Pubblicazioni

Data di revisione: Luglio 2024 Grazie a tutte le famiglie che hanno partecipato a Simons Searchlight. Grazie al tuo coinvolgimento, ci proponiamo di aiutare i ricercatori e i genetisti di tutto il mondo a comprendere le malattie genetiche che colpiscono te o la tua famiglia. Le ricerche condotte con i dati di Simons Searchlight hanno dato luogo a numerose pubblicazioni. Questi documenti vengono sottoposti a un processo di peer-review, in cui altri scienziati valutano e convalidano la ricerca prima della pubblicazione su riviste scientifiche. Inoltre, alcuni risultati vengono condivisi tramite preprint, consentendo una rapida diffusione delle informazioni alla comunità scientifica. Molte delle pubblicazioni riportano il nome “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), che era il nome originale del nostro programma di ricerca, ora noto come Simons Searchlight. Gli articoli elencati sono organizzati cronologicamente, dal più vecchio al più recente. Puoi esplorare le pubblicazioni in base a specifiche condizioni genetiche utilizzando le categorie sottostanti. A partire da luglio 2024, Simons Searchlight ha contribuito a 105 pubblicazioni e preprint, e continueremo a riassumere le nuove pubblicazioni. Per quanto riguarda l’accessibilità, la Fondazione Simons incoraggia i ricercatori a rendere le loro pubblicazioni ad accesso aperto. Se non riesci ad accedere a un articolo di una rivista, ti consigliamo di contattare l’ultimo autore elencato nel documento per richiederne una copia. Capire i titoli di riferimento delle pubblicazioni: -Il titolo dell’articolo è seguito dai dettagli della pubblicazione, compreso dove e quando è stato pubblicato. – Se gli autori sono più di tre, usiamo “et al.” per indicare i collaboratori aggiuntivi. – Le riviste vengono citate utilizzando nomi abbreviati.

Disclaimer: ti ricordiamo che gli articoli pubblicati su medRxiv (pronuncia med-archive) o bioRxiv (pronuncia bio-archive) non sono sottoposti a peer-review o a editing prima della pubblicazione online. Al contrario, tutti gli altri articoli qui elencati sono stati sottoposti alla revisione di colleghi ricercatori per garantirne la qualità e l’accuratezza. Sebbene pubblicare su medRxiv o bioRxiv permetta ai ricercatori di condividere rapidamente i risultati, i risultati finali pubblicati potrebbero essere diversi dopo essere stati sottoposti alla revisione formale dei pari per la pubblicazione su rivista.

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90 Publications
Sintomi psicotici nei portatori della variante del numero di copie 16p11.2
  • Ricerche precedenti suggeriscono che le persone con una delezione o duplicazione di 16p11.2 hanno maggiori probabilità di essere diagnosticate con autismo o condizioni psichiatriche come la schizofrenia. È importante notare che le persone con una duplicazione 16p11.2 presentano sintomi di schizofrenia in misura maggiore rispetto alle persone con delezioni 16p11.2.Show More
  • I giovani e gli adulti che hanno partecipato a Simons Searchlight sono stati valutati mediante valutazioni di persona e sondaggi. Lo studio ha incluso 109 persone con una duplicazione 16p11.2, 131 persone con una delezione 16p11.2 e 306 persone senza una condizione genetica.
  • I ricercatori hanno scoperto che i partecipanti con una duplicazione 16p11.2 avevano maggiori probabilità di avere sintomi di psicosi, mentre i partecipanti con una delezione 16p11.2 non presentavano un rischio maggiore rispetto alla popolazione generale. Il legame tra la duplicazione 16p11.2 e i sintomi della psicosi è stato descritto come associato e non causale.
  • Hanno anche scoperto che i partecipanti con una delezione o duplicazione di 16p11.2 avevano maggiori probabilità di ricevere una diagnosi di disturbo ossessivo compulsivo.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Autismo Res 13, 187-198 (2020)
Jutla et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2020

La microdelezione 16p11.2 comporta alterazioni trascrizionali in modelli di sviluppo neurale precoce derivati da iPSC umane
  • Questo articolo contiene un'immagine riassuntiva delle differenze e delle somiglianze cliniche nelle persone che presentano una delezione o una duplicazione di 16p11.2 (vedi immagine sotto). I ricercatori hanno utilizzato informazioni tratte da molti degli articoli riassunti in questa pagina di pubblicazione. Show More
  • I ricercatori hanno studiato quali geni vengono attivati dalle cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) quando si trasformano in cellule cerebrali. Le iPSC provenivano da partecipanti al Simons Searchlight con una delezione o duplicazione 16p11.2.
  • Le iPSC sono un tipo speciale di cellule che possono essere trasformate in altre cellule del corpo, rendendo più facile lo studio di parti del corpo difficili da studiare, come le cellule cerebrali.
  • I ricercatori hanno scoperto che 107 geni presentavano i maggiori cambiamenti nelle cellule, erano accesi o spenti nelle cellule cerebrali dei partecipanti con una delezione 16p11.2. Hanno raggruppato i geni in aree importanti per lo sviluppo, tra cui la crescita delle cellule nervose, la comunicazione cellulare e il ciclo di vita delle cellule nervose. Quindici dei geni erano collegati a condizioni neurologiche e nove all'autismo. Hanno scoperto che 69 geni erano attivati nei partecipanti con un elevato indice di massa corporea (BMI), che è una misura del grasso corporeo basata su altezza e peso.
  • I ricercatori non hanno ricevuto un numero sufficiente di campioni di persone con una duplicazione di 16p11.2, quindi non è stato possibile trarre conclusioni su questo cambiamento genetico.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative ( SFARI).Show Less
Elife 9, e58178 (2020)
Roth et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2020

Valutazione dell'eterogeneità della sintomatologia ASD, delle capacità cognitive e del funzionamento adattivo tra i portatori di CNV 16p11.2
  • Per studiare quali fattori ambientali potrebbero determinare le differenze nelle persone con una delezione o duplicazione 16p11.2, i ricercatori hanno studiato i partecipanti al Simons Searchlight. Hanno esaminato i fattori prenatali e postnatali che potrebbero influenzare i sintomi medici delle persone. Ad esempio, alcune persone con una delezione 16p11.2 ricevono una diagnosi di autismo, mentre altre no. Show More
  • I ricercatori hanno scoperto che nei partecipanti con una delezione 16p11.2 c'era un numero maggiore di fattori perinatali e che i cambiamenti genetici al di fuori della regione 16p11.2 sono collegati a una persona con autismo o difetti sociali. Esempi di fattori perinatali: essere podalici, basso peso alla nascita, basso punteggio apgar e distress respiratorio.
  • Nei partecipanti con una duplicazione di 16p11.2, i ricercatori hanno scoperto che un numero maggiore di cambiamenti genetici al di fuori della regione 16p11.2 e l'essere di sesso maschile erano collegati a una maggiore probabilità di avere l'autismo.
  • I ricercatori hanno anche studiato gli effetti dei fattori ambientali sul QI verbale o non verbale, sui comportamenti ripetitivi e sulla capacità di adattarsi a situazioni diverse. Il sesso femminile ha ridotto la sintomatologia autistica nei partecipanti con una delezione o una duplicazione, ma non ha avuto un effetto significativo sul QI.
  • I ricercatori hanno suggerito che è necessario lavorare di più per comprendere altri fattori ambientali.Show Less
Autismo Res 13, 1300-1310 (2020)
Hudac et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2020

Effetti molecolari a livello genomico delle CNV neuropsichiatriche 16p11 in un modello neuronale iPSC-to-iN
  • Le condizioni di salute mentale, come la schizofrenia o l'ansia, possono essere ereditarie e i ricercatori hanno lavorato per capire quali fattori possono essere ereditati. Show More
  • La delezione e la duplicazione 16p11.2 sono state collegate a condizioni neuropsichiatriche.
  • I ricercatori hanno utilizzato cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) con delezione e duplicazione 16p11.2 di Simons Searchlight. Le iPSC sono un tipo speciale di cellule che possono essere trasformate in altre cellule del corpo, rendendo più facile lo studio di parti del corpo di cui è difficile ottenere campioni, come le cellule cerebrali.
  • Queste iPSC sono state trasformate in diverse cellule cerebrali per capire che tipo di geni sono stati attivati o disattivati e che potrebbero portare a condizioni di salute mentale.
  • I ricercatori hanno scoperto che i geni della regione 16p11.2 e quelli al di fuori di questa regione sono stati influenzati nelle cellule cerebrali create in laboratorio. Hanno usato modelli di topi con delezione e duplicazione di 16p11.2 per vedere se i topi hanno gli stessi geni attivati o disattivati.
  • I ricercatori hanno analizzato i geni che presentavano i maggiori cambiamenti nei modelli di pesce per vedere se influivano sullo sviluppo del cervello. Hanno suggerito che il gene PCSK9, acronimo di proproteina convertasi subtilisina/kexina di tipo 9, potrebbe influenzare le dimensioni della testa, lo sviluppo cerebrale e le dimensioni del corpo nelle persone con una variante del numero di copie 16p11.2.
  • I ricercatori hanno inoltre riscontrato un aumento della metilazione nel DNA al di fuori della regione 16p11.2. Ciò significa che il DNA è stato contrassegnato per essere disattivato.Show Less
bioRxiv Preprint, (2020)
Reparto et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2020

Mutazioni associate a condizioni neuropsichiatriche delineano dimensioni di connettività funzionale del cervello che contribuiscono all'autismo e alla schizofrenia
  • Questi ricercatori hanno utilizzato la risonanza magnetica funzionale allo stato di riposo (rs-fMRI) per verificare come le regioni del cervello interagiscono tra loro. La rs-fMRI traccia le variazioni del livello di ossigeno nel sangue come misura dell'attività cerebrale nelle varie aree del cervello quando la persona è a riposo.Show More
  • I ricercatori volevano sapere se esistono differenze nei modelli di connettività cerebrale nelle persone con varianti del numero di copie (CNV) e autismo, crisi epilettiche o ADHD. Sono state studiate 101 persone con una delezione o duplicazione 16p11.2 o 22q11.2, 755 persone con autismo, crisi epilettiche o ADHD e 1.072 persone senza alcuna condizione genetica. I partecipanti a Simons Searchlight con una CNV 16p11.2 sono stati inclusi in questo studio.
  • I ricercatori hanno scoperto che i modelli di connettività cerebrale dei partecipanti con una delezione o duplicazione 16p11.2 o 22q11.2 erano simili a quelli dei partecipanti con autismo e crisi epilettiche, ma non a quelli dei partecipanti con ADHD.
  • I partecipanti con una delezione o duplicazione 16p11.2 o 22q11.2, autismo o crisi epilettiche presentavano un aumento delle connessioni cerebrali in particolari regioni del cervello. Questo aumento si è verificato in un'area situata tra due regioni del cervello: quella importante per il sonno, la veglia, la coscienza, l'apprendimento e la memoria e le reti sensoriali, motorie, uditive e visive.
  • Queste somiglianze nel cervello dei partecipanti con delezioni geniche, duplicazioni geniche e disturbi neurologici suggeriscono che potrebbe esistere un percorso comune per lo sviluppo di queste condizioni.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Nat Commun 11, 5272 (2020)
Moreau et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2020

Encefalopatie epilettiche e dello sviluppo SCN2A: Sfide per la preparazione alla sperimentazione di esiti non epilettici
  • I ricercatori hanno studiato i dati dei partecipanti al Simons Searchlight con modifiche genetiche dell'SCN2A. SCN2A è la subunità 2 del canale alfa voltaggio del sodio ed è necessario per lo sviluppo del cervello negli esseri umani. Show More
  • I ricercatori hanno utilizzato i dati delle persone registrate in Simons Searchlight per comprendere la gamma di comportamenti adattivi nelle persone con alterazioni genetiche SCN2A. I dati sono stati raccolti dalla Vineland Adaptive Behavior Scale, un'indagine comunemente utilizzata per misurare il comportamento adattivo degli individui.
  • Questo documento contiene informazioni su 64 persone con un'alterazione genetica patogena o probabilmente patogena. I ricercatori hanno riassunto le caratteristiche mediche delle persone con alterazioni genetiche SCN2A e le informazioni apprese dalla Vineland Adaptive Behavior Scale.
  • È importante sottolineare che il Vineland non è in grado di rilevare le capacità delle persone con scarsa funzionalità. Le aree con il funzionamento più basso nella comunità SCN2A sono state la scrittura, il funzionamento nel mondo esterno alla casa e l'esecuzione di compiti domestici. I ricercatori chiamano la difficoltà di misurare le aree a basso funzionamento "effetto pavimento" e hanno scoperto che la maggior parte delle aree dell'indagine presentava un effetto pavimento per la comunità SCN2A.
  • I ricercatori hanno suggerito che i futuri studi clinici dovrebbero avere misurazioni in grado di descrivere meglio le aree a basso funzionamento per rilevare miglioramenti sottili per la SCN2A e altre comunità genetiche.Show Less
Epilessia 62, 258-268 (2020)
Berg et al.
Full Article

SCN2A
2020

Oscillazioni corticali sensomotorie durante la preparazione al movimento in portatori della delezione 16p11.2
  • I ricercatori hanno utilizzato l'imaging magnetoencefalografico (MEGI) per studiare le persone con una delezione o duplicazione 16p11.2. Il MEGI misura i campi magnetici generati dall'attività cerebrale. Questa tecnica è un modo non invasivo e accurato di tracciare l'attività cerebrale. Show More
  • I partecipanti al Simons Searchlight avevano il MEGI durante le valutazioni del movimento e del parlato. Vi erano 28 bambini con una delezione 16p11.2, 14 bambini con una duplicazione 16p11.2 e 28 bambini senza delezione o duplicazione.
  • Questa pubblicazione mostra le regioni esatte del cervello che si accendono, o si attivano, durante ciascuno degli esami, e include immagini. I ricercatori hanno confrontato bambini e adulti con una delezione o duplicazione 16p11.2.
  • I ricercatori hanno scoperto che i partecipanti con una delezione o duplicazione di 16p11.2 presentavano una riduzione delle capacità motorie fini.
  • L'attività cerebrale aumentava quando i partecipanti con una delezione 16p11.2 premevano un pulsante o nominavano ciò che stava accadendo in un'immagine. Questo dato è diverso da quello dei partecipanti con una duplicazione o dei partecipanti senza delezione o duplicazione. I ricercatori hanno suggerito che l'attività extra delle cellule cerebrali porta a problemi nel muovere la mano dominante.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
J Neurosci 39, 7321-7331 (2019)
Hinkley et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2019