Publicaties

Herziene datum: Oktober 2024

Bedankt aan alle gezinnen voor hun deelname aan Simons Zoeklicht. Door jouw betrokkenheid willen we onderzoekers en genetici wereldwijd helpen bij het begrijpen van genetische aandoeningen die van invloed zijn op jou of je familie.

Het onderzoek dat is uitgevoerd met de gegevens van Simons Searchlight heeft geresulteerd in een groot aantal gepubliceerde artikelen. Deze papers ondergaan een peer-review proces, waarbij andere wetenschappers het onderzoek beoordelen en valideren voor publicatie in wetenschappelijke tijdschriften. Bovendien worden sommige bevindingen gedeeld via preprints, waardoor informatie snel kan worden verspreid onder de wetenschappelijke gemeenschap.

Veel van de publicaties dragen de naam “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), wat de oorspronkelijke naam was van ons onderzoeksprogramma, dat nu bekend staat als Simons Searchlight.

De artikelen zijn chronologisch gerangschikt, van oud naar nieuw. Je kunt publicaties per specifieke genetische aandoening bekijken met behulp van de onderstaande categorieën.

Vanaf oktober 2024 heeft Simons Searchlight bijgedragen aan 108 publicaties en preprints, en we zullen nieuwe publicaties blijven samenvatten.

Voor de toegankelijkheid moedigt de Simons Foundation onderzoekers aan om hun publicaties open access te maken. Als je geen toegang kunt krijgen tot een tijdschriftartikel, raden we je aan contact op te nemen met de laatste auteur die op het artikel vermeld staat om een kopie aan te vragen.

Publicatieverwijzingstitels begrijpen:

-De titel van het artikel wordt gevolgd door publicatiegegevens, waaronder waar en wanneer het artikel is gepubliceerd.
– Als er meer dan drie auteurs zijn, gebruiken we “et al.” voor extra medewerkers.
– Tijdschriften worden aangeduid met steno-namen.

Disclaimer: Houd er rekening mee dat artikelen die op medRxiv (uitgesproken als med-archive) of bioRxiv (uitgesproken als bio-archive) worden geplaatst, niet door vakgenoten worden beoordeeld of geredigeerd voordat ze online worden gepubliceerd. Alle andere artikelen die hier worden genoemd, zijn daarentegen beoordeeld door collega-onderzoekers om de kwaliteit en nauwkeurigheid te garanderen. Hoewel het publiceren op medRxiv of bioRxiv onderzoekers in staat stelt om hun bevindingen snel te delen, kunnen de uiteindelijke gepubliceerde resultaten verschillen nadat ze formele peer review hebben ondergaan voor publicatie in een tijdschrift.

Show More
Show Less

Search

  • Filter
  • Clear All
Genetic Condition
Year of Publication
90 Publications
Beschikbaarheid van diensten en belasting van verzorgers: Ondersteuning van personen met neurogenetische aandoeningen tijdens de COVID-19 pandemie
  • Dit artikel beschrijft het effect van de COVID-19 pandemie op de diensten, therapieën en medische behoeften van mensen met neurologische ontwikkelingsstoornissen, evenals de last voor zorgverleners.Show More
  • Simons Searchlight stuurde van april 2020 tot juli 2022 regelmatig enquêtes naar zorgverleners waarin gevraagd werd hoe zij omgingen met de COVID-19 pandemie.
  • Zorgverleners van Simons Searchlight vulden online enquêtes in en de onderzoekers bestudeerden twee tijdstippen: April 2020 en mei 2020.
  • Er waren 301 zorgverleners die zowel enquête 1 als enquête 2 invulden. Ze woonden in 28 verschillende landen over de hele wereld en vertegenwoordigden 60 verschillende genetische aandoeningen van Simons Searchlight.
  • Zorgverleners meldden dat de COVID-19 pandemie diensten, therapieën of medische ondersteuning aanzienlijk verstoorde, en nu was de meerderheid van de zorgverleners verantwoordelijk voor het geven van enige therapie.
  • Gemiddeld zeiden zorgverleners dat ze "zich gestrest voelden, maar in staat waren om problemen aan te pakken wanneer ze zich voordeden". Ze zeiden echter dat telezorgdiensten niet voldeden aan de behoeften van mensen met complexe medische behoeften.
  • In onderzoek 2 hadden verzorgers een lagere angstscore dan in onderzoek 1.Show Less
Neurologie voor kinderen 36, 760-767 (2019)
Kowanda et al.
Full Article

Alle genen
2019

Effecten van acht neuropsychiatrische kopiegetalvarianten op de menselijke hersenstructuur
  • Deze onderzoekers gebruikten magnetische resonantie beeldvorming (MRI) om de neurologische kenmerken te bestuderen van mensen met kopiegetalvarianten (CNV's): 1q21.1, 15q11.2, 16p11.2 en 22q11.2 deleties of duplicaties.Show More
  • Deze studie omvatte deelnemers van vijf onderzoeken of universiteiten: Simons Searchlight; Cardiff University; 16p11.2 European Consortium; University of Montreal; en University of California, Los Angeles.
  • De onderzoekers suggereerden dat de veranderingen in de hersenen die werden gevonden in elke CNV tegengesteld waren voor de deletie en de duplicatie op elke locatie. De veranderingen die werden waargenomen bij een deelnemer met een 1q21.1 deletie waren bijvoorbeeld het tegenovergestelde van de veranderingen die werden waargenomen bij een deelnemer met een 1q21.1 duplicatie. Dit werd ook gevonden bij 15q11.2, 16p11.2 en 22q11.2 CNVs.
  • Door middel van wiskundige en computermodellen konden de onderzoekers subtiele verschillen zien in: het gebied dat helpt bij het reguleren van emotie en pijn; het gebied dat sensorische verwerking, motorische controle, risicovoorspelling en besluitvorming, zelfbewustzijn en sociale functies zoals empathie controleert; en het gebied dat belangrijk is voor lopen, balans, coördinatie, oogbewegingen en spraak.
  • De onderzoekers suggereerden dat de hersenpatronen die bij deze verschillende aandoeningen werden gevonden, gebruikt zouden kunnen worden om psychiatrische aandoeningen te begrijpen die geassocieerd worden met deze neurologische ontwikkelingsstoornissen.
  • Dit onderzoek werd ondersteund door een subsidie van de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Psychiatrie 11, 399 (2019)
Modenato et al.
Full Article

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
1q21.1 deletie
1q21.1 duplicatie
2019

Gebruik van biobank-schaal zeldzame en veel voorkomende variantanalyses om ASPHD1 te identificeren als de belangrijkste driver van reproductieve eigenschappen in het 16p11.2 locus
  • De onderzoekers bestudeerden mensen met een 16p11.2 deletie of duplicatie binnen Simons Searchlight, UK biobank, het Estonian Genome Center, University of Tartu biobank en 16p11.2 European Consortium, om de effecten van deze genetische verandering op de seksuele ontwikkeling te begrijpen.Show More
  • De onderzoekers gebruikten ook muis- en vismodellen om het effect van 16p11.2 deletie of duplicatie op de voortplanting te bestuderen.
  • De onderzoekers ontdekten dat deelnemers met een 16p11.2 deletie of duplicatie problemen hadden met de voortplanting, waaronder het begin van de puberteit en voortplantingskenmerken.
  • Vrouwen met een 16p11.2 deletie waren eerder ongesteld, ongeveer 11 jaar, dan vrouwen met een 16p11.2 duplicatie, ongeveer 14 jaar. Mannen met een 16p11.2 deletie hadden eerder gezichtshaar dan mannen met een 16p11.2 duplicatie. Ook had 1 op de 3 jongens met een 16p11.2 duplicatie genitale problemen.
  • Interessant is dat de helft van de vrouwen in de Estonian Genome Center, University of Tartu biobank studie met ofwel een 16p11.2 deletie of duplicatie onregelmatige of geen menstruatie had, en meer dan de helft had hormonale of ovariële disfunctie.
  • De onderzoekers keken naar de genen binnen de 16p11.2 regio en deden suggesties over welke genen de oorzaak zouden kunnen zijn van deze voortplantingsproblemen.Show Less
bioRxiv Voordruk, (2019)
Männik et al.
Full Article

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
2019

De mens-specifieke BOLA2 duplicatie wijzigt ijzerhomeostase en aanleg voor bloedarmoede in chromosoom 16p11.2 autisten
  • Er zijn ongeveer 29 genen binnen de regio 16p11.2 met een kopiegetalvariant.Show More
  • Onderzoekers wilden het effect bestuderen van meer of minder van het BOLA2-gen door een 16p11.2 deletie of duplicatie. De gennaam BOLA2 staat voor bolA family member 2, en dit gen is betrokken bij de ijzerregulatie in het bloed. Bloedarmoede door ijzertekort is het meest voorkomende tekort aan micronutriënten ter wereld.
  • De onderzoekers bestudeerden zowel Simons Zoeklicht deelnemers als muizen om uit te zoeken of minder BOLA2 leidt tot bloedarmoede.
  • De onderzoekers ontdekten dat bij mensen en muizen een 16p11.2 deletie (minder BOLA2) gekoppeld is aan bloedarmoede door ijzertekort, en een 16p11.2 duplicatie (meer BOLA2) beschermt tegen bloedarmoede.
  • Dit onderzoek werd ondersteund door een subsidie van de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI). Show Less
Am J Hum Genet 105, 947-958 (2019)
Giannuzzi et al.
Full Article

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
2019

MR-beeldvormende bevindingen in de hersenen en geassocieerde uitkomsten bij dragers van de reciproke kopiegetalvariatie op 16p11.2
  • Om de hersenstructuur te bestuderen werden 79 mensen met 16p11.2 deleties, 79 met duplicaties en 64 familieleden in Simons Searchlight, samen met 109 mensen in de algemene bevolking onderzocht op beeldvorming van de hersenen. Show More
  • Mensen met 16p11.2 deleties hadden een dikker gebied in de hersenen dat de linker- en rechterkant van de hersenen verbindt (corpus callosum), afwijkingen in het gebied dat de hersenen verbindt met de wervelkolom (dens en craniocervical) en een verkeerde positie van het deel van de hersenen dat betrokken is bij coördinatie en beweging (cerebellum).
  • Mensen met een 16p11.2 duplicatie hadden een dunner gedeelte van de hersenen dat de linker- en rechterkant van de hersenen verbindt (corpus callosum), minder zenuwvezels (witte stof) en grotere met vloeistof gevulde ruimtes (ventrikels).
  • De deelnemers deden ook gedrags- en IQ-tests op dezelfde dag als de beeldvorming van de hersenen en de onderzoekers ontdekten dat er een verband was tussen de structurele veranderingen in de hersenen en de problemen die werden gezien in sociaal gedrag, communicatievaardigheden en IQ-capaciteiten. Bijvoorbeeld, bij mensen met 16p11.2 deleties werden de problemen met de dikte van het corpus callosum geassocieerd met problemen in sociaal functioneren. Show Less
Radiologie 286, 217-226 (2018)
Owen et al.
Full Article

16p11.2 deletie
16p11.2 duplicatie
2018

Autisme-geassocieerde 16p11.2 microdeletie schaadt prefrontale functionele connectiviteit in muis en mens
  • Om te bestuderen hoe de hersencellen met elkaar verbonden zijn en met elkaar communiceren, deden onderzoekers MRI (Magnetic Resonance Imaging) in rusttoestand bij Simons Searchlight-deelnemers met 16p11.2-deleties.Show More
  • Onderzoekers bestudeerden 19 kinderen met een 16p11.2 deletie en 28 kinderen zonder een deletie.
  • De onderzoekers ontdekten dat deelnemers met een 16p11.2 deletie problemen hadden met het hersengebied dat betrokken is bij redeneren, problemen oplossen, begrip, impulscontrole, creativiteit en doorzettingsvermogen.
  • De onderzoekers deden MRI-onderzoek bij muizen met een 16p11.2 deletie. De muizen hadden dezelfde problemen in de hersenen als mensen. De onderzoekers suggereerden dat muizen gebruikt kunnen worden om de hersenfunctie bij een 16p11.2 deletie te bestuderen.
  • Dit onderzoek werd ondersteund door een subsidie van de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Hersenen 141, 2055-2065 (2018)
Bertero et al.
Full Article

16p11.2 deletie
2018

Diepgaande fenotypering van spraak- en taalvaardigheden bij personen met een 16p11.2 deletie
  • Om de veel voorkomende spraakapraxie bij mensen met een 16p11.2 deletie te bestuderen, werden volwassenen en kinderen in Simons Searchlight persoonlijk getest. Show More
  • Onderzoekers keken naar de vele details van het spreken, waaronder het produceren van geluid, problemen met complexe woorden en spreeksnelheid.
  • Van de 44 onderzochte mensen hadden de meesten moeite met spreken (39 van de 44).
  • De meeste kinderen hadden problemen met receptieve en expressieve taal. Receptieve taal is luisteren en taal begrijpen. Expressieve taal is praten en je gedachten uitdrukken.
  • De meeste volwassenen hadden problemen met de receptieve woordenschat en het begrijpen van taal.
  • De onderzoekers ontdekten dat spraak- of taalproblemen vaker voorkwamen bij deelnemers met 16p11.2 deleties dan aanvankelijk werd gedacht. Ze ontdekten ook dat sommige spraakproblemen bij kinderen niet werden gezien bij volwassenen, wat suggereert dat taalproblemen in de loop van de tijd kunnen veranderen.
  • Belangrijk is dat de onderzoekers geen verband konden leggen tussen de taalproblemen en andere neurologische ontwikkelingsstoornissen, zoals autisme, ADHD of epilepsie bij kinderen. Ze ontdekten echter wel dat geheugenproblemen verband hielden met taalproblemen.
  • Dit onderzoek werd ondersteund door een subsidie van de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Eur J Hum Genet 5, 676-686 (2018)
Mei et al.
Full Article

16p11.2 deletie
2018