Publicações

Data de revisão: Outubro de 2024

Obrigado a todas as famílias por participarem do Simons Searchlight. Com o seu envolvimento, pretendemos ajudar pesquisadores e geneticistas de todo o mundo a entender os distúrbios genéticos que afetam você ou sua família.

A pesquisa realizada com os dados do Simons Searchlight resultou em vários artigos publicados. Esses artigos passam por um processo de revisão por pares, no qual outros cientistas avaliam e validam a pesquisa antes da publicação em revistas científicas. Além disso, algumas descobertas são compartilhadas por meio de pré-impressões, permitindo a rápida disseminação de informações para a comunidade científica.

Muitas das publicações apresentam o nome “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), que era o nome original do nosso programa de pesquisa, agora conhecido como Simons Searchlight.

Os artigos listados estão organizados em ordem cronológica, do mais antigo ao mais recente. Você pode explorar publicações por condições genéticas específicas usando as categorias abaixo.

Em outubro de 2024, o Simons Searchlight contribuiu para 108 publicações e pré-impressões, e continuaremos a resumir novas publicações.

Para acessibilidade, a Fundação Simons incentiva os pesquisadores a tornar suas publicações de acesso aberto. Se você não conseguir acessar um artigo de periódico, recomendamos que entre em contato com o último autor listado no artigo para solicitar uma cópia.

Entendendo os títulos de referência de publicações:

-O título do artigo é seguido pelos detalhes da publicação, incluindo onde e quando ele foi publicado.
– Se houver mais de três autores, usamos “et al.” para representar colaboradores adicionais.
– As revistas são referenciadas usando nomes abreviados.

Isenção de responsabilidade: esteja ciente de que os artigos publicados no medRxiv (pronuncia-se med-archive) ou no bioRxiv (pronuncia-se bio-archive) não são revisados por pares ou editados antes da publicação on-line. Em contrapartida, todos os outros artigos listados aqui foram revisados por colegas pesquisadores para garantir a qualidade e a precisão. Embora a publicação no medRxiv ou no bioRxiv permita que os pesquisadores compartilhem as descobertas rapidamente, os resultados finais publicados podem ser diferentes depois de passarem pela revisão formal por pares para publicação em periódicos.

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Condição genética
Ano de publicação
91 Publicações
A duplicação BOLA2 específica do ser humano modifica a homeostase do ferro e a predisposição à anemia em indivíduos com autismo do cromossomo 16p11.2
  • Há cerca de 29 genes na região da variante do número de cópias 16p11.2.Mostrar mais
  • Os pesquisadores queriam estudar o efeito de ter mais ou menos do gene BOLA2 de uma deleção ou duplicação 16p11.2. O nome do gene BOLA2 significa bolA family member 2, e esse gene está envolvido na regulação do ferro no sangue. A anemia por deficiência de ferro é a deficiência de micronutrientes mais comum no mundo.
  • Os pesquisadores estudaram tanto os participantes do Simons Searchlight quanto os camundongos para descobrir se menos BOLA2 resulta em anemia.
  • Os pesquisadores descobriram que, em humanos e camundongos, uma deleção 16p11.2 (menos BOLA2) está associada à anemia por deficiência de ferro, e uma duplicação 16p11.2 (mais BOLA2) protege contra a anemia.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI). Mostrar menos
Am J Hum Genet 105, 947-958 (2019)
Giannuzzi et al.
Artigo completo

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2019

Avaliação quantitativa da marcha em crianças com síndrome 16p11.2
  • Os pesquisadores estudaram os participantes do Simons Searchlight para entender como a deleção ou duplicação 16p11.2 afetava sua capacidade de andar e se movimentar. Mostrar mais
  • Este é o primeiro estudo de pesquisa sobre como as pessoas com doenças 16p11.2 se movimentam.
  • Os participantes com deleção ou duplicação apresentaram problemas de equilíbrio, bem como habilidades mais lentas de caminhada ou corrida.
  • Os pesquisadores sugeriram que os problemas de locomoção podem levar a um aumento da taxa de obesidade na comunidade. Mostrar menos
J Neurodev Disord 11, 26 (2019)
Goldman et al.
Artigo completo

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2019

Oscilações corticais sensório-motoras durante a preparação do movimento em portadores da deleção 16p11.2
  • Os pesquisadores usaram imagens magnetoencefalográficas (MEGI) para estudar pessoas com deleção ou duplicação da 16p11.2. O MEGI mede os campos magnéticos gerados pela atividade cerebral. Essa técnica é uma forma não invasiva e precisa de rastrear a atividade cerebral. Mostrar mais
  • Os participantes do Simons Searchlight apresentaram MEGI durante as avaliações de movimento e fala. Havia 28 crianças com uma deleção 16p11.2, 14 crianças com uma duplicação 16p11.2 e 28 crianças sem deleção ou duplicação.
  • Esta publicação mostra as regiões exatas do cérebro que estão se iluminando ou se ativando durante cada um dos exames, e inclui imagens. Os pesquisadores compararam crianças e adultos com deleção ou duplicação da 16p11.2.
  • Os pesquisadores descobriram que os participantes com uma deleção ou duplicação 16p11.2 tinham uma redução nas habilidades motoras finas.
  • A atividade cerebral aumentou quando os participantes com uma deleção 16p11.2 pressionaram um botão ou nomearam o que estava acontecendo em uma imagem. Isso foi diferente dos participantes com uma duplicação ou dos participantes sem uma exclusão ou duplicação. Os pesquisadores sugeriram que a atividade extra das células cerebrais leva a problemas com a movimentação da mão dominante.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI).Mostrar menos
J Neurosci 39, 7321-7331 (2019)
Hinkley et al.
Artigo completo

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2019

Efeitos oligogênicos da variação do número de cópias 16p11.2 no desenvolvimento craniofacial
  • Os pesquisadores estudaram as características faciais sutis que as pessoas em Simons Searchlight com uma deleção ou duplicação 16p11.2 têm, comparando-as com pessoas sem uma condição genética. Os pesquisadores usaram uma técnica de imagem computadorizada para encontrar essas diferenças e compararam as diferenças entre espécies animais, incluindo ratos, camundongos e peixes.Mostrar mais
  • Eles incluíram uma imagem resumida mostrando a diferença facial geral (veja a imagem abaixo).
  • Os participantes com deleções têm tipos de características opostas em comparação com os participantes com duplicações. Os efeitos sobre o nariz e o queixo foram os mais óbvios: nariz e queixo menores nos participantes com deleção 16p11.2 e nariz e queixo mais proeminentes nos participantes com duplicação 16p11.2.
  • Esse efeito foi encontrado em ratos e camundongos com deleção ou duplicação da 16p11.2.
  • Os pesquisadores usaram peixes para estudar quais genes da região 16p11.2 poderiam estar afetando o desenvolvimento facial. Eles descobriram que havia alguns genes na região 16p11.2 que poderiam controlar o desenvolvimento da face.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons(SFARI). Mostrar menos
Cell Rep 28, 3320-3328 (2019)
Qiu et al.
Artigo completo

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2019

Efeitos de oito variantes de número de cópias neuropsiquiátricas na estrutura do cérebro humano
  • Esses pesquisadores usaram a ressonância magnética (MRI) para estudar as características neurológicas de pessoas com variantes do número de cópias (CNVs): deleções ou duplicações de 1q21.1, 15q11.2, 16p11.2 e 22q11.2.Mostrar mais
  • Este estudo incluiu participantes de cinco estudos de pesquisa ou universidades: Simons Searchlight; Universidade de Cardiff; Consórcio Europeu 16p11.2; Universidade de Montreal; e Universidade da Califórnia, Los Angeles.
  • Os pesquisadores sugeriram que as alterações cerebrais encontradas em cada CNV eram opostas para a exclusão e a duplicação em cada local. Por exemplo, as alterações observadas em um participante com uma deleção 1q21.1 foram o oposto das alterações observadas em um participante com uma duplicação 1q21.1. Isso também foi encontrado com as CNVs 15q11.2, 16p11.2 e 22q11.2.
  • Por meio de modelagem matemática e computadorizada, os pesquisadores conseguiram observar diferenças sutis: na região que ajuda a regular a emoção e a dor; na região que controla o processamento sensorial, o controle motor, a previsão de riscos e a tomada de decisões, a autoconsciência e as funções sociais, como a empatia; e na região que é importante para a caminhada, o equilíbrio, a coordenação, o movimento dos olhos e a fala.
  • Os pesquisadores sugeriram que os padrões cerebrais encontrados nessas diferentes condições poderiam ser usados para ajudar a entender as condições psiquiátricas que estão associadas a essas condições de neurodesenvolvimento.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI).Mostrar menos
Transl Psychiatry 11, 399 (2019)
Modenato et al.
Artigo completo

Deleção 16p11.2
Deleção 1q21.1
Duplicação de 16p11.2
Duplicação de 1q21.1
2019

Variantes raras no histórico genético modulam os fenótipos cognitivos e de desenvolvimento em indivíduos portadores de variantes associadas a doenças
  • Para analisar por que as pessoas com o mesmo diagnóstico genético podem ter características clínicas muito diferentes, os pesquisadores procuraram verificar se as pessoas com uma variante do número de cópias (CNV) tinham outras alterações genéticas que poderiam aumentar os sintomas de uma pessoa. Uma CNV ocorre quando o número de cópias de uma região gênica é afetado, o conjunto de genes é removido/excluído ou é extra/duplicado em uma região do DNA. A deleção 16p11.2 é um exemplo de CNV. Mostrar mais
  • Os pesquisadores recrutaram pessoas de dois estudos de pesquisa diferentes: Simons Searchlight e Simons Simplex Collection. A Simons Simplex Collection é outro estudo de pesquisa fundado pela Simons Foundation no qual os participantes têm um diagnóstico de autismo e os pesquisadores estão procurando uma causa genética para o autismo.
  • Esse estudo incluiu: 49 pessoas com uma deleção 16p12.1, 53 pessoas da Coleção Simons Simplex que têm outra CNV, 84 pessoas com uma deleção 16p11.2 de Holofote SimonsA coleção de Simons Simplex tem 295 pessoas que têm uma alteração genética não hereditária em um gene que causa a condição de neurodesenvolvimento e 184 pessoas que têm uma alteração genética hereditária em um gene. A publicação inclui uma imagem para ajudar a delinear esses diferentes grupos.
  • Os pesquisadores observaram que os participantes com histórico familiar da alteração genética geralmente tinham mais condições médicas e um número maior de outras variantes genéticas. Além da descoberta e do diagnóstico genético principal, eles tiveram mais alterações genéticas fora da descoberta principal, o que teve um efeito aditivo. Os participantes com uma deleção 16p11.2 hereditária tiveram escores de QI mais baixos do que os participantes com uma deleção não hereditária.
  • Os participantes com sintomas médicos decorrentes de uma alteração genética em um gene herdado também tinham outras variantes genéticas, enquanto um irmão ou irmã com a variante herdada e sem sintomas não tinha outras variantes genéticas.
  • Os pesquisadores sugeriram que, mesmo quando há um diagnóstico genético, outros testes genéticos devem ser feitos para entender outras variações genéticas que podem estar afetando o tratamento médico de uma pessoa.
  • Esta pesquisa foi apoiada por um subsídio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI).Mostrar menos
Medicina Genética 21, 816-825 (2019)
Pizzo et al.
Artigo completo

Deleção 16p11.2
2019

Variabilidade neural atípica em portadores de variantes do número de cópias 16p11.2
  • Para estudar os detalhes da variabilidade das células cerebrais, também conhecida como variabilidade neural, em pessoas com deleção ou duplicação 16p11.2, os pesquisadores analisaram o eletroencefalograma (EEG) dos participantes do Simons Searchlight. O EEG mede a atividade elétrica no cérebro, e o relatório que ele cria é uma série de linhas onduladas. Mostrar mais
  • Esse estudo incluiu 20 pessoas com uma deleção 16p11.2, 8 pessoas com uma duplicação 16p11.2 e 11 pessoas sem deleção ou duplicação.
  • Os participantes com deleção do gene 16p11.2 apresentaram respostas altamente variáveis das células cerebrais quando lhes foram mostradas imagens, e essa variabilidade era diferente das pessoas neurotípicas. Os pesquisadores não encontraram diferença, de acordo com suas medidas, entre os participantes com a deleção 16p11.2 e os participantes sem deleção ou duplicação.
  • Os pesquisadores afirmaram que ainda é muito difícil entender a variabilidade das células cerebrais por meio de muitas medições e estudos em um EEG. São necessários mais estudos para entender o que isso significa para a função cerebral e o processamento cognitivo. Mostrar menos
Pesquisa sobre Autismo 12, 1322-1333 (2019)
Al-Jawahiri et al.
Artigo completo

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2019