Publicações

Data de revisão: Outubro de 2024

Obrigado a todas as famílias por participarem do Simons Searchlight. Com o seu envolvimento, pretendemos ajudar pesquisadores e geneticistas de todo o mundo a entender os distúrbios genéticos que afetam você ou sua família.

A pesquisa realizada com os dados do Simons Searchlight resultou em vários artigos publicados. Esses artigos passam por um processo de revisão por pares, no qual outros cientistas avaliam e validam a pesquisa antes da publicação em revistas científicas. Além disso, algumas descobertas são compartilhadas por meio de pré-impressões, permitindo a rápida disseminação de informações para a comunidade científica.

Muitas das publicações apresentam o nome “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), que era o nome original do nosso programa de pesquisa, agora conhecido como Simons Searchlight.

Os artigos listados estão organizados em ordem cronológica, do mais antigo ao mais recente. Você pode explorar publicações por condições genéticas específicas usando as categorias abaixo.

Em outubro de 2024, o Simons Searchlight contribuiu para 108 publicações e pré-impressões, e continuaremos a resumir novas publicações.

Para acessibilidade, a Fundação Simons incentiva os pesquisadores a tornar suas publicações de acesso aberto. Se você não conseguir acessar um artigo de periódico, recomendamos que entre em contato com o último autor listado no artigo para solicitar uma cópia.

Entendendo os títulos de referência de publicações:

-O título do artigo é seguido pelos detalhes da publicação, incluindo onde e quando ele foi publicado.
– Se houver mais de três autores, usamos “et al.” para representar colaboradores adicionais.
– As revistas são referenciadas usando nomes abreviados.

Isenção de responsabilidade: esteja ciente de que os artigos publicados no medRxiv (pronuncia-se med-archive) ou no bioRxiv (pronuncia-se bio-archive) não são revisados por pares ou editados antes da publicação on-line. Em contrapartida, todos os outros artigos listados aqui foram revisados por colegas pesquisadores para garantir a qualidade e a precisão. Embora a publicação no medRxiv ou no bioRxiv permita que os pesquisadores compartilhem as descobertas rapidamente, os resultados finais publicados podem ser diferentes depois de passarem pela revisão formal por pares para publicação em periódicos.

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Condição genética
Ano de publicação
91 Publicações
Anomalias corticais focais e comprometimento da linguagem na síndrome de deleção e duplicação 16p11.2
  • Para verificar a espessura da região cortical do cérebro em pessoas com deleção ou duplicação da 16p11.2, os pesquisadores realizaram imagens de ressonância magnética (MRI) em participantes do Simons Searchlight. A região cortical do cérebro é a camada mais externa de células nervosas em todo o cérebro e é composta de várias camadas. Mostrar mais
  • Pessoas com 8 anos ou mais foram incluídas nesse grande estudo de imagens: 43 pessoas com uma deleção 16p11.2, 45 pessoas com uma duplicação 16p11.2, 2 pessoas com uma triplicação 16p11.2 e 106 pessoas sem deleção ou duplicação.
  • Os pesquisadores descobriram que os participantes com deleção ou duplicação da 16p11.2 apresentavam variações na espessura de suas regiões corticais, e isso não era uniforme em todo o cérebro.
  • Os participantes com deleções 16p11.2 tinham regiões corticais espessas que eram importantes para a compreensão da linguagem, audição, processamento da visão e percepção do tato. Os participantes com duplicações 16p11.2 tinham outras regiões do córtex que eram muito espessas.
  • Ambos os padrões de espessura do córtex cerebral correspondiam aos padrões gerais de tamanho da cabeça encontrados em pessoas com deleções ou duplicações.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI).Mostrar menos
Córtex cerebral 28, 2422-2430 (2018)
Blackmon et al.
Artigo completo

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2018

Progresso na compreensão e no tratamento de distúrbios mediados por SCN2A
  • Esta é a primeira publicação com foco nos dados do Simons Searchlight SCN2A.Mostrar mais
  • SCN2A é a sigla de Sodium channel protein type 2 subunit alpha (subunidade alfa da proteína do canal de sódio tipo 2). O SCN2A está envolvido na atividade das células cerebrais.
  • A Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) e a Simons Searchlight organizaram uma reunião de especialistas em SCN2A que se uniram para publicar este artigo sobre o que se sabe sobre o SCN2A.
  • Os pesquisadores descreveram quais tipos de células cerebrais precisam da função SCN2A em humanos e o que foi estudado em camundongos.
  • Os especialistas descreveram os três tipos de condições médicas que podem ocorrer quando as pessoas têm uma alteração genética no SCN2A. Eles sugeriram que pode haver 400 bebês nascidos com uma doença SCN2A nos EUA a cada ano.
  • Dependendo da alteração genética do SCN2A, a condição genética pode ser resultado de muita atividade do SCN2A no cérebro ou de pouca atividade do SCN2A. Há um bom equilíbrio entre o que é necessário para a atividade cerebral adequada.
  • Para futuras opções de tratamento, será necessário saber se uma pessoa tem uma variante do SCN2A que causa muita ou pouca atividade. Ainda não há opções de tratamento disponíveis.
  • No final da publicação, os pesquisadores descreveram as perguntas mais importantes que os cientistas precisam responder para ajudar a entender as condições do SCN2A e desenvolver tratamentos.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI).Mostrar menos
Tendências em Neurociências 41, 442-456 (2018)
Sanders et al.
Artigo completo

SCN2A
2018

Os fenótipos psiquiátricos da deleção e duplicação distal de 1q21
  • Uma variante do número de cópias (CNV) ocorre quando há uma alteração em uma seção do DNA que resulta na exclusão ou duplicação de um gene ou de vários genes. A deleção 1q21 é um exemplo de CNV.Mostrar mais
  • Os pesquisadores estudaram o maior número de pessoas até hoje com uma CNV 1q21. Isso incluiu 51 crianças com uma deleção 1q21, 44 crianças com uma duplicação 1q21, 17 adultos com uma deleção 1q21 e 11 adultos com uma duplicação 1q21. Foram incluídas 28 crianças e 32 adultos que não tinham uma doença genética.
  • Os participantes com uma CNV 1q21 foram incluídos em três estudos internacionais e presenciais diferentes: Simons Searchlight, Grupo de Pesquisa CNV do Hospital Universitário de Lausanne e Instituto de Pesquisa em Neurociência e Saúde Mental da Universidade de Cardiff.
  • As crianças com duplicação ou deleção tinham maior probabilidade de ter uma condição de neurodesenvolvimento como autismo, TDAH e deficiência intelectual do que as crianças sem a condição genética.
  • Os pesquisadores descobriram que a ansiedade era comum em participantes com deleção ou duplicação.
  • Os participantes com deleção de 1q21 tendem a ter um tamanho de cabeça menor do que os participantes com duplicação de 1q21.
  • Os pesquisadores sugeriram que estudos menores de pessoas com deleção ou duplicação de 1q21 não forneceram taxas precisas de determinados diagnósticos de saúde mental. Eles descobriram que não havia evidências de uma ligação com determinadas síndromes psiquiátricas, ao contrário do que foi descrito em outros artigos.
  • O QI dos participantes com deleção ou duplicação de 1q21 variou muito, mas geralmente foi menor do que o QI dos participantes sem a condição genética. Isso foi verdadeiro para todos, exceto para os adultos com duplicação 1q21.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons(SFARI).Mostrar menos
Transl Psychiatry 11, 105 (2018)
Linden et al.
Artigo completo

Deleção 1q21.1
Duplicação de 1q21.1
2018

Quantificação dos efeitos das variantes do número de cópias 16p11.2 na estrutura cerebral: Um estudo genético de múltiplos locais
  • Estudos anteriores descreveram as diferenças na estrutura cerebral em pessoas com deleções ou duplicações do 16p11.2. Este estudo de pesquisa teve como objetivo medir a diferença como uma quantidade.Mostrar mais
  • A ressonância magnética (MRI) foi realizada nos participantes do Simons Searchlight e nos participantes do 16p11.2 em um estudo na Europa. O estudo incluiu 78 pessoas com uma deleção 16p11.2, 71 pessoas com uma duplicação 16p11.2 e 212 pessoas sem deleção ou duplicação.
  • Essa publicação incluía a lista de diagnósticos psiquiátricos para cada grupo de pessoas. Isso inclui autismo, TDAH e distúrbios motores.
  • Este estudo encontrou padrões cerebrais semelhantes aos de outros estudos de ressonância magnética. As regiões cerebrais afetadas por uma deleção ou duplicação 16p11.2 estavam envolvidas na linguagem, na produção de sons, na memória de trabalho, no pensamento flexível e no autocontrole. O diagnóstico de diferentes condições psiquiátricas não estava relacionado a nenhuma estrutura cerebral específica.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons(SFARI).Mostrar menos
Psiquiatria Biológica 84, 253-264 (2018)
Martin-Brevet et al.
Artigo completo

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2018

Achados de imagens de RM do cérebro e resultados associados em portadores da variação recíproca do número de cópias em 16p11.2
  • Para estudar a estrutura cerebral, 79 pessoas com deleções 16p11.2, 79 com duplicações e 64 membros da família no Simons Searchlight, juntamente com 109 pessoas da população em geral, fizeram exames de imagem do cérebro. Mostrar mais
  • As pessoas com deleções 16p11.2 tinham uma região mais espessa do cérebro que conecta os lados esquerdo e direito do cérebro (corpo caloso), anormalidades na região que conecta o cérebro à coluna vertebral (dens e craniocervical) e uma posição errada da parte do cérebro envolvida na coordenação e no movimento (cerebelo).
  • As pessoas com duplicações 16p11.2 apresentavam um afinamento da região do cérebro que conecta os lados esquerdo e direito do cérebro (corpo caloso), menos fibras nervosas (substância branca) e espaços maiores cheios de líquido (ventrículos).
  • Os participantes também realizaram testes comportamentais e de QI no mesmo dia em que foram feitas as imagens cerebrais, e os pesquisadores descobriram que havia uma ligação entre as alterações estruturais do cérebro relacionadas aos problemas observados no comportamento social, nas habilidades de comunicação e nas capacidades de QI. Por exemplo, em pessoas com deleções 16p11.2, os problemas com a espessura do corpo caloso foram associados a problemas na função social. Mostrar menos
Radiologia 286, 217-226 (2018)
Owen et al.
Artigo completo

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2018

Fenotipagem profunda das habilidades de fala e linguagem em indivíduos com deleção 16p11.2
  • Para estudar a apraxia da fala comum na infância encontrada em pessoas com deleções 16p11.2, adultos e crianças no Simons Searchlight foram submetidos a testes presenciais. Mostrar mais
  • Os pesquisadores analisaram os vários detalhes da fala, incluindo a produção de som, problemas com palavras complexas e velocidade da fala.
  • Das 44 pessoas estudadas, a maioria tinha dificuldade para falar (39 de 44).
  • A maioria das crianças tinha problemas com a linguagem receptiva e expressiva. A linguagem receptiva consiste em ouvir e compreender a linguagem. A linguagem expressiva é falar e expressar seus pensamentos.
  • A maioria dos adultos tinha problemas com vocabulário receptivo e compreensão da linguagem.
  • Os pesquisadores descobriram que problemas de fala ou linguagem eram mais comuns em participantes com deleções 16p11.2 do que se pensava originalmente. Eles também descobriram que alguns problemas de fala em crianças não foram observados em adultos, o que sugere que os problemas de linguagem podem mudar com o tempo.
  • É importante ressaltar que os pesquisadores não conseguiram vincular os problemas de linguagem a outras condições de neurodesenvolvimento, como autismo, TDAH ou epilepsia em crianças. No entanto, eles descobriram que os problemas de memória estavam associados a problemas de linguagem.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI).Mostrar menos
Eur J Hum Genet 5, 676-686 (2018)
Mei et al.
Artigo completo

Deleção 16p11.2
2018

A microdeleção 16p11.2 associada ao autismo prejudica a conectividade funcional pré-frontal em camundongos e humanos
  • Para estudar como as células cerebrais estão conectadas e se comunicam umas com as outras, os pesquisadores realizaram ressonância magnética (MRI) em estado de repouso em participantes do Simons Searchlight com deleções 16p11.2.Mostrar mais
  • Os pesquisadores estudaram 19 crianças com deleção 16p11.2 e 28 crianças sem deleção.
  • Os pesquisadores descobriram que os participantes com uma deleção 16p11.2 tinham problemas com a região do cérebro envolvida em raciocínio, solução de problemas, compreensão, controle de impulsos, criatividade e perseverança.
  • Os pesquisadores fizeram ressonâncias magnéticas em camundongos com uma deleção 16p11.2. Os camundongos apresentaram problemas no cérebro semelhantes aos dos humanos. Os pesquisadores sugeriram que os camundongos podem ser usados para estudar a função cerebral da deleção 16p11.2.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons(SFARI).Mostrar menos
Cérebro 141, 2055-2065 (2018)
Bertero et al.
Artigo completo

Deleção 16p11.2
2018