Pubblicazioni

Data di revisione: Ottobre 2024

Grazie a tutte le famiglie che hanno partecipato a Simons Searchlight. Grazie al tuo coinvolgimento, ci proponiamo di aiutare i ricercatori e i genetisti di tutto il mondo a comprendere le malattie genetiche che colpiscono te o la tua famiglia.

Le ricerche condotte con i dati di Simons Searchlight hanno dato luogo a numerose pubblicazioni. Questi documenti vengono sottoposti a un processo di peer-review, in cui altri scienziati valutano e convalidano la ricerca prima della pubblicazione su riviste scientifiche. Inoltre, alcuni risultati vengono condivisi tramite preprint, consentendo una rapida diffusione delle informazioni alla comunità scientifica.

Molte delle pubblicazioni riportano il nome “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), che era il nome originale del nostro programma di ricerca, ora noto come Simons Searchlight.

Gli articoli elencati sono organizzati cronologicamente, dal più vecchio al più recente. Puoi esplorare le pubblicazioni in base a specifiche condizioni genetiche utilizzando le categorie sottostanti.

A partire da ottobre 2024, Simons Searchlight ha contribuito a 108 pubblicazioni e preprint, e continueremo a riassumere le nuove pubblicazioni.

Per quanto riguarda l’accessibilità, la Fondazione Simons incoraggia i ricercatori a rendere le loro pubblicazioni ad accesso aperto. Se non riesci ad accedere a un articolo della rivista, ti consigliamo di contattare l’ultimo autore elencato nel documento per richiederne una copia.

Capire i titoli di riferimento delle pubblicazioni:

-Il titolo dell’articolo è seguito dai dettagli della pubblicazione, tra cui dove e quando è stato pubblicato.
– Se gli autori sono più di tre, usiamo “et al.” per indicare i collaboratori aggiuntivi.
– Le riviste vengono citate utilizzando nomi abbreviati.

Disclaimer: ti ricordiamo che gli articoli pubblicati su medRxiv (pronuncia med-archive) o bioRxiv (pronuncia bio-archive) non sono sottoposti a peer-review o a editing prima della pubblicazione online. Al contrario, tutti gli altri articoli qui elencati sono stati sottoposti alla revisione di colleghi ricercatori per garantirne la qualità e l’accuratezza. Sebbene pubblicare su medRxiv o bioRxiv permetta ai ricercatori di condividere rapidamente i risultati, i risultati finali pubblicati potrebbero essere diversi dopo essere stati sottoposti alla revisione formale dei pari per la pubblicazione su rivista.

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90 Publications
Variazioni lipidiche del 16pdel in neuroni derivati da iPSC e funzione di FAM57B nel metabolismo lipidico e nella sinaptogenesi
  • Questi ricercatori hanno studiato il ruolo del gene FAM57B nello sviluppo del cervello. FAM57B sta per famiglia con similarità di sequenza 57, membro B, ed è localizzata nella regione 16p11.2 nell'uomo. Nella regione 16p11.2 sono presenti circa 29 geni. Quando una persona ha una delezione 16p11.2, manca una copia di questo gene.Show More
  • I ricercatori hanno utilizzato cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) provenienti da partecipanti al Simons Searchlight con una delezione 16p11.2. I ricercatori hanno trasformato queste iPSC in diversi tipi di cellule cerebrali.
  • I ricercatori hanno studiato i grassi nel cervello perché FAM57B è ritenuto importante per la produzione di alcuni grassi microscopici nel cervello. Il cervello umano è costituito principalmente da diversi tipi di grassi.
  • Nelle cellule cerebrali create in laboratorio con una delezione 16p11.2 sono stati riscontrati livelli anomali di molti grassi e i ricercatori hanno ipotizzato che ciò sia dovuto alla presenza di una minore quantità di FAM57B in queste cellule.
  • I ricercatori hanno utilizzato CRISPR/Cas9 per rimuovere il gene FAM57B da un gruppo di cellule che non presentavano la delezione 16p11.2. Questo ha permesso ai ricercatori di vedere cosa succedeva al livello di grassi quando veniva eliminato solo il gene FAM57B. I ricercatori hanno riscontrato livelli anomali di grassi nelle cellule CRISPR/Cas9, simili a quelli riscontrati nelle cellule con delezione 16p11.2 dei partecipanti. I ricercatori hanno condotto studi anche su modelli di pesce e hanno trovato risultati simili.
  • I ricercatori hanno suggerito che le caratteristiche riscontrate nelle cellule cerebrali create in laboratorio in cui era stato eliminato solo il gene FAM57B non spiegano la condizione di delezione completa di 16p11.2 e che ci sono altri geni nella regione 16p11.2 che sono importanti per la funzione cerebrale.Show Less
iScienza 25, 103551 (2021)
Tomasello et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
2021

Un approccio genetico all'eterogeneità dell'autismo: Confronto fenotipico delle varianti di numero di copie del rischio di autismo
  • Per comprendere il profilo autistico delle persone con una delezione o duplicazione 16p11.2 o 22q11.2, i ricercatori hanno studiato le caratteristiche dell'autismo in questi individui.Show More
  • Questo studio ha incluso persone provenienti dai seguenti sette studi di ricerca: Faro di ricerca Simons, ExperienCes of people witH cOpy number variants (ECHO study), Disabilità intellettiva e salute mentale: Assessing Genomic Impact on Neurodevelopment, Hospital Neurodevelopmental CNV Cohort at Belgrade University Children's Hospital, International 22q11.2 Deletion Syndrome Brain Behavior Consortium, Center for Autism Research at Children's Hospital of Philadelphia e 16p11.2 European Consortium.
  • Vi erano 82 partecipanti con una delezione 16p11.2, 50 con una duplicazione 16p11.2, 370 con una delezione 22q11.2 e 45 con una duplicazione 22q11.2.
  • Circa la metà dei partecipanti con una delezione 16p11.2, una duplicazione 16p11.2 e una duplicazione 22q11.2 ha soddisfatto i criteri clinici per una diagnosi di autismo. I partecipanti con una delezione 22q11.2 avevano il tasso più basso, con solo 1 su 5 che soddisfaceva i criteri. I ricercatori hanno precisato che i tassi di autismo si riferiscono al numero di persone trovate in clinica con queste condizioni genetiche, senza includere le persone che non sono state trovate perché non presentavano sintomi della condizione genetica.
  • Tra i partecipanti che non rispondevano alla definizione clinica di autismo, la maggior parte di quelli con una delezione o duplicazione 16p11.2 presentava problemi in almeno un'area della misurazione dell'autismo.
  • I partecipanti con una delezione 16p11.2 o 22q11.2 presentavano caratteristiche di autismo meno gravi rispetto alle persone con autismo della popolazione generale. I partecipanti con una duplicazione di 16p11.2 o 22q11.2 presentavano caratteristiche di autismo simili a quelle delle persone affette da autismo nella popolazione generale.
  • I ricercatori hanno dichiarato che c'era una grande variabilità tra le varie condizioni genetiche. Inoltre, in tutte e quattro le condizioni genetiche c'erano più maschi che femmine con una diagnosi di autismo. Show Less
Am J Psychiatry 178, 77-86 (2021)
Chawner et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2021

L'attività neurale spontanea è correlata ai tratti psichiatrici nei portatori di CNV 16p11.2: Un'analisi della potenza spettrale EEG e dell'entropia multiscala
  • Questi ricercatori hanno studiato gli elettroencefalogrammi (EEG) dei partecipanti al Simons Searchlight per conoscere l'attività cerebrale a riposo nelle persone con una delezione o duplicazione 16p11.2. L'EEG misura l'attività elettrica del cervello. Show More
  • I ricercatori si sono concentrati sulla regione anteriore del cervello, importante per il movimento, il linguaggio e le abilità chiamate funzioni esecutive. Le capacità esecutive comprendono la capacità di autocontrollo, la flessibilità di pensiero e la memoria di lavoro.
  • Questa ricerca ha incluso 25 persone con una delezione 16p11.2, 14 persone con una duplicazione 16p11.2 e 14 persone che non presentavano nessuna di queste alterazioni genetiche.
  • Il documento include una tabella riassuntiva delle diverse funzioni cerebrali alterate nelle persone con una delezione o duplicazione 16p11.2, tratta da altri documenti pubblicati.
  • Nella regione anteriore del cervello, i ricercatori hanno riscontrato una maggiore dinamica cerebrale nei partecipanti con una delezione o duplicazione 16p11.2. I partecipanti con una duplicazione 16p11.2 presentavano modelli cerebrali associati alla sonnolenza. I partecipanti con una delezione 16p11.2 presentavano un'associazione tra modelli cerebrali irregolari e problemi di ansia, oltre a problemi di sviluppo pervasivo.
  • I ricercatori hanno suggerito che un'attività cerebrale frontale anomala sembra riflettere fortemente alcuni tratti psichiatrici.Show Less
J Psychiatr Res 136, 610-618 (2021)
Al-Jawahiri et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2021

L'impatto generale dell'aploinsufficienza sulla connettività cerebrale è alla base dell'effetto pleiotropico delle CNV neuropsichiatriche
  • I ricercatori hanno esaminato diverse varianti del numero di copie (CNV) per studiare come si forma il cervello quando una persona ha una CNV. Una CNV si verifica quando il numero di copie di una regione genica è alterato, un insieme di geni viene rimosso/eliminato o è extra/duplicato in una regione del DNA. La delezione 16p11.2 è un esempio di CNV.Show More
  • I ricercatori hanno utilizzato scansioni di risonanza magnetica (MRI) di persone con CNV 1q21.1 e 16p11.2 in Simons Searchlight. Sono state incluse persone con CNV 15q11.2, 17q12 e 22q11.2 provenienti da altri studi di ricerca.
  • In tutte le condizioni genetiche studiate sono stati riscontrati cambiamenti cerebrali in varie regioni del cervello. Hanno anche esaminato le caratteristiche del QI, dell'autismo, della schizofrenia e dell'ADHD all'interno dei gruppi e hanno esaminato i modelli di connettività cerebrale. Questa è stata la prima volta che sono state studiate le risonanze magnetiche per le CNV 1q21.1 e 15q11.2.
  • I ricercatori hanno scoperto che una regione del cervello chiamata talamo era una regione comunemente colpita da queste CNV. Le alterazioni del talamo sono legate a condizioni neuropsichiatriche. La regione cerebrale del talamo è necessaria per elaborare i sensi del corpo (tranne l'olfatto) e svolge un ruolo nel sonno, nella veglia, nella coscienza, nell'apprendimento e nella memoria.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Bio Psy 89, S40 (2021)
Moreau et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Delezione 1q21.1
Duplicazione 16p11.2
Duplicazione 1q21.1
2021

Analisi della sincronia dell'andatura e dell'equilibrio nei disturbi del neurosviluppo con tecniche di computer vision
  • Questi ricercatori volevano verificare se le registrazioni video di bambini che camminano potessero essere utilizzate per studiare il movimento in persone con condizioni genetiche. In questo modo sarebbe molto più facile per le persone essere valutate, in quanto non avrebbero bisogno di recarsi in una clinica o in un laboratorio per i test. In questo modo, inoltre, i bambini potrebbero trovarsi nel loro ambiente abituale mentre camminano.Show More
  • I ricercatori hanno studiato 15 bambini registrati in Simons Searchlight con una delezione o duplicazione 16p11.2 e i loro fratelli senza questa condizione. I ricercatori hanno utilizzato la tecnologia informatica per confrontare i due gruppi.
  • I bambini privi della condizione genetica sono risultati avere un equilibrio e una sincronia di cammino migliori rispetto ai bambini con una delezione o una duplicazione. La sincronia dell'andatura è importante da studiare perché è necessaria per la mobilità funzionale, l'esecuzione di compiti di vita quotidiana e il miglioramento della qualità della vita.
  • I ricercatori hanno suggerito che questo metodo è a basso costo e ci permetterebbe di comprendere meglio lo sviluppo motorio, in particolare il controllo motorio e la fluidità del movimento, di fronte agli ostacoli ambientali.Show Less
Informatica sanitaria J 27, 14604582211055650 (2021)
Ardalan et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2021

La sovraespressione di CD47 è associata all'iperaccrescimento cerebrale e alla sindrome da delezione 16p11.2
  • Le persone con una delezione 16p11.2 hanno spesso una testa di grandi dimensioni e le risonanze magnetiche mostrano un ampliamento del volume della materia cerebrale.Show More
  • I ricercatori hanno ottenuto cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) da Simons Searchlight per studiare il motivo per cui la materia cerebrale è più grande nelle persone con una delezione 16p11.2.
  • Le iPSC sono un tipo speciale di cellule che possono essere trasformate in altre cellule del corpo, rendendo più facile lo studio di parti del corpo difficili da studiare, come le cellule cerebrali.
  • I ricercatori hanno ottenuto iPSC da sei persone con una delezione 16p11.2, due persone con una duplicazione 16p11.2 e tre persone senza cambiamenti genetici. Hanno anche ottenuto i dati medici delle persone che hanno donato le cellule da Simons Searchlight. Quattro delle sei persone con una delezione 16p11.2 avevano una testa molto più grande rispetto alla media della popolazione.
  • I ricercatori hanno trasformato le iPSC in cellule cerebrali e hanno studiato i cambiamenti nell'espressione genica e nella comunicazione cellulare. Hanno scoperto che le cellule con delezione 16p11.2 presentavano un aumento di un segnale cellulare chiamato CD47. CD47 è l'acronimo di cluster di differenziazione 47 e agisce come un segnale di "non mangiarmi" per il sistema immunitario.
  • I ricercatori hanno dimostrato che le cellule immunitarie avevano meno probabilità di mangiare le cellule della delezione 16p11.2 rispetto alle cellule della duplicazione 16p11.2 o alle cellule cerebrali normali. In studi simili condotti sui topi, i ricercatori hanno dimostrato che le cellule cerebrali con CD47 in più avevano meno probabilità di essere mangiate dalle cellule immunitarie.
  • I ricercatori hanno suggerito che la crescita e l'ingrandimento del cervello nelle persone con una delezione 16p11.2 potrebbero essere dovuti a fattori di comunicazione cellulare.Show Less
Proc Natl Acad Sci USA 118, e2005483118 (2021)
Li et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
2021

Gli organoidi corticali modellano lo sviluppo cerebrale precoce interrotto dalle varianti del numero di copie 16p11.2 nell'autismo
  • Questi ricercatori hanno realizzato dei mini-cervelli per studiare i processi cellulari che sono influenzati da una delezione o duplicazione 16p11.2.Show More
  • I ricercatori hanno utilizzato cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) per creare i mini-cervelli. Le iPSC sono un tipo speciale di cellule che possono essere trasformate in altre cellule del corpo, rendendo più facile lo studio di parti del corpo difficili da studiare, come le cellule cerebrali. Le iPSC provenivano da partecipanti al Simons Searchlight con una delezione o duplicazione 16p11.2.
  • I ricercatori hanno scoperto che i minicervelli con delezione 16p11.2 erano più grandi e quelli con duplicazione 16p11.2 più piccoli. Ciò è simile a quanto è stato riscontrato negli esseri umani.
  • I ricercatori hanno studiato l'espressione genetica e il profilo proteico di questi mini-cervelli. Sono stati in grado di notare differenze minori quando i cervelli erano "più giovani" o in una fase precedente dello sviluppo.
  • Hanno riscontrato maggiori cambiamenti cerebrali quando i cervelli erano più "vecchi" o più avanti nello sviluppo. Questi risultati suggeriscono che i problemi di sviluppo cerebrale sarebbero influenzati più tardi nello sviluppo umano o più tardi nella gravidanza.
  • All'inizio dello sviluppo, questi cervelli avevano problemi di migrazione cellulare. Nell'utero, il feto in via di sviluppo ha bisogno di cellule cerebrali che migrino dalle aree in cui nascono a quelle in cui si stabiliranno per creare connessioni cerebrali corrette. Questa migrazione avviene già a partire dal secondo mese di gravidanza.
  • I ricercatori hanno scoperto che i geni coinvolti nelle funzioni delle cellule cerebrali e nella comunicazione tra le cellule cerebrali erano influenzati nei mini-cervelli 16p11.2. Risultati simili sono stati riscontrati in mini-cervelli ottenuti da persone affette da autismo e da un'altra condizione genetica di Simons Searchlight che colpisce il gene CHD8.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Psichiatria Mol 26, 7560-7580 (2021)
Urresti et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2021