Publicações

Data de revisão: Outubro de 2024

Obrigado a todas as famílias por participarem do Simons Searchlight. Com o seu envolvimento, pretendemos ajudar pesquisadores e geneticistas de todo o mundo a entender os distúrbios genéticos que afetam você ou sua família.

A pesquisa realizada com os dados do Simons Searchlight resultou em vários artigos publicados. Esses artigos passam por um processo de revisão por pares, no qual outros cientistas avaliam e validam a pesquisa antes da publicação em revistas científicas. Além disso, algumas descobertas são compartilhadas por meio de pré-impressões, permitindo a rápida disseminação de informações para a comunidade científica.

Muitas das publicações apresentam o nome “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), que era o nome original do nosso programa de pesquisa, agora conhecido como Simons Searchlight.

Os artigos listados estão organizados em ordem cronológica, do mais antigo ao mais recente. Você pode explorar publicações por condições genéticas específicas usando as categorias abaixo.

Em outubro de 2024, o Simons Searchlight contribuiu para 108 publicações e pré-impressões, e continuaremos a resumir novas publicações.

Para acessibilidade, a Fundação Simons incentiva os pesquisadores a tornar suas publicações de acesso aberto. Se você não conseguir acessar um artigo de periódico, recomendamos que entre em contato com o último autor listado no artigo para solicitar uma cópia.

Entendendo os títulos de referência de publicações:

-O título do artigo é seguido pelos detalhes da publicação, incluindo onde e quando ele foi publicado.
– Se houver mais de três autores, usamos “et al.” para representar colaboradores adicionais.
– As revistas são referenciadas usando nomes abreviados.

Isenção de responsabilidade: esteja ciente de que os artigos publicados no medRxiv (pronuncia-se med-archive) ou no bioRxiv (pronuncia-se bio-archive) não são revisados por pares ou editados antes da publicação on-line. Em contrapartida, todos os outros artigos listados aqui foram revisados por colegas pesquisadores para garantir a qualidade e a precisão. Embora a publicação no medRxiv ou no bioRxiv permita que os pesquisadores compartilhem as descobertas rapidamente, os resultados finais publicados podem ser diferentes depois de passarem pela revisão formal por pares para publicação em periódicos.

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Genetic Condition
Year of Publication
91 Publications
Definição do efeito da duplicação 16p11.2 na cognição, no comportamento e nas comorbidades médicas
  • Para compreender melhor as características clínicas que as pessoas com deleções e duplicações 16p11.2 podem ter, os pesquisadores estudaram o maior grupo de pessoas até o momento. Isso incluiu 1006 pessoas, 270 portadores da duplicação 16p11.2, 390 portadores da deleção e 346 parentes. Show More
  • Os dados foram coletados de três estudos, 1) Simons Searchlight, 2) Consórcio Europeu 16p11.2 e 3) a Cardiff University Experiences of Children With Copy Number Variants (Experiências de crianças com variantes de número de cópias).
  • Os resultados revelaram que a frequência de diagnósticos de TEA e problemas de QI eram semelhantes para deleções e duplicações de 16p11.2.
  • No entanto, as duplicações 16p11.2 apresentam uma gama de déficits de QI de leve a grave, enquanto as deleções 16p11.2 apresentam déficits de QI moderados em geral.
  • Tanto os portadores de deleção quanto os de duplicação apresentam atrasos no aprendizado da marcha, mas os portadores de duplicação têm maior probabilidade de apresentar atrasos de mais de 2 anos.
  • Por fim, as pessoas com duplicações 16p11.2 tiveram um aumento de 2,5 vezes na presença de deleções ou duplicações adicionais em outras regiões de seu DNA. Isso sugere que as partes extras ou ausentes de outras informações genéticas podem contribuir para as características clínicas de pessoas com uma duplicação 16p11.2. Show Less
JAMA Psychiatry 73, 20-30 (2016)
D'Angelo et al.
Full Article

Duplicação de 16p11.2
2016

Os éxons como unidades de impacto fenotípico para mutações truncadas no autismo
  • Este artigo se concentrou nas pessoas da Coleção Simons Simplex, outro estudo da Fundação Simons que inclui famílias com um filho com diagnóstico de autismo.Show More
  • Os pesquisadores incluíram dados da Simons Simplex Collection de pessoas com mutações que provavelmente causavam alterações genéticas. Esses tipos de mutações são chamados de variantes sem sentido, de local de emenda e de frameshift, e todos eles bloqueiam a produção de uma proteína a jusante. Os pesquisadores compararam esses dados com os resultados encontrados nos participantes do Simons Searchlight.
  • Os pesquisadores analisaram como uma pessoa lida com as demandas comuns associadas à vida cotidiana, bem como as habilidades motoras, a comunicação, a coordenação e os níveis de QI dos participantes.
  • Os pesquisadores queriam estudar se é importante onde ocorre uma mudança genética em um gene. Por exemplo, se a mutação que interrompe o gene ocorrer perto do início do gene ou perto do final do gene, isso afetaria as características médicas que uma pessoa tem.
  • Os pesquisadores sugeriram que as mutações que alteram os genes geralmente resultam em uma leve redução da expressão gênica, e não em uma redução pela metade, como seria de se esperar.
  • Eles também descobriram que, quando uma mutação que interrompe o gene estava na mesma parte de um gene, as características médicas de duas pessoas não relacionadas eram mais semelhantes. Os pesquisadores sugeriram que algumas alterações genéticas estão localizadas em transcrições de RNA que escapam da destruição pelo corpo humano. E as prováveis mutações que alteram os genes localizadas próximas umas das outras podem agir de forma semelhante, em comparação com as mutações distantes umas das outras no mesmo gene.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI).Show Less
Mol Psychiatry 26, 1685-1695 (2016)
Chiang et al.
Full Article

ADNP
AHDC1
ANK2
ANKRD11
ARID1B
ASH1L
BCL11A
CHD2
CHD8
CIC
CTCF
CTNNB1
CUL3
DDX3X
DNMT3A
DSCAM
DYRK1A
FOXP1
GIGYF1
GRIN2B
IRF2BPL
KDM5B
KDM6B
MBD5
MED13
MED13L
NBEA
NRXN1
PHF21A
PPP2R5D
PSMD12
RIMS1
SCN2A
SETBP1
SETD2
SHANK2
SPAST
SRCAP
TANC2
TBR1
WAC
WDFY3
2016

Caracterização das habilidades de controle cognitivo em crianças com deleção 16p11.2 usando tecnologia de "videogame" adaptativo: um estudo piloto
  • Para estudar a atenção e a cognição, que inclui o pensamento, a memória, a linguagem, o julgamento e a capacidade de aprender coisas novas, em crianças com deleções 16p11.2, esses pesquisadores desenvolveram um videogame. Show More
  • 20 crianças com deleção 16p11.2, 16 de seus irmãos e 75 crianças sem a deleção 16p11.2 em Simons Searchlight foram recrutadas em duas conferências familiares Simons Searchlight realizadas em 2013 e 2015.
  • As crianças fizeram um teste de atenção e jogaram um videogame de atenção.
  • Os pesquisadores não encontraram nenhuma diferença no teste de atenção entre os três grupos de crianças, mas as crianças com deleções 16p11.2 responderam mais lentamente ao jogar o teste de videogame.
  • Os pesquisadores acreditam que o divertido teste de videogame fez com que as crianças prestassem mais atenção durante o teste, o que levou a uma leitura mais precisa de suas habilidades cognitivas.
  • Esses pesquisadores sugerem que esse tipo de teste poderia ser útil em clínicas médicas para avaliações de atenção e habilidades cognitivas. Show Less
Transl Psychiatry 6, e893 (2016)
Anguera et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
2016

Questionário de Interesses Comportamentais e Sensoriais: Validação em uma amostra de crianças com transtorno do espectro do autismo e outras deficiências de desenvolvimento
  • Para entender os comportamentos restritos e repetitivos em crianças com autismo e deficiência de desenvolvimento, esses pesquisadores criaram o Behavior and Sensory Interests Questionnaire (BSIQ). Show More
  • Os participantes foram recrutados em três estudos, 1) a coleção Simons Simplex, 2) o Autism Consortium, com sede em Boston, e 3) Simons Searchlight.
  • Esse estudo incluiu quatro grupos de pessoas para testar a capacidade dessa pesquisa de entender comportamentos restritos e repetitivos, 1) 342 pessoas com TEA sem deficiência intelectual (DI), 2) 83 pessoas com TEA e deficiência intelectual, 3) 113 pessoas somente com identificação, e 4) 166 pessoas neurotípicas.
  • Os pesquisadores concluíram que essa pesquisa foi muito útil para compreender e medir os comportamentos restritos e repetitivos na população com TEA e DI; no entanto, ela não é suficiente para fazer um diagnóstico de TEA por si só. Show Less
Desenvolvimento de Recursos para Pessoas com Deficiência 48, 160-175 (2016)
Hanson et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2016

Modificadores maternos e viés de origem dos pais da CNV 16p11.2 associada ao autismo
  • 459 indivíduos de 126 famílias registradas no Simons Searchlight com uma deleção ou duplicação 16p11.2 foram submetidos à análise genética para verificar se há diferença se herdada da mãe ou do pai.Show More
  • 79 pessoas com deleções ou duplicações não herdadas de 16p11.2 tiveram a alteração genética ocorrida na cópia herdada da mãe na maioria dos casos (9 de 10 vezes).
  • Essa tendência materna não foi observada para deleções ou duplicações de 16p11.2 que foram herdadas.
  • Essas descobertas sugerem que as deleções ou duplicações não hereditárias de 16p11.2 se devem a um aumento na troca de material genético (recombinação) durante a formação do óvulo feminino.
  • Da mesma forma, neste estudo, cerca de 8 em cada 10 pessoas com outras deleções genéticas foram consideradas não herdadas ou de suas mães.
  • Embora mais deleções genéticas tenham afetado apenas levemente o QI de uma pessoa, elas estavam relacionadas a características clínicas gerais mais graves.
  • Os pesquisadores sugerem que a compreensão da variação das características clínicas em pessoas com 16p11.2 requer o sequenciamento genético completo.Show Less
Am J Hum Genet 98, 45-57 (2016)
Duyzend et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2016

Relação entre a resposta evocada auditiva M100 e a microestrutura da radiação auditiva em portadores da deleção e duplicação 16p11.2
  • 30 crianças com deleções 16p11.2, 9 com duplicações 16p11.2 e 39 crianças da mesma idade no Simons Searchlight foram estudadas para verificar se as mudanças na estrutura cerebral estão relacionadas à forma como o cérebro responde ao som. Show More
  • As crianças foram submetidas a exames psicológicos, de QI e comportamentais com psicólogos infantis.
  • Trabalho anterior (Também um artigo do Simons Searchlight: Auditory Evoked M100 Response Latency is Delayed in Children with 16p11.2 Deletion but not 16p11.2 Duplication (Latência da resposta evocada auditiva M100 está atrasada em crianças com deleção 16p11.2, mas não com duplicação 16p11.2). Jenkins, J. 3rd. et al. Córtex cerebral. 5, 1957-1964 (2016)) constatou que as crianças com deleções ou duplicações da 16p11.2 apresentam alterações em sua estrutura cerebral, mas somente as crianças com deleções têm respostas cerebrais mais lentas ao som.
  • Para verificar como a estrutura cerebral e as respostas sonoras podem estar relacionadas, a estrutura cerebral foi analisada dentro da região do cérebro que processa os sons usando a imagem por ressonância magnética de difusão (DTI), enquanto as respostas cerebrais ao som foram medidas com magnetoencefalografia (MEG).
  • Os pesquisadores descobriram que a conexão entre a estrutura cerebral e a resposta ao som foi prejudicada em crianças com deleções e duplicações do 16p11.2.
  • Os pesquisadores concluíram que as alterações na estrutura cerebral podem explicar apenas parcialmente os atrasos nas respostas ao som em crianças com deleção 16p11.2 e que as crianças com duplicações 16p11.2 podem ter outras alterações cerebrais que lhes permitam ter uma resposta mais normal ao som. Show Less
Am J Neuroradiol 37, 1178-1184 (2016)
Berman et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2016

Fenótipo clínico da variante recorrente do número de cópias 1q21.1
  • Essa foi a primeira publicação da Simons Searchlightsobre a variante de número de cópias 1q21.1. Show More
  • Foram realizados exames médicos detalhados em 9 crianças e 10 membros adultos da família com deleções 1q21.1, 10 crianças e 9 membros adultos da família com duplicações 1q21.1 e 23 membros da família sem alterações 1q21.1 que estavam no Simons Searchlight.
  • Os históricos médicos foram coletados por meio de entrevistas e foram aplicados testes para medir o funcionamento psiquiátrico e neurológico, o QI e as habilidades de linguagem e movimento.
  • Descobriu-se que as pessoas com deleções e duplicações de 1q21.1 têm um QI mais baixo e problemas de linguagem e habilidades motoras.
  • As pessoas com duplicações 1q21.1 tinham maior probabilidade de serem diagnosticadas com TEA e de apresentarem mais sintomas de TEA, em comparação com as pessoas com deleções.
  • As pessoas com duplicações 1q21.1 também tinham maior probabilidade de ter cabeças maiores, enquanto as pessoas com deleções tinham maior probabilidade de ter cabeças menores.
  • 15 das pessoas com deleções 1q21.1 e 13 com duplicações também foram submetidas à ressonância magnética estrutural do cérebro (sMRI) para avaliar o tamanho do cérebro. Eles descobriram que 3 das 13 pessoas com duplicações tinham um cérebro de tamanho menor.
  • Os pesquisadores enfatizam a importância desses exames cuidadosos e detalhados para entender como uma deleção ou duplicação 1q21.1 afeta o desenvolvimento. Show Less
Medicina Genética 4, 341-349 (2016)
Bernier et al.
Full Article

Deleção 1q21.1
Duplicação de 1q21.1
2016