Pubblicazioni

Data di revisione: Ottobre 2024

Grazie a tutte le famiglie che hanno partecipato a Simons Searchlight. Grazie al tuo coinvolgimento, ci proponiamo di aiutare i ricercatori e i genetisti di tutto il mondo a comprendere le malattie genetiche che colpiscono te o la tua famiglia.

Le ricerche condotte con i dati di Simons Searchlight hanno dato luogo a numerose pubblicazioni. Questi documenti vengono sottoposti a un processo di peer-review, in cui altri scienziati valutano e convalidano la ricerca prima della pubblicazione su riviste scientifiche. Inoltre, alcuni risultati vengono condivisi tramite preprint, consentendo una rapida diffusione delle informazioni alla comunità scientifica.

Molte delle pubblicazioni riportano il nome “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), che era il nome originale del nostro programma di ricerca, ora noto come Simons Searchlight.

Gli articoli elencati sono organizzati cronologicamente, dal più vecchio al più recente. Puoi esplorare le pubblicazioni in base a specifiche condizioni genetiche utilizzando le categorie sottostanti.

A partire da ottobre 2024, Simons Searchlight ha contribuito a 108 pubblicazioni e preprint, e continueremo a riassumere le nuove pubblicazioni.

Per quanto riguarda l’accessibilità, la Fondazione Simons incoraggia i ricercatori a rendere le loro pubblicazioni ad accesso aperto. Se non riesci ad accedere a un articolo della rivista, ti consigliamo di contattare l’ultimo autore elencato nel documento per richiederne una copia.

Capire i titoli di riferimento delle pubblicazioni:

-Il titolo dell’articolo è seguito dai dettagli della pubblicazione, tra cui dove e quando è stato pubblicato.
– Se gli autori sono più di tre, usiamo “et al.” per indicare i collaboratori aggiuntivi.
– Le riviste vengono citate utilizzando nomi abbreviati.

Disclaimer: ti ricordiamo che gli articoli pubblicati su medRxiv (pronuncia med-archive) o bioRxiv (pronuncia bio-archive) non sono sottoposti a peer-review o a editing prima della pubblicazione online. Al contrario, tutti gli altri articoli qui elencati sono stati sottoposti alla revisione di colleghi ricercatori per garantirne la qualità e l’accuratezza. Sebbene pubblicare su medRxiv o bioRxiv permetta ai ricercatori di condividere rapidamente i risultati, i risultati finali pubblicati potrebbero essere diversi dopo essere stati sottoposti alla revisione formale dei pari per la pubblicazione su rivista.

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Genetic Condition
Year of Publication
90 Publications
Fenotipo clinico e psicologico dettagliato del disturbo del neurosviluppo legato all'XNRNPH2
  • Questa è la prima pubblicazione su HNRNPH2 che include i dati di Simons Searchlight. HNRNPH2 è l'acronimo di ribonucleoproteina nucleare eterogenea H2, ed è importante per il funzionamento delle cellule e aiuta le cellule cerebrali a creare connessioni.Show More
  • I ricercatori hanno studiato persone con un'alterazione genetica di HNRNPH2. Con il consenso dei familiari dei partecipanti, le loro informazioni sono state condivise con Simons Searchlight. Queste informazioni sono state collegate a quelle già fornite dalle persone che partecipano a Simons Searchlight.
  • I ricercatori hanno studiato 33 persone con un'alterazione genetica patogena, o probabilmente patogena, di HNRNPH2. Il documento include un'ampia tabella delle caratteristiche mediche dei partecipanti, oltre a foto dei partecipanti sorridenti.
  • Quasi la metà dei partecipanti ha avuto un attacco epilettico. La maggior parte dei bambini presentava ipotonia, difficoltà di coordinazione e problemi di equilibrio.
  • Quando i bambini sono stati sottoposti a risonanza magnetica cerebrale, i risultati più comuni sono stati un cambiamento nel fascio di cellule cerebrali che collegano i lati destro e sinistro del cervello, un ritardo nello sviluppo del rivestimento protettivo delle cellule cerebrali e una riduzione delle dimensioni del cervello nella regione che controlla la coordinazione e l'equilibrio.
  • I problemi di alimentazione e di stomaco sono stati un problema per la maggior parte dei bambini e molti genitori hanno dichiarato che i loro figli soffrivano di stitichezza cronica.
  • Questo documento contiene molti altri dettagli sui risultati medici nei maschi e nelle femmine con alterazioni genetiche di HNRNPH2.Show Less
Genetica neurologica 7, e551 (2021)
Bain et al.
Full Article

HNRNPH2
2021

Atlante delle relazioni di connettività funzionale tra varianti genetiche rare e comuni, tratti e condizioni psichiatriche
  • Molti fattori possono portare a una condizione psichiatrica, tra cui fattori ambientali e fattori genetici. È importante notare che alcune persone presentano molte alterazioni genetiche comuni che possono contribuire allo sviluppo di una condizione psichiatrica. Questi cambiamenti genetici sono chiamati polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). Alcune persone presentano rare varianti del numero di copie (CNV). Una variante del numero di copie (CNV) si verifica quando si verifica un cambiamento in una sezione del DNA che comporta la cancellazione o la duplicazione di uno o più geni.Show More
  • Per comprendere meglio lo sviluppo delle patologie psichiatriche, i ricercatori hanno studiato le relazioni di connettività cerebrale tra rischi genetici, tratti e patologie.
  • Questo studio ha incluso partecipanti provenienti da quattro studi di ricerca o università: Simons Searchlight, University of California, Montreal rare genomic disorder family project e define neuropsychiatric-CNVs project. I dati di Simons Searchlight includevano partecipanti con delezioni 16p11.2, duplicazioni 16p11.2, delezioni 1q21.1 e duplicazioni 1q21.1. I ricercatori hanno studiato i dati di 1.003 persone, con sette diverse CNV associate a condizioni neuropsichiatriche e nove CNV non psichiatriche. Lo studio ha incluso anche più di 170 persone senza condizioni genetiche e 778 persone con autismo, schizofrenia, disturbo bipolare o ADHD.
  • I ricercatori hanno utilizzato la risonanza magnetica funzionale allo stato di riposo (rs-fMRI) per verificare come le regioni del cervello interagiscono tra loro. La rs-fMRI traccia le variazioni del livello di ossigeno nel sangue come misura dell'attività cerebrale nelle varie aree del cervello quando la persona è a riposo.
  • I ricercatori hanno scoperto che i fattori di rischio genetici comuni e rari per le patologie psichiatriche influiscono sulla maggior parte delle reti di connettività cerebrale.
  • La combinazione di diversi geni ha avuto un grande impatto sulla connettività cerebrale: le delezioni o duplicazioni più grandi di una sezione del DNA hanno avuto un effetto maggiore sul quoziente intellettivo e sul rischio di patologia, mentre una serie di modifiche più piccole, note come SNP, hanno avuto effetti minori.
  • Le sovrapposizioni della funzione dell'intero cervello erano da lievi a moderate tra rischio genetico, condizioni e tratti. I cambiamenti funzionali che hanno portato a queste somiglianze includono l'iperconnettività del talamo e delle reti somatomotorie. La regione cerebrale del talamo è necessaria per elaborare i sensi del corpo (tranne l'olfatto) e svolge un ruolo nel sonno, nella veglia, nella coscienza, nell'apprendimento e nella memoria. La rete somatomotoria è la regione del cervello necessaria per i compiti motori e la coordinazione.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
medRxiv Preprint, (2021)
Moreau et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Delezione 1q21.1
Duplicazione 16p11.2
Duplicazione 1q21.1
2021

Fenotipi del neurosviluppo in individui con varianti patogene in CHAMP1
  • Questa è la prima pubblicazione su CHAMP1 che include i dati di Simons Searchlight.Show More
  • CHAMP1 è l'acronimo di chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 ed è importante per la riparazione cellulare.
  • Questa ricerca ha incluso 14 persone con una variante genetica CHAMP1 etichettata come patogena o probabilmente patogena.
  • Dodici di queste persone sono registrate a Simons Searchlight.
  • Compreso questo articolo, ad oggi sono state trovate 32 persone con una condizione genetica CHAMP1.
  • Le condizioni mediche comuni nelle persone con una condizione genetica CHAMP1 includono: disabilità intellettiva, ritardo nello sviluppo, problemi di linguaggio, dimensioni della testa inferiori alla media, problemi comportamentali tra cui autismo, convulsioni, basso tono muscolare, problemi gastrointestinali (reflusso e costipazione) e problemi agli occhi.
  • I due farmaci antiepilettici più efficaci per questo gruppo sono stati il divalproex sodico e il levetiracetam.
  • È importante notare che non sono stati riscontrati casi di regressione dello sviluppo.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Cold Spring Harb Mol Case Stud 7, a006092 (2021)
Garrity et al.
Full Article

CAMPIONE1
2021

Caratterizzazione dei problemi del sonno nella delezione e duplicazione 16p11.2
  • I disturbi del sonno sono comuni tra le persone affette da patologie del neurosviluppo, anche se non sono stati studiati i problemi del sonno nelle persone con delezioni o duplicazioni 16p11.2.Show More
  • I ricercatori hanno studiato i modelli di sonno di 345 giovani e 347 adulti registrati a Simons Searchlight. Sono state incluse 136 persone con una delezione 16p11.2, 112 persone con una duplicazione 16p11.2 e 444 persone senza alcuna condizione genetica.
  • I problemi di sonno più comuni per un bambino con una delezione 16p11.2 sono stati svegliarsi urlando e alzarsi dal letto. I bambini con una duplicazione 16p11.2 avevano anche problemi ad alzarsi dal letto e difficoltà ad addormentarsi. I bambini con una delezione o una duplicazione presentavano maggiori problemi di disturbi del sonno rispetto ai partecipanti senza questa condizione genetica.
  • Gli adulti con una delezione o una duplicazione hanno problemi ad addormentarsi o a rimanere addormentati. I ricercatori non hanno riscontrato differenze nei disturbi del sonno tra maschi e femmine.
  • I ricercatori hanno anche scoperto che i partecipanti che vivevano con una persona con una delezione o duplicazione di 16p11.2 avevano un sonno più disturbato rispetto ai partecipanti che non avevano alcuna condizione genetica. I ricercatori hanno suggerito che i membri della famiglia potrebbero avere un sonno più disturbato a causa dei problemi di sonno dei loro cari.Show Less
J Autism Dev Disord Pubblicato prima della stampa, (2021)
Kamara et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2021

Campi di mismatch uditivo anormali in bambini e adolescenti con delezione 16p11.2 e duplicazione 16p11.2
  • I ricercatori hanno utilizzato la magnetoencefalografia (MEG) per rilevare l'attività cerebrale e capire come le persone con delezione o duplicazione 16p11.2 elaborano i suoni uditivi.Show More
  • Le risposte ai suoni sono state studiate utilizzando la MEG in 35 bambini con delezioni 16p11.2, 21 bambini con duplicazioni 16p11.2 e 55 bambini senza alterazioni genetiche. Tutti i bambini hanno partecipato a Simons Searchlight.
  • I ricercatori hanno scoperto che i bambini con delezione e duplicazione 16p11.2 presentano un ritardo nell'elaborazione dei suoni. I bambini con una delezione o una duplicazione presentavano ritardi analoghi, legati a disturbi del linguaggio e a deficit cognitivi.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Biol Psychiatry Cogn Neurosci Neuroimaging 5, 942-950 (2020)
Matsuzaki et al.
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Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2020

Contributi vascolari alla sindrome autistica da delezione 16p11.2 modellata nei topi
  • La maggior parte delle ricerche sullo sviluppo delle cellule cerebrali nelle persone con una delezione 16p11.2 ha studiato il modo in cui le cellule crescono e si sviluppano, ma non ha esaminato il modo in cui i vasi sanguigni di supporto sono interessati e contribuiscono alle caratteristiche del cervello. Show More
  • I ricercatori hanno studiato i topi con delezione 16p11.2 per capire come si sviluppano i vasi sanguigni nel loro cervello. Per rendere l'apprendimento paragonabile a quello degli esseri umani, sono state utilizzate anche cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) provenienti da persone con delezione 16p11.2 di Simons Searchlight. Le iPSC sono un tipo speciale di cellule che possono essere trasformate in altre cellule del corpo, rendendo più facile lo studio di parti del corpo di cui è difficile ottenere campioni, come le cellule cerebrali.
  • I ricercatori hanno scoperto che il rivestimento interno dei vasi sanguigni, chiamato strato endoteliale, era anormale nei topi con una delezione 16p11.2. Hanno anche scoperto che i geni nella regione 16p11.2 contribuiscono a regolare lo sviluppo dei vasi sanguigni, ma quando vengono eliminati non sono presenti per promuovere un efficace apporto di sangue alle regioni del cervello.
  • Hanno anche dimostrato che i topi maschi con una delezione 16p11.2 avevano problemi comportamentali, come un ciclo sonno-veglia irregolare, ma sia i topi maschi che le femmine presentavano uno sviluppo anomalo dei vasi sanguigni.
  • I ricercatori hanno suggerito che ciò che hanno visto nei topi con la delezione 16p11.2 è simile a ciò che hanno visto nelle cellule cerebrali umane con la delezione 16p11.2, ma che hanno bisogno di fare più lavoro per confermare questa scoperta.Show Less
Nat Neurosci 23, 1090-1101 (2020)
Ouellette et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
2020

Caratterizzazione del linguaggio nelle sindromi da delezione e duplicazione 16p11.2
  • Per capire il modello di linguaggio parlato e di comprensione del linguaggio nelle persone con una delezione o duplicazione 16p11.2, i ricercatori hanno eseguito dei test di persona sui partecipanti al Simons Searchlight. Nello studio sono state incluse 110 persone con una delezione e 58 con una duplicazione. I partecipanti avevano un'età compresa tra i 2 e i 23 anni.Show More
  • I ritardi cognitivi sono stati collegati a una minore capacità di comunicare sia nei portatori di delezione che di duplicazione. In questo studio, l'effetto della diagnosi di autismo sulle capacità linguistiche è stato minimo. Ciò suggerisce che i problemi di linguaggio nelle persone verbali sono legati alla delezione o duplicazione 16p11.2 in presenza o meno di autismo.
  • I problemi di linguaggio nei partecipanti con una delezione 16p11.2 erano più gravi rispetto ai partecipanti con una duplicazione. Questo include la comprensione della relazione tra parole, significati delle parole e contesto delle parole.
  • I ricercatori hanno suggerito che alcuni problemi linguistici, come commentare le proprie esperienze o riportare le idee principali di una storia, potrebbero non essere identificati in un ambulatorio medico perché se una persona non riceve una diagnosi di autismo, potrebbe non essere valutata per queste diverse differenze linguistiche.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI). Show Less
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 183, 380-391 (2020)
Kim et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2020