Publicações

Data de revisão: Outubro de 2024

Obrigado a todas as famílias por participarem do Simons Searchlight. Com o seu envolvimento, pretendemos ajudar pesquisadores e geneticistas de todo o mundo a entender os distúrbios genéticos que afetam você ou sua família.

A pesquisa realizada com os dados do Simons Searchlight resultou em vários artigos publicados. Esses artigos passam por um processo de revisão por pares, no qual outros cientistas avaliam e validam a pesquisa antes da publicação em revistas científicas. Além disso, algumas descobertas são compartilhadas por meio de pré-impressões, permitindo a rápida disseminação de informações para a comunidade científica.

Muitas das publicações apresentam o nome “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), que era o nome original do nosso programa de pesquisa, agora conhecido como Simons Searchlight.

Os artigos listados estão organizados em ordem cronológica, do mais antigo ao mais recente. Você pode explorar publicações por condições genéticas específicas usando as categorias abaixo.

Em outubro de 2024, o Simons Searchlight contribuiu para 108 publicações e pré-impressões, e continuaremos a resumir novas publicações.

Para acessibilidade, a Fundação Simons incentiva os pesquisadores a tornar suas publicações de acesso aberto. Se você não conseguir acessar um artigo de periódico, recomendamos que entre em contato com o último autor listado no artigo para solicitar uma cópia.

Entendendo os títulos de referência de publicações:

-O título do artigo é seguido pelos detalhes da publicação, incluindo onde e quando ele foi publicado.
– Se houver mais de três autores, usamos “et al.” para representar colaboradores adicionais.
– As revistas são referenciadas usando nomes abreviados.

Isenção de responsabilidade: esteja ciente de que os artigos publicados no medRxiv (pronuncia-se med-archive) ou no bioRxiv (pronuncia-se bio-archive) não são revisados por pares ou editados antes da publicação on-line. Em contrapartida, todos os outros artigos listados aqui foram revisados por colegas pesquisadores para garantir a qualidade e a precisão. Embora a publicação no medRxiv ou no bioRxiv permita que os pesquisadores compartilhem as descobertas rapidamente, os resultados finais publicados podem ser diferentes depois de passarem pela revisão formal por pares para publicação em periódicos.

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Condição genética
Ano de publicação
91 Publicações
A expressão de MAPK3 específica do haplótipo na deleção 16p11.2 contribui para o neurodesenvolvimento variável
  • Esses pesquisadores estudaram informações clínicas e genéticas de diferentes pessoas para saber quais genes da região 16p11.2 podem desempenhar um papel importante no desenvolvimento.Mostrar mais
  • Esse estudo incluiu 31 crianças com uma deleção 16p11.2, bem como células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) feitas de participantes humanos. As iPSCs são um tipo especial de células que podem ser transformadas em outras células do corpo, facilitando o estudo de partes do corpo que são difíceis de estudar, como as células cerebrais.
  • Esse estudo também incluiu um grupo de pessoas da China. Esses participantes tinham uma deleção 16p11.2. Os pesquisadores compararam as descobertas desse grupo com os dados do Simons Searchlight.
  • Os pesquisadores criaram um haplótipo. Isso significa que eles estudaram o padrão dos genes incluídos nos participantes com deleção 16p11.2 e autismo, para ver se conseguiam encontrar genes que poderiam ser necessários para a função cerebral. Há cerca de 29 genes incluídos na região típica de deleção 16p11.2, mas nem todas as pessoas que têm a deleção têm os mesmos genes ausentes (veja a imagem abaixo). Os pontos de ruptura podem ser diferentes para pessoas diferentes e incluir mais ou menos genes.
  • Os pesquisadores transformaram as iPSCs em células cerebrais e verificaram quais genes eram expressos. A verificação da expressão gênica é uma maneira de saber se o gene está sendo usado pela célula. Diferentes tipos de células expressam diferentes genes.
  • Os pesquisadores descobriram que o gene MAPK3 era um dos principais contribuintes para o desenvolvimento das células cerebrais. MAPK3 significa proteína quinase 3 ativada por mitógeno e é uma enzima necessária para a comunicação celular.
  • Este estudo se concentrou na função da MAPK3 na expressão gênica e no desenvolvimento de células cerebrais humanas. As descobertas sugerem que as características médicas causadas por uma deleção 16p11.2 não se devem apenas a um MAPK3, mas também a outros genes na região.Mostrar menos
Cérebro Epub ahead of print, (2018)
Liu et al.
Artigo completo

Deleção 16p11.2
2018

Incorporação da mídia social à sua caixa de ferramentas de suporte: Pontos a considerar das comunidades baseadas em genética
  • Os participantes do Simons Searchlight e do GenomeConnect foram convidados a participar de uma pesquisa para estudar como as comunidades que se submeteram a testes genéticos usam a mídia social.Mostrar mais
  • 103 pessoas responderam à pesquisa, e os pesquisadores descobriram que a maioria dos participantes usava mídia social e, em 2018, o Facebook era a principal plataforma usada.
  • Os pesquisadores descobriram que o uso do Facebook era maior na comunidade genética do que no público em geral. A maioria disse que estava usando o Facebook para saber mais sobre seu diagnóstico, fazer perguntas sobre sua condição ou a de seu dependente e se conectar com outras pessoas da comunidade.
  • Muitos participantes responderam que são a favor do envolvimento de um pesquisador ou clínico em seu grupo do Facebook. Os pesquisadores sugeriram que isso pode ser feito para que os profissionais possam ajudar a responder às perguntas.Mostrar menos
J Genet Couns 27, 470-480 (2018)
Rocha et al.
Artigo completo

Todos os genes
2018

Fenótipos celulares em neurônios humanos derivados de iPSCs de um modelo genético de transtorno do espectro do autismo
  • Para produzir neurônios (células cerebrais) com deleção 16p11.2 para estudo, foram doadas amostras de pele de 3 pessoas com deleção 16p11.2 e 3 com duplicação 16p11.2 em Simons Searchlight. Mostrar mais
  • As células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) foram criadas a partir das células da pele e depois transformadas em neurônios.
  • Os pesquisadores descobriram que o tamanho e a forma do neurônio com deleção 16p11.2 eram diferentes dos neurônios sem deleção.
  • Os neurônios com deleções de 16p11.2 eram maiores e mais longos, mas os neurônios com duplicação de 16p11.2 eram menores e mais curtos.
  • Os pesquisadores acreditam que isso pode explicar por que as pessoas com deleções 16p11.2 têm cérebros maiores e as pessoas com duplicações 16p11.2 têm cérebros menores.
  • Tanto os neurônios com deleção 16p11.2 quanto os com duplicação desenvolveram menos conexões (sinapses) entre seus neurônios, o que, segundo os pesquisadores, pode explicar como os comportamentos são semelhantes em pessoas com deleções e duplicações 16p11.2. Mostrar menos
Cell Rep 21, 2678-2687 (2017)
Deshpande et al.
Artigo completo

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2017

O número de cópias genômicas no locus 16p11.2 modula a linguagem, a memória verbal e a inibição
  • Analisar como o número de cópias do DNA 16p11.2, maior ou menor, está relacionado às habilidades cognitivas, como funcionamento geral do cérebro, habilidades motoras finas, linguagem, memória de curto prazo e memória de longo prazo. Mostrar mais
  • Os participantes do estudo foram provenientes de um estudo de pesquisa europeu e do Simons Searchlight e incluíram 148 portadores da deleção 16p11.2, 88 portadores da duplicação 16p11.2 e 171 membros da família.
  • As pessoas com deleções 16p11.2 tiveram mais dificuldade para entender os padrões sonoros da linguagem falada, as definições das palavras, as tarefas de repetição de outras palavras, a memória de curto prazo, a manutenção da conversa, a interrupção de movimentos indesejados e as habilidades motoras finas.
  • As pessoas com duplicações 16p11.2 apresentaram melhor memória verbal de longo prazo e tarefas de repetição de não palavras do que as pessoas com deleções 16p11.2 ou pessoas sem deleção ou duplicação.
  • Não houve grandes diferenças entre as pessoas com deleções 16p11.2, duplicações ou seus familiares na memória visuoespacial de curto ou longo prazo, ortografia, fluência verbal, compreensão verbal, raciocínio verbal, memória de trabalho e habilidades de planejamento. Mostrar menos
Psiquiatria Biológica 80(2), 129-139 (2016)
Hipólito et al.
Artigo completo

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2016

A deleção e a duplicação de 16p11.2 estão associadas a efeitos opostos na amplitude do potencial evocado visual
  • Para estudar os potenciais evocados visuais, os pesquisadores mostram imagens a uma pessoa e registram sua atividade cerebral em um eletroencefalograma (EEG). Um EEG mede a atividade elétrica no cérebro, e o relatório que ele cria é uma série de linhas onduladas. Os padrões de onda no EEG foram estudados em participantes do Simons Searchlight com deleções e duplicações 16p11.2. Essas formas de onda foram comparadas com as formas de onda de pessoas sem condições de desenvolvimento.Mostrar mais
  • Crianças de 3 a 14 anos foram incluídas neste estudo. Os dados foram analisados em 19 pessoas com deleção 16p11.2, 9 pessoas com duplicação 16p11.2 e 13 pessoas sem uma condição de desenvolvimento.
  • As formas de onda dos participantes com deleção 16p11.2 eram maiores e de formato semelhante. Os participantes com uma duplicação 16p11.2 tinham ondas menores e mais irregulares.
  • Os pesquisadores não tiraram conclusões sobre o que essas formas de onda poderiam significar. No entanto, eles sugeriram que isso destaca uma diferença no funcionamento do cérebro em pessoas portadoras da deleção e da duplicação.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI).Mostrar menos
Mol Autismo 7, 30 (2016)
LeBlanc e Nelson
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Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2016

Alterações recíprocas da substância branca devido a deleções cromossômicas 16p11.2 versus duplicações
  • 30 crianças e 7 adultos com deleções 16p11.2, 13 crianças e 22 adultos com duplicações 16p11.2 e 28 adultos não afetados em Simons Searchlight foram estudados para observar a estrutura da substância branca do cérebro (a substância branca tem fibras nervosas que são extensões das células nervosas). Mostrar mais
  • Tanto os adultos quanto as crianças fizeram testes de QI e de comportamento social, e as estruturas da substância branca do cérebro foram analisadas por meio de uma técnica de imagem por ressonância magnética (MRI) chamada imagem por tensor de difusão (DTI).
  • Os pesquisadores descobriram que as pessoas com deleções 16p11.2 têm mais substância branca no cérebro, enquanto aquelas com duplicações 16p11.2.
  • Esses pesquisadores afirmam que as medições de DTI podem ser usadas para prever se uma pessoa tem uma deleção ou duplicação do 16p11.2, e essas alterações cerebrais também correspondem aos escores de QI e às medições de comportamento social. Mostrar menos
Mapa do cérebro humano 37, 2833-2848 (2016)
Chang et al.
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Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2016

A latência da resposta evocada auditiva M100 está atrasada em crianças com deleção 16p11.2, mas não com duplicação 16p11.2
  • As respostas ao som foram estudadas por meio de magnetoencefalografia (MEG) em 35 crianças com deleções 16p11.2, 16 crianças com duplicações 16p11.2 e 48 crianças da mesma idade que estavam no Simons Searchlight.Mostrar mais
  • O MEG pode detectar a atividade cerebral.
  • Como parte de sua participação no Simons Searchlight, as crianças com deleções e duplicações da 16p11.2 também foram atendidas por médicos e receberam pesquisas para coletar informações sobre diagnósticos psiquiátricos, QI, habilidades linguísticas e comportamentos sociais.
  • Esses pesquisadores descobriram que as crianças com deleções 16p11.2 tinham uma resposta cerebral lenta ou atrasada a sons simples, enquanto isso não foi observado em crianças com duplicações 16p11.2 ou em crianças da mesma idade.
  • A resposta lenta foi um pouco mais óbvia em 8 crianças com deleções 16p11.2 que também tinham TEA.
  • Esses atrasos na resposta ao som não foram associados a outros exames médicos de rotina e, por isso, os pesquisadores destacam que a resposta do cérebro não é um indicador de resultados médicos ou comportamentais.Mostrar menos
Córtex cerebral 5, 1957-1964 (2016)
Jenkins et al.
Artigo completo

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2016