Publicaties

Herziene datum: Oktober 2024

Bedankt aan alle gezinnen voor hun deelname aan Simons Zoeklicht. Door jouw betrokkenheid willen we onderzoekers en genetici wereldwijd helpen bij het begrijpen van genetische aandoeningen die van invloed zijn op jou of je familie.

Het onderzoek dat is uitgevoerd met de gegevens van Simons Searchlight heeft geresulteerd in een groot aantal gepubliceerde artikelen. Deze papers ondergaan een peer-review proces, waarbij andere wetenschappers het onderzoek beoordelen en valideren voor publicatie in wetenschappelijke tijdschriften. Bovendien worden sommige bevindingen gedeeld via preprints, waardoor informatie snel kan worden verspreid onder de wetenschappelijke gemeenschap.

Veel van de publicaties dragen de naam “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), wat de oorspronkelijke naam was van ons onderzoeksprogramma, dat nu bekend staat als Simons Searchlight.

De artikelen zijn chronologisch gerangschikt, van oud naar nieuw. Je kunt publicaties per specifieke genetische aandoening bekijken met behulp van de onderstaande categorieën.

Vanaf oktober 2024 heeft Simons Searchlight bijgedragen aan 108 publicaties en preprints, en we zullen nieuwe publicaties blijven samenvatten.

Voor de toegankelijkheid moedigt de Simons Foundation onderzoekers aan om hun publicaties open access te maken. Als je geen toegang kunt krijgen tot een tijdschriftartikel, raden we je aan contact op te nemen met de laatste auteur die op het artikel vermeld staat om een kopie aan te vragen.

Publicatieverwijzingstitels begrijpen:

-De titel van het artikel wordt gevolgd door publicatiegegevens, waaronder waar en wanneer het artikel is gepubliceerd.
– Als er meer dan drie auteurs zijn, gebruiken we “et al.” voor extra medewerkers.
– Tijdschriften worden aangeduid met steno-namen.

Disclaimer: Houd er rekening mee dat artikelen die op medRxiv (uitgesproken als med-archive) of bioRxiv (uitgesproken als bio-archive) worden geplaatst, niet door vakgenoten worden beoordeeld of geredigeerd voordat ze online worden gepubliceerd. Alle andere artikelen die hier worden genoemd, zijn daarentegen beoordeeld door collega-onderzoekers om de kwaliteit en nauwkeurigheid te garanderen. Hoewel het publiceren op medRxiv of bioRxiv onderzoekers in staat stelt om hun bevindingen snel te delen, kunnen de uiteindelijke gepubliceerde resultaten verschillen nadat ze formele peer review hebben ondergaan voor publicatie in een tijdschrift.

Show More
Show Less

Search

  • Filter
  • Clear All
Genetic Condition
Year of Publication
90 Publications
16p11.2 microdeletie veroorzaakt transcriptionele veranderingen in menselijke iPSC-afgeleide modellen van vroege neurale ontwikkeling
  • Dit artikel heeft een samenvattend beeld van de klinische verschillen en overeenkomsten bij mensen met een 16p11.2 deletie of duplicatie (zie afbeelding hieronder). De onderzoekers gebruikten informatie uit veel van de artikelen die op deze publicatiepagina zijn samengevat. Show More
  • De onderzoekers bestudeerden welke genen worden aangezet in geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC's) als ze veranderen in hersencellen. iPSC's waren afkomstig van deelnemers aan Simons Searchlight met een 16p11.2 deletie of duplicatie.
  • iPSC's zijn een speciaal soort cellen die in andere lichaamscellen kunnen worden veranderd, waardoor het makkelijker wordt om delen van het lichaam te bestuderen die moeilijk te bestuderen zijn, zoals hersencellen.
  • De onderzoekers ontdekten dat 107 genen de grootste veranderingen in de cellen hadden, ze waren aan of uit gezet in de hersencellen van deelnemers met een 16p11.2 deletie. Ze groepeerden de genen in gebieden die belangrijk zijn voor de ontwikkeling, waaronder zenuwcelgroei, celcommunicatie en de levenscyclus van zenuwcellen. Vijftien van de genen waren gekoppeld aan neurologische aandoeningen en negen waren gekoppeld aan autisme. Ze ontdekten dat 69 genen werden aangezet bij deelnemers met een hoge body mass index (BMI), een maat voor lichaamsvet gebaseerd op lengte en gewicht.
  • De onderzoekers ontvingen niet genoeg monsters van mensen met een 16p11.2 duplicatie, dus konden er geen conclusies worden getrokken over deze genetische verandering.
  • Dit onderzoek werd ondersteund door een subsidie van de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Elife 9, e58178 (2020)
Roth et al.
Full Article

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
2020

Psychotische symptomen bij dragers van een 16p11.2 copy-number variant
  • Eerder onderzoek suggereert dat mensen met een 16p11.2 deletie of duplicatie meer kans hebben om gediagnosticeerd te worden met autisme of psychiatrische aandoeningen zoals schizofrenie. Belangrijk is dat mensen met een 16p11.2 duplicatie vaker schizofreniesymptomen hebben dan mensen met 16p11.2 deleties.Show More
  • Jongeren en volwassen Simons Searchlight deelnemers werden geëvalueerd met persoonlijke beoordelingen en enquêtes. Het onderzoek omvatte 109 mensen met een 16p11.2 duplicatie, 131 mensen met een 16p11.2 deletie en 306 mensen zonder een genetische aandoening.
  • De onderzoekers ontdekten dat deelnemers met een 16p11.2 duplicatie meer kans hadden op symptomen van psychose, en dat deelnemers met een 16p11.2 deletie geen verhoogd risico hadden, vergeleken met de algemene bevolking. Het verband tussen een 16p11.2 duplicatie en psychose symptomen werd beschreven als geassocieerd en niet oorzakelijk.
  • Ze ontdekten ook dat deelnemers met een 16p11.2 deletie of duplicatie meer kans hadden om de diagnose obsessieve compulsieve stoornis te krijgen.
  • Dit onderzoek werd ondersteund door een subsidie van de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Autisme 13, 187-198 (2020)
Jutla et al.
Full Article

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
2020

SCN2A-ontwikkelings- en epileptische encefalopathieën: Uitdagingen voor trial-bereidheid voor niet-seizuur uitkomsten
  • Deze onderzoekers bestudeerden gegevens van Simons Searchlight-deelnemers met genetische SCN2A-veranderingen. SCN2A staat voor sodium voltage-gated channel alpha subunit 2, en het is nodig voor de ontwikkeling van de hersenen bij mensen. Show More
  • Onderzoekers gebruikten gegevens van mensen die geregistreerd stonden in Simons Searchlight om inzicht te krijgen in het bereik van adaptief gedrag bij mensen met SCN2A genetische veranderingen. De gegevens werden verzameld aan de hand van de Vineland Adaptive Behavior Scale, een veelgebruikte enquête om het aanpassingsgedrag van mensen te meten.
  • Dit document bevat informatie over 64 mensen met een pathogene of waarschijnlijke pathogene genetische verandering. De onderzoekers gaven een overzicht van de medische kenmerken van mensen met SCN2A genetische veranderingen en de informatie die ze leerden van de Vineland Adaptive Behavior Scale.
  • Belangrijk is dat de onderzoekers verklaarden dat de Vineland niet goed is in het detecteren van het vermogen van mensen met een lage functie. De gebieden met de laagste functie in de SCN2A-gemeenschap waren schrijven, functioneren in de wereld buitenshuis en het uitvoeren van huishoudelijke taken. De onderzoekers noemen de moeilijkheid om slecht functionerende gebieden te meten een 'bodemeffect' en ontdekten dat de meeste gebieden van het onderzoek een bodemeffect hadden voor de SCN2A-gemeenschap.
  • De onderzoekers suggereerden dat toekomstige klinische onderzoeken metingen moeten hebben die de lager functionerende gebieden beter kunnen beschrijven om subtiele verbeteringen voor SCN2A en andere genetische gemeenschappen te detecteren.Show Less
Epilepsie 62, 258-268 (2020)
Berg et al.
Full Article

SCN2A
2020

Taalkarakterisering bij 16p11.2 deletie- en duplicatiesyndromen
  • Om het patroon van gesproken taal en taalbegrip bij mensen met een 16p11.2 deletie of duplicatie te begrijpen, voerden onderzoekers persoonlijke tests uit bij Simons Searchlight deelnemers. Er waren 110 mensen met een deletie en 58 mensen met een duplicatie opgenomen in dit onderzoek. De deelnemers waren tussen de 2 en 23 jaar oud.Show More
  • Cognitieve vertragingen zijn in verband gebracht met een lager vermogen om te communiceren bij zowel deletie- als duplicatiedragers. In dit onderzoek was er weinig effect van het hebben van een autismediagnose op de taalvaardigheid. Dit suggereert dat de taalproblemen bij verbale mensen verband houden met de 16p11.2 deletie of duplicatie in de aan- of afwezigheid van autisme.
  • Taalproblemen bij deelnemers met een 16p11.2 deletie waren ernstiger dan bij deelnemers met een duplicatie. Dit omvatte het begrijpen van de relatie tussen woorden, woordbetekenissen en woordcontext.
  • De onderzoekers suggereerden dat sommige taalproblemen, zoals commentaar geven op de eigen ervaringen of de belangrijkste ideeën uit een verhaal weergeven, mogelijk niet worden geïdentificeerd in een dokterspraktijk, omdat als iemand geen autismediagnose krijgt, hij of zij mogelijk niet wordt beoordeeld op deze verschillende taalverschillen.
  • Dit onderzoek werd ondersteund door een subsidie van de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI). Show Less
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 183, 380-391 (2020)
Kim et al.
Full Article

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
2020

Vasculaire bijdragen aan het autismesyndroom door 16p11.2 deletie gemodelleerd in muizen
  • Het meeste onderzoek naar de ontwikkeling van hersencellen bij mensen met een 16p11.2 deletie heeft bestudeerd hoe de cellen groeien en zich ontwikkelen, maar heeft niet gekeken naar hoe de ondersteunende bloedvaten worden beïnvloed en bijdragen aan de eigenschappen van de hersenen. Show More
  • De onderzoekers bestudeerden muizen met een 16p11.2 deletie om te begrijpen hoe de bloedvaten zich in hun hersenen ontwikkelen. Om de lessen vergelijkbaar te maken met mensen, gebruikten ze ook geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC's) van mensen in Simons Searchlight met een 16p11.2 deletie. iPSC's zijn een speciaal soort cellen die in andere lichaamscellen kunnen worden veranderd, waardoor het makkelijker wordt om delen van het lichaam te bestuderen die moeilijk te verkrijgen zijn, zoals hersencellen.
  • De onderzoekers ontdekten dat de binnenbekleding van bloedvaten, de endotheellaag genoemd, abnormaal was bij muizen met een 16p11.2 deletie. Ze ontdekten ook dat genen in de regio 16p11.2 helpen bij het reguleren van de ontwikkeling van bloedvaten, maar wanneer ze verwijderd worden, zijn ze niet aanwezig om een effectieve bloedtoevoer naar hersengebieden te bevorderen.
  • Ze toonden ook aan dat mannelijke muizen met een 16p11.2 deletie gedragsproblemen hadden, zoals een onregelmatige slaap-waakcyclus, maar zowel mannelijke als vrouwelijke muizen hadden een abnormale ontwikkeling van bloedvaten.
  • De onderzoekers suggereerden dat wat ze zagen in de 16p11.2 deletie muizen vergelijkbaar was met wat ze zagen in de 16p11.2 deletie menselijke hersencellen, maar dat ze meer werk moeten doen om deze bevinding te bevestigen.Show Less
Nat Neurowetenschappen 23, 1090-1101 (2020)
Ouellette et al.
Full Article

16p11.2 deletie
2020

Abnormale auditieve mismatch velden bij kinderen en adolescenten met 16p11.2 deletie en 16p11.2 duplicatie
  • Deze onderzoekers gebruikten magnetoencefalografie (MEG) om hersenactiviteit te detecteren en te begrijpen hoe mensen met een 16p11.2 deletie of duplicatie geluiden verwerken.Show More
  • Reacties op geluid werden bestudeerd met MEG bij 35 kinderen met 16p11.2 deleties, 21 kinderen met 16p11.2 duplicaties en 55 kinderen zonder genetische veranderingen. Alle kinderen waren Simons Searchlight deelnemers.
  • De onderzoekers ontdekten dat kinderen met een 16p11.2 deletie en duplicatie een vertraging hadden in het verwerken van geluid. Kinderen met een deletie of duplicatie hadden vergelijkbare vertragingen die gekoppeld waren aan het hebben van taalstoornissen en cognitieve stoornissen.
  • Dit onderzoek werd ondersteund door een subsidie van de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Biol Psychiatry Cogn Neurosci Neuroimaging 5, 942-950 (2020)
Matsuzaki et al.
Full Article

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
2020

Oligogene effecten van 16p11.2 kopie-aantal variatie op craniofaciale ontwikkeling
  • De onderzoekers bestudeerden de subtiele gelaatstrekken die mensen in Simons Searchlight met een 16p11.2 deletie of duplicatie hebben en vergeleken hen met mensen zonder een genetische aandoening. De onderzoekers gebruikten een computerbeeldtechniek om deze verschillen te vinden en vergeleken de verschillen tussen diersoorten, waaronder ratten, muizen en vissen.Show More
  • Ze voegden een overzichtsfoto bij die het algemene verschil in gezicht liet zien (zie onderstaande afbeelding).
  • Deelnemers met deleties hebben tegenovergestelde kenmerktypes vergeleken met deelnemers met duplicaties. Het effect op de neus en kin was het duidelijkst - een kleinere neus en kin bij deelnemers met een 16p11.2 deletie en een prominentere neus en kin bij deelnemers met een 16p11.2 duplicatie.
  • Dit effect werd gevonden bij ratten en muizen met een 16p11.2 deletie of duplicatie.
  • De onderzoekers gebruikten vissen om te bestuderen welke genen in de regio 16p11.2 de ontwikkeling van het gezicht zouden kunnen beïnvloeden. Ze ontdekten dat er binnen de regio 16p11.2 een paar genen waren die de ontwikkeling van het gezicht zouden kunnen bepalen.
  • Dit onderzoek werd ondersteund door een subsidie van de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI). Show Less
Cel Rep 28, 3320-3328 (2019)
Qiu et al.
Full Article

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
2019