Pubblicazioni

Data di revisione: Luglio 2024 Grazie a tutte le famiglie che hanno partecipato a Simons Searchlight. Grazie al tuo coinvolgimento, ci proponiamo di aiutare i ricercatori e i genetisti di tutto il mondo a comprendere le malattie genetiche che colpiscono te o la tua famiglia. Le ricerche condotte con i dati di Simons Searchlight hanno dato luogo a numerose pubblicazioni. Questi documenti vengono sottoposti a un processo di peer-review, in cui altri scienziati valutano e convalidano la ricerca prima della pubblicazione su riviste scientifiche. Inoltre, alcuni risultati vengono condivisi tramite preprint, consentendo una rapida diffusione delle informazioni alla comunità scientifica. Molte delle pubblicazioni riportano il nome “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), che era il nome originale del nostro programma di ricerca, ora noto come Simons Searchlight. Gli articoli elencati sono organizzati cronologicamente, dal più vecchio al più recente. Puoi esplorare le pubblicazioni in base a specifiche condizioni genetiche utilizzando le categorie sottostanti. A partire da luglio 2024, Simons Searchlight ha contribuito a 105 pubblicazioni e preprint, e continueremo a riassumere le nuove pubblicazioni. Per quanto riguarda l’accessibilità, la Fondazione Simons incoraggia i ricercatori a rendere le loro pubblicazioni ad accesso aperto. Se non riesci ad accedere a un articolo di una rivista, ti consigliamo di contattare l’ultimo autore elencato nel documento per richiederne una copia. Capire i titoli di riferimento delle pubblicazioni: -Il titolo dell’articolo è seguito dai dettagli della pubblicazione, compreso dove e quando è stato pubblicato. – Se gli autori sono più di tre, usiamo “et al.” per indicare i collaboratori aggiuntivi. – Le riviste vengono citate utilizzando nomi abbreviati.

Disclaimer: ti ricordiamo che gli articoli pubblicati su medRxiv (pronuncia med-archive) o bioRxiv (pronuncia bio-archive) non sono sottoposti a peer-review o a editing prima della pubblicazione online. Al contrario, tutti gli altri articoli qui elencati sono stati sottoposti alla revisione di colleghi ricercatori per garantirne la qualità e l’accuratezza. Sebbene pubblicare su medRxiv o bioRxiv permetta ai ricercatori di condividere rapidamente i risultati, i risultati finali pubblicati potrebbero essere diversi dopo essere stati sottoposti alla revisione formale dei pari per la pubblicazione su rivista.

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90 Publications
Disponibilità di servizi e carico dei caregiver: Supporto alle persone con patologie neurogenetiche durante la pandemia di COVID-19
  • Questo documento descrive l'effetto della pandemia COVID-19 sui servizi, le terapie e le esigenze mediche delle persone con condizioni di sviluppo neurologico, nonché l'onere per i caregiver.Show More
  • Simons Searchlight ha inviato regolarmente, da aprile 2020 a luglio 2022, sondaggi agli operatori sanitari, chiedendo loro come stessero gestendo la pandemia COVID-19.
  • I caregiver di Simons Searchlight hanno compilato dei sondaggi online e i ricercatori hanno studiato due momenti: Aprile 2020 e maggio 2020.
  • I caregiver che hanno completato sia il sondaggio 1 che il sondaggio 2 sono stati 301, residenti in 28 diversi Paesi del mondo e rappresentanti 60 diverse condizioni genetiche Simons Searchlight.
  • I caregiver hanno riferito che la pandemia COVID-19 ha interrotto notevolmente i servizi, le terapie o i supporti medici, e ora la maggior parte dei caregiver è responsabile di fornire alcune terapie.
  • In media, i caregiver hanno dichiarato di "sentirsi stressati ma di essere in grado di affrontare i problemi che si presentano". Tuttavia, hanno affermato che i servizi di teleassistenza non soddisfano le esigenze di coloro che hanno esigenze mediche complesse.
  • Nell'indagine 2, i caregiver hanno registrato una valutazione dell'ansia inferiore rispetto all'indagine 1.Show Less
J Child Neurol 36, 760-767 (2019)
Kowanda et al.
Full Article

Tutti i geni
2019

Disturbi psichiatrici in bambini con delezione e duplicazione 16p11.2
  • Per comprendere la diagnosi psichiatrica delle persone con una delezione o duplicazione 16p11.2, i ricercatori hanno studiato i partecipanti al Simons Searchlight e altri 3 studi su 16p11.2 in Europa. Show More
  • Questo studio ha incluso 217 bambini con una delezione, 114 bambini con una duplicazione e 102 partecipanti senza delezione o duplicazione.
  • I bambini con una delezione 16p11.2 avevano maggiori probabilità di avere ADHD, ASD e ID rispetto ai loro familiari senza delezione. L'ADHD è stata la diagnosi più comune.
  • I bambini con una duplicazione di 16p11.2 avevano una maggiore probabilità di avere ADHD, disturbo oppositivo provocatorio/disturbo della condotta e ID rispetto alle persone con una delezione di 16p11.2.
  • Questo è stato il più grande studio che ha esaminato le diagnosi psichiatriche nei bambini con una delezione o duplicazione di 16p11.2.Show Less
Psichiatria traslata 9, 8 (2019)
Niarchou et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2019

Effetti di otto varianti del numero di copie neuropsichiatriche sulla struttura del cervello umano
  • I ricercatori hanno utilizzato la risonanza magnetica (MRI) per studiare le caratteristiche neurologiche di persone con varianti del numero di copie (CNV): 1q21.1, 15q11.2, 16p11.2 e 22q11.2 delezioni o duplicazioni.Show More
  • Questo studio ha incluso partecipanti provenienti da cinque studi di ricerca o università: Simons Searchlight; Università di Cardiff; 16p11.2 European Consortium; Università di Montreal e Università della California, Los Angeles.
  • I ricercatori hanno suggerito che i cambiamenti cerebrali riscontrati in ciascuna CNV erano opposti per la delezione e la duplicazione in ciascuna posizione. Ad esempio, i cambiamenti osservati per un partecipante con una delezione 1q21.1 erano l'opposto di quelli osservati per un partecipante con una duplicazione 1q21.1. Ciò è stato riscontrato anche con le CNV 15q11.2, 16p11.2 e 22q11.2.
  • Grazie a modelli matematici e computerizzati, i ricercatori sono riusciti a individuare sottili differenze nella regione che aiuta a regolare le emozioni e il dolore, nella regione che controlla l'elaborazione sensoriale, il controllo motorio, la previsione dei rischi e il processo decisionale, la consapevolezza di sé e le funzioni sociali come l'empatia e nella regione che è importante per la deambulazione, l'equilibrio, la coordinazione, il movimento degli occhi e il linguaggio.
  • I ricercatori hanno suggerito che i modelli cerebrali riscontrati in queste diverse condizioni potrebbero essere utilizzati per aiutare a comprendere le condizioni psichiatriche che sono associate a queste condizioni del neurosviluppo.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Psichiatria traslata 11, 399 (2019)
Modenato et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Delezione 1q21.1
Duplicazione 16p11.2
Duplicazione 1q21.1
2019

Effetti oligogenici della variazione del numero di copie 16p11.2 sullo sviluppo craniofacciale
  • I ricercatori hanno studiato i sottili tratti del viso delle persone di Simons Searchlight con una delezione o duplicazione di 16p11.2, confrontandoli con quelli delle persone prive della condizione genetica. I ricercatori hanno utilizzato una tecnica di imaging computerizzato per individuare queste differenze e hanno confrontato le differenze tra le varie specie animali, tra cui ratti, topi e pesci.Show More
  • Hanno incluso un'immagine riassuntiva che mostra la differenza complessiva del viso (vedi immagine sotto).
  • I partecipanti con delezioni presentano tipi di caratteristiche opposte rispetto ai partecipanti con duplicazioni. Gli effetti sul naso e sul mento sono stati i più evidenti: naso e mento più piccoli nei partecipanti con una delezione 16p11.2, e naso e mento più prominenti nei partecipanti con una duplicazione 16p11.2.
  • Questo effetto è stato riscontrato nei ratti e nei topi con una delezione o duplicazione di 16p11.2.
  • I ricercatori hanno utilizzato i pesci per studiare quali geni all'interno della regione 16p11.2 potrebbero influenzare lo sviluppo facciale. Hanno scoperto che all'interno della regione 16p11.2 sono presenti alcuni geni che potrebbero controllare lo sviluppo del viso.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI). Show Less
Cell Rep 28, 3320-3328 (2019)
Qiu et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2019

L'espressione di MAPK3 specifica per l'aplotipo nella delezione 16p11.2 contribuisce al neurosviluppo variabile
  • I ricercatori hanno studiato le informazioni cliniche e genetiche di diverse persone per capire quali geni all'interno della regione 16p11.2 potrebbero svolgere un ruolo importante nello sviluppo.Show More
  • Questo studio ha incluso 31 bambini con una delezione 16p11.2 e cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) ottenute da partecipanti umani. Le iPSC sono un tipo speciale di cellule che possono essere trasformate in altre cellule del corpo, rendendo più facile lo studio di parti del corpo difficili da studiare, come le cellule cerebrali.
  • Questo studio ha incluso anche un gruppo di persone provenienti dalla Cina. Questi partecipanti presentavano una delezione 16p11.2. I ricercatori hanno confrontato i risultati di questo gruppo con i dati di Simons Searchlight.
  • I ricercatori hanno creato un aplotipo. Ciò significa che hanno studiato lo schema dei geni inclusi nei partecipanti con una delezione 16p11.2 e autismo, per vedere se potevano trovare geni che potrebbero essere necessari per la funzione cerebrale. La regione tipica della delezione 16p11.2 comprende circa 29 geni, ma non tutte le persone che presentano la delezione sono prive degli stessi geni (vedi immagine sotto). I punti di rottura possono essere diversi a seconda delle persone e includere più o meno geni.
  • I ricercatori hanno trasformato le iPSC in cellule cerebrali e hanno esaminato i geni espressi. Il controllo dell'espressione genica è un modo per sapere se il gene viene utilizzato dalla cellula. Tipi di cellule diversi esprimono geni diversi.
  • I ricercatori hanno scoperto che il gene MAPK3 contribuisce in modo determinante allo sviluppo delle cellule cerebrali. MAPK3 sta per mitogen-activated protein kinase 3 ed è un enzima necessario per la comunicazione cellulare.
  • Questo studio si è concentrato sul ruolo di MAPK3 nell'espressione genica e nello sviluppo delle cellule cerebrali umane. I risultati suggeriscono che le caratteristiche mediche causate da una delezione 16p11.2 non sono dovute solo a MAPK3, ma anche ad altri geni della regione.Show Less
Cervello Pubblicato prima della stampa, (2018)
Liu et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
2018

Anomalie corticali focali e disturbi del linguaggio nella sindrome da delezione e duplicazione 16p11.2
  • Per esaminare lo spessore della regione corticale del cervello nelle persone con una delezione o duplicazione 16p11.2, i ricercatori hanno eseguito una risonanza magnetica (MRI) nei partecipanti al Simons Searchlight. La regione corticale del cervello è lo strato più esterno delle cellule nervose di tutto il cervello ed è composta da diversi strati. Show More
  • In questo ampio studio di imaging sono state incluse persone dagli 8 anni in su: 43 persone con una delezione 16p11.2, 45 persone con una duplicazione 16p11.2, 2 persone con una triplicazione 16p11.2 e 106 persone senza delezione o duplicazione.
  • I ricercatori hanno scoperto che i partecipanti con una delezione o una duplicazione di 16p11.2 presentavano variazioni nello spessore delle regioni corticali, che non erano uniformi in tutto il cervello.
  • I partecipanti con delezioni 16p11.2 presentavano regioni corticali spesse, importanti per la comprensione del linguaggio, l'udito, l'elaborazione della visione e la percezione del tatto. I partecipanti con duplicazioni 16p11.2 avevano altre regioni della corteccia molto spesse.
  • Entrambi questi modelli di spessore corticale cerebrale corrispondono ai modelli di dimensioni generali della testa riscontrati nelle persone con delezioni o duplicazioni.
  • Questa ricerca è stata sostenuta da una sovvenzione della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Corteccia cerebrale 28, 2422-2430 (2018)
Blackmon et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
Duplicazione 16p11.2
2018

Anomalie del controllo motorio del linguaggio in individui con delezioni 16p11.2
  • 12 persone con delezioni 16p11.2 e 6 dei loro fratelli, in occasione della conferenza delle famiglie Simons Searchlight del 2015, sono stati sottoposti a valutazioni comportamentali del linguaggio e dell'udito. Show More
  • I risultati hanno mostrato che le persone con delezioni 16p11.2 hanno una risposta esagerata ai cambiamenti del suono. I loro test hanno dimostrato che non erano in grado di apprendere dai suoni uditivi o di adattarsi ai cambiamenti dei suoni del parlato di altre persone. Anche se non avevano problemi a sentire i suoni.
  • I ricercatori ritengono che questo problema di interpretazione del feedback sonoro e la difficoltà di adattamento ai suoni possano spiegare in parte il motivo dell'alto tasso di problemi di linguaggio e di parola nelle persone con delezioni 16p11.2. Show Less
Sci Rep 8, 1274 (2018)
Demopoulos et al.
Full Article

Delezione 16p11.2
2018