Publicaties

Herziene datum: Oktober 2024

Bedankt aan alle gezinnen voor hun deelname aan Simons Zoeklicht. Door jouw betrokkenheid willen we onderzoekers en genetici wereldwijd helpen bij het begrijpen van genetische aandoeningen die van invloed zijn op jou of je familie.

Het onderzoek dat is uitgevoerd met de gegevens van Simons Searchlight heeft geresulteerd in een groot aantal gepubliceerde artikelen. Deze papers ondergaan een peer-review proces, waarbij andere wetenschappers het onderzoek beoordelen en valideren voor publicatie in wetenschappelijke tijdschriften. Bovendien worden sommige bevindingen gedeeld via preprints, waardoor informatie snel kan worden verspreid onder de wetenschappelijke gemeenschap.

Veel van de publicaties dragen de naam “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), wat de oorspronkelijke naam was van ons onderzoeksprogramma, dat nu bekend staat als Simons Searchlight.

De artikelen zijn chronologisch gerangschikt, van oud naar nieuw. Je kunt publicaties per specifieke genetische aandoening bekijken met behulp van de onderstaande categorieën.

Vanaf oktober 2024 heeft Simons Searchlight bijgedragen aan 108 publicaties en preprints, en we zullen nieuwe publicaties blijven samenvatten.

Voor de toegankelijkheid moedigt de Simons Foundation onderzoekers aan om hun publicaties open access te maken. Als je geen toegang kunt krijgen tot een tijdschriftartikel, raden we je aan contact op te nemen met de laatste auteur die op het artikel vermeld staat om een kopie aan te vragen.

Publicatieverwijzingstitels begrijpen:

-De titel van het artikel wordt gevolgd door publicatiegegevens, waaronder waar en wanneer het artikel is gepubliceerd.
– Als er meer dan drie auteurs zijn, gebruiken we “et al.” voor extra medewerkers.
– Tijdschriften worden aangeduid met steno-namen.

Disclaimer: Houd er rekening mee dat artikelen die op medRxiv (uitgesproken als med-archive) of bioRxiv (uitgesproken als bio-archive) worden geplaatst, niet door vakgenoten worden beoordeeld of geredigeerd voordat ze online worden gepubliceerd. Alle andere artikelen die hier worden genoemd, zijn daarentegen beoordeeld door collega-onderzoekers om de kwaliteit en nauwkeurigheid te garanderen. Hoewel het publiceren op medRxiv of bioRxiv onderzoekers in staat stelt om hun bevindingen snel te delen, kunnen de uiteindelijke gepubliceerde resultaten verschillen nadat ze formele peer review hebben ondergaan voor publicatie in een tijdschrift.

Show More
Show Less

Search

  • Filter
  • Clear All
Genetic Condition
Year of Publication
90 Publications
Ontwikkelingstrajecten van neuroanatomische veranderingen geassocieerd met de 16p11.2 kopiegetalvariaties
  • Om de timing van hersengroei en veranderingen bij mensen met 16p11.2 deleties of duplicaties te begrijpen, bestudeerden onderzoekers MRI-scans (Magnetic Resonance Imaging) van kinderen en jongvolwassenen in Simons Searchlight. Show More
  • Er waren 56 mensen met een deletie, 19 mensen met een duplicatie en 105 mensen zonder genetische aandoening.
  • De onderzoekers ontdekten dat deelnemers met een 16p11.2 deletie of duplicatie verschillen hadden in de ontwikkeling van de hersenen in vergelijking met deelnemers zonder een genetische aandoening, maar ze vonden geen verschillen in de hersenen tussen leeftijden.
  • De onderzoekers suggereerden dat veranderingen in de hersenen vroeg in iemands leven plaatsvinden en blijven bestaan. Bij mensen met een 16p11.2 deletie of duplicatie zijn er al verschillen in de ontwikkeling van de hersenen vanaf de leeftijd van 5 jaar.Show Less
NeuroImage 203, 116155 (2019)
Cárdenas-de-la-Parra et al.
Full Article

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
2019

Psychiatrische stoornissen bij kinderen met 16p11.2 deletie en duplicatie
  • Om de psychiatrische diagnose van mensen met een 16p11.2 deletie of duplicatie te begrijpen, bestudeerden onderzoekers de deelnemers van Simons Searchlight en 3 andere 16p11.2 studies in Europa. Show More
  • Deze studie omvatte 217 kinderen met een deletie, 114 kinderen met een duplicatie en 102 deelnemers zonder deletie of duplicatie.
  • Kinderen met een 16p11.2 deletie hadden een grotere kans op ADHD, ASS en ID dan hun familieleden zonder deletie. ADHD was de meest voorkomende diagnose.
  • Kinderen met een 16p11.2 duplicatie hadden meer kans op ADHD, oppositionele defiant stoornis/gedragsstoornis en ID dan mensen met een 16p11.2 deletie.
  • Dit was het grootste onderzoek naar psychiatrische diagnoses bij kinderen met een 16p11.2 deletie of duplicatie.Show Less
Psychiatrie 9, 8 (2019)
Niarchou et al.
Full Article

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
2019

Kwantitatieve loopbeoordeling bij kinderen met het 16p11.2 syndroom
  • De onderzoekers bestudeerden Simons Searchlight deelnemers om te begrijpen hoe de 16p11.2 deletie of duplicatie hun vermogen om te lopen en te bewegen beïnvloedde. Show More
  • Dit is het eerste onderzoek naar hoe mensen met een aandoening van 16p11.2 bewegen.
  • Deelnemers met een deletie of duplicatie hadden problemen met hun evenwicht en konden langzamer lopen of rennen.
  • De onderzoekers suggereerden dat problemen met bewegen zouden kunnen leiden tot een verhoogd aantal gevallen van obesitas in de gemeenschap. Show Less
J Neurodev Disord 11, 26 (2019)
Goldman et al.
Full Article

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
2019

Sensorimotorische corticale oscillaties tijdens bewegingsvoorbereiding in dragers van een 16p11.2 deletie
  • De onderzoekers gebruikten magnetoencefalografische beeldvorming (MEGI) om mensen met een 16p11.2 deletie of duplicatie te bestuderen. MEGI meet de magnetische velden die door hersenactiviteit worden gegenereerd. Deze techniek is een niet-invasieve, nauwkeurige manier om hersenactiviteit te volgen. Show More
  • Simons Searchlight deelnemers hadden MEGI tijdens bewegings- en spreekbeoordelingen. Er waren 28 kinderen met een 16p11.2 deletie, 14 kinderen met een 16p11.2 duplicatie en 28 kinderen zonder een deletie of duplicatie.
  • Deze publicatie laat de exacte hersengebieden zien die oplichten of activeren tijdens elk van de onderzoeken en bevat afbeeldingen. De onderzoekers vergeleken kinderen en volwassenen met een 16p11.2 deletie of duplicatie.
  • De onderzoekers ontdekten dat deelnemers met een 16p11.2 deletie of duplicatie een vermindering in fijne motoriek hadden.
  • De hersenactiviteit nam toe wanneer deelnemers met een 16p11.2 deletie op een knop drukten of benoemden wat er in een afbeelding gebeurde. Dit was anders dan bij deelnemers met een duplicatie of deelnemers zonder een deletie of duplicatie. De onderzoekers suggereerden dat extra hersencelactiviteit leidt tot problemen met het bewegen van de dominante hand.
  • Dit onderzoek werd ondersteund door een subsidie van de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Neurowetenschappen 39, 7321-7331 (2019)
Hinkley et al.
Full Article

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
2019

Veranderde structurele hersenconnectiviteit in de dorsale en ventrale taalwegen bij het 16p11.2 deletiesyndroom
  • Om taalproblemen bij mensen met een 16p11.2 deletie te begrijpen, voerden onderzoekers MRI-beeldvorming (Magnetic Resonance Imaging) uit bij deelnemers aan Simons Searchlight om te kijken naar het gebied in de hersenen dat betrokken is bij het produceren en begrijpen van taal.Show More
  • Kinderen ondergingen persoonlijke taaltests. Deze studie omvatte 21 kinderen met een 16p11.2 deletie en 18 kinderen zonder de deletie.
  • De cellen waaruit de hersenen zijn opgebouwd, neuronen genaamd, hebben een kop en een staart. De staart heet een axon en is bedekt met andere cellen die belangrijk zijn voor de bescherming.
  • De onderzoekers creëerden een nieuwe manier om de verbindingen van hersencellen te bestuderen. Ze vonden een consistente toename in de ruimte tussen axonale vezels en abnormale axonale kwaliteit en breedte, met minder axonen in die regio van de hersenen.
  • De onderzoekers suggereerden dat een abnormale ontwikkeling van dit gebied van de 16p11.2 hersenen zou kunnen leiden tot problemen met taal.Show Less
Hersenbeeldvormend gedrag 13, 430-445 (2019)
Ahtam et al.
Full Article

16p11.2 deletie
2019

Zeldzame varianten in de genetische achtergrond moduleren cognitieve en ontwikkelingsfenotypes bij personen die drager zijn van ziektegeassocieerde varianten
  • Om te kijken waarom mensen met dezelfde genetische diagnose heel verschillende klinische kenmerken kunnen hebben, keken onderzoekers of mensen met een kopiegetalvariant (CNV) andere genetische veranderingen hadden die iemands symptomen zouden kunnen verhogen. Een CNV ontstaat wanneer het aantal kopieën van een genregio is aangetast, de set genen is verwijderd of extra/duplicaat is in een regio van het DNA. 16p11.2 deletie is een voorbeeld van een CNV. Show More
  • Onderzoekers rekruteerden mensen uit twee verschillende onderzoeken: Simons Searchlight en Simons Simplex Collection. Simons Simplex Collection is een ander onderzoek opgericht door de Simons Foundation waarbij deelnemers de diagnose autisme hebben en onderzoekers op zoek zijn naar een genetische oorzaak voor het autisme.
  • Deze studie omvatte: 49 mensen met een 16p12.1 deletie, 53 mensen uit de Simons Simplex Collectie die een andere CNV hebben, 84 mensen met een 16p11.2 deletie uit Simons Zoeklicht295 mensen uit de Simons Simplex-collectie die een niet-erfelijke genetische verandering in één gen hebben die hun neurologische ontwikkelingsstoornis veroorzaakt, en 184 mensen uit de Simons Simplex-collectie die een erfelijke genetische verandering in één gen hebben. De publicatie bevat een afbeelding om deze verschillende groepen te schetsen.
  • De onderzoekers merkten op dat deelnemers met een familiegeschiedenis van de genetische verandering meestal meer medische aandoeningen hadden en een hoger aantal andere genetische varianten. Naast hun belangrijkste genetische bevinding en diagnose hadden ze meer genetische veranderingen buiten de belangrijkste bevinding, wat een additief effect had. Deelnemers met een 16p11.2 deletie die erfelijk was, hadden lagere IQ-scores dan deelnemers met een deletie die niet erfelijk was.
  • Deelnemers met medische symptomen als gevolg van een erfelijke verandering in één gen hadden ook andere genetische varianten, terwijl een broer of zus met de geërfde variant en geen symptomen geen andere genetische varianten had.
  • De onderzoekers suggereerden dat zelfs wanneer er een genetische diagnose is, er verdere genetische tests moeten worden gedaan om andere genetische variaties te begrijpen die de medische behandeling van een persoon zouden kunnen beïnvloeden.
  • Dit onderzoek werd ondersteund door een subsidie van de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Genet Med 21, 816-825 (2019)
Pizzo et al.
Full Article

16p11.2 deletie
2019

Atypische neurale variabiliteit bij dragers van 16p11.2 kopiegetalvarianten
  • Om de details van de variabiliteit van hersencellen, ook wel neurale variabiliteit genoemd, bij mensen met een 16p11.2 deletie of duplicatie te bestuderen, analyseerden onderzoekers het elektro-encefalogram (EEG) van Simons Searchlight deelnemers. Een EEG meet de elektrische activiteit in de hersenen en het rapport dat dit oplevert is een reeks golvende lijnen. Show More
  • Deze studie omvatte 20 mensen met een 16p11.2 deletie, 8 mensen met een 16p11.2 duplicatie en 11 mensen zonder een deletie of duplicatie.
  • Deelnemers met een 16p11.2 duplicatie hadden zeer variabele reacties van hersencellen wanneer ze beelden te zien kregen, en deze variabiliteit verschilde van neurotypische mensen. De onderzoekers vonden geen verschil, volgens hun metingen, tussen deelnemers met een 16p11.2 duplicatie en deelnemers zonder een deletie of duplicatie.
  • De onderzoekers stelden dat het nog steeds erg moeilijk is om de variabiliteit van hersencellen te begrijpen door de vele metingen en onderzoeken op een EEG. Verdere studies zijn nodig om te begrijpen wat dit betekent voor de hersenfunctie en cognitieve verwerking. Show Less
Autisme 12, 1322-1333 (2019)
Al-Jawahiri et al.
Full Article

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
2019