Pubblicazioni

Data di revisione: Luglio 2024 Grazie a tutte le famiglie che hanno partecipato a Simons Searchlight. Grazie al tuo coinvolgimento, ci proponiamo di aiutare i ricercatori e i genetisti di tutto il mondo a comprendere le malattie genetiche che colpiscono te o la tua famiglia. Le ricerche condotte con i dati di Simons Searchlight hanno dato luogo a numerose pubblicazioni. Questi documenti vengono sottoposti a un processo di peer-review, in cui altri scienziati valutano e convalidano la ricerca prima della pubblicazione su riviste scientifiche. Inoltre, alcuni risultati vengono condivisi tramite preprint, consentendo una rapida diffusione delle informazioni alla comunità scientifica. Molte delle pubblicazioni riportano il nome “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), che era il nome originale del nostro programma di ricerca, ora noto come Simons Searchlight. Gli articoli elencati sono organizzati cronologicamente, dal più vecchio al più recente. Puoi esplorare le pubblicazioni in base a specifiche condizioni genetiche utilizzando le categorie sottostanti. A partire da luglio 2024, Simons Searchlight ha contribuito a 105 pubblicazioni e preprint, e continueremo a riassumere le nuove pubblicazioni. Per quanto riguarda l’accessibilità, la Fondazione Simons incoraggia i ricercatori a rendere le loro pubblicazioni ad accesso aperto. Se non riesci ad accedere a un articolo di una rivista, ti consigliamo di contattare l’ultimo autore elencato nel documento per richiederne una copia. Capire i titoli di riferimento delle pubblicazioni: -Il titolo dell’articolo è seguito dai dettagli della pubblicazione, compreso dove e quando è stato pubblicato. – Se gli autori sono più di tre, usiamo “et al.” per indicare i collaboratori aggiuntivi. – Le riviste vengono citate utilizzando nomi abbreviati.

Disclaimer: ti ricordiamo che gli articoli pubblicati su medRxiv (pronuncia med-archive) o bioRxiv (pronuncia bio-archive) non sono sottoposti a peer-review o a editing prima della pubblicazione online. Al contrario, tutti gli altri articoli qui elencati sono stati sottoposti alla revisione di colleghi ricercatori per garantirne la qualità e l’accuratezza. Sebbene pubblicare su medRxiv o bioRxiv permetta ai ricercatori di condividere rapidamente i risultati, i risultati finali pubblicati potrebbero essere diversi dopo essere stati sottoposti alla revisione formale dei pari per la pubblicazione su rivista.

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90 Publications
Risultati di risonanza magnetica cerebrale ed esiti associati nei portatori della variazione reciproca del numero di copie a 16p11.2
  • Per studiare la struttura cerebrale, 79 persone con delezioni 16p11.2, 79 con duplicazioni e 64 familiari in Simons Searchlight, insieme a 109 persone della popolazione generale, sono state sottoposte a esami di imaging cerebrale. Show More
  • Le persone con delezioni 16p11.2 presentano un ispessimento della regione cerebrale che collega i lati destro e sinistro del cervello (corpo calloso), anomalie nella regione che collega il cervello alla colonna vertebrale (dens e craniocervicale) e una posizione errata della parte del cervello coinvolta nella coordinazione e nel movimento (cervelletto).
  • Le persone con duplicazioni 16p11.2 presentano un assottigliamento della regione cerebrale che collega i lati destro e sinistro del cervello (corpo calloso), un minor numero di fibre nervose (materia bianca) e spazi più grandi pieni di liquido (ventricoli).
  • I partecipanti hanno anche effettuato test comportamentali e di QI lo stesso giorno dell'imaging cerebrale e i ricercatori hanno scoperto che esisteva un legame tra i cambiamenti strutturali del cervello e i problemi riscontrati nel comportamento sociale, nelle capacità di comunicazione e nelle abilità del QI. Ad esempio, nelle persone con delezioni 16p11.2, i problemi di spessore del corpo calloso erano associati a problemi di funzionamento sociale. Show Less
Radiologia 286, 217-226 (2018)
Owen et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2018

Quantificazione degli effetti delle varianti del numero di copie 16p11.2 sulla struttura cerebrale: Uno studio genetico multisito
  • Studi precedenti hanno descritto le differenze di struttura cerebrale nelle persone con delezioni o duplicazioni 16p11.2. Questa ricerca mirava a misurare la differenza come quantità.Show More
  • La risonanza magnetica (RM) è stata condotta sui partecipanti al programma Simons Searchlight e sui partecipanti al programma 16p11.2 in uno studio condotto in Europa. Lo studio ha incluso 78 persone con una delezione 16p11.2, 71 persone con una duplicazione 16p11.2 e 212 persone senza delezione o duplicazione.
  • Questa pubblicazione includeva l'elenco delle diagnosi psichiatriche per ogni gruppo di persone. Questo include l'autismo, l'ADHD e i disturbi motori.
  • Questo studio ha rilevato modelli cerebrali simili a quelli di altri studi di risonanza magnetica. Le regioni cerebrali interessate da una delezione o duplicazione 16p11.2 erano coinvolte nel linguaggio, nella produzione di suoni, nella memoria di lavoro, nel pensiero flessibile e nell'autocontrollo. La diagnosi di diverse condizioni psichiatriche non è stata correlata ad alcuna struttura cerebrale specifica.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Biol Psichiatria 84, 253-264 (2018)
Martin-Brevet et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2018

Progressi nella comprensione e nel trattamento dei disturbi SCN2A-mediati
  • Questa è la prima pubblicazione incentrata sui dati di Simons Searchlight SCN2A.Show More
  • SCN2A è l'acronimo di Sodium channel protein type 2 subunit alpha. SCN2A è coinvolto nell'attività delle cellule cerebrali.
  • La Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) e Simons Searchlight hanno organizzato un incontro di esperti sulla SCN2A che si sono riuniti per pubblicare questo documento su ciò che si conosce della SCN2A.
  • I ricercatori hanno descritto quali tipi di cellule cerebrali necessitano della funzione di SCN2A nell'uomo e quali sono stati studiati nei topi.
  • Gli esperti hanno descritto i tre tipi di condizioni mediche che possono verificarsi quando le persone hanno un'alterazione genetica in SCN2A. I ricercatori hanno ipotizzato che ogni anno negli Stati Uniti possano nascere 400 bambini con una patologia SCN2A.
  • A seconda della variazione genetica SCN2A, la condizione genetica può essere il risultato di un'attività SCN2A eccessiva nel cervello o di un'attività SCN2A insufficiente. Esiste un equilibrio sottile tra ciò che è necessario per una corretta attività cerebrale.
  • Per le future opzioni terapeutiche sarà necessario sapere se una persona ha una variante SCN2A che causa un'attività eccessiva o insufficiente. Non sono ancora disponibili opzioni terapeutiche.
  • Alla fine della pubblicazione, i ricercatori hanno delineato le domande più importanti a cui gli scienziati devono rispondere per aiutare a comprendere le condizioni di SCN2A e sviluppare trattamenti.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Tendenze Neurosci 41, 442-456 (2018)
Sanders et al.
Full Article

SCN2A
2018

Modelli di ritardo nel raggiungimento dei primi traguardi della motricità lorda e del linguaggio espressivo in probandi con condizioni genetiche rispetto all'ASD idiopatico dai registri SFARI
  • I ricercatori hanno studiato il momento in cui le tappe motorie e linguistiche sono state raggiunte da bambini con condizioni genetiche associate a disturbi del neurosviluppo, rispetto a persone con autismo e a persone senza diagnosi genetica.Show More
  • Le tappe motorie comprendono l'apprendimento della posizione seduta, del gattonare o del camminare. Le tappe linguistiche comprendono lo sviluppo di singole parole e di combinazioni di parole.
  • I bambini con autismo di solito sviluppano le tappe motorie in un arco di tempo tipico, mentre le persone con autismo raggiungono le tappe linguistiche in un arco di tempo variabile.
  • Questo è il primo studio che ha esaminato un confronto incrociato tra più geni nei partecipanti al Simons Searchlight.
  • I ricercatori hanno studiato 16 condizioni genetiche e i dati in Simons Searchlight: delezione 1q21.1, duplicazione 1q21.1, delezione 16p11.2, duplicazione 16p11.2, ADNP, ASXL3, CSNK2A1, DYRK1A, GRIN2B, MED13L, PACS1, PPP2R5D, SCN2A, SLC6A1, STXBP1 e SYNGAP1. Questo studio ha incluso 479 partecipanti con una diagnosi genetica.
  • I ricercatori hanno confrontato il gruppo di persone con diagnosi genetica con 3.506 partecipanti allo SPARK che si sono sottoposti a test genetici ma non hanno avuto una diagnosi genetica. Come Simons Searchlight, SPARK è un altro studio finanziato dalla Fondazione Simons. Le persone che partecipano a SPARK hanno una diagnosi di autismo.
  • Nel gruppo di persone con diagnosi genetica, 1 su 3 aveva una diagnosi di autismo, 1 su 4 aveva una disabilità intellettiva e 1 su 3 aveva crisi epilettiche. Nel gruppo di persone con autismo, 1 su 10 aveva una disabilità intellettiva e 1 su 25 aveva crisi epilettiche. Questo documento include una tabella che mostra ogni condizione genetica e l'età in cui è stata raggiunta ogni pietra miliare.
  • Il gruppo con diagnosi genetica ha registrato un ritardo maggiore nel raggiungimento delle tappe motorie e linguistiche rispetto ai partecipanti con autismo. Ma i partecipanti con autismo presentavano anche un ritardo nelle tappe del linguaggio.
  • Otto delle condizioni genetiche (ADNP, ASXL3, GRIN2B, MED13L, PACS1, PPP2R5D, STXBP1 e SYNGAP1) presentavano ritardi per tutte le tappe fondamentali in almeno la metà dei partecipanti.
  • I ricercatori hanno suggerito che i ritardi motori di sei mesi o il mancato raggiungimento della pietra miliare erano un indicatore di una condizione genetica, mentre i ritardi nel linguaggio non erano specifici di queste condizioni genetiche.Show Less
J Child Psychol Psychiatry 62, 1297-1307 (2018)
Wickstrom et al.
Full Article

ADNP
ASXL3
CSNK2A1
Delezione 16p11.2
Delezione 1q21.1
Duplicazione 16p11.2
Duplicazione 1q21.1
DYRK1A
GRIN2B
MED13L
PACS1
PPP2R5D
SCN2A
SLC6A1
STXBP1
SYNGAP1
2018

Fenotipizzazione profonda delle abilità linguistiche e di linguaggio in individui con delezione 16p11.2
  • Per studiare la comune aprassia infantile del linguaggio riscontrata nelle persone con delezioni 16p11.2, adulti e bambini di Simons Searchlight sono stati sottoposti a test di persona. Show More
  • I ricercatori hanno esaminato i numerosi dettagli del parlare, tra cui la produzione di suoni, i problemi con le parole complesse e la velocità del parlare.
  • Per le 44 persone studiate, la maggior parte aveva difficoltà a parlare (39 su 44).
  • La maggior parte dei bambini aveva problemi con il linguaggio ricettivo ed espressivo. Il linguaggio ricettivo è l'ascolto e la comprensione del linguaggio. Il linguaggio espressivo consiste nel parlare e nell'esprimere i propri pensieri.
  • La maggior parte degli adulti ha avuto problemi con il vocabolario ricettivo e la comprensione del linguaggio.
  • I ricercatori hanno scoperto che nei partecipanti con delezioni 16p11.2 i problemi di linguaggio sono più comuni di quanto si pensasse inizialmente. Hanno inoltre riscontrato che alcuni problemi di linguaggio nei bambini non sono stati riscontrati negli adulti, il che suggerisce che i problemi di linguaggio potrebbero cambiare nel tempo.
  • È importante notare che i ricercatori non sono stati in grado di collegare i problemi di linguaggio ad altre condizioni del neurosviluppo, come l'autismo, l'ADHD o l'epilessia nei bambini. Tuttavia, hanno riscontrato che i problemi di memoria erano legati a problemi di linguaggio.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Eur J Hum Genet 5, 676-686 (2018)
Mei et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
2018

I fenotipi psichiatrici della delezione e duplicazione distale 1q21
  • Una variante del numero di copie (CNV) si verifica quando si verifica un cambiamento in una sezione del DNA che comporta la cancellazione o la duplicazione di uno o più geni. La delezione 1q21 è un esempio di CNV.Show More
  • I ricercatori hanno studiato il maggior numero di persone con una CNV 1q21. Sono stati inclusi 51 bambini con una delezione 1q21, 44 bambini con una duplicazione 1q21, 17 adulti con una delezione 1q21 e 11 adulti con una duplicazione 1q21. Sono stati inclusi 28 bambini e 32 adulti che non presentavano una condizione genetica.
  • I partecipanti con una CNV 1q21 sono stati inclusi da tre diversi studi internazionali condotti di persona: Simons Searchlight, CNV Research Group dell'Ospedale Universitario di Losanna e Neuroscience and Mental Health Research Institute dell'Università di Cardiff.
  • I bambini con una duplicazione o una delezione avevano maggiori probabilità di avere una condizione di sviluppo neurologico come l'autismo, l'ADHD e la disabilità intellettiva rispetto ai bambini senza questa condizione genetica.
  • I ricercatori hanno scoperto che l'ansia era comune nei partecipanti con una delezione o una duplicazione.
  • I partecipanti con una delezione 1q21 tendevano ad avere una testa più piccola rispetto ai partecipanti con una duplicazione 1q21.
  • I ricercatori hanno suggerito che studi più piccoli su persone con una delezione o duplicazione dell'1q21 non hanno fornito tassi accurati di alcune diagnosi di salute mentale. Hanno scoperto che non c'è alcuna prova di un legame con alcune sindromi psichiatriche, a differenza di quanto descritto in altri documenti.
  • Il quoziente intellettivo dei partecipanti con una delezione o duplicazione dell'1q21 variava molto, ma di solito era inferiore a quello dei partecipanti senza questa condizione genetica. Questo è vero per tutti, tranne che per gli adulti con una duplicazione 1q21.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Psichiatria traslata 11, 105 (2018)
Tiglio et al.
Full Article

Delezione 1q21.1
Duplicazione 1q21.1
2018

I geni NOTCH2NL specifici per l'uomo influenzano la segnalazione Notch e la neurogenesi corticale
  • Le persone con una delezione 1q21.1 hanno dimensioni cerebrali inferiori alla media, mentre le persone con una duplicazione 1q21.1 hanno dimensioni cerebrali superiori alla media.Show More
  • I ricercatori hanno studiato la sezione del DNA umano situata in 1q21.1 (ovvero il braccio lungo del cromosoma 1, regione 2, banda numero 1, sottobanda 1).
  • Negli esseri umani, la sezione del DNA 1q21.1 presenta 3 geni coinvolti nello sviluppo cerebrale, denominati NOTCH2-NLA, NOTCH2-NLB e NOTCH2-NLC.
  • NOTCH2 è l'acronimo di Neurogenic locus notch homolog protein 2 (proteina omologo del locus neurogenico). NLA, NLB e NLC stanno per N-terminale come A, B o C.
  • I ricercatori hanno suggerito che i geni NOTCH2-N-terminal like hanno aiutato gli esseri umani a sviluppare una struttura cerebrale complessa, ma questi geni potrebbero anche essere il motivo per cui ci sono delezioni o duplicazioni nella sezione del DNA 1q21.1.
  • Hanno confrontato le differenze tra i geni NOTCH2-N-terminale A, B e C nell'uomo e in altre specie animali.
  • Hanno scoperto che i geni NOTCH2-N-terminal like interagiscono tra loro per promuovere l'attività di NOTCH2.
  • Per questa ricerca sono state studiate le cellule cutanee di sei partecipanti al Simons Searchlight 1q21.1.Show Less
Cellula 173, 1356-1369 (2018)
Fiddes et al.
Full Article

Delezione 1q21.1
Duplicazione 1q21.1
2018