Publicaties

Herziene datum: Oktober 2024

Bedankt aan alle gezinnen voor hun deelname aan Simons Zoeklicht. Door jouw betrokkenheid willen we onderzoekers en genetici wereldwijd helpen bij het begrijpen van genetische aandoeningen die van invloed zijn op jou of je familie.

Het onderzoek dat is uitgevoerd met de gegevens van Simons Searchlight heeft geresulteerd in een groot aantal gepubliceerde artikelen. Deze papers ondergaan een peer-review proces, waarbij andere wetenschappers het onderzoek beoordelen en valideren voor publicatie in wetenschappelijke tijdschriften. Bovendien worden sommige bevindingen gedeeld via preprints, waardoor informatie snel kan worden verspreid onder de wetenschappelijke gemeenschap.

Veel van de publicaties dragen de naam “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), wat de oorspronkelijke naam was van ons onderzoeksprogramma, dat nu bekend staat als Simons Searchlight.

De artikelen zijn chronologisch gerangschikt, van oud naar nieuw. Je kunt publicaties per specifieke genetische aandoening bekijken met behulp van de onderstaande categorieën.

Vanaf oktober 2024 heeft Simons Searchlight bijgedragen aan 108 publicaties en preprints, en we zullen nieuwe publicaties blijven samenvatten.

Voor de toegankelijkheid moedigt de Simons Foundation onderzoekers aan om hun publicaties open access te maken. Als je geen toegang kunt krijgen tot een tijdschriftartikel, raden we je aan contact op te nemen met de laatste auteur die op het artikel vermeld staat om een kopie aan te vragen.

Publicatieverwijzingstitels begrijpen:

-De titel van het artikel wordt gevolgd door publicatiegegevens, waaronder waar en wanneer het artikel is gepubliceerd.
– Als er meer dan drie auteurs zijn, gebruiken we “et al.” voor extra medewerkers.
– Tijdschriften worden aangeduid met steno-namen.

Disclaimer: Houd er rekening mee dat artikelen die op medRxiv (uitgesproken als med-archive) of bioRxiv (uitgesproken als bio-archive) worden geplaatst, niet door vakgenoten worden beoordeeld of geredigeerd voordat ze online worden gepubliceerd. Alle andere artikelen die hier worden genoemd, zijn daarentegen beoordeeld door collega-onderzoekers om de kwaliteit en nauwkeurigheid te garanderen. Hoewel het publiceren op medRxiv of bioRxiv onderzoekers in staat stelt om hun bevindingen snel te delen, kunnen de uiteindelijke gepubliceerde resultaten verschillen nadat ze formele peer review hebben ondergaan voor publicatie in een tijdschrift.

Meer tonen
Minder tonen

Zoek op

  • Filter
  • Alles wissen
Genetische aandoening
Jaar van publicatie
90 Publicaties
Sociale media opnemen in je ondersteunende toolbox: Punten om te overwegen van op genetica gebaseerde gemeenschappen
  • Deelnemers aan Simons Searchlight en GenomeConnect werden uitgenodigd om deel te nemen aan een enquête om te onderzoeken hoe gemeenschappen die genetische tests hebben ondergaan sociale media gebruiken.Meer tonen
  • 103 mensen reageerden op de enquête en de onderzoekers ontdekten dat de meeste deelnemers sociale media gebruikten, en in 2018 was Facebook het meest gebruikte platform.
  • De onderzoekers ontdekten dat het gebruik van Facebook hoger was in de genetische gemeenschap dan in het algemene publiek. De meesten zeiden dat ze Facebook gebruikten om meer te weten te komen over hun diagnose, om vragen te stellen over de aandoening van henzelf of hun naaste en om in contact te komen met anderen in de gemeenschap.
  • Veel deelnemers antwoordden dat ze er voorstander van zijn dat een onderzoeker of clinicus betrokken is bij hun Facebookgroep. De onderzoekers suggereerden dat dit zou kunnen zijn zodat professionals kunnen helpen bij het beantwoorden van vragen.Minder tonen
J Genet Couns 27, 470-480 (2018)
Rocha et al.
Volledig artikel

Alle genen
2018

Cellulaire fenotypes in menselijke iPSC-afgeleide neuronen van een genetisch model van autismespectrumstoornis
  • Om 16p11.2 deletie neuronen (hersencellen) te maken om te bestuderen, werden huidmonsters gedoneerd van 3 mensen met 16p11.2 deleties en 3 met 16p11.2 duplicaties in Simons Zoeklicht. Meer tonen
  • Uit de huidcellen werden geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC's) gemaakt die vervolgens in neuronen werden veranderd.
  • Onderzoekers ontdekten dat de grootte en vorm van neuronen met een 16p11.2 deletie verschilden van neuronen zonder deletie.
  • Neuronen met 16p11.2 deleties waren groter en langer, maar 16p11.2 duplicatie neuronen waren kleiner en korter.
  • Onderzoekers denken dat dit kan verklaren waarom mensen met 16p11.2 deleties grotere hersenen hebben en mensen met 16p11.2 duplicaties kleinere hersenen.
  • Zowel bij de neuronen met een 16p11.2 deletie als bij de neuronen met een duplicatie ontwikkelden zich minder verbindingen (synapsen) tussen hun neuronen, wat volgens de onderzoekers zou kunnen verklaren waarom gedragingen bij mensen met 16p11.2 deleties en duplicaties vergelijkbaar zijn. Minder tonen
Cel Rep 21, 2678-2687 (2017)
Deshpande et al.
Volledig artikel

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
2017

Een zeer penetrante vorm van spraakapraxie bij kinderen door deletie van 16p11.2
  • Kinderen met 16p11.2 deleties werden bestudeerd om te begrijpen welke taalproblemen ze zouden kunnen hebben en om te zien hoe vaak taalproblemen voorkomen.Meer tonen
  • 11 kinderen in de leeftijd van 5-18 jaar werden gerekruteerd toen ze in 2013 een Simons Searchlight Family Conference bijwoonden en gevraagd om deel te nemen aan een taalstudie.
  • De kinderen deden ongeveer 1 uur lang taaltests, een IQ-test en tests van de fijne en grove motoriek. Onderzoekers interviewden ook familieleden gedurende deze tijd.
  • Alle 11 kinderen hadden problemen met hun non-verbale IQ en problemen met de algemene motoriek.
  • Hoewel alle kinderen ook enige problemen met spraak hadden, ontdekten deze onderzoekers dat alle 9 kinderen met taalvaardigheid toch gediagnosticeerd werden met een motorische spraakstoornis genaamd childhood apraxia of speech (CAS).
  • In de algemene bevolking is CAS zeer zeldzaam. Omdat 16p11.2 deleties een zeer specifieke vorm van spraakproblemen lijken te veroorzaken, zoals gevonden in deze kleine groep, benadrukken de onderzoekers dat het de moeite waard kan zijn om mensen met CAS te testen op een 16p11.2 deletie. Minder tonen
Eur J Hum 24, 302-306 (2016)
Dedorenko et al.
Volledig artikel

16p11.2 deletie
2016

Relatie tussen M100 auditieve evoked response en auditieve stralingsmicrostructuur in 16p11.2 deletie en duplicatie dragers
  • 30 kinderen met 16p11.2 deleties, 9 met 16p11.2 duplicaties en 39 kinderen van dezelfde leeftijd in Simons Searchlight onderzochten of veranderingen in de hersenstructuur verband houden met hoe de hersenen reageren op geluid. Meer tonen
  • De kinderen ondergingen psychologische, IQ- en gedragsonderzoeken bij kinderpsychologen.
  • Voorgaand werk (Ook een Simons Searchlight artikel: Auditory Evoked M100 Response Latency is Delayed in Children with 16p11.2 Deletion but not 16p11.2 Duplication. Jenkins, J. 3e. et al. Hersenschors. 5, 1957-1964 (2016)) ontdekte dat kinderen met 16p11.2 deleties of duplicaties veranderingen in hun hersenstructuur hebben, maar alleen de kinderen met deleties hebben tragere hersenreacties op geluid.
  • Om te zien hoe hersenstructuur en geluidsreacties met elkaar samenhangen, werd de hersenstructuur in het hersengebied dat geluiden verwerkt onderzocht met behulp van diffusion magnetic resonance imaging (DTI), terwijl de hersenreacties op geluid werden gemeten met magneto-encefalografie (MEG).
  • Onderzoekers ontdekten dat de verbinding tussen de hersenstructuur en de reactie op geluid beschadigd was bij kinderen met zowel 16p11.2 deleties als duplicaties.
  • De onderzoekers concluderen dat de veranderingen in de hersenstructuur slechts een gedeeltelijke verklaring kunnen zijn voor de vertraagde geluidsreacties bij kinderen met een 16p11.2 duplicatie en dat kinderen met een 16p11.2 duplicatie andere veranderingen in de hersenen kunnen hebben waardoor ze een normalere geluidsreactie hebben. Minder tonen
Am J Neuroradiol 37, 1178-1184 (2016)
Berman et al.
Volledig artikel

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
2016

Reciprocal White Matter Alterations als gevolg van 16p11.2 Chromosomale Deleties versus Duplicaties
  • 30 kinderen en 7 volwassenen met 16p11.2 deleties, 13 kinderen en 22 volwassenen met 16p11.2 duplicaties en 28 volwassenen zonder afwijkingen in Simons Searchlight werden onderzocht om te kijken naar de structuur van de witte stof in de hersenen (witte stof heeft zenuwvezels die uitlopers zijn van zenuwcellen). Meer tonen
  • Zowel volwassenen als kinderen deden IQ- en sociale gedragstests en de witte hersenstofstructuren werden bekeken met behulp van een MRI-techniek (Magnetic Resonance Imaging) die diffusion tensor imaging (DTI) wordt genoemd.
  • Onderzoekers ontdekten dat mensen met 16p11.2 deleties meer witte hersenstof hebben, terwijl mensen met 16p11.2 duplicaties meer witte hersenstof hebben.
  • Deze onderzoekers zeggen dat DTI-metingen gebruikt kunnen worden om te voorspellen of iemand een 16p11.2 deletie of duplicatie heeft, en dat deze veranderingen in de hersenen ook overeenkomen met IQ-scores en metingen van sociaal gedrag. Minder tonen
Menselijke hersenen in kaart 37, 2833-2848 (2016)
Chang et al.
Volledig artikel

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
2016

Autismespectrumstoornis, ontwikkelings- en psychiatrische kenmerken bij 16p11.2 duplicatie
  • Om meer te weten te komen over de hersenfunctie van mensen met een 16p11.2 duplicatie, bestudeerden onderzoekers Simons Searchlight deelnemers.Meer tonen
  • In deze studie werden 62 kinderen en 43 volwassenen met de 16p11.2 duplicatie onderzocht. Ze lieten hun IQ testen en vulden enquêtes in om autisme, gedrag, taal en sociale reacties te beoordelen.
  • Intellectueel waren deelnemers met een 16p11.2 duplicatie gemiddeld borderline-beperkt, en verschillende deelnemers hadden matige tot ernstige beperkingen. Velen werden beschouwd als verstandelijk gehandicapt.
  • Er was een verband tussen het hebben van een verstandelijke beperking en het hebben van andere neurologische ontwikkelingsproblemen, zoals problemen met motoriek, taal en sociale vaardigheden.
  • Veel kinderen met 16p11.2 duplicaties bleken taalachterstanden en ADHD te hebben. Volwassenen met 16p11.2 duplicaties hadden angst, OCD en stemmingsstoornissen.
  • Andere onderzoekers ontdekten dat mensen met een 16p11.2 deletie een aantal vergelijkbare klinische kenmerken hebben als duplicatiedragers. Ze lijken op elkaar wat betreft adaptief functioneren (hoe iemand om kan gaan met alledaagse eisen in het dagelijks leven), sociale en gedragsproblemen, emotionele problemen, coördinatieproblemen en het aantal gevallen van autisme en ADHD in de kindertijd.
  • Over het algemeen hadden deelnemers met een 16p11.2 duplicatie een breed scala aan resultaten, volgens de onderzoeken. Niet iedereen met een 16p11.2 duplicatie had dezelfde klinische kenmerken, en velen hadden resultaten die vergelijkbaar waren met mensen die in het typische bereik zaten voor de onderzoeken en beoordelingen.
  • Dit onderzoek werd ondersteund door een subsidie van de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Minder tonen
J Autisme en ontwikkelingsstoornis 8, 2734-2748 (2016)
Groene Snyder et al.
Volledig artikel

16p11.2 duplicatie
2016

Bepalen van het effect van de 16p11.2 duplicatie op cognitie, gedrag en medische comorbiditeiten
  • Om een beter begrip te krijgen van de klinische kenmerken die mensen met 16p11.2 deleties en duplicaties kunnen hebben, bestudeerden onderzoekers de grootste groep mensen tot nu toe. Hieronder waren 1006 mensen, 270 16p11.2 duplicatiedragers, 390 deletiedragers en 346 familieleden. Meer tonen
  • Er zijn gegevens verzameld uit drie onderzoeken: 1) Simons Searchlight, 2) het 16p11.2 European Consortium en 3) het 16p11.2 European Consortium. 3) de Cardiff University Experiences of Children With Copy Number Variants.
  • Uit de resultaten bleek dat de frequentie van ASS-diagnoses en IQ-problemen vergelijkbaar waren voor 16p11.2 deleties en duplicaties.
  • 16p11.2 duplicaties vertonen echter een reeks IQ tekorten van mild tot ernstig, terwijl 16p11.2 deleties over het algemeen matige IQ tekorten vertonen.
  • Zowel deletie- als duplicatiedragers hebben vertragingen bij het leren lopen, maar duplicatiedragers hebben meer kans op vertragingen van meer dan 2 jaar.
  • Tot slot hadden mensen met 16p11.2 duplicaties een 2,5 keer hogere aanwezigheid van extra deleties of duplicaties in andere regio's van hun DNA. Dit suggereert dat de extra of ontbrekende stukjes van andere genetische informatie zouden kunnen bijdragen aan de klinische kenmerken van mensen met een 16p11.2 duplicatie. Minder tonen
JAMA Psychiatrie 73, 20-30 (2016)
D'Angelo et al.
Volledig artikel

16p11.2 duplicatie
2016