercatori hanno creato il Behavior and Sensory Interests Questionnaire (BSIQ). Show More
  • I partecipanti sono stati reclutati da tre studi, 1) la collezione Simons Simplex, 2) il Consorzio per l'autismo di Boston e 3) Faro di ricerca Simons.
  • Questo studio ha incluso quattro gruppi di persone per verificare quanto questa indagine sia in grado di comprendere i comportamenti ristretti e ripetitivi, 1) 342 persone con ASD senza disabilità intellettiva (ID), 2) 83 persone con ASD e disabilità intellettiva, 3) 113 persone solo con documento d'identità e 4) 166 persone neurotipiche.
  • I ricercatori hanno riscontrato che questa indagine è molto utile per comprendere e misurare i comportamenti ristretti e ripetitivi nella popolazione ASD e ID, ma non è sufficiente per formulare una diagnosi di ASD da sola. Show Less
Res Dev Disabil 48, 160-175 (2016)
Hanson et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2016

La latenza della risposta evocata uditiva M100 è ritardata nei bambini con delezione 16p11.2 ma non con duplicazione 16p11.2
  • Le risposte ai suoni sono state studiate utilizzando la magnetoencefalografia (MEG) in 35 bambini con delezioni 16p11.2, 16 bambini con duplicazioni 16p11.2 e 48 bambini della stessa età che erano in Simons Searchlight.Show More
  • La MEG può rilevare l'attività cerebrale.
  • Nell'ambito della partecipazione a Simons Searchlight, i bambini con delezioni e duplicazioni 16p11.2 sono stati visitati da medici e sottoposti a sondaggi per raccogliere informazioni su diagnosi psichiatriche, quoziente intellettivo, capacità linguistiche e comportamenti sociali.
  • I ricercatori hanno scoperto che i bambini con delezioni 16p11.2 hanno una risposta cerebrale lenta o ritardata ai suoni semplici, mentre questo non si è verificato nei bambini con duplicazioni 16p11.2 o nei bambini della stessa età.
  • La risposta rallentata era un po' più evidente in 8 bambini con delezioni 16p11.2 che presentavano anche ASD.
  • Questi ritardi nella risposta al suono non sono risultati collegati ad altri test medici di routine e per questo i ricercatori sottolineano che la risposta del cervello non è un predittore di risultati medici o comportamentali.Show Less
Corteccia cerebrale 5, 1957-1964 (2016)
Jenkins et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2016

Disturbo dello spettro autistico, caratteristiche dello sviluppo e psichiatriche nella duplicazione 16p11.2
  • Per conoscere le funzioni cerebrali delle persone con una duplicazione 16p11.2, i ricercatori hanno studiato i partecipanti al Simons Searchlight.Show More
  • In questo lavoro sono stati inclusi 62 bambini e 43 adulti con la duplicazione 16p11.2. Sono stati sottoposti a un test del quoziente intellettivo e hanno completato indagini per valutare l'autismo, il comportamento, il linguaggio e la reattività sociale.
  • Dal punto di vista intellettivo, i partecipanti con una duplicazione 16p11.2 presentavano in media una compromissione borderline e diversi partecipanti presentavano una compromissione da moderata a grave. Molti sono stati considerati disabili intellettivi.
  • È stato riscontrato un legame tra la presenza di una disabilità intellettiva e altri problemi di sviluppo neurologico, come problemi motori, linguistici e sociali.
  • In molti bambini con duplicazioni 16p11.2 sono stati riscontrati ritardi nel linguaggio e ADHD. Gli adulti con duplicazioni 16p11.2 presentavano disturbi d'ansia, OCD e dell'umore.
  • Altri ricercatori hanno scoperto che le persone con una delezione 16p11.2 presentano alcune caratteristiche cliniche simili ai portatori di duplicazione. Sono simili per quanto riguarda il funzionamento adattivo (il modo in cui una persona può gestire le richieste comuni nella vita quotidiana), i problemi sociali e comportamentali, i problemi emotivi, i problemi di coordinazione e i tassi di autismo e ADHD nell'infanzia.
  • Nel complesso, i partecipanti con duplicazioni 16p11.2 hanno avuto un'ampia gamma di risultati, secondo le indagini. Non tutti i soggetti con una duplicazione 16p11.2 presentano le stesse caratteristiche cliniche e molti hanno ottenuto risultati simili a quelli delle persone che rientrano nel range tipico per le indagini e le valutazioni.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
J Autism Dev Disord 8, 2734-2748 (2016)
Verde Snyder et al.
Full Article

Duplicazione 16p11.2
2016