Publicaties

Herziene datum: Oktober 2024

Bedankt aan alle gezinnen voor hun deelname aan Simons Zoeklicht. Door jouw betrokkenheid willen we onderzoekers en genetici wereldwijd helpen bij het begrijpen van genetische aandoeningen die van invloed zijn op jou of je familie.

Het onderzoek dat is uitgevoerd met de gegevens van Simons Searchlight heeft geresulteerd in een groot aantal gepubliceerde artikelen. Deze papers ondergaan een peer-review proces, waarbij andere wetenschappers het onderzoek beoordelen en valideren voor publicatie in wetenschappelijke tijdschriften. Bovendien worden sommige bevindingen gedeeld via preprints, waardoor informatie snel kan worden verspreid onder de wetenschappelijke gemeenschap.

Veel van de publicaties dragen de naam “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), wat de oorspronkelijke naam was van ons onderzoeksprogramma, dat nu bekend staat als Simons Searchlight.

De artikelen zijn chronologisch gerangschikt, van oud naar nieuw. Je kunt publicaties per specifieke genetische aandoening bekijken met behulp van de onderstaande categorieën.

Vanaf oktober 2024 heeft Simons Searchlight bijgedragen aan 108 publicaties en preprints, en we zullen nieuwe publicaties blijven samenvatten.

Voor de toegankelijkheid moedigt de Simons Foundation onderzoekers aan om hun publicaties open access te maken. Als je geen toegang kunt krijgen tot een tijdschriftartikel, raden we je aan contact op te nemen met de laatste auteur die op het artikel vermeld staat om een kopie aan te vragen.

Publicatieverwijzingstitels begrijpen:

-De titel van het artikel wordt gevolgd door publicatiegegevens, waaronder waar en wanneer het artikel is gepubliceerd.
– Als er meer dan drie auteurs zijn, gebruiken we “et al.” voor extra medewerkers.
– Tijdschriften worden aangeduid met steno-namen.

Disclaimer: Houd er rekening mee dat artikelen die op medRxiv (uitgesproken als med-archive) of bioRxiv (uitgesproken als bio-archive) worden geplaatst, niet door vakgenoten worden beoordeeld of geredigeerd voordat ze online worden gepubliceerd. Alle andere artikelen die hier worden genoemd, zijn daarentegen beoordeeld door collega-onderzoekers om de kwaliteit en nauwkeurigheid te garanderen. Hoewel het publiceren op medRxiv of bioRxiv onderzoekers in staat stelt om hun bevindingen snel te delen, kunnen de uiteindelijke gepubliceerde resultaten verschillen nadat ze formele peer review hebben ondergaan voor publicatie in een tijdschrift.

Show More
Show Less

Search

  • Filter
  • Clear All
Genetic Condition
Year of Publication
90 Publications
Deletie en duplicatie van 16p11.2 worden geassocieerd met tegengestelde effecten op de amplitude van de visuele evoked potential
  • Om visuele evoked potentials te bestuderen, tonen onderzoekers beelden aan een persoon en registreren ze hun hersenactiviteit op een elektro-encefalogram (EEG). Een EEG meet de elektrische activiteit in de hersenen en het rapport dat dit oplevert is een reeks golvende lijnen. Golfpatronen op het EEG werden bestudeerd bij Simons Searchlight deelnemers met 16p11.2 deleties en duplicaties. Deze golfvormen werden vergeleken met de golfvormen van mensen zonder ontwikkelingsstoornissen.Show More
  • Kinderen van 3 tot 14 jaar namen deel aan dit onderzoek. Er werden gegevens geanalyseerd van 19 mensen met een 16p11.2 deletie, 9 mensen met een 16p11.2 duplicatie en 13 mensen zonder een ontwikkelingsstoornis.
  • Golfvormen voor deelnemers met een 16p11.2 deletie waren groter en vergelijkbaar van vorm. Deelnemers met een 16p11.2 duplicatie hadden kleinere golven die onregelmatiger waren.
  • De onderzoekers trokken geen conclusies over wat deze golfvormen zouden kunnen betekenen. Ze suggereerden echter dat dit wijst op een verschil in het functioneren van de hersenen bij mensen die drager zijn van de deletie en duplicatie.
  • Dit onderzoek werd ondersteund door een subsidie van de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Mol Autisme 7, 30 (2016)
LeBlanc en Nelson
Full Article

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
2016

Auditieve opgeroepen M100 respons latentie is vertraagd bij kinderen met 16p11.2 deletie maar niet met 16p11.2 duplicatie
  • Reacties op geluid werden bestudeerd met behulp van magnetoencefalografie (MEG) bij 35 kinderen met 16p11.2 deleties, 16 kinderen met 16p11.2 duplicaties en 48 kinderen van dezelfde leeftijd die in Simons Zoeklicht zaten.Show More
  • MEG kan hersenactiviteit detecteren.
  • Als onderdeel van hun deelname aan Simons Searchlight werden de kinderen met 16p11.2 deleties en duplicaties ook gezien door artsen en kregen ze enquêtes om informatie te verzamelen over psychiatrische diagnoses, IQ, taalvaardigheden en sociaal gedrag.
  • Deze onderzoekers ontdekten dat kinderen met 16p11.2 deleties een trage of vertraagde hersenreactie hadden op eenvoudige geluiden, terwijl dit niet werd gezien bij kinderen met 16p11.2 duplicaties of kinderen van dezelfde leeftijd.
  • De vertraagde respons was iets duidelijker bij 8 kinderen met 16p11.2 deleties die ook ASS hadden.
  • Deze vertragingen in de reactie op geluid bleken geen verband te houden met andere medische routinetests en daarom benadrukken de onderzoekers dat de reactie van de hersenen geen voorspeller is van medische of gedragsmatige uitkomsten.Show Less
Hersenschors 5, 1957-1964 (2016)
Jenkins et al.
Full Article

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
2016

Ontstaan van een Homo Sapiens-specifieke genfamilie en chromosoom 16p11.2 CNV-gevoeligheid
  • Om te bestuderen waarom 16p11.2 deleties of duplicaties voorkomen bij 1 op de 100 mensen met autisme, keken onderzoekers naar dit genetische gebied bij Simons Searchlight deelnemers.Show More
  • Chromosoom 16p11.2 staat voor de korte arm van chromosoom 16, regio 1, bandnummer 1, sub-band 2.
  • De typische 16p11.2 genetische regio heeft 29 genen. Er zijn twee BOLA2-genen, één aan beide uiteinden van het gemeenschappelijke breekpuntgedeelte (zie onderstaande afbeelding).
  • Deze studie omvatte 152 mensen met een 16p11.2 deletie of duplicatie.
  • In de typische 16p11.2-regio hebben mensen twee BOLA2-genen, maar andere dieren die verwant zijn aan mensen niet.
  • De gennaam BOLA2 staat voor bolA family member 2, en dit gen is betrokken bij de ijzerregulatie in het bloed.
  • De onderzoekers ontdekten dat bij de meerderheid van de deelnemers, meer dan 96 procent, met een 16p11.2 deletie of duplicatie de kopiegetalvariatie tussen de twee BOLA2-genen plaatsvond.
  • Met behulp van genetische karteringstechnieken en evolutionaire studies brachten de onderzoekers in kaart hoe deze regio veranderde van één BOLA2-gen in een voorouder naar twee BOLA2-genen in de moderne mens.
  • Dit onderzoek werd ondersteund door een subsidie van de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Natuur 536, 205-209 (2016)
Snoezepoes et al.
Full Article

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
2016

Exonen als eenheden van fenotypische impact voor truncerende mutaties in autisme
  • Dit artikel richtte zich op mensen uit de Simons Simplex-collectie, een ander onderzoek van de Simons Foundation dat gezinnen omvat met één kind met de diagnose autisme.Show More
  • De onderzoekers namen gegevens op uit de Simons Simplex-collectie van mensen met mutaties die waarschijnlijk genverstorend waren. Deze soorten mutaties worden nonsense, splice site en frameshift varianten genoemd, en ze blokkeren allemaal de productie van een eiwit stroomafwaarts. De onderzoekers vergeleken deze gegevens met de resultaten die ze vonden bij Simons Searchlight deelnemers.
  • De onderzoekers keken naar hoe een persoon omgaat met de gewone eisen van het dagelijks leven en naar de motoriek, communicatie, coördinatie en het IQ-niveau van de deelnemers.
  • De onderzoekers wilden bestuderen of het uitmaakt waar een genetische verandering in een gen plaatsvindt. Bijvoorbeeld, als de genverstorende mutatie dicht bij het begin of dicht bij het einde van het gen optreedt, zou dit dan invloed hebben op de medische kenmerken die iemand heeft.
  • De onderzoekers suggereerden dat genverstorende mutaties meestal resulteren in een milde vermindering van de genexpressie, niet een halvering zoals verwacht zou worden.
  • Ze ontdekten ook dat wanneer een genverstorende mutatie in hetzelfde deel van een gen zat, de medische kenmerken van twee niet-verwante mensen meer op elkaar leken. De onderzoekers suggereerden dat sommige genetische veranderingen zich bevinden in RNA-transcripten die ontsnappen aan vernietiging door het menselijk lichaam. En waarschijnlijk kunnen genverstorende mutaties die zich dicht bij elkaar bevinden op dezelfde manier werken, in vergelijking met mutaties die zich ver van elkaar bevinden in hetzelfde gen.
  • Dit onderzoek werd ondersteund door een subsidie van de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Mol Psychiatrie 26, 1685-1695 (2016)
Chiang et al.
Full Article

ADNP
AHDC1
ANK2
ANKRD11
ARID1B
ASH1L
BCL11A
CHD2
CHD8
CIC
CTCF
CTNNB1
CUL3
DDX3X
DNMT3A
DSCAM
DYRK1A
FOXP1
GIGYF1
GRIN2B
IRF2BPL
KDM5B
KDM6B
MBD5
MED13
MED13L
NBEA
NRXN1
PHF21A
PPP2R5D
PSMD12
RIMS1
SCHANK2
SCN2A
SETBP1
SETD2
SPAST
SRCAP
TANC2
TBR1
WAC
WDFY3
2016

Maternale modifiers en ouder-van-oorsprong bias van de autisme-geassocieerde 16p11.2 CNV
  • 459 individuen uit 126 families die waren ingeschreven in Simons Searchlight met een 16p11.2 deletie of duplicatie ondergingen een genetische analyse om te zien of er een verschil is als deze van de moeder of de vader wordt geërfd.Show More
  • Bij 79 mensen met niet-erfelijke 16p11.2 deleties of duplicaties kwam de genetische verandering in de meeste gevallen voor op de moederlijk-geërfde kopie (9 van de 10 keer).
  • Deze maternale tendens werd niet waargenomen voor 16p11.2 deleties of duplicaties die overgeërfd werden.
  • Deze bevindingen suggereren dat niet-erfelijke 16p11.2 deleties of duplicaties het gevolg zijn van een toename in het verwisselen van genetisch materiaal (recombinatie) tijdens de vorming van eicellen bij vrouwen.
  • Op dezelfde manier werd in dit onderzoek bij ongeveer 8 van de 10 mensen met andere genetische deleties vastgesteld dat ze ofwel niet-geërfd waren ofwel afkomstig waren van hun moeder.
  • Hoewel meer genetische deleties het IQ van een persoon slechts licht beïnvloedden, waren ze gerelateerd aan ernstigere algemene klinische kenmerken.
  • Onderzoekers suggereren dat voor het begrijpen van de variatie in klinische kenmerken bij mensen met 16p11.2 een volledige genetische sequentie nodig is.Show Less
Am J Hum Genet 98, 45-57 (2016)
Duyzend et al.
Full Article

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
2016

Vragenlijst Gedrag en Sensorische Belangen: Validatie in een steekproef van kinderen met autismespectrumstoornis en andere ontwikkelingsstoornissen
  • Om inzicht te krijgen in beperkt en repetitief gedrag bij kinderen met autisme en ontwikkelingsstoornissen, creëerden deze onderzoekers de Behavior and Sensory Interests Questionnaire (BSIQ). Show More
  • Deelnemers werden gerekruteerd uit drie onderzoeken, 1) de Simons Simplex-collectie, 2) het in Boston gevestigde Autism Consortium, en 3) Simons Zoeklicht.
  • Dit onderzoek omvatte vier groepen mensen om te testen hoe goed dit onderzoek inzicht kan geven in beperkt en repetitief gedrag, 1) 342 mensen met ASS zonder verstandelijke beperking (ID), 2) 83 mensen met ASS en een verstandelijke beperking, 3) 113 mensen met alleen een ID, en 4) 166 neurotypische mensen.
  • De onderzoekers ontdekten dat dit onderzoek erg nuttig was om het beperkte en repetitieve gedrag in de ASS- en ID-populatie te begrijpen en te meten, maar het is niet voldoende om op zichzelf de diagnose ASS te stellen. Show Less
Hulpverlening handicap 48, 160-175 (2016)
Hanson et al.
Full Article

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
2016

Het aantal genoomkopieën op de locus 16p11.2 moduleert taal, verbaal geheugen en inhibitie
  • Om te kijken hoe het aantal 16p11.2 DNA-kopieën, meer of minder, samenhangt met cognitieve vaardigheden zoals algemeen functioneren van de hersenen, fijne motoriek, taal, kortetermijngeheugen en langetermijngeheugen. Show More
  • De deelnemers aan het onderzoek waren afkomstig uit een Europees onderzoek en Simons Searchlight en bestonden uit 148 dragers van een 16p11.2 deletie, 88 dragers van een 16p11.2 duplicatie en 171 familieleden.
  • Mensen met 16p11.2 deleties hadden het moeilijker met het begrijpen van klankpatronen in gesproken taal, de definities van woorden, taken waarbij geen woorden worden herhaald, het korte-termijn geheugen, het voeren van een gesprek, het stoppen van ongewenste bewegingen en de fijne motoriek.
  • Mensen met 16p11.2 duplicaties hadden een beter verbaal langetermijngeheugen en niet-woord herhalingstaken dan mensen met 16p11.2 deleties of mensen zonder een deletie of duplicatie.
  • Er waren geen grote verschillen tussen mensen met 16p11.2 deleties, duplicaties of hun familieleden op korte of lange termijn visuospatiaal geheugen, spelling, verbale vloeiendheid, verbaal begrip, verbaal redeneren, werkgeheugen en planningsvaardigheden. Show Less
Biologische psychiatrie 80(2), 129-139 (2016)
Hippolyte et al.
Full Article

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
2016