Pubblicazioni

Data di revisione: Ottobre 2024

Grazie a tutte le famiglie che hanno partecipato a Simons Searchlight. Grazie al tuo coinvolgimento, ci proponiamo di aiutare i ricercatori e i genetisti di tutto il mondo a comprendere le malattie genetiche che colpiscono te o la tua famiglia.

Le ricerche condotte con i dati di Simons Searchlight hanno dato luogo a numerose pubblicazioni. Questi documenti vengono sottoposti a un processo di peer-review, in cui altri scienziati valutano e convalidano la ricerca prima della pubblicazione su riviste scientifiche. Inoltre, alcuni risultati vengono condivisi tramite preprint, consentendo una rapida diffusione delle informazioni alla comunità scientifica.

Molte delle pubblicazioni riportano il nome “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), che era il nome originale del nostro programma di ricerca, ora noto come Simons Searchlight.

Gli articoli elencati sono organizzati cronologicamente, dal più vecchio al più recente. Puoi esplorare le pubblicazioni in base a specifiche condizioni genetiche utilizzando le categorie sottostanti.

A partire da ottobre 2024, Simons Searchlight ha contribuito a 108 pubblicazioni e preprint, e continueremo a riassumere le nuove pubblicazioni.

Per quanto riguarda l’accessibilità, la Fondazione Simons incoraggia i ricercatori a rendere le loro pubblicazioni ad accesso aperto. Se non riesci ad accedere a un articolo della rivista, ti consigliamo di contattare l’ultimo autore elencato nel documento per richiederne una copia.

Capire i titoli di riferimento delle pubblicazioni:

-Il titolo dell’articolo è seguito dai dettagli della pubblicazione, tra cui dove e quando è stato pubblicato.
– Se gli autori sono più di tre, usiamo “et al.” per indicare i collaboratori aggiuntivi.
– Le riviste vengono citate utilizzando nomi abbreviati.

Disclaimer: ti ricordiamo che gli articoli pubblicati su medRxiv (pronuncia med-archive) o bioRxiv (pronuncia bio-archive) non sono sottoposti a peer-review o a editing prima della pubblicazione online. Al contrario, tutti gli altri articoli qui elencati sono stati sottoposti alla revisione di colleghi ricercatori per garantirne la qualità e l’accuratezza. Sebbene pubblicare su medRxiv o bioRxiv permetta ai ricercatori di condividere rapidamente i risultati, i risultati finali pubblicati potrebbero essere diversi dopo essere stati sottoposti alla revisione formale dei pari per la pubblicazione su rivista.

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90 Publications
Alterata connettività cerebrale strutturale che coinvolge le vie linguistiche dorsali e ventrali nella sindrome da delezione 16p11.2
  • Per comprendere i problemi di linguaggio nelle persone con una delezione 16p11.2, i ricercatori hanno condotto una risonanza magnetica (MRI) nei partecipanti al Simons Searchlight per esaminare la regione del cervello coinvolta nella produzione e nella comprensione del linguaggio.Show More
  • I bambini sono stati sottoposti a test linguistici di persona. Questo studio ha incluso 21 bambini con una delezione 16p11.2 e 18 bambini senza delezione.
  • Le cellule che compongono il cervello, chiamate neuroni, hanno una testa e una coda. La coda è chiamata assone ed è ricoperta da altre cellule importanti per la protezione.
  • I ricercatori hanno creato un nuovo modo di studiare le connessioni delle cellule cerebrali. Hanno riscontrato un aumento consistente dello spazio tra le fibre assonali e un'anomalia della qualità e della larghezza assonale, con un minor numero di assoni in quella regione del cervello.
  • I ricercatori hanno suggerito che uno sviluppo anomalo di questa regione cerebrale 16p11.2 potrebbe causare problemi di linguaggio.Show Less
Imaging cerebrale Beh 13, 430-445 (2019)
Ahtam et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
2019

Valutazione quantitativa del cammino nei bambini con sindrome 16p11.2
  • I ricercatori hanno studiato i partecipanti al Simons Searchlight per capire come la delezione o duplicazione 16p11.2 influisse sulla loro capacità di camminare e muoversi. Show More
  • Si tratta del primo studio di ricerca su come si muovono le persone affette da patologie 16p11.2.
  • I partecipanti con una delezione o una duplicazione hanno avuto problemi di equilibrio e una minore capacità di camminare o correre.
  • I ricercatori hanno suggerito che i problemi di spostamento potrebbero portare a un aumento del tasso di obesità nella comunità. Show Less
J Neurodev Disord 11, 26 (2019)
Goldman et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2019

Sfruttare le analisi di varianti rare e comuni su scala biobancaria per identificare ASPHD1 come principale driver dei tratti riproduttivi nel locus 16p11.2
  • I ricercatori hanno studiato persone con una delezione o duplicazione 16p11.2 all'interno della Simons Searchlight, della biobanca del Regno Unito, del Centro Genoma Estone, della biobanca dell'Università di Tartu e del 16p11.2 European Consortium, per comprendere gli effetti di questa alterazione genetica sullo sviluppo sessuale.Show More
  • I ricercatori hanno anche utilizzato modelli di topi e pesci per studiare l'effetto della delezione o duplicazione di 16p11.2 sulla riproduzione.
  • I ricercatori hanno scoperto che i partecipanti con una delezione o duplicazione di 16p11.2 avevano problemi con la riproduzione, tra cui l'inizio della pubertà e i tratti riproduttivi.
  • Le donne con una delezione 16p11.2 hanno avuto un inizio più precoce delle mestruazioni, circa 11 anni, rispetto alle donne con una duplicazione 16p11.2, circa 14 anni. Gli uomini con una delezione 16p11.2 tendevano ad avere i peli del viso più precocemente rispetto agli uomini con una duplicazione 16p11.2. Inoltre, 1 ragazzo su 3 con una duplicazione 16p11.2 ha avuto problemi genitali.
  • È interessante notare che la metà delle donne dello studio della biobanca dell'Estonian Genome Center, University of Tartu, con una delezione o duplicazione di 16p11.2 aveva mestruazioni irregolari o assenti e più della metà presentava disfunzioni ormonali o ovariche.
  • I ricercatori hanno esaminato i geni all'interno della regione 16p11.2 e hanno suggerito quali geni potrebbero essere la causa di questi problemi riproduttivi.Show Less
bioRxiv Preprint, (2019)
Männik et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2019

Variabilità neurale atipica nei portatori di varianti del numero di copie 16p11.2
  • Per studiare i dettagli della variabilità delle cellule cerebrali, nota anche come variabilità neurale, nelle persone con una delezione o duplicazione 16p11.2, i ricercatori hanno analizzato l'elettroencefalogramma (EEG) dei partecipanti al Simons Searchlight. L'EEG misura l'attività elettrica del cervello e la relazione che crea è una serie di linee ondulate. Show More
  • Questo studio ha incluso 20 persone con una delezione 16p11.2, 8 persone con una duplicazione 16p11.2 e 11 persone senza delezione o duplicazione.
  • I partecipanti con una delezione 16p11.2 presentavano risposte altamente variabili delle cellule cerebrali quando venivano loro mostrate delle immagini, e questa variabilità era diversa da quella delle persone neurotipiche. I ricercatori non hanno riscontrato differenze, secondo le loro misure, tra i partecipanti con una duplicazione 16p11.2 e quelli senza delezione o duplicazione.
  • I ricercatori hanno dichiarato che è ancora molto difficile comprendere la variabilità delle cellule cerebrali attraverso le numerose misurazioni e gli studi sull'EEG. Sono necessari ulteriori studi per capire cosa significhi per la funzione cerebrale e l'elaborazione cognitiva. Show Less
Autismo Res 12, 1322-1333 (2019)
Al-Jawahiri et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2019

La duplicazione BOLA2 specifica per l'uomo modifica l'omeostasi del ferro e la predisposizione all'anemia in individui affetti da autismo con cromosoma 16p11.2
  • Ci sono circa 29 geni all'interno della regione 16p11.2 con numero di copie variabile.Show More
  • I ricercatori hanno voluto studiare l'effetto della presenza di una quantità maggiore o minore di gene BOLA2 derivante da una delezione o duplicazione di 16p11.2. Il nome del gene BOLA2 sta per bolA family member 2 e questo gene è coinvolto nella regolazione del ferro nel sangue. L'anemia da carenza di ferro è la carenza di micronutrienti più comune al mondo.
  • I ricercatori hanno studiato sia i partecipanti al Simons Searchlight sia i topi per scoprire se una minore quantità di BOLA2 provoca anemia.
  • I ricercatori hanno scoperto che negli esseri umani e nei topi, una delezione 16p11.2 (meno BOLA2) è legata all'anemia da carenza di ferro, mentre una duplicazione 16p11.2 (più BOLA2) protegge dall'anemia.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI). Show Less
Am J Hum Genet 105, 947-958 (2019)
Giannuzzi et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2019

Traiettorie di sviluppo delle alterazioni neuroanatomiche associate alle variazioni del numero di copie 16p11.2
  • Per comprendere la tempistica della crescita e dei cambiamenti cerebrali nelle persone con delezioni o duplicazioni 16p11.2, i ricercatori hanno studiato le scansioni di risonanza magnetica (MRI) di bambini e giovani adulti a Simons Searchlight. Show More
  • Vi erano 56 persone con una delezione, 19 persone con una duplicazione e 105 persone senza una condizione genetica.
  • I ricercatori hanno scoperto che i partecipanti con una delezione o duplicazione di 16p11.2 presentavano differenze nello sviluppo cerebrale rispetto ai partecipanti senza una condizione genetica, ma non hanno riscontrato differenze cerebrali tra le varie età.
  • I ricercatori hanno suggerito che i cambiamenti cerebrali avvengono all'inizio della vita di una persona e persistono. Le differenze nello sviluppo cerebrale sono presenti già a 5 anni nei soggetti con una delezione o duplicazione di 16p11.2.Show Less
NeuroImmagine 203, 116155 (2019)
Cárdenas-de-la-Parra et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2019

Varianti rare nel background genetico modulano i fenotipi cognitivi e di sviluppo in individui portatori di varianti associate alla malattia
  • Per capire perché persone con la stessa diagnosi genetica possano avere caratteristiche cliniche molto diverse, i ricercatori hanno cercato di capire se le persone con una variante del numero di copie (CNV) avessero altre alterazioni genetiche che potrebbero aumentare i sintomi di una persona. Una CNV si verifica quando il numero di copie di una regione genica è alterato, l'insieme dei geni viene rimosso/eliminato o è extra/duplicato in una regione del DNA. La delezione 16p11.2 è un esempio di CNV. Show More
  • I ricercatori hanno reclutato persone da due diversi studi di ricerca: Simons Searchlight e Simons Simplex Collection. La Simons Simplex Collection è un altro studio di ricerca fondato dalla Fondazione Simons in cui i partecipanti hanno una diagnosi di autismo e i ricercatori cercano una causa genetica per l'autismo.
  • Questo studio ha incluso: 49 persone con una delezione 16p12.1, 53 persone della Simons Simplex Collection che hanno un'altra CNV, 84 persone con una delezione 16p11.2 da Faro di ricerca Simons295 persone della Collezione Simons Simplex che hanno un'alterazione genetica non ereditaria in un gene che causa la loro condizione di neurosviluppo e 184 persone della Collezione Simons Simplex che hanno un'alterazione genetica ereditaria in un gene. La pubblicazione include un'immagine che aiuta a delineare questi diversi gruppi.
  • I ricercatori hanno osservato che i partecipanti con una storia familiare di questa alterazione genetica presentavano di solito un maggior numero di condizioni mediche e un numero più elevato di altre varianti genetiche. Oltre al reperto genetico e alla diagnosi principale, presentavano altre alterazioni genetiche al di fuori del reperto principale, con un effetto additivo. I partecipanti con una delezione 16p11.2 ereditaria avevano punteggi di QI più bassi rispetto ai partecipanti con una delezione non ereditaria.
  • I partecipanti con sintomi medici dovuti a un cambiamento genetico in un gene ereditato avevano anche altre varianti genetiche, mentre un fratello o una sorella con la variante ereditata e nessun sintomo non avevano altre varianti genetiche.
  • I ricercatori suggeriscono che, anche in presenza di una diagnosi genetica, si dovrebbero effettuare ulteriori test genetici per comprendere altre variazioni genetiche che potrebbero influenzare la gestione medica di una persona.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Genet Med 21, 816-825 (2019)
Pizzo et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
2019