Publicações

Data de revisão: Outubro de 2024

Obrigado a todas as famílias por participarem do Simons Searchlight. Com o seu envolvimento, pretendemos ajudar pesquisadores e geneticistas de todo o mundo a entender os distúrbios genéticos que afetam você ou sua família.

A pesquisa realizada com os dados do Simons Searchlight resultou em vários artigos publicados. Esses artigos passam por um processo de revisão por pares, no qual outros cientistas avaliam e validam a pesquisa antes da publicação em revistas científicas. Além disso, algumas descobertas são compartilhadas por meio de pré-impressões, permitindo a rápida disseminação de informações para a comunidade científica.

Muitas das publicações apresentam o nome “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), que era o nome original do nosso programa de pesquisa, agora conhecido como Simons Searchlight.

Os artigos listados estão organizados em ordem cronológica, do mais antigo ao mais recente. Você pode explorar publicações por condições genéticas específicas usando as categorias abaixo.

Em outubro de 2024, o Simons Searchlight contribuiu para 108 publicações e pré-impressões, e continuaremos a resumir novas publicações.

Para acessibilidade, a Fundação Simons incentiva os pesquisadores a tornar suas publicações de acesso aberto. Se você não conseguir acessar um artigo de periódico, recomendamos que entre em contato com o último autor listado no artigo para solicitar uma cópia.

Entendendo os títulos de referência de publicações:

-O título do artigo é seguido pelos detalhes da publicação, incluindo onde e quando ele foi publicado.
– Se houver mais de três autores, usamos “et al.” para representar colaboradores adicionais.
– As revistas são referenciadas usando nomes abreviados.

Isenção de responsabilidade: esteja ciente de que os artigos publicados no medRxiv (pronuncia-se med-archive) ou no bioRxiv (pronuncia-se bio-archive) não são revisados por pares ou editados antes da publicação on-line. Em contrapartida, todos os outros artigos listados aqui foram revisados por colegas pesquisadores para garantir a qualidade e a precisão. Embora a publicação no medRxiv ou no bioRxiv permita que os pesquisadores compartilhem as descobertas rapidamente, os resultados finais publicados podem ser diferentes depois de passarem pela revisão formal por pares para publicação em periódicos.

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Genetic Condition
Year of Publication
91 Publications
Mutações associadas a condições neuropsiquiátricas delineiam dimensões de conectividade cerebral funcional que contribuem para o autismo e a esquizofrenia
  • Esses pesquisadores usaram a ressonância magnética funcional em estado de repouso (rs-fMRI) para testar como as regiões do cérebro interagem umas com as outras. A ressonância magnética de ressonância magnética rastreia as alterações no nível de oxigênio no sangue como uma medida da atividade cerebral em áreas do cérebro quando a pessoa está em repouso.Show More
  • Os pesquisadores queriam saber se há diferenças nos padrões de conectividade cerebral em pessoas com variantes do número de cópias (CNVs) e autismo, convulsões ou TDAH. Eles estudaram 101 pessoas com uma deleção ou duplicação 16p11.2 ou 22q11.2, 755 pessoas com autismo, convulsões ou TDAH e 1.072 pessoas sem nenhuma condição genética. Os participantes do Simons Searchlight com uma CNV 16p11.2 foram incluídos neste estudo.
  • Os pesquisadores descobriram que os padrões de conectividade cerebral dos participantes com uma deleção ou duplicação 16p11.2 ou 22q11.2 eram semelhantes aos padrões dos participantes com autismo e convulsões, mas não aos padrões dos participantes com TDAH.
  • Os participantes com deleção ou duplicação 16p11.2 ou 22q11.2, autismo ou convulsões apresentaram um aumento nas conexões cerebrais em determinadas regiões do cérebro. Esse aumento ocorreu em uma área localizada entre duas regiões do cérebro: a região que é importante para o sono, a vigília, a consciência, o aprendizado e a memória e as redes sensoriais, motoras, auditivas e visuais.
  • Essas semelhanças no cérebro entre os participantes com deleções de genes, duplicações de genes e distúrbios neurológicos sugerem que pode haver um caminho comum para o desenvolvimento dessas condições.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI).Show Less
Nat Commun 11, 5272 (2020)
Moreau et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2020

Encefalopatias epilépticas e de desenvolvimento SCN2A: Desafios para a preparação do estudo para resultados não relacionados a convulsões
  • Esses pesquisadores estudaram dados de participantes do Simons Searchlight com alterações genéticas no SCN2A. SCN2A significa subunidade alfa 2 do canal de sódio controlado por voltagem e é necessário para o desenvolvimento do cérebro em humanos. Show More
  • Os pesquisadores usaram dados de pessoas registradas no Simons Searchlight para entender a variedade de comportamento adaptativo em pessoas com alterações genéticas SCN2A. Os dados foram coletados da Vineland Adaptive Behavior Scale, uma pesquisa comum usada para medir o comportamento adaptativo em indivíduos.
  • Este documento inclui informações sobre 64 pessoas com uma alteração genética patogênica ou provavelmente patogênica. Os pesquisadores resumiram as características médicas das pessoas com alterações genéticas do SCN2A e as informações aprendidas com a Escala de Comportamento Adaptativo de Vineland.
  • É importante ressaltar que os pesquisadores afirmaram que o Vineland não é excelente para detectar a capacidade de pessoas com baixa funcionalidade. As áreas com função mais baixa na comunidade SCN2A foram a escrita, o funcionamento no mundo fora de casa e a realização de tarefas domésticas. Os pesquisadores chamam a dificuldade de medir áreas de baixo funcionamento de "efeito de piso" e descobriram que a maioria das áreas da pesquisa tinha um efeito de piso para a comunidade SCN2A.
  • Os pesquisadores sugeriram que futuros ensaios clínicos devem ter medições que possam descrever melhor as áreas de funcionamento inferior para detectar melhorias sutis para o SCN2A e outras comunidades genéticas.Show Less
Epilepsia 62, 258-268 (2020)
Berg et al.
Full Article

SCN2A
2020

Contribuições vasculares para a síndrome do autismo por deleção 16p11.2 modelada em camundongos
  • A maioria das pesquisas sobre o desenvolvimento de células cerebrais em pessoas com deleção 16p11.2 estudou como as células crescem e se desenvolvem, mas não analisou como os vasos sanguíneos de suporte são afetados e contribuem para as características do cérebro. Show More
  • Os pesquisadores estudaram camundongos com deleção 16p11.2 para entender como os vasos sanguíneos se desenvolvem em seus cérebros. Para tornar os aprendizados comparáveis aos humanos, eles também usaram células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) de pessoas em Simons Searchlight com uma deleção 16p11.2. As iPSCs são um tipo especial de células que podem ser transformadas em outras células do corpo, facilitando o estudo de partes do corpo que são difíceis de obter amostras, como as células cerebrais.
  • Os pesquisadores descobriram que o revestimento interno dos vasos sanguíneos, chamado de camada endotelial, era anormal em camundongos com a deleção 16p11.2. Eles também descobriram que os genes na região 16p11.2 ajudam a regular o desenvolvimento dos vasos sanguíneos, mas, quando deletados, não estão presentes para promover o suprimento eficaz de sangue para as regiões do cérebro.
  • Eles também demonstraram que os camundongos machos com deleção da 16p11.2 apresentavam problemas comportamentais, como ciclo irregular de sono-vigília, mas tanto os machos quanto as fêmeas apresentavam desenvolvimento anormal dos vasos sanguíneos.
  • Os pesquisadores sugeriram que o que viram nos camundongos com deleção do 16p11.2 era semelhante ao que viram nas células cerebrais humanas com deleção do 16p11.2, mas que eles precisam trabalhar mais para confirmar essa descoberta.Show Less
Nat Neurosci 23, 1090-1101 (2020)
Ouellette et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
2020

Efeitos moleculares em todo o genoma das CNVs 16p11 neuropsiquiátricas em um modelo neuronal de iPSC para iN
  • Os problemas de saúde mental, como a esquizofrenia ou a ansiedade, podem ser herdados, e os pesquisadores têm trabalhado para entender quais fatores podem ser herdados. Show More
  • A deleção e a duplicação de 16p11.2 foram associadas a condições neuropsiquiátricas.
  • Os pesquisadores usaram células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) com deleção e duplicação de 16p11.2 da Simons Searchlight. As iPSCs são um tipo especial de células que podem ser transformadas em outras células do corpo, facilitando o estudo de partes do corpo que são difíceis de obter amostras, como as células cerebrais.
  • Essas iPSCs foram transformadas em diferentes células cerebrais para saber que tipo de genes foram ativados ou desativados e que podem levar a problemas de saúde mental.
  • Os pesquisadores descobriram que os genes na região 16p11.2, e fora dessa região, foram afetados nas células cerebrais criadas em laboratório. Eles usaram modelos de camundongos com deleção e duplicação da 16p11.2 para verificar se os camundongos têm os mesmos genes ativados ou desativados.
  • Os pesquisadores testaram os genes que tiveram a maior alteração nos modelos de peixes para ver se eles afetavam o desenvolvimento do cérebro. Eles sugeriram que o gene PCSK9, que significa proproteína convertase subtilisina/kexina tipo 9, poderia afetar o tamanho da cabeça, o desenvolvimento do cérebro e o tamanho do corpo em pessoas com uma variante do número de cópias 16p11.2.
  • Os pesquisadores também descobriram que, no DNA fora da região 16p11.2, havia um aumento da metilação. Isso significa que o DNA foi marcado para ser desativado.Show Less
bioRxiv Pré-impressão, (2020)
Ala et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2020

A microdeleção de 16p11.2 provoca alterações transcricionais em modelos derivados de iPSCs humanas do desenvolvimento neural inicial
  • Esse documento tem uma imagem resumida das diferenças e semelhanças clínicas em pessoas que têm uma deleção ou duplicação de 16p11.2 (veja a imagem abaixo). Os pesquisadores usaram informações de muitos dos artigos resumidos nesta página de publicação. Show More
  • Os pesquisadores estudaram quais genes são ativados nas células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) quando elas se transformam em células cerebrais. As iPSCs eram de participantes do Simons Searchlight com uma deleção ou duplicação de 16p11.2.
  • As iPSCs são um tipo especial de células que podem ser transformadas em outras células do corpo, facilitando o estudo de partes do corpo que são difíceis de estudar, como as células cerebrais.
  • Os pesquisadores descobriram que 107 genes tiveram as maiores alterações nas células, foram ativados ou desativados nas células cerebrais dos participantes com uma deleção 16p11.2. Eles agruparam os genes em áreas importantes para o desenvolvimento, incluindo o crescimento das células nervosas, a comunicação celular e o ciclo de vida das células nervosas. Quinze dos genes estavam ligados a condições neurológicas e nove estavam ligados ao autismo. Eles descobriram que 69 genes foram ativados em participantes com alto índice de massa corporal (IMC), que é uma medida de gordura corporal baseada na altura e no peso.
  • Os pesquisadores não receberam amostras suficientes de pessoas com uma duplicação 16p11.2, portanto não foi possível tirar conclusões sobre essa alteração genética.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons(SFARI).Show Less
Elife 9, e58178 (2020)
Roth et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2020

Avaliação da heterogeneidade na sintomatologia do TEA, na capacidade cognitiva e no funcionamento adaptativo entre os portadores da CNV 16p11.2
  • Para estudar quais fatores ambientais poderiam levar às diferenças entre as pessoas com deleção ou duplicação 16p11.2, os pesquisadores estudaram os participantes do Simons Searchlight. Eles analisaram os fatores pré e pós-natais que poderiam afetar os sintomas médicos das pessoas. Por exemplo, algumas pessoas com uma deleção 16p11.2 recebem o diagnóstico de autismo, enquanto outras não. Show More
  • Os pesquisadores descobriram que, nos participantes com uma deleção 16p11.2, havia um número maior de fatores perinatais, e as alterações genéticas fora da região 16p11.2 estão ligadas a uma pessoa com autismo ou defeitos sociais. Exemplos de fatores perinatais: estar pélvico, baixo peso ao nascer, baixo índice de apgar e dificuldade respiratória.
  • Nos participantes com uma duplicação 16p11.2, os pesquisadores descobriram que um número maior de alterações genéticas fora da região 16p11.2 e o fato de ser do sexo masculino estavam ligados a uma maior chance de ter autismo.
  • Os pesquisadores também estudaram os efeitos dos fatores ambientais sobre o QI verbal ou QI não verbal, comportamentos repetitivos e a capacidade de adaptação a diferentes situações. O fato de ser do sexo feminino reduziu a sintomatologia do autismo em participantes com deleção ou duplicação, mas não teve um grande efeito sobre o QI.
  • Os pesquisadores sugeriram que mais trabalho precisa ser feito para entender outros fatores ambientais.Show Less
Pesquisa sobre Autismo 13, 1300-1310 (2020)
Hudac et al.
Full Article

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2020

Disponibilidade de serviços e ônus do cuidador: Apoio a indivíduos com doenças neurogenéticas durante a pandemia de COVID-19
  • Este artigo descreveu o efeito da pandemia da COVID-19 nos serviços, nas terapias e nas necessidades médicas de indivíduos com condições de neurodesenvolvimento, bem como a carga sobre os cuidadores.Show More
  • A Simons Searchlight enviou pesquisas regularmente de abril de 2020 a julho de 2022 para os cuidadores, perguntando como eles estavam lidando com a pandemia da COVID-19.
  • Os cuidadores do Simons Searchlight responderam a pesquisas on-line, e os pesquisadores estudaram dois momentos: Abril de 2020 e maio de 2020.
  • 301 cuidadores responderam à pesquisa 1 e à pesquisa 2, vivendo em 28 países diferentes em todo o mundo e representando 60 condições genéticas diferentes da Simons Searchlight.
  • Os cuidadores relataram que a pandemia da COVID-19 interrompeu consideravelmente os serviços, as terapias ou os suportes médicos e, agora, a maioria dos cuidadores era responsável por fornecer alguma terapia.
  • Em média, os cuidadores disseram que estavam "se sentindo estressados, mas capazes de lidar com os problemas à medida que eles surgiam". No entanto, eles disseram que os serviços de telessaúde não estavam atendendo às necessidades das pessoas com necessidades médicas complexas.
  • Na pesquisa 2, os cuidadores tiveram uma classificação de ansiedade mais baixa do que na pesquisa 1.Show Less
J Child Neurol 36, 760-767 (2019)
Kowanda et al.
Full Article

Todos os genes
2019