Publicações

Data de revisão: Outubro de 2024

Obrigado a todas as famílias por participarem do Simons Searchlight. Com o seu envolvimento, pretendemos ajudar pesquisadores e geneticistas de todo o mundo a entender os distúrbios genéticos que afetam você ou sua família.

A pesquisa realizada com os dados do Simons Searchlight resultou em vários artigos publicados. Esses artigos passam por um processo de revisão por pares, no qual outros cientistas avaliam e validam a pesquisa antes da publicação em revistas científicas. Além disso, algumas descobertas são compartilhadas por meio de pré-impressões, permitindo a rápida disseminação de informações para a comunidade científica.

Muitas das publicações apresentam o nome “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), que era o nome original do nosso programa de pesquisa, agora conhecido como Simons Searchlight.

Os artigos listados estão organizados em ordem cronológica, do mais antigo ao mais recente. Você pode explorar publicações por condições genéticas específicas usando as categorias abaixo.

Em outubro de 2024, o Simons Searchlight contribuiu para 108 publicações e pré-impressões, e continuaremos a resumir novas publicações.

Para acessibilidade, a Fundação Simons incentiva os pesquisadores a tornar suas publicações de acesso aberto. Se você não conseguir acessar um artigo de periódico, recomendamos que entre em contato com o último autor listado no artigo para solicitar uma cópia.

Entendendo os títulos de referência de publicações:

-O título do artigo é seguido pelos detalhes da publicação, incluindo onde e quando ele foi publicado.
– Se houver mais de três autores, usamos “et al.” para representar colaboradores adicionais.
– As revistas são referenciadas usando nomes abreviados.

Isenção de responsabilidade: esteja ciente de que os artigos publicados no medRxiv (pronuncia-se med-archive) ou no bioRxiv (pronuncia-se bio-archive) não são revisados por pares ou editados antes da publicação on-line. Em contrapartida, todos os outros artigos listados aqui foram revisados por colegas pesquisadores para garantir a qualidade e a precisão. Embora a publicação no medRxiv ou no bioRxiv permita que os pesquisadores compartilhem as descobertas rapidamente, os resultados finais publicados podem ser diferentes depois de passarem pela revisão formal por pares para publicação em periódicos.

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91 Publications
Alterações lipídicas do 16pdel em neurônios derivados de iPSC e função do FAM57B no metabolismo lipídico e na sinaptogênese
  • Esses pesquisadores estudaram a função do gene FAM57B no desenvolvimento do cérebro. FAM57B significa família com similaridade de sequência 57, membro B, e está localizado na região 16p11.2 em humanos. Há cerca de 29 genes na região 16p11.2. Quando alguém tem uma deleção 16p11.2, uma cópia desse gene está faltando. Show More
  • Os pesquisadores usaram células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) de participantes do Simons Searchlight com uma deleção 16p11.2. Os pesquisadores transformaram essas iPSCs em diferentes tipos de células cerebrais.
  • Os pesquisadores estudaram as gorduras no cérebro porque se acredita que o FAM57B seja importante para a produção de determinadas gorduras microscópicas no cérebro. Os cérebros humanos são compostos principalmente de diferentes tipos de gorduras.
  • Nas células cerebrais com deleção 16p11.2 criadas em laboratório, havia níveis anormais de muitas gorduras, e os pesquisadores sugeriram que isso ocorria porque havia menos FAM57B nessas células.
  • Os pesquisadores usaram CRISPR/Cas9 para remover o gene FAM57B de um conjunto de células que não tinham a deleção 16p11.2. Isso permitiu que os pesquisadores observassem o que acontece com o nível de gorduras quando apenas o gene FAM57B foi removido. Os pesquisadores encontraram níveis anormais de gorduras nas células CRISPR/Cas9, semelhantes ao que viram nas células com deleção 16p11.2 dos participantes. Os pesquisadores também fizeram estudos usando modelos de peixes e encontraram resultados semelhantes.
  • Os pesquisadores sugeriram que as características encontradas nas células cerebrais criadas em laboratório que tiveram apenas o gene FAM57B removido não explicam a condição de deleção completa do gene 16p11.2 e que há outros genes na região 16p11.2 que são importantes para a função cerebral.Show Less
iScience 25, 103551 (2021)
Tomasello et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
2021

Uma abordagem que prioriza a genética para dissecar a heterogeneidade do autismo: Comparação fenotípica das variantes do número de cópias de risco do autismo
  • Para entender o perfil do autismo das pessoas com deleção ou duplicação 16p11.2 ou 22q11.2, os pesquisadores estudaram as características do autismo nesses indivíduos.Show More
  • Este estudo incluiu pessoas dos sete estudos de pesquisa a seguir: Holofote SimonsExperienCes of people with cOpy number variants (ECHO study), Intellectual Disability and Mental Health: Assessing Genomic Impact on Neurodevelopment, Hospital Neurodevelopmental CNV Cohort at Belgrade University Children's Hospital, International 22q11.2 Deletion Syndrome Brain Behavior Consortium, Center for Autism Research at Children's Hospital of Philadelphia e 16p11.2 European Consortium.
  • Havia 82 participantes com uma deleção 16p11.2, 50 com uma duplicação 16p11.2, 370 com uma deleção 22q11.2 e 45 com uma duplicação 22q11.2.
  • Cerca de metade dos participantes com deleção 16p11.2, duplicação 16p11.2 e duplicação 22q11.2 atendeu aos critérios clínicos para o diagnóstico de autismo. Os participantes com deleção 22q11.2 tiveram a taxa mais baixa, com apenas 1 em cada 5 participantes atendendo aos critérios. Os pesquisadores afirmaram que as taxas de autismo se referem ao número de pessoas encontradas na clínica com essas condições genéticas, o que não inclui as pessoas que não foram encontradas por não apresentarem sintomas da condição genética.
  • Dos participantes que não atendiam à definição clínica de autismo, a maioria com deleção ou duplicação do 16p11.2 tinha problemas em pelo menos uma área da medição do autismo.
  • Os participantes com deleção 16p11.2 ou deleção 22q11.2 apresentaram características menos graves de autismo do que as pessoas com autismo na população em geral. Os participantes com duplicação 16p11.2 ou duplicação 22q11.2 apresentaram características de autismo semelhantes às das pessoas com autismo na população em geral.
  • Os pesquisadores afirmaram que havia uma grande quantidade de variabilidade entre cada uma das condições genéticas. Além disso, havia mais homens do que mulheres em todas as quatro condições genéticas que tinham um diagnóstico de autismo. Show Less
Am J Psychiatry 178, 77-86 (2021)
Chawner et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2021

A atividade neural espontânea está relacionada a características psiquiátricas em portadores de CNV 16p11.2: Uma análise da potência espectral do EEG e da entropia multiescala
  • Esses pesquisadores estudaram eletroencefalogramas (EEGs) de participantes do Simons Searchlight para saber mais sobre a atividade cerebral em repouso em pessoas com deleção ou duplicação da 16p11.2. O EEG mede a atividade elétrica no cérebro. Show More
  • Os pesquisadores se concentraram na região frontal do cérebro que é importante para o movimento, a linguagem e as habilidades chamadas funções executivas. As habilidades de função executiva incluem a capacidade de ter autocontrole, pensamento flexível e memória de trabalho.
  • Essa pesquisa incluiu 25 pessoas com uma deleção 16p11.2, 14 pessoas com uma duplicação 16p11.2 e 14 pessoas sem nenhuma dessas alterações genéticas.
  • O artigo inclui uma tabela resumida das diferentes funções cerebrais alteradas em pessoas com deleção ou duplicação 16p11.2 de outros artigos publicados.
  • Na região frontal do cérebro, os pesquisadores descobriram um aumento da dinâmica cerebral em participantes com deleção ou duplicação da 16p11.2. Os participantes com uma duplicação 16p11.2 tinham padrões cerebrais associados à sonolência. Os participantes com uma deleção 16p11.2 apresentaram uma associação entre padrões cerebrais irregulares e problemas de ansiedade, bem como problemas generalizados de desenvolvimento.
  • Os pesquisadores sugeriram que a atividade cerebral frontal anormal parece refletir fortemente certos traços psiquiátricos.Show Less
J Psychiatr Res 136, 610-618 (2021)
Al-Jawahiri et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2021

A superexpressão do CD47 está associada ao crescimento excessivo do cérebro e à síndrome de deleção 16p11.2
  • As pessoas com deleção 16p11.2 geralmente têm cabeça grande, e as ressonâncias magnéticas mostram que elas têm um aumento no volume da matéria cerebral.Show More
  • Os pesquisadores obtiveram células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) da Simons Searchlight para estudar por que a massa encefálica é maior em pessoas com a deleção 16p11.2.
  • As iPSCs são um tipo especial de células que podem ser transformadas em outras células do corpo, facilitando o estudo de partes do corpo que são difíceis de estudar, como as células cerebrais.
  • Os pesquisadores obtiveram iPSCs de seis pessoas com uma deleção 16p11.2, duas pessoas com uma duplicação 16p11.2 e três pessoas sem nenhuma alteração genética. Eles também obtiveram dados médicos sobre as pessoas que doaram as células da Simons Searchlight. Quatro das seis pessoas com uma deleção 16p11.2 tinham tamanhos de cabeça muito maiores do que a média da população.
  • Os pesquisadores transformaram as iPSCs em células cerebrais e estudaram as mudanças na expressão gênica e na comunicação celular. Eles descobriram que as células com deleção 16p11.2 tinham um aumento em um sinal celular chamado CD47. CD47 significa cluster of differentiation 47 (grupo de diferenciação 47) e atua como um sinal de "não me coma" para o sistema imunológico.
  • Os pesquisadores mostraram que as células imunológicas tinham menos probabilidade de comer as células com deleção 16p11.2 do que as células com duplicação 16p11.2 ou as células cerebrais normais. Em estudos semelhantes realizados em camundongos, os pesquisadores mostraram que as células cerebrais com CD47 extra tinham menos probabilidade de serem comidas por células imunológicas.
  • Os pesquisadores sugeriram que o crescimento e o aumento do cérebro em pessoas com deleção 16p11.2 podem ser devidos a fatores de comunicação celular.Show Less
Proc Natl Acad Sci USA 118, e2005483118 (2021)
Li et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
2021

Campos de incompatibilidade auditiva anormais em crianças e adolescentes com deleção 16p11.2 e duplicação 16p11.2
  • Esses pesquisadores usaram a magnetoencefalografia (MEG) para detectar a atividade cerebral e entender como as pessoas com deleção ou duplicação 16p11.2 processam os sons auditivos.Show More
  • As respostas ao som foram estudadas usando MEG em 35 crianças com deleções 16p11.2, 21 crianças com duplicações 16p11.2 e 55 crianças sem alterações genéticas. Todas as crianças eram participantes do Simons Searchlight.
  • Os pesquisadores descobriram que as crianças com deleção e duplicação da 16p11.2 apresentavam um atraso no processamento de sons. As crianças com deleção ou duplicação apresentavam atrasos semelhantes, que estavam associados a comprometimento da linguagem e comprometimento cognitivo.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons(SFARI).Show Less
Biol Psychiatry Cogn Neurosci Neuroimaging 5, 942-950 (2020)
Matsuzaki et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2020

Caracterização da linguagem nas síndromes de deleção e duplicação 16p11.2
  • Para entender o padrão da linguagem falada e da compreensão da linguagem em pessoas com deleção ou duplicação 16p11.2, os pesquisadores realizaram testes presenciais com participantes do Simons Searchlight. Foram incluídas nesse estudo 110 pessoas com deleção e 58 pessoas com duplicação. Os participantes tinham entre 2 e 23 anos de idade.Show More
  • Atrasos cognitivos têm sido associados a uma menor capacidade de comunicação tanto em portadores de deleção quanto de duplicação. Nesse estudo, houve pouco efeito do diagnóstico de autismo sobre a capacidade de linguagem. Isso sugere que os problemas de linguagem em pessoas verbais estão ligados à deleção ou duplicação 16p11.2 na presença ou ausência de autismo.
  • Os problemas de linguagem nos participantes com deleção 16p11.2 foram mais graves do que nos participantes com duplicação. Isso incluiu a compreensão da relação entre palavras, significados de palavras e contexto de palavras.
  • Os pesquisadores sugeriram que alguns problemas de linguagem, como comentar sobre as próprias experiências ou relatar as ideias principais de uma história, podem não ser identificados em um consultório médico porque, se a pessoa não recebe um diagnóstico de autismo, ela pode não ser avaliada quanto a essas diferentes diferenças de linguagem.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI). Show Less
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 183, 380-391 (2020)
Kim et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2020

Sintomas psicóticos em portadores da variante do número de cópias 16p11.2
  • Pesquisas anteriores sugerem que as pessoas com deleção ou duplicação da 16p11.2 têm maior probabilidade de serem diagnosticadas com autismo ou condições psiquiátricas como a esquizofrenia. É importante ressaltar que as pessoas com uma duplicação 16p11.2 apresentam sintomas de esquizofrenia em uma taxa maior do que as pessoas com deleções 16p11.2.Show More
  • Os participantes jovens e adultos do Simons Searchlight foram avaliados por meio de avaliações e pesquisas presenciais. O estudo incluiu 109 pessoas com uma duplicação 16p11.2, 131 pessoas com uma deleção 16p11.2 e 306 pessoas sem uma condição genética.
  • Os pesquisadores descobriram que os participantes com uma duplicação 16p11.2 tinham maior probabilidade de apresentar sintomas de psicose e que os participantes com uma deleção 16p11.2 não apresentavam um risco maior em comparação com a população em geral. A ligação entre uma duplicação 16p11.2 e sintomas de psicose foi descrita como sendo associada e não causal.
  • Eles também descobriram que os participantes com uma deleção ou duplicação de 16p11.2 tinham maior probabilidade de serem diagnosticados com transtorno obsessivo compulsivo.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI).Show Less
Pesquisa sobre Autismo 13, 187-198 (2020)
Jutla et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2020