Publicações

Data de revisão: Outubro de 2024

Obrigado a todas as famílias por participarem do Simons Searchlight. Com o seu envolvimento, pretendemos ajudar pesquisadores e geneticistas de todo o mundo a entender os distúrbios genéticos que afetam você ou sua família.

A pesquisa realizada com os dados do Simons Searchlight resultou em vários artigos publicados. Esses artigos passam por um processo de revisão por pares, no qual outros cientistas avaliam e validam a pesquisa antes da publicação em revistas científicas. Além disso, algumas descobertas são compartilhadas por meio de pré-impressões, permitindo a rápida disseminação de informações para a comunidade científica.

Muitas das publicações apresentam o nome “Simons Variation in Individuals Project” (SimonsVIP), que era o nome original do nosso programa de pesquisa, agora conhecido como Simons Searchlight.

Os artigos listados estão organizados em ordem cronológica, do mais antigo ao mais recente. Você pode explorar publicações por condições genéticas específicas usando as categorias abaixo.

Em outubro de 2024, o Simons Searchlight contribuiu para 108 publicações e pré-impressões, e continuaremos a resumir novas publicações.

Para acessibilidade, a Fundação Simons incentiva os pesquisadores a tornar suas publicações de acesso aberto. Se você não conseguir acessar um artigo de periódico, recomendamos que entre em contato com o último autor listado no artigo para solicitar uma cópia.

Entendendo os títulos de referência de publicações:

-O título do artigo é seguido pelos detalhes da publicação, incluindo onde e quando ele foi publicado.
– Se houver mais de três autores, usamos “et al.” para representar colaboradores adicionais.
– As revistas são referenciadas usando nomes abreviados.

Isenção de responsabilidade: esteja ciente de que os artigos publicados no medRxiv (pronuncia-se med-archive) ou no bioRxiv (pronuncia-se bio-archive) não são revisados por pares ou editados antes da publicação on-line. Em contrapartida, todos os outros artigos listados aqui foram revisados por colegas pesquisadores para garantir a qualidade e a precisão. Embora a publicação no medRxiv ou no bioRxiv permita que os pesquisadores compartilhem as descobertas rapidamente, os resultados finais publicados podem ser diferentes depois de passarem pela revisão formal por pares para publicação em periódicos.

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Condição genética
Ano de publicação
91 Publicações
Transtornos psiquiátricos em crianças com deleção e duplicação de 16p11.2
  • Para entender o diagnóstico psiquiátrico de pessoas com deleção ou duplicação 16p11.2, os pesquisadores estudaram os participantes do Simons Searchlight e três outros estudos 16p11.2 na Europa. Mostrar mais
  • Esse estudo incluiu 217 crianças com uma deleção, 114 crianças com uma duplicação e 102 participantes sem deleção ou duplicação.
  • As crianças com deleção 16p11.2 eram mais propensas a ter TDAH, TEA e DI do que seus familiares sem deleção. O TDAH foi o diagnóstico mais comum.
  • As crianças com uma duplicação 16p11.2 tinham maior probabilidade de ter TDAH, transtorno desafiador opositivo/transtorno de conduta e DI do que as pessoas com uma deleção 16p11.2.
  • Esse foi o maior estudo a analisar os diagnósticos psiquiátricos em crianças com deleção ou duplicação da 16p11.2.Mostrar menos
Transl Psychiatry 9, 8 (2019)
Niarchou et al.
Artigo completo

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2019

Alteração da conectividade estrutural do cérebro envolvendo as vias dorsal e ventral da linguagem na síndrome de deleção 16p11.2
  • Para entender os problemas de linguagem em pessoas com a deleção 16p11.2, os pesquisadores realizaram imagens de ressonância magnética (MRI) nos participantes do Simons Searchlight para observar a região do cérebro envolvida na produção e compreensão da linguagem.Mostrar mais
  • As crianças foram submetidas a testes de linguagem presenciais. Esse estudo incluiu 21 crianças com a deleção 16p11.2 e 18 crianças sem a deleção.
  • As células que compõem o cérebro, chamadas neurônios, têm uma cabeça e uma cauda. A cauda é chamada de axônio e é coberta por outras células que são importantes para a proteção.
  • Os pesquisadores criaram uma nova maneira de estudar as conexões das células cerebrais. Eles descobriram um aumento consistente no espaço entre as fibras axonais e uma qualidade e largura axonais anormais, com menos axônios nessa região do cérebro.
  • Os pesquisadores sugeriram que o desenvolvimento anormal dessa região do cérebro 16p11.2 poderia resultar em problemas de linguagem.Mostrar menos
Comportamento de imagens cerebrais 13, 430-445 (2019)
Ahtam et al.
Artigo completo

Deleção 16p11.2
2019

Trajetórias de desenvolvimento de alterações neuroanatômicas associadas às variações do número de cópias 16p11.2
  • Para entender o momento do crescimento do cérebro e as mudanças em pessoas com deleções ou duplicações 16p11.2, os pesquisadores estudaram exames de ressonância magnética (MRI) de crianças e jovens adultos no Simons Searchlight. Mostrar mais
  • Havia 56 pessoas com uma deleção, 19 pessoas com uma duplicação e 105 pessoas sem uma condição genética.
  • Os pesquisadores descobriram que os participantes com deleção ou duplicação da 16p11.2 apresentavam diferenças no desenvolvimento do cérebro em comparação com os participantes sem uma condição genética, mas não encontraram diferenças cerebrais entre as idades.
  • Os pesquisadores sugeriram que as mudanças cerebrais ocorrem no início da vida de uma pessoa e persistem. As diferenças no desenvolvimento do cérebro estão presentes já aos 5 anos de idade em pessoas com deleção ou duplicação da 16p11.2.Mostrar menos
NeuroImagem 203, 116155 (2019)
Cárdenas-de-la-Parra et al.
Artigo completo

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2019

Aproveitamento de análises de variantes comuns e raras em escala de biobanco para identificar o ASPHD1 como o principal impulsionador de características reprodutivas no locus 16p11.2
  • Os pesquisadores estudaram pessoas com uma deleção ou duplicação 16p11.2 no Simons Searchlight, no biobanco do Reino Unido, no Estonian Genome Center, no biobanco da Universidade de Tartu e no 16p11.2 European Consortium, para entender os efeitos dessa alteração genética no desenvolvimento sexual.Mostrar mais
  • Os pesquisadores também usaram modelos de camundongos e peixes para estudar o efeito da deleção ou duplicação da 16p11.2 na reprodução.
  • Os pesquisadores descobriram que os participantes com deleção ou duplicação do 16p11.2 tinham problemas com a reprodução, o que incluía o início da puberdade e características reprodutivas.
  • As mulheres com deleção 16p11.2 tiveram um início mais precoce da menstruação, cerca de 11 anos de idade, do que as mulheres com duplicação 16p11.2, cerca de 14 anos de idade. Os homens com uma deleção 16p11.2 tendiam a ter pelos faciais mais cedo do que os homens com uma duplicação 16p11.2. Além disso, 1 em cada 3 meninos com uma duplicação 16p11.2 tinha problemas genitais.
  • É interessante notar que metade das mulheres do estudo do Estonian Genome Center, biobanco da Universidade de Tartu, com deleção ou duplicação da 16p11.2, tinha menstruação irregular ou ausente, e mais da metade tinha disfunção hormonal ou ovariana.
  • Os pesquisadores analisaram os genes da região 16p11.2 e fizeram sugestões sobre quais genes poderiam ser a causa desses problemas reprodutivos.Mostrar menos
bioRxiv Pré-impressão, (2019)
Männik et al.
Artigo completo

Deleção 16p11.2
Duplicação de 16p11.2
2019

Os genes NOTCH2NL específicos de humanos afetam a sinalização Notch e a neurogênese cortical
  • As pessoas com deleção 1q21.1 têm um cérebro menor do que a média, e as pessoas com duplicação 1q21.1 têm um cérebro maior do que a média.Mostrar mais
  • Os pesquisadores estudaram a seção do DNA humano localizada em 1q21.1 (ou seja, o braço longo do cromossomo 1, região 2, banda número 1, sub-banda 1).
  • Em humanos, a seção 1q21.1 do DNA tem três genes envolvidos no desenvolvimento do cérebro, denominados NOTCH2-NLA, NOTCH2-NLB e NOTCH2-NLC.
  • NOTCH2 significa Neurogenic locus notch homolog protein 2. NLA, NLB e NLC significam N-terminal como A, B ou C.
  • Os pesquisadores sugeriram que os genes do tipo NOTCH2-N-terminal ajudaram os seres humanos a desenvolver uma estrutura cerebral complexa, mas esses genes também podem ser a razão pela qual há deleções ou duplicações na seção de DNA 1q21.1.
  • Eles compararam as diferenças entre os genes NOTCH2-N-terminal-like A, B e C em humanos e outras espécies animais.
  • Eles descobriram que os genes semelhantes ao NOTCH2-N-terminal interagem entre si para promover a atividade do NOTCH2.
  • As células da pele de seis participantes do Simons Searchlight 1q21.1 foram estudadas para esta pesquisa.Mostrar menos
Célula 173, 1356-1369 (2018)
Fiddes et al.
Artigo completo

Deleção 1q21.1
Duplicação de 1q21.1
2018

Controle motor anormal da fala em indivíduos com deleções 16p11.2
  • 12 pessoas com deleções 16p11.2 e 6 de seus irmãos em uma conferência familiar Simons Searchlight de 2015 foram submetidos a avaliações comportamentais de fala e audição. Mostrar mais
  • Os resultados mostraram que as pessoas com deleções 16p11.2 tinham uma resposta exagerada às mudanças de som. Seus testes mostraram que elas não eram tão capazes de aprender com os sons auditivos ou não eram tão capazes de se ajustar às mudanças nos sons da fala de outras pessoas. Embora não tivessem problemas com a audição de sons.
  • Esses pesquisadores acreditam que esse problema de interpretação do feedback sonoro e a dificuldade de adaptação aos sons podem explicar parte da razão pela qual há uma alta taxa de problemas de fala e linguagem em pessoas com deleções 16p11.2. Mostrar menos
Rep. Científica 8, 1274 (2018)
Demopoulos et al.
Artigo completo

Deleção 16p11.2
2018

Padrões de atraso na realização de marcos precoces de motor grosso e linguagem expressiva em probandos com condições genéticas versus TEA idiopático de registros SFARI
  • Esses pesquisadores estudaram quando os marcos motores e de linguagem foram alcançados em crianças com condições genéticas associadas a distúrbios do neurodesenvolvimento, em comparação com pessoas com autismo e pessoas sem diagnóstico genético.Mostrar mais
  • Os marcos motores incluíam aprender a sentar, engatinhar ou andar. Os marcos linguísticos incluíram o desenvolvimento de palavras isoladas e combinações de palavras.
  • As crianças com autismo geralmente desenvolvem marcos motores em um período de tempo típico, enquanto as pessoas com autismo atingem seus marcos de linguagem em um período de tempo variado.
  • Este é o primeiro estudo que analisou uma comparação cruzada de vários genes em participantes do Simons Searchlight.
  • Os pesquisadores estudaram 16 condições genéticas e dados no Simons Searchlight: deleção 1q21.1, duplicação 1q21.1, deleção 16p11.2, duplicação 16p11.2, ADNP, ASXL3, CSNK2A1, DYRK1A, GRIN2B, MED13L, PACS1, PPP2R5D, SCN2A, SLC6A1, STXBP1 e SYNGAP1. Esse estudo incluiu 479 participantes com um diagnóstico genético.
  • Os pesquisadores compararam o grupo de pessoas com diagnóstico genético com 3.506 participantes do SPARK que foram submetidos a testes genéticos, mas não tiveram um diagnóstico genético. Assim como o Simons Searchlight, o SPARK é outro estudo financiado pela Fundação Simons. As pessoas que participam do SPARK têm um diagnóstico de autismo.
  • No grupo de pessoas com diagnóstico genético, 1 em cada 3 tinha diagnóstico de autismo, 1 em cada 4 tinha deficiência intelectual e 1 em cada 3 tinha convulsões. No grupo de pessoas com autismo, 1 em cada 10 tinha deficiência intelectual e 1 em cada 25 tinha convulsões. Esse documento inclui uma tabela que mostra cada condição genética e a idade em que cada marco foi atingido.
  • O grupo com diagnóstico genético apresentou maior atraso para atingir seus marcos motores e de linguagem do que os participantes com autismo. Entretanto, os participantes com autismo também apresentaram atraso nos marcos linguísticos.
  • Oito das condições genéticas (ADNP, ASXL3, GRIN2B, MED13L, PACS1, PPP2R5D, STXBP1 e SYNGAP1) apresentaram atrasos em todos os marcos em pelo menos metade dos participantes.
  • Os pesquisadores sugeriram que os atrasos motores de seis meses ou que nunca atingiram o marco eram um indicador de uma condição genética, enquanto os atrasos na fala não eram específicos dessas condições genéticas.Mostrar menos
J Child Psychol Psychiatry 62, 1297-1307 (2018)
Wickstrom et al.
Artigo completo

ADNP
ASXL3
CSNK2A1
Deleção 16p11.2
Deleção 1q21.1
Duplicação de 16p11.2
Duplicação de 1q21.1
DYRK1A
GRIN2B
MED13L
PACS1
PPP2R5D
SCN2A
SLC6A1
STXBP1
SYNGAP1
2018